Scopriamo di più sulla sclerosi tuberosa. Non abbiate paura, parliamone!

A volte, nella vita, sentiamo parlare di malattie inimmaginabili e un po' strane, vero? Ebbene, una malattia di cui molti non hanno mai sentito parlare, ma che è molto importante conoscere, è la Sclerosi Tuberosa (TSC) , o semplicemente Sclerosi Tuberosa . In questa patologia, si sviluppano tumori benigni, o tumori, in varie parti del corpo, soprattutto in organi come cervello, pelle, reni, cuore e polmoni. Si tratta di una malattia genetica. Ma non preoccupatevi, vi spiegheremo tutto in modo chiaro e semplice.

Che cos'è esattamente la sclerosi tuberosa?

In parole semplici, la sclerosi tuberosa (TSC) è una rara malattia genetica. Può causare la formazione di tumori benigni in diverse parti del corpo, come cervello, pelle, reni, cuore, occhi e polmoni. È importante ricordare che questi tumori non sono cancerosi . Ciò significa che non si tratta di tumori pericolosi che si diffondono da una parte all'altra del corpo. Tuttavia, questi tumori possono causare diversi problemi di salute, a seconda della loro localizzazione e delle loro dimensioni.

Alcune persone non sono colpite da questa condizione in modo così grave e possono condurre una vita normale. Per altre, invece, può essere più grave e portare a diverse complicazioni. Questa malattia si sviluppa gradualmente. Alcuni sintomi possono manifestarsi in giovane età, mentre altri possono comparire anche dopo anni. Pertanto, una persona affetta da questa condizione necessita di assistenza medica e monitoraggio per tutta la vita.

Chi è maggiormente colpito da questa condizione? Quanto è diffusa?

La sclerosi tuberosa (TSC) è una patologia presente dalla nascita . Circa la metà dei bambini riceve la diagnosi entro i 7 mesi di età. Tuttavia, a volte i sintomi non sono così evidenti e la diagnosi può arrivare anche dopo anni. Anche se la malattia viene diagnosticata durante l'infanzia, nuovi sintomi possono manifestarsi in età adulta.

Questa condizione può colpire chiunque, indipendentemente da sesso, razza o etnia. Ciò significa che non esiste un gruppo specifico più predisposto ad essa.

Immaginate quanto sia rara questa condizione. La sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia estremamente rara . Negli Stati Uniti ne sono affette solo circa 50.000 persone. In tutto il mondo, se ne contano circa un milione. Quindi potete immaginare quanto sia rara questa patologia.

In che modo la sclerosi tuberosa (TSC) colpisce il corpo?

L'effetto principale della sclerosi tuberosa (TSC) è la crescita di piccole masse (tumori) nelle cellule del corpo. Questo accade più spesso nel cervello . Inoltre, si possono manifestare anche cambiamenti a livello cutaneo, soprattutto in età molto giovane. Infatti, questi cambiamenti della pelle sono spesso il primo segno della malattia.

Non solo, ma la sclerosi tuberosa (TSC) può colpire anche il cuore e i reni. È frequente la formazione di vari tipi di noduli in questi organi. È meno comune che si formino noduli in altre parti del corpo.

Quali sono i sintomi? Come si manifestano?

I sintomi della sclerosi tuberosa (TSC) possono variare notevolmente a seconda dell'organo o della parte del corpo colpita. I sintomi possono essere suddivisi in tre gruppi principali:

• Sintomi correlati al cervello
• Sintomi cutanei
• Altri cambiamenti interni nel corpo

Analizziamo ora ciascuno di questi aspetti separatamente.

Sintomi correlati al cervello

I sintomi cerebrali si manifestano quando, a causa della sclerosi tuberosa (TSC), si formano tumori o tubercoli corticali (amartomi) nel cervello. Sebbene questi tumori non siano cancerosi, possono causare danni cerebrali e interferire con le funzioni cerebrali. Alcuni esempi sono:

• Astrocitoma subependimale a cellule giganti (SEGA) : si tratta di tumori che si formano sulla superficie del cervello, in particolare sulla superficie delle piccole cavità piene di liquido (ventricoli) all'interno del cervello. Talvolta possono bloccare il flusso del liquido cerebrospinale, causando un accumulo di liquido all'interno e intorno al cervello. Questa condizione è chiamata idrocefalo .
• Tuberi corticali (amartomi) : Si tratta di ammassi di cellule non cancerosi. Questi ammassi si formano all'interno del cervello, vicino alla loro sede naturale, ma in modo piuttosto caotico. Ciò accade perché si formano troppe cellule e non c'è spazio sufficiente per la loro crescita.

