Cos'è la porfiria? Scopriamo insieme questa rara malattia in termini semplici.

Vi è mai capitato di avere improvvisamente un fortissimo mal di stomaco, di cui non avreste mai potuto immaginare la causa? Oppure provate un dolore insopportabile, come vesciche e bruciore, quando vi esponete al sole? Dietro a questi sintomi potrebbe esserci una rara malattia chiamata "porfiria", di cui molti nel nostro Paese non hanno mai sentito parlare. Il nome può sembrare un po' strano, ma si tratta di una condizione causata da un processo chimico anomalo nel nostro organismo. Quindi, cerchiamo di spiegarlo in modo semplice, come se lo stessimo dicendo a un amico.

In parole semplici, cos'è la porfiria?

Per capire questo, diamo prima un'occhiata al nostro sangue. Il nostro sangue è di colore rosso e trasporta ossigeno in tutto il corpo perché contiene una sostanza speciale chiamata "eme" . La produzione di questo "eme" nel nostro corpo è come il lavoro di una grande fabbrica. È un processo complesso che si svolge in otto (8) fasi.

Immaginate di cucinare un pasto. Dovete aggiungere ingredienti diversi a livelli diversi, passo dopo passo. Allo stesso modo, esistono proteine ​​speciali chiamate enzimi che aiutano in ogni fase della produzione di questo "eme". C'è un enzima diverso per ogni fase.

La porfiria si manifesta quando uno di questi otto passaggi viene interrotto e l'enzima responsabile non funziona correttamente. Ciò significa che le sostanze chimiche chiamate porfirine e precursori delle porfirine, prodotte durante il processo di sintesi dell'eme, non vengono eliminate dall'organismo e iniziano invece ad accumularsi all'interno delle cellule. È come quando un macchinario si guasta su una linea di produzione in fabbrica: i prodotti si accumulano. L'accumulo di queste sostanze chimiche nell'organismo è la causa di diversi sintomi.

Nella maggior parte dei casi, la causa di queste carenze enzimatiche è una mutazione genetica ereditaria. Ciò significa che esiste la possibilità che questa condizione sia presente in famiglia. Ma non preoccupatevi, medici esperti possono aiutarvi a diagnosticare la patologia, a gestire i sintomi e a ridurne l'impatto sulla vostra vita.

Quali sono i principali tipi di porfiria?

Esistono circa 8 tipi principali di porfiria. Tuttavia, possono essere suddivisi in due gruppi principali in base ai sintomi. È molto facile da ricordare.

Ora esaminiamo i sottotipi di queste due categorie.

Tipi di porfirie acute

Si tratta di quelle tipologie che causano "attacchi" improvvisi.

• Porfiria acuta intermittente (PAI): è la forma acuta più comune. Causa forti dolori addominali, ma nessun problema cutaneo.
• Coproporfiria ereditaria (HCP): questa condizione può causare dolore addominale e vesciche sulla pelle in seguito all'esposizione al sole.
• Porfiria variegata (VP): anche questa può causare dolore addominale e vesciche sulla pelle.
• Porfiria da deficit di ALAD: è una malattia molto, molto rara. I sintomi compaiono solitamente durante l'infanzia.

Tipi di porfirie cutanee

Si tratta delle tipologie che colpiscono la pelle. Queste si dividono a loro volta in due categorie: quelle che causano vesciche e quelle che causano dolore senza vesciche.

Porfiria cutanea bollosa:

• Porfiria cutanea tarda (PCT): è il tipo più comune di porfiria e di solito si manifesta in età adulta.
• Porfiria eritropoietica congenita (CEP): si tratta di una patologia molto rara e grave. I sintomi sono presenti fin dalla nascita.

Porfiria cutanea non vescicolare:

• Protoporfiria eritropoietica (EPP) e porfiria legata al cromosoma X (XLP): in questi due tipi, anziché la formazione di vesciche, la pelle diventa fortemente dolorosa, infiammata, gonfia e arrossata quando esposta al sole.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

I sintomi variano notevolmente a seconda del tipo di porfiria. Alcune persone presentano sintomi molto lievi, mentre altre possono manifestare sintomi gravi, potenzialmente letali. Alcune persone, pur essendo portatrici del gene, non manifestano mai alcun sintomo.

Per una migliore comprensione, classifichiamo queste caratteristiche.

Quali sono le cause e i fattori scatenanti della porfiria?

