Cos'è la sclerosi tuberosa? Non abbiate paura, parliamone.

Siete preoccupati per le macchie bianche sulla pelle del vostro bambino? O per le frequenti crisi epilettiche? La causa di questi sintomi potrebbe essere una patologia rara. Oggi parleremo di una di queste patologie rare ma gestibili: la sclerosi tuberosa.

In parole semplici, cos'è la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa (TSC) è una rara condizione genetica che causa lo sviluppo di tumori benigni in varie parti del corpo, in particolare in organi come cervello, pelle, reni, cuore e polmoni. È importante ricordare che non si tratta di cancro .

Il modo in cui questa malattia colpisce ogni persona varia notevolmente. Alcune persone presentano pochissimi sintomi e conducono una vita normale. Per altre, invece, la condizione può essere più grave, con conseguenti complicazioni serie.

Questa malattia si sviluppa gradualmente nel tempo. Mentre alcuni sintomi possono comparire precocemente, altri possono manifestarsi anche dopo anni. Pertanto, è fondamentale che una persona affetta da questa patologia rimanga sotto la supervisione di un medico per tutta la vita.

Chi è maggiormente colpito da questa malattia?

Si tratta di una condizione congenita. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi viene posta intorno ai 7 mesi di età. Tuttavia, in coloro che presentano pochi sintomi, possono trascorrere anni prima che la malattia venga diagnosticata. Chiunque può sviluppare questa malattia, indipendentemente da sesso, razza o religione. Si stima che circa un milione di persone in tutto il mondo ne sia affetta.

Quali sono i sintomi della sclerosi tuberosa?

I sintomi spesso dipendono dall'organo in cui si trova il nodulo. Suddividiamo questi sintomi in tre categorie principali.

1. Sintomi correlati al cervello

2. Sintomi cutanei

3. Sintomi relativi ad altri organi del corpo

1. Sintomi correlati al cervello

I tumori più comuni in questa malattia si trovano nel cervello. Sebbene non siano cancerosi, possono interferire con le funzioni cerebrali.

• Crisi epilettiche: questo è il sintomo più comune e pericoloso. Esistono molti tipi diversi di crisi epilettiche.
• Tumori cerebrali: I tumori (astrocitoma a cellule giganti subependimale - SEGA) possono svilupparsi nei ventricoli cerebrali. Se raggiungono dimensioni considerevoli, si può verificare un accumulo di liquido nel cervello, causando una condizione chiamata idrocefalo.
• Ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva: non tutti i bambini ne sono affetti, ma alcuni presentano difficoltà di apprendimento e ritardi nel linguaggio.
• Problemi comportamentali:Condizioni come il disturbo dello spettro autistico o il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) possono coesistere con questa malattia.

2. Sintomi cutanei

La malattia viene spesso diagnosticata inizialmente attraverso sintomi cutanei. Circa il 90% delle persone affette dalla malattia manifesterà uno o più dei seguenti sintomi:

3. Caratteristiche relative ad altri organi del corpo

• Problemi renali:Nei reni possono formarsi calcoli o cisti. Ciò può causare insufficienza renale, dolore alla schiena o al bacino e sangue nelle urine. Raramente, possono verificarsi insufficienza renale o tumore al rene (carcinoma a cellule renali).
• Rabdomiomi cardiaci: si riscontrano più comunemente nei bambini piccoli. Di solito si riducono con la crescita del bambino. Tuttavia, alcuni tumori di grandi dimensioni possono bloccare il flusso sanguigno al cuore.
• Problemi agli occhi: sebbene possano formarsi tumori nella retina dell'occhio, i problemi alla vista sono molto rari.
• Cambiamenti nella bocca: potresti notare cose come piccole protuberanze sulle gengive o piccole cavità nello smalto dei denti.

Quali sono le cause della sclerosi tuberosa?

In parole semplici, questa patologia è causata da un'alterazione (mutazione) dei geni. Nel nostro corpo sono presenti proteine ​​che controllano la crescita e la divisione cellulare. In questa malattia, si verifica un difetto nei geni che regolano la produzione di queste proteine ​​(chiamati geni TSC1 o TSC2). Di conseguenza, le cellule crescono in modo incontrollato e formano delle masse.