Spesso, la sclerosi tuberosa (TSC) può causare ulteriori patologie, che presentano anch'esse sintomi correlati:

• Crisi epilettiche : si tratta di un evento molto comune.
• Ritardi nello sviluppo e disabilità mentali : ad esempio, un bambino può presentare ritardi nel linguaggio, nella deambulazione, ecc. Possono inoltre verificarsi difficoltà di apprendimento.
• Condizioni legate allo sviluppo cerebrale: condizioni come il disturbo dello spettro autistico o il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) .

Sebbene le convulsioni e i disturbi mentali siano comuni nella sclerosi tuberosa (TSC), non tutte le persone affette dalla malattia ne soffrono. È anche possibile avere convulsioni isolate, senza disturbi mentali.

Sintomi cutanei

I sintomi cutanei sono spesso il primo segno della sclerosi tuberosa (TSC). Gli esperti affermano che il 90% delle persone affette dalla malattia manifesta uno o più dei seguenti sintomi:

• Macchie sulle foglie del frassino : si tratta di melanina presente nella pelle.Zone con bassa pigmentazione (il pigmento che conferisce colore alla pelle). Queste macchie assomigliano a foglie grigie. Talvolta, sono difficili da individuare nelle persone con la pelle chiara. Queste macchie si illuminano sotto una particolare luce ultravioletta (UV) .
• Segni a coriandoli : assomigliano a lentiggini. Tuttavia, mentre le lentiggini normali sono più scure della pelle circostante, questi segni a coriandoli sono di colore più chiaro. Possono comparire anche in giovane età.
• Fibromi facciali : si tratta di escrescenze non cancerose che si formano sulla pelle del viso. Quando diventano grandi, o quando sono numerosi e ravvicinati, possono apparire come grandi formazioni chiamate "placche". Possono avere un colore più scuro rispetto alla pelle circostante.
• Fibromi delle unghie delle mani e dei piedi : sono simili ai fibromi del viso, ma si formano intorno o sotto le unghie delle mani e dei piedi. Di solito compaiono durante la pubertà e possono crescere per tutta la vita.
• Macchie di pelle zigrinata : si tratta di aree di tessuto fibroso che si formano sotto lo strato più esterno della pelle (epidermide). Di solito compaiono nella parte bassa della schiena. Assomigliano alla buccia di un'arancia o di un pompelmo.

Ricorda, la semplice presenza di queste macchie o protuberanze sulla pelle non significa necessariamente che tu abbia la sclerosi tuberosa. È importante farsi visitare da un medico.

Altri cambiamenti interni nel corpo

I tumori o le cisti che si manifestano nella sclerosi tuberosa (TSC) possono comparire in molte altre parti del corpo. Possono verificarsi anche altri cambiamenti. Alcuni di questi sono:

• Alterazioni della bocca : all'interno della bocca si sviluppano fibromi (tumori) e si verificano erosioni dello smalto dentale. Queste alterazioni dello smalto si riscontrano in quasi tutti i pazienti affetti da TSC. Le gengive possono infiammarsi e sanguinare a causa dei noduli. Le erosioni dello smalto possono anche portare alla formazione di carie.
• Cisti renali : quando si sviluppano nei reni, possono interferire con la loro funzionalità. I ​​sintomi possono includere dolore alla schiena o al fianco, sangue nelle urine e calcoli renali. Talvolta, possono verificarsi anche insufficienza renale e un tipo di tumore renale chiamato carcinoma a cellule renali .
• Tumori della retina o dei nervi ottici : questi tumori possono causare problemi alla vista, ma non è frequente.
• Tumori cardiaci (rabdomiomi cardiaci) : sono più gravi nei neonati. Il rischio diminuisce con l'età. I ​​tumori di maggiori dimensioni possono ostruire il flusso sanguigno attraverso il cuore, ma anche questo è raro.
• Noduli polmonari : se diventano gravi, possono causare difficoltà respiratorie.

Quali sono le cause della sclerosi tuberosa (TSC)?

La sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica . Ciò significa che è causata da alterazioni (mutazioni) del nostro DNA . Molte cellule del nostro corpo si dividono e vengono sostituite da nuove cellule. Questo processo è controllato da proteine ​​oncosoppressori.

Queste proteine ​​controllano la velocità di divisione cellulare e le dimensioni delle cellule. Immaginate cosa succederebbe se queste proteine ​​fossero in disequilibrio? In tal caso, le cellule, diventate troppo grandi e troppo numerose, iniziano a crescere. Non avendo spazio per espandersi, crescono in modo incontrollato e formano tumori. Questo è ciò che accade nella sclerosi tuberosa.