Come abbiamo già accennato, la causa principale è una mutazione genetica. È importante sottolineare, tuttavia , che non tutti coloro che possiedono questo gene svilupperanno i sintomi. Molte persone vivono come portatrici di questo gene senza alcun problema.

Perché si verifichi un "attacco" con i sintomi della porfiria acuta, è necessario un determinato "fattore scatenante" . Questi fattori scatenanti inducono l'organismo ad aver bisogno di una maggiore quantità di "eme", il che a sua volta provoca la manifestazione di una debolezza in quel processo e l'accumulo di sostanze chimiche dannose nel corpo.

Ecco alcuni dei principali fattori scatenanti:

• Aumento dei livelli ormonali femminili: soprattutto in determinati periodi del ciclo mestruale.
• Alcuni farmaci: ad esempio, alcuni antidolorifici, anestetici e pillole anticoncezionali.
• Consumo eccessivo di alcol.
• Fumo.
• Limitare l'assunzione di cibo: digiuno o seguire una dieta a bassissimo contenuto di carboidrati.

Come fa un medico a scoprirlo?

Quando descrivi i tuoi sintomi al medico, questi ti visiterà e ti chiederà se qualcuno in famiglia ha mai avuto sintomi simili. Poiché la porfiria è una malattia rara, a volte può essere necessario del tempo per diagnosticarla con precisione.

Gli esami di laboratorio vengono eseguiti principalmente per confermare la diagnosi.

• Esami delle urine: Durante un "attacco" acuto di porfiria, i livelli di sostanze chimiche chiamate ALA e PBG nelle urine sono molto elevati. Questo è il test principale per diagnosticare la malattia.
• Esami del sangue
• Esami delle feci

Questi test possono aiutare a determinare con precisione il tipo di porfiria di cui si soffre. Successivamente, se necessario, si possono effettuare test genetici.In questo modo, possiamo anche confermare quale cambiamento genetico ne sia la causa.

Come viene trattata?

Le opzioni di trattamento variano a seconda del tipo di porfiria e della gravità dei sintomi. Il medico elaborerà un piano di trattamento adatto al tuo caso.

Trattamento delle porfirie acute

Se hai un "attacco", di solito devi essere ricoverato in ospedale e curato .

• Un farmaco chiamato "emina" viene somministrato per via endovenosa per ridurre i livelli di sostanze chimiche nocive (ALA e PBG) che si sono accumulate nell'organismo.
• Vengono somministrati altri farmaci per controllare sintomi quali dolore intenso, nausea e convulsioni.
• Le soluzioni saline (per via endovenosa) vengono somministrate per correggere la disidratazione e i livelli di sale nell'organismo.
• Per prevenire la ricomparsa dell'"attacco", può essere raccomandata un'iniezione mensile del vaccino Givosiran .
• La cosa più importante è evitare i fattori scatenanti di cui abbiamo parlato prima.

Trattamento delle porfirie cutanee

In questi casi, il trattamento più importante e prioritario è la protezione della pelle.

Inoltre, a seconda del tipo, esistono altri trattamenti:

• Per EPP/XLP: viene impiantato sottocute un piccolo dispositivo chiamato "Afamelanotide" . Il farmaco rilasciato da questo dispositivo aiuta a ridurre il dolore causato dall'esposizione al sole.
• Per PCT:
• Prelievo di sangue: per rimuovere il ferro in eccesso dall'organismo, si preleva una piccola quantità di sangue a intervalli specifici .
• Idrossiclorochina: questo farmaco, usato a basse dosi, aiuta l'organismo a eliminare le porfirine accumulate nel corpo attraverso le urine.
• Per la CEP: è fondamentale una rigorosa protezione solare. In caso di anemia grave, potrebbero essere necessarie trasfusioni di sangue. L'unico modo per curare completamente questa malattia è il trapianto di midollo osseo .

Come convivere con questa situazione?

Una volta ricevuta la diagnosi di porfiria, la tua vita cambierà un po'. Le visite di controllo regolari dal medico diventeranno parte integrante della tua routine. Questo è importante per monitorare la condizione e verificare l'eventuale insorgenza di complicazioni.

Convivere con una malattia rara come questa può essere emotivamente devastante. A volte potresti chiederti perché stia succedendo proprio a te. Parla dei tuoi sentimenti con il tuo medico, la tua famiglia o un amico fidato. Anche unirsi a un gruppo di supporto per persone con questa patologia può essere di grande aiuto. Ricorda che non sei solo.