Questo difetto genetico può manifestarsi in due modi:

1. Sporadica: Nella maggior parte dei casi (circa due terzi), questo difetto genetico si manifesta per la prima volta. Ovvero, né la madre né il padre sono affetti dalla malattia. Questo difetto genetico si verifica casualmente dopo il concepimento del bambino.

2. Ereditaria: in circa un terzo dei casi, un bambino eredita la malattia da un genitore che ne è affetto.

Come si diagnostica la malattia?

Il medico diagnostica questa malattia esaminando i sintomi. Questi sintomi si dividono in due categorie: "caratteristiche principali" e "caratteristiche secondarie".

Talvolta, poiché i sintomi si sviluppano nel tempo, la malattia può essere inizialmente classificata come "possibile TSC".

Alcuni dei test utilizzati per diagnosticare la malattia sono:

• Per quanto riguarda il cervello: risonanza magnetica o TAC cerebrale, elettroencefalogramma (EEG) per verificare la presenza di crisi epilettiche.
• Per la pelle: esame cutaneo, in particolare esame con lampada di Wood per identificare chiaramente le macchie bianche.
• Per i reni: ecografia addominale o risonanza magnetica.
• Per il cuore: ecocardiogramma.
• Test genetici: un campione di sangue può confermare la presenza di un difetto nei geni TSC1 o TSC2.

Il medico deciderà quali esami sono necessari in base ai sintomi.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

La sclerosi tuberosa non è curabile completamente. Tuttavia, esistono trattamenti efficaci per controllare e gestire i sintomi. Il trattamento dipende dalla natura dei sintomi.

• Farmaci:
• Per controllare le crisi epilettiche: esistono diversi tipi di farmaci per il trattamento delle crisi epilettiche.
• Per ridurre le dimensioni dei tumori: una classe di farmaci chiamati inibitori di mTOR può controllare la crescita dei tumori nel cervello, nei reni e in altre parti del corpo, riducendone le dimensioni.
• Chirurgia: Talvolta, i tumori di grandi dimensioni che danneggiano gli organi possono richiedere la rimozione chirurgica. È particolarmente importante rimuovere i tumori che ostruiscono il flusso di liquido cerebrospinale.
• Trattamenti dermatologici: Alcune persone possono sentirsi a disagio a causa della presenza di inestetismi sul viso e sulla pelle. Trattamenti come il resurfacing cutaneo laser e la dermoabrasione possono ridurne la visibilità.
• Altri trattamenti: Anche la logopedia e la terapia occupazionale sono molto utili per i bambini con ritardi nello sviluppo.

Cosa ci si può aspettare convivendo con questa malattia?

Molte persone affette da questa malattia devono sottoporsi a esami diagnostici come la risonanza magnetica almeno una volta ogni 1-2 anni, soprattutto durante l'infanzia, per monitorare la crescita dei tumori.

L'impatto della malattia varia notevolmente da persona a persona.

• Persone con sintomi lievi: I sintomi sono molto lievi. Potrebbero aver bisogno di assumere dei farmaci. Ma possono condurre una vita normale senza grandi disagi.
• Per coloro che presentano un impatto moderato: sebbene i sintomi causino qualche disagio, possono essere gestiti efficacemente con trattamenti e regolari controlli medici.
• Pazienti gravemente colpiti: queste persone possono presentare gravi crisi epilettiche, disabilità intellettiva, ecc. Potrebbero avere difficoltà a vivere da sole e necessitare di cure mediche costanti.

Quando dovrei consultare un medico?

Se tu o tuo figlio siete affetti da TSC, è importante sottoporsi a visite mediche regolari per tutta la vita. Questo può aiutare a individuare e trattare precocemente eventuali nuovi problemi.

Quando è necessario recarsi al Pronto Soccorso (ETU)?

Una crisi epilettica della durata superiore a 5 minuti (attacco epilettico) o crisi multiple consecutive (stato epilettico) costituiscono un'emergenza medica. In questi casi, il paziente deve essere trasportato immediatamente al Pronto Soccorso di un ospedale.

Inoltre, se si manifestano sintomi per i quali il medico vi ha raccomandato particolare attenzione (ad esempio, forte mal di testa, dolore ai reni), consultate immediatamente un medico.