Il tuo sangue coagula facilmente? Parliamo di carenza di proteina S!

Avete mai pensato a quanto sia importante la coagulazione del sangue nel nostro corpo? È grazie a questo processo che l'emorragia si arresta in caso di piccole ferite. Ma cosa succede se il sangue coagula all'interno del corpo senza una ragione apparente? Questo può essere piuttosto pericoloso. Oggi parleremo proprio di una condizione del genere: la carenza di proteina S, o "carenza di proteina S".

In parole semplici, cos'è la carenza di proteina S?

Immaginate il processo di coagulazione del sangue nel nostro corpo come un agente della polizia stradale che controlla un ingorgo. C'è bisogno di qualcuno che tenga tutto sotto controllo. Allo stesso modo, una delle proteine ​​più importanti che controlla la coagulazione del sangue nel nostro corpo è la proteina S.

La carenza di proteina S significa che nel nostro corpo abbiamo una quantità inferiore di quella necessaria per controllare la cosiddetta "proteina S", ovvero la proteina che funge da "agente di polizia". Cosa succede quindi? Poiché non c'è nessuno a controllare il processo di coagulazione del sangue, questo diventa iperattivo e iniziano a formarsi coaguli inutilmente.

I coaguli di sangue che si formano in questo modo spesso si sviluppano nelle vene profonde delle gambe. Questa condizione è chiamata trombosi venosa profonda (TVP) . Talvolta, il coagulo può staccarsi e viaggiare con il sangue fino ai polmoni, dove rimane bloccato. Questa è una condizione ancora più pericolosa, chiamata embolia polmonare (EP) . Raramente, questi coaguli di sangue possono formarsi anche nelle vene del cervello o dell'addome.

Quanto è diffusa questa condizione? E quando il rischio è maggiore?

La carenza di proteina S è in realtà una condizione relativamente rara. Nella maggior parte dei casi è ereditaria, ovvero di origine genetica. Tuttavia, può anche essere causata da alcuni fattori esterni.

Se soffrite di questa patologia, esistono determinate situazioni in cui potreste essere a maggior rischio di sviluppare coaguli di sangue. Vediamo quali sono queste situazioni.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

Nella maggior parte dei casi, una persona con carenza di proteina S non presenta sintomi fino alla formazione di un coagulo di sangue. Se si forma un coagulo, i sintomi variano a seconda della sede della formazione.

• Se si sviluppa un coagulo di sangue (trombosi venosa profonda) nella gamba:
• Gonfiore di una gamba, in particolare nella zona inguinale.
• Sensazione di dolore o rigidità alla gamba.
• Arrossamento o sensazione di calore nella pelle della gamba.
• Se si sviluppa un coagulo di sangue (EP) nei polmoni (si tratta di un'emergenza):
• Difficoltà respiratorie improvvise.
• Dolore al petto, soprattutto quando si respira profondamente.
• Respirazione accelerata e aumento della frequenza cardiaca senza alcuna ragione apparente.
• Vertigini o perdita di coscienza.
• Secrezione di muco con sangue.
• Durante la gravidanza: possono verificarsi aborti spontanei o altre complicazioni.
• Nei bambini piccoli (nei casi più gravi): possono manifestarsi sintomi simili a quelli di un ictus.

Perché si verifica questa carenza di proteina S?

Ci sono due ragioni principali per questo. Una è ereditaria (inherited) e l'altra è acquisita (acquisted) .

1. Cause ereditarie

Questa è la causa più comune. La produzione di proteina S nel nostro corpo è controllata da un gene chiamato PROS1 . Se si verifica una mutazione o un'alterazione di questo gene, la produzione di proteina S risulta compromessa.

• Se si eredita questo gene mutato da un solo genitore , si avrà una lieve carenza di proteina S.
• Se si eredita questo gene da entrambi i genitori , si svilupperà una forma molto grave della carenza. Si tratta di un'evenienza molto rara.

2. Cause esterne

Alcune condizioni mediche o circostanze possono anche causare bassi livelli di proteina S nell'organismo. Questa condizione è più comune rispetto a quella ereditaria.

Come le sembra, dottore?

