La tua vista è scarsa di notte? Non riesci a vedere bene da entrambi i lati? Scopriamo di più sulla retinite pigmentosa (RP)!

Tu o tuo figlio avete la sensazione che la vista sia un po' sfocata di notte? Vi capita a volte di urtare contro oggetti in casa quando la luce è fioca la sera? Oppure vedete veicoli che vi vengono incontro improvvisamente da entrambe le direzioni mentre camminate per strada? Forse non ci avete fatto molto caso. Ma questi potrebbero essere sintomi che dovrebbero destare qualche preoccupazione. Oggi parleremo di una malattia oculare che causa questi sintomi, ma di cui molte persone nel nostro Paese non sono a conoscenza. Si tratta della retinite pigmentosa, o (RP) in breve.

In parole semplici, cos'è la retinite pigmentosa (RP)?

La retinite pigmentosa (RP) non è una singola malattia. Si tratta in realtà di un nome generico che indica un gruppo di patologie oculari ereditarie, ovvero di origine genetica. In questa condizione, la parte più sensibile dell'occhio, situata nella parte posteriore, è chiamata retina.

Immagina che il tuo occhio sia come una buona macchina fotografica. La pellicola di questa macchina fotografica si chiama retina. Quando la luce proveniente dall'esterno entra nell'occhio e colpisce la retina, cioè la pellicola, crea dei segnali elettrici che vengono trasmessi al cervello. Il cervello interpreta questi segnali come un'immagine e ci dà la sensazione di "vedere". Ora immagina: per quanto buona sia la tua macchina fotografica, se la pellicola al suo interno è danneggiata, la foto che scatti sarà nitida? Non lo sarà, giusto? Questo è ciò che accade nella retinite pigmentosa (RP). Le cellule della retina si indeboliscono gradualmente e diventano non funzionali. Quindi la nostra vista scompare progressivamente.

Si tratta di una condizione congenita. Tuttavia, i sintomi spesso iniziano a manifestarsi nella tarda infanzia o nell'adolescenza. Inizialmente, la visione notturna comincia a diminuire. Successivamente, la visione periferica scompare gradualmente. Con il tempo, questo campo visivo si restringe ulteriormente e, intorno ai 40 anni, molte persone presentano una significativa riduzione della vista. Alcuni possono addirittura diventare legalmente ciechi. Ma il cambiamento è così grave che alcune persone impiegano del tempo a rendersi conto che si tratta di una malattia.

Che significato ha questo nome?

Il nome "Retinite Pigmentosa" è in realtà un po' fuorviante. In medicina, se una parola termina in "-ite", significa "infiammazione". Ad esempio, "appendicite". Ma la retinite pigmentosa non è un'infiammazione della retina. Ciò che accade è che le cellule della retina si indeboliscono e si atrofizzano gradualmente. Pertanto, un nome più appropriato per questa condizione è "distrofia retinica".

Cosa significa dunque la parola "pigmentosa"? Ha a che fare con questa condizione. Quando le cellule fotorecettrici della retina muoiono, rilasciano un pigmento che si deposita sulla retina stessa. Quando un medico esamina l'occhio, può notare queste macchie pigmentate. Ecco perché al nome viene aggiunto il termine "pigmentosa".

Quali sono i sintomi della retinite pigmentosa?

Come abbiamo già spiegato, questi sintomi compaiono molto lentamente. Possono svilupparsi gradualmente nel corso degli anni. Pertanto, può essere difficile riconoscerli nelle fasi iniziali.

Vediamo quali sono questi sintomi. Per comprenderli meglio, dividiamoli in due parti.

Perché si verifica questa situazione?

La ragione principale di ciò risiede nelle variazioni genetiche . In parole semplici, i nostri geni contengono l'insieme completo delle istruzioni su come il nostro corpo si forma e funziona. È come il progetto utilizzato per costruire una casa. Se si verifica un'alterazione o un difetto in questo progetto, ovvero nei geni, allora ciò che ne deriva, cioè le parti del nostro corpo, potrebbero non svilupparsi o funzionare correttamente.

Gli scienziati hanno identificato quasi 100 di queste alterazioni genetiche che possono causare la retinite pigmentosa (RP). È possibile ereditare questo difetto genetico dalla madre o dal padre. In alternativa, una nuova mutazione genetica può verificarsi casualmente nel corpo, anche in assenza di familiari affetti.