È una cosa che si tramanda di generazione in generazione?

Le mutazioni genetiche che causano la sclerosi tuberosa (TSC) possono presentarsi in due forme:

• Sporadica : Si tratta di errori casuali che si verificano subito dopo il concepimento (ovvero, dopo che uno spermatozoo e un ovulo si sono uniti per formare un embrione). È come un errore di battitura in un libro in fase di stampa. Sono più comuni dei casi ereditari.
• Ereditarietà : circa un terzo dei pazienti affetti da sclerosi tuberosa (TSC) la eredita da un genitore.

Come viene diagnosticata la sclerosi tuberosa (TSC)?

Gli esperti dividono i segni e i sintomi della malattia in due categorie principali: caratteristiche maggiori e caratteristiche minori . Per una diagnosi definitiva di sclerosi tuberosa (TSC), è necessario presentare due o più caratteristiche maggiori. Poiché i sintomi possono svilupparsi nel tempo, un medico può classificare la condizione come "possibile TSC" anche in presenza di una sola caratteristica maggiore o di due caratteristiche minori.

Caratteristiche principali

• Almeno tre macchie sulle foglie del frassino (ciascuna macchia deve avere una larghezza di almeno 5 mm).
• Avere almeno due fibromi facciali o una placca fibromatosa sul viso/testa.
• Avere almeno un fibroma a un'unghia della mano o del piede.
• Avere almeno una zona ricoperta di pelle di squalo.
• Presenza di più di una lesione retinica.
• La presenza di specifiche neoformazioni tissutali all'interno o sulla superficie del cervello.
• Una particolare forma di crescita nel cuore.
• Si tratta di una specifica tipologia di tumore non canceroso (tumore benigno) che colpisce i polmoni, i reni o i linfonodi.

Caratteristiche minori

• Lesione cutanea a coriandoli.
• Presenza di quattro o più fossette nello smalto dei denti.
• Presenza di due o più protuberanze all'interno della bocca.
• Noduli retinici.
• Presenza di più di una cisti nei reni.
• Noduli non cancerosi (escrescenze benigne) in altri organi o aree.

Test diagnostici

Poiché la sclerosi tuberosa (TSC) può causare una varietà di sintomi ed effetti, esistono molti test che possono essere eseguiti. Questi test variano a seconda dei sintomi. Il medico saprà spiegarti al meglio quali test sono necessari e perché vengono eseguiti. Di seguito sono elencati alcuni dei test più comuni per la sclerosi tuberosa (TSC). Il test genetico è il passaggio finale per confermare una diagnosi di TSC e identificare la specifica mutazione nel gene responsabile della TSC.

Test per sintomi correlati al cervello

Se si manifestano sintomi correlati al cervello, in particolare se si soffre di convulsioni (o se vi sono prove che potrebbero verificarsi), è più probabile che vengano prescritti esami di diagnostica per immagini e altri test. Questi esami e test includono:

• TAC (tomografia computerizzata - TAC)
• Risonanza magnetica (RM)
• EEG (Elettroencefalogramma - EEG) (Questo esame rileva l'attività elettrica del cervello)

Se un medico sospetta che tu abbia una disabilità intellettiva, potrebbe raccomandare specifici test cognitivi. Questi test aiutano a identificare eventuali problemi nel funzionamento del cervello e dei processi di pensiero. Solitamente includono problemi o compiti relativi ad aspetti come la memoria, il giudizio e il processo decisionale.

Test per sintomi cutanei

L'esame obiettivo è molto importante per la diagnosi di sclerosi tuberosa (TSC). Molti dei segni e sintomi di questa patologia si manifestano già nella prima infanzia. Esistono alcuni test che possono aiutare il medico a confermare la presenza di TSC. I più comuni sono:

• Esame con lampada di Wood : si tratta di un test non invasivo che utilizza la luce ultravioletta per verificare se le macchie sulle foglie del frassino emettono fluorescenza.
• Biopsia cutanea : viene prelevato un piccolo campione di pelle che viene poi esaminato.

Test per rilevare cambiamenti interni nel corpo

I test genetici sono uno strumento fondamentale per la diagnosi della TSC. Tra il 75% e il 95% dei pazienti presenta una mutazione nei geni TSC1 o TSC2. È possibile essere affetti dalla malattia anche in assenza di mutazioni rilevabili, ma si tratta di un'evenienza rara.

Molte delle alterazioni associate alla TSC iniziano già durante lo sviluppo fetale nell'utero. I medici possono talvolta individuare queste alterazioni durante i controlli prenatali