Il medico potrebbe nutrire dei sospetti al riguardo, soprattutto in casi come questi:

• Se qualcuno nella tua famiglia ha una storia di frequenti episodi di tromboembolismo venoso.
• Se hai avuto ripetuti episodi di trombosi .
• Se hai avuto un coagulo di sangue prima dei 50 anni, senza che ne sia stata individuata una causa specifica .
• Se si è formato un coagulo di sangue in luoghi insoliti dove normalmente non si formano coaguli di sangue (come cervello, intestino, fegato) .

Se sorge questo tipo di sospetto, il medico procederà nel seguente modo per confermare la diagnosi:

1. Esami del sangue: Il tuo sangue verrà analizzato per misurare i livelli di proteina S e altri fattori correlati alla coagulazione del sangue.

2. Esame fisico: verrà eseguito un esame completo del corpo per verificare la presenza di altri problemi.

3. La tua storia clinica: ti chiederemo informazioni sulle tue condizioni mediche e su quelle dei tuoi familiari.

Come viene trattata?

Il metodo di trattamento dipende dalla presenza o meno di un coagulo di sangue.

Tuttavia, se hai già un coagulo di sangue (trombosi venosa profonda o embolia polmonare), il medico ti prescriverà degli anticoagulanti . Questi agiscono impedendo la formazione di nuovi coaguli di sangue e prevenendo l'aumento di volume di quelli esistenti. I tipi di farmaci più comunemente utilizzati sono:

• Eparina
• Warfarin
• Rivaroxaban
• Apixaban
• Dabigatran

Ecco una cosa che dovresti sapere: se il tuo medico decide di prescriverti un farmaco chiamato "Warfarin", dovrà somministrarti anche un farmaco chiamato "Eparina" (spesso tramite iniezione) qualche giorno prima. In caso contrario, a volte si può sviluppare una complicanza chiamata coaguli di sangue nella pelle e nei tessuti molli. Questo problema, tuttavia, non si verifica con altri farmaci di nuova generazione.

Il trattamento può durare da pochi mesi a tutta la vita, a seconda di quando si è formato il coagulo di sangue e di altri fattori di rischio.

Cosa si fa per le persone che non hanno un coagulo di sangue, ma presentano una carenza?

L'obiettivo del medico, in questi casi, è quello di prevenire la formazione di coaguli di sangue.

• Potrebbe esservi sconsigliato di assumere farmaci che aumentano la coagulazione del sangue, come ad esempio le pillole anticoncezionali.
• Se devi sottoporti a un intervento chirurgico, sei incinta o sei costretto a letto per un certo periodo a causa di un incidente , potrebbe esserti raccomandato l'uso temporaneo di anticoagulanti solo per quel periodo.

Come dovrei prendermi cura di me stesso?

• Se stai assumendo Warfarin: dovrai far controllare il tuo INR a intervalli regolari.Dovrai sottoporti a un esame del sangue. Questo servirà a verificare se la dose di `(Warfarin)` che ti viene somministrata è corretta, poiché la dose di questo farmaco potrebbe dover essere modificata di tanto in tanto.
• Se stai assumendo anticoagulanti: fai attenzione al rischio di sanguinamento. Fai attenzione quando usi oggetti taglienti come i coltelli. È meglio usare uno spazzolino da denti morbido e un rasoio elettrico.
• Fai attenzione ai sintomi della trombosi venosa profonda (TVP) e dell'embolia polmonare (EP): dovresti essere in grado di riconoscere sintomi come gonfiore alle gambe, dolore al petto e mancanza di respiro, qualora si presentassero.

Quando dovrei farmi visitare dal medico e recarmi al pronto soccorso?

### Contattate immediatamente il vostro medico nei seguenti casi:

• Se cadi o hai un altro incidente mentre assumi anticoagulanti.
• In caso di sanguinamento insolito (ad esempio, epistassi, sangue nelle urine o nelle feci).
• Se sospetti di avere una trombosi venosa profonda (coagulo di sangue nella gamba) .

### Se si manifestano questi sintomi, recarsi immediatamente al Pronto Soccorso (PSE):

• Se stai assumendo anticoagulanti e vomiti sangue o tossisci sangue .
• Se batti la testa o ti viene improvvisamente un forte mal di testa .
• In caso di emorragia che non può essere arrestata .
• Se pensi di avere sintomi di embolia polmonare (coagulo di sangue nei polmoni) (improvvisa mancanza di respiro, dolore al petto, battito cardiaco accelerato, vertigini).