Poiché esistono molti tipi di geni, ognuno di essi danneggia la retina in modo diverso. Ecco perché la retinite pigmentosa (RP) varia da persona a persona. Alcune persone perdono la vista molto rapidamente, altre molto lentamente. Talvolta la RP può essere accompagnata da molti altri sintomi e può manifestarsi come un'altra patologia, come la sindrome di Usher.

Cosa succede realmente all'interno dell'occhio?

Andiamo un po' più a fondo e vediamo cosa succede all'interno dell'occhio. Nella "retina" di cui abbiamo parlato prima, c'è un tipo speciale di cellula che rileva la luce. Le chiamiamo "fotorecettori". Sono queste cellule che captano la luce che entra nell'occhio, la convertono in un segnale elettrico e lo inviano al cervello.

Esistono due tipi principali di fotorecettori:

• Bastoncelli: sono ciò che ci permette di vedere al buio, cioè in condizioni di scarsa illuminazione. Non distinguono i colori, ci permettono solo di vedere in bianco e nero. Ci sono milioni di bastoncelli nella nostra retina, soprattutto nella periferia, cioè su entrambi i lati.
• Coni: sono gli occhi che ci permettono di vedere chiaramente i colori e i dettagli più fini in condizioni di buona illuminazione, cioè durante il giorno.

Nella retinite pigmentosa , i bastoncelli sono spesso i primi a essere danneggiati . Per questo motivo i primi sintomi sono la riduzione della visione notturna e la perdita della visione periferica. Col tempo, anche i coni iniziano a danneggiarsi. È allora che vengono compromesse funzioni come la percezione dei colori e la visione da vicino.

Come fa un medico a diagnosticare questa malattia?

Se si manifestano questi sintomi, è consigliabile consultare un oculista. Il medico esaminerà gli occhi. Un esame oculistico di routine può individuare i sintomi di questa patologia.

Esistono diversi test che vengono solitamente eseguiti per confermare la malattia:

• Test del campo visivo: questo test misura la visione periferica, ovvero la distanza a cui si riesce a vedere lateralmente. Può essere utile per determinare se si soffre di visione a tunnel.
• Lampada a fessura e fundoscopia: uno strumento speciale viene utilizzato per esaminare l'interno dell'occhio (retina). Questo permette di individuare eventuali depositi di pigmento associati alla retinite pigmentosa.
• Imaging retinico: vengono acquisite immagini ad alta risoluzione della retina per studiarne i cambiamenti.
• Test ERG (elettroretinogramma): si tratta di un test leggermente particolare. Consiste nel misurare i segnali elettrici emessi dalla retina per osservare come reagisce alla luce. Nella retinite pigmentosa (RP), questi segnali sono molto deboli.
• Test genetici: questo test può essere effettuato prelevando un campione di sangue e individuando con precisione quale difetto genetico sta causando la malattia.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Questa è la parte che detesto sentire. Purtroppo, non esiste ancora una cura per la retinite pigmentosa. Ma non perdete la speranza. Ci sono molti modi e mezzi per aiutare chi convive con questa malattia e rendere la vita più facile.

Il medico potrebbe indirizzarti a servizi di riabilitazione visiva. Questi possono includere:

• Ausili visivi: lenti d'ingrandimento, software specifici.
• Terapia occupazionale - Formazione su come svolgere le attività quotidiane con disabilità visiva.
• Servizi di istruzione speciale o di orientamento professionale.
• Consulenza psicologica o gruppi di supporto.

Nel frattempo, gli scienziati continuano a ricercare trattamenti per questa patologia. Attualmente sono in corso diverse terapie sperimentali che hanno mostrato risultati promettenti:

• Terapia genica: questa è la speranza più grande. L'obiettivo è correggere il gene difettoso. Attualmente, esiste un solo trattamento approvato per un tipo di gene, ``RPE65``. Ma la ricerca sta procedendo a ritmo serrato anche per altri geni.
• Integratori di vitamina A: in alcuni tipi di retinite pigmentosa, è stato riscontrato che l'assunzione del giusto dosaggio di vitamina A rallenta la progressione della malattia. Ma è molto importante: non assumere mai vitamina A senza consultare il medico. Alcune persone potrebbero essere danneggiate da un sovradosaggio di vitamina A. Pertanto, questa è una decisione che solo il medico può prendere.
• Protesi retinica: si tratta di un dispositivo elettronico impiantato all'interno dell'occhio. Può ripristinare parzialmente la vista, ma i risultati variano da persona a persona. È consigliabile chiedere al proprio medico se questa opzione sia adatta al proprio caso.