Avverti strane sensazioni nel tuo corpo? Forse è importante conoscere l'atrofia multisistemica (MSA)!

Vi capita mai di sentire che qualcosa nel vostro corpo sta cambiando in modi che non riuscite a controllare? A volte è come perdere l'equilibrio mentre camminate, o avvertire vertigini quando vi alzate improvvisamente. Sono cose a cui spesso non prestiamo molta attenzione, ma possono anche essere sintomi di alcune rare malattie neurologiche. Oggi parleremo di una di queste patologie, un po' complessa ma molto importante da conoscere: l' atrofia multisistemica (MSA) .

Che cos'è esattamente l'atrofia multisistemica (MSA)?

In parole semplici, l'atrofia multisistemica (MSA) è una rara malattia neurologica in cui alcune parti del nostro cervello si indeboliscono gradualmente, ovvero si deteriorano. Col tempo, le funzioni e le capacità del nostro corpo controllate da queste aree cerebrali iniziano a deteriorarsi. Si tratta di una condizione piuttosto grave, perché è difficile guarire completamente.

In passato, l'atrofia multisistemica (MSA) era conosciuta con diversi nomi. Potreste aver sentito parlare di sindromi come "sindrome di Shy-Drager", "atrofia olivopontocerebellare sporadica" o "degenerazione striatonigrale". Solo in seguito i medici si sono resi conto che tutte queste condizioni presentavano alcune caratteristiche comuni. Per questo motivo, le hanno raggruppate sotto un unico nome: "atrofia multisistemica" (MSA). I ​​sintomi variano a seconda della parte del cervello colpita. Pertanto, ogni persona manifesta una diversa combinazione di sintomi.

Esistono due tipi di MSA, giusto? Quali sono?

Sì, per identificare più chiaramente la condizione di MSA, i medici l'hanno suddivisa in due tipi principali, a seconda dei sintomi che si manifestano:

1. MSA-C : La "C" sta per "cerebellare". Questo tipo colpisce principalmente la capacità di coordinare i movimenti. In altre parole, si perde l'equilibrio , che i medici chiamano anche "atassia". Questo è il sintomo principale di questo tipo. Allo stesso tempo, si possono riscontrare anche problemi con i sistemi di controllo automatico del corpo ("disfunzione autonomica") e frequenti cadute.

2. MSA-P : La 'P' sta per "parkinsonismo". In questo tipo, si osservano sintomi simili a quelli del morbo di Parkinson. Sebbene questi sintomi parkinsoniani siano più evidenti nelle fasi iniziali, con il tempo possono comparire anche problemi al sistema nervoso autonomo e sintomi di "atassia".

Chi è maggiormente colpito da questa condizione di atrofia multisistemica (MSA)? Quanto è diffusa?

La MSA colpisce solitamente gli adulti di età superiore ai 30 anni. I sintomi si manifestano con maggiore probabilità tra i 50 e i 59 anni. Può colpire chiunque, indipendentemente dal sesso.

Ma l'atrofia multisistemica (MSA) è una condizione molto rara . Gli esperti affermano che si registrano solo 0,6 o 0,7 nuovi casi ogni 100.000 persone all'anno. Il numero totale di casi è stimato tra 3,4 e 4,9 ogni 100.000. Quindi, come potete vedere, è davvero rara.

Quali sono le conseguenze dell'atrofia multisistemica (MSA) sul corpo? Quali parti del cervello vengono colpite?

L'atrofia multisistemica (MSA) è una malattia progressiva che colpisce diverse aree del cervello. I sintomi dipendono dalla zona cerebrale interessata. Le principali aree cerebrali colpite dall'MSA sono:

• Gangli della base : Si trovano proprio al centro del cervello. Collegano diverse parti del cervello e ne favoriscono il funzionamento coordinato. Sono come la sala di controllo principale del cervello .
• Tronco encefalico : è la parte del corpo che controlla molti dei processi automatici. Ovvero, le funzioni che avvengono automaticamente senza che noi ci pensiamo, come ad esempio la respirazione, la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna. Questi processi sono essenziali per la sopravvivenza.
• Cervelletto : Si trova nella parte posteriore della testa, alla base. È principalmente responsabile del controllo del movimento e del mantenimento dell'equilibrio. Collabora inoltre con altre aree del cervello. I ricercatori stanno ancora studiando a fondo la sua funzione, ma alcune evidenze suggeriscono un suo coinvolgimento anche nelle emozioni e nei processi decisionali.

Pertanto, quando queste parti del cervello vengono danneggiate, le funzioni da esse controllate non possono essere svolte correttamente. Ad esempio, se il tronco encefalico è danneggiato, possono verificarsi problemi con funzioni automatiche come la pressione sanguigna.

Quali sono i sintomi dell'atrofia multisistemica (MSA)? Come li riconosciamo?

Alcuni sintomi dell'atrofia multisistemica (MSA) sono comuni a entrambi i tipi, mentre altri sono specifici di ciascuno. Un elemento comune a entrambi i tipi è però la disfunzione del sistema nervoso autonomo. In parole semplici, i sistemi di controllo automatico del corpo impazziscono.

Sintomi causati da problemi al sistema nervoso autonomo:

• Ipotensione ortostatica : si verifica quando la pressione sanguigna si abbassa improvvisamente, causando vertigini , in seguito a un cambio di posizione, ad esempio quando ci si alza bruscamente da seduti.
• Incapacità di controllare la minzione (incontinenza urinaria) e incapacità di controllare le feci (incontinenza fecale).
• La disfunzione sessuale, soprattutto negli uomini, consiste nella difficoltà a raggiungere l'erezione (disfunzione erettile).
• Disturbo del comportamento durante il sonno REM (movimenti oculari rapidi) : simile al morbo di Parkinson, quando sogni, metti in atto ciò che hai fatto nel sogno. Potresti urlare o agitare le braccia.
• Diminuzione della sudorazione (anidrosi).
• Problemi alla vista.
• Bocca secca.
• Apnea notturna.
• Digestione lenta e stitichezza.

Bisogna considerare che molti di questi sintomi autonomici possono manifestarsi mesi, persino anni, prima della comparsa dei sintomi motori. Ciò si verifica nel 20-75% dei pazienti affetti da atrofia multisistemica.

Caratteristiche mentali ed emotive

Circa un terzo delle persone affette da atrofia multisistemica (MSA) riscontra problemi di pensiero e concentrazione. Hanno anche difficoltà a controllare le proprie emozioni. Questo può portare a problemi di salute mentale come:

• Ansia.
• Depressione.
• Instabilità emotiva: ovvero, piangere e ridere in modo inappropriato.
• Attacchi di panico.
• Pensieri di farsi del male o di suicidarsi.

Caratteristiche legate al movimento

Caratteristiche della MSA-C (tipo cerebellare):

Questo tipo di disturbo comporta principalmente l'atassia (perdita di equilibrio). Il cervelletto è una parte del cervello che svolge un ruolo fondamentale nel controllo dei movimenti muscolari. Pertanto, quando si perde questa coordinazione, possono verificarsi problemi come questi:

• Movimenti incontrollati e caotici degli arti.
• Tremore d'azione : significa che quando si cerca di fare qualcosa, il tremore degli arti aumenta.
• Camminare con i piedi insolitamente larghi .
• Contrazioni involontarie degli occhi (nistagmo).

Caratteristiche della MSA-P (tipo parkinsonismo):

Questo tipo di sintomo spesso inizia da un lato del corpo per poi diffondersi a entrambi i lati. In genere, questi sintomi si presentano in questo modo:

• Movimenti lenti (bradicinesia), sensazione che il corpo sia privo di vita .
• Sensazione di rigidità e tensione nel corpo, che si traduce in una postura che sembra inclinata in avanti.
• Inciampa frequentemente mentre cammina.
• Balbuzie nel parlare, eloquio poco chiaro .

Perché si verifica questo MSA? Qual è la ragione?

La causa esatta dell'atrofia multisistemica (MSA) non è ancora nota , ma gli esperti sospettano che sia correlata a una proteina specifica chiamata alfa-sinucleina, che può accumularsi in diverse aree del cervello. Si sospetta che questa stessa proteina sia anche una delle principali cause del morbo di Parkinson.

Le proteine ​​sono sostanze chimiche essenziali per il corretto funzionamento del nostro organismo. Svolgono numerose funzioni, come la comunicazione tra i diversi sistemi del corpo e il trasporto di composti chimici. Tuttavia, se queste proteine ​​si accumulano in punti anomali, possono causare danni. Gli esperti ritengono che questo danno sia la causa della progressiva morte del tessuto cerebrale nella MSA (atrofia multisistemica).

Gli scienziati stanno ancora studiando il motivo per cui questa proteina, l'alfa-sinucleina, si accumula in determinate aree del cervello. Sospettano inoltre che alcune mutazioni genetiche possano alterare il modo in cui alcune cellule utilizzano l'alfa-sinucleina. Esistono anche prove che la forma C dell'atrofia multisistemica (MSA-C) sia ereditaria. Tuttavia, non è stato ancora trovato alcun legame genetico di questo tipo per la forma P dell'atrofia multisistemica (MSA-P).

La cosa più importante è che l'atrofia multisistemica (MSA) non è una malattia contagiosa . Non si può contrarre da un'altra persona, né si può trasmetterla ad altri.

Come si fa a sapere con certezza se si ha la MSA? Quali test vengono eseguiti?

Che esista l'MSAL'unico modo per essere sicuri al 100% è esaminare il tessuto cerebrale dopo la morte, perché non c'è modo di verificare con precisione se l'alfa-sinucleina si è accumulata in determinate aree del cervello mentre una persona è in vita.

Finché una persona è in vita, i medici sospettano la MSA basandosi sui sintomi, sull'anamnesi, sulla storia familiare e sulla risposta a determinati trattamenti. Spesso, la prima diagnosi è di malattia di Parkinson o di un altro disturbo del movimento simile, e la diagnosi viene successivamente modificata in MSA quando compaiono nuovi sintomi o alcuni farmaci smettono di essere efficaci.

Esistono diverse caratteristiche chiave che possono distinguere l'atrofia multisistemica (MSA) dal morbo di Parkinson:

• La MSA progredisce rapidamente : occorrono anni perché una persona affetta da morbo di Parkinson sviluppi problemi al sistema nervoso autonomo. Nella MSA, invece, questi problemi possono insorgere entro un anno.
• Alcuni sintomi si manifestano in modo diverso : i sintomi del sistema nervoso autonomo, in particolare, sono più gravi nell'atrofia multisistemica (MSA). Tuttavia, sintomi come i tremori possono essere meno intensi o addirittura assenti. Anche la modalità di diffusione dei sintomi nel corpo può variare.
• Le terapie non funzionano : la levodopa è il farmaco principale per il morbo di Parkinson. Tuttavia, la levodopa è meno efficace nell'atrofia multisistemica (MSA). Questo è spesso il motivo principale per cui i medici pensano che possa trattarsi di MSA e non di Parkinson.

Quali test vengono effettuati a questo proposito?

Esistono pochissimi test che aiutano direttamente a diagnosticare l'atrofia multisistemica (MSA). La maggior parte dei test viene eseguita per escludere altre malattie e per raccogliere ulteriori prove a sostegno del sospetto che si tratti di MSA. Alcuni di questi includono:

• Risonanza magnetica (RM) : a volte può mostrare aree del cervello danneggiate, il che può contribuire a una diagnosi più accurata. È utile anche per identificare la MSA-C, poiché può mostrare un pattern a strisce incrociate in una parte del cervello (il cosiddetto "segno del panino con la croce"). Tuttavia, questo segno può essere presente anche in altre patologie, quindi non è sufficiente da solo per diagnosticare la MSA.
• Test genetici : questi test possono verificare la presenza di mutazioni genetiche che influenzano il modo in cui l'organismo di una persona elabora l'alfa-sinucleina. È più probabile che questi test identifichino mutazioni genetiche associate all'atrofia multisistemica di tipo C (MSA-C) nella popolazione giapponese.
• Biopsia cutanea : Alcuni tipi di biopsia cutanea possono rilevare segni di accumulo di alfa-sinucleina nel tessuto nervoso. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per stabilire se questa metodica sia sufficientemente utile da poter essere considerata parte integrante del processo diagnostico standard.

Il medico ti parlerà di altri esami appropriati e di come possono esserti d'aiuto. Terrà conto della tua storia clinica, dell'anamnesi familiare e di altri fattori per prendere la decisione migliore per te.

Esiste una cura per l'atrofia multisistemica? Si può guarire?

Finora non è stata trovata una cura definitiva per l'atrofia multisistemica.Pertanto, il trattamento mira principalmente a controllare i sintomi il più a lungo possibile. Il trattamento dei sintomi dell'atrofia multisistemica dipende da molti fattori, tra cui i sintomi del paziente e la loro gravità.

Quali farmaci o trattamenti vengono utilizzati?

Esistono molti tipi di farmaci che possono aiutare a controllare i sintomi dell'atrofia multisistemica (MSA). Il tipo di farmaco che ti verrà prescritto dipenderà dai tuoi sintomi e da altri fattori. Il tuo medico è la persona più indicata per consigliarti il ​​farmaco più adatto al tuo caso, poiché è la persona che conosce meglio la tua condizione. Ti spiegherà anche i possibili effetti collaterali dei trattamenti.

Importante: la MSA è una patologia che può essere diagnosticata solo da un medico specializzato e qualificato. Pertanto, non tentare di diagnosticare o trattare i sintomi autonomamente senza consultare un medico.

Esiste un modo per prevenire lo sviluppo dell'atrofia multisistemica (MSA)?

Gli esperti non sanno ancora cosa causi l'atrofia multisistemica (MSA) né quali fattori contribuiscano al suo sviluppo. Pertanto, al momento non esiste un modo per prevenirla o ridurne il rischio .

Che tipo di futuro può aspettarsi una persona affetta da atrofia multisistemica?

Le persone affette da atrofia multisistemica (MSA) di solito sviluppano inizialmente sintomi legati al movimento. Questa condizione peggiora gradualmente nel tempo. Circa la metà dei pazienti ha bisogno di aiuto per camminare durante questa fase, ad esempio con l'ausilio di un bastone o di un deambulatore. Circa cinque anni dopo l'esordio della MSA, circa il 60% dei pazienti ha bisogno di una sedia a rotelle. Entro sei-otto anni, almeno la metà dei pazienti è costretta a letto.

Con il progredire della malattia, potrebbero essere necessarie ulteriori procedure o interventi per mantenere le funzioni corporee e prevenire complicazioni pericolose. Alcuni esempi includono:

• Tracheostomia per mantenere la respirazione.
• Alimentazione tramite sondino (`Alimentazione tramite sondino` / `nutrizione enterale`).
• Cateteri a permanenza o urostomia per l'incontinenza urinaria.
• Colostomia per difficoltà di evacuazione intestinale.

Quanto dura l'atrofia multisistemica (MSA)?

L'atrofia multisistemica (MSA) è una condizione permanente che dura tutta la vita. L'aspettativa di vita media con questa malattia è di sei-dieci anni . Nei casi meno gravi, può durare fino a 15 anni. Tuttavia, nei casi più gravi, l'aspettativa di vita può essere molto più breve. Questi casi gravi di solito includono i seguenti sintomi:

• I sintomi del sistema nervoso autonomo si aggravano prima della comparsa dei sintomi legati al movimento.
• Età più avanzata al momento della diagnosi.
• Presentare sintomi motori che causano frequenti cadute.

Qual è il punto di vista su questa situazione?

La prognosi per l'atrofia multisistemica (MSA) non è molto buona. I sintomi di questa patologia peggiorano gradualmente, spesso interferendo con le funzioni dell'organismo e portando a complicazioni fatali. Le complicazioni che possono causare il decesso includono:

• Polmonite.
• Le infezioni del tratto urinario (ITU) possono causare sepsi (avvelenamento del sangue).
• Morte improvvisa (spesso notturna, dovuta a disturbi nel modo in cui il cervello controlla la respirazione durante il sonno).

Come posso prendermi cura di me stesso/della persona a me cara? Di cosa dovrei preoccuparmi?

Le persone affette da atrofia multisistemica (MSA) presentano sintomi progressivi. Ciò significa che, una volta raggiunto un certo livello di gravità, non sono più in grado di vivere in modo indipendente. La malattia può inoltre compromettere, nel tempo, la capacità di pensare, parlare e prendere decisioni autonomamente. Per tutti questi motivi, è importante parlare con i propri cari dei propri desideri per il futuro e pianificare le cure mediche nel caso in cui non si sia più in grado di prendere decisioni .

Quando è opportuno consultare un medico?

Molti dei primi sintomi dell'atrofia multisistemica (MSA) sono aspetti che dovresti discutere con un medico. Tra questi:

• Immoralità sessuale.
• Ipotensione ortostatica (vertigini persistenti o svenimenti senza causa apparente).
• Problemi del sonno e apnea notturna (soffocamento durante il sonno).

Se un medico ti diagnostica un disturbo del movimento come il morbo di Parkinson, è importante parlargli di qualsiasi cambiamento nei tuoi sintomi. Il medico programmerà delle visite di controllo per monitorare la tua condizione e adattare la terapia farmacologica. Puoi parlare di qualsiasi cambiamento tu noti durante queste visite. È frequente che le persone a cui è stato diagnosticato il morbo di Parkinson cambino la diagnosi in seguito, sia quando compaiono nuovi sintomi, sia quando la levodopa smette di essere efficace.

Le persone affette da atrofia multisistemica (MSA) spesso manifestano altri sintomi, in particolare problemi di salute mentale. È importante cercare un trattamento per i problemi di salute mentale correlati all'MSA, oltre che per i sintomi fisici. Il medico può consigliare un trattamento o indirizzarvi a uno specialista in salute mentale.

In sintesi (Messaggio chiave)

L'atrofia multisistemica (MSA) è una malattia grave e, in ultima analisi, fatale. Purtroppo, al momento non esiste una cura o un trattamento specifico per questa patologia.

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Tuttavia, molti dei suoi sintomi possono essere trattati ed esistono modi per minimizzarne gli effetti e i sintomi stessi. Con il trattamento, molte persone possono mantenere la propria qualità di vita per anni, trascorrere del tempo prezioso con i propri cari e sfruttare al meglio il proprio tempo. Pertanto, è importante gestire i sintomi con un'adeguata consulenza medica, senza causare frustrazione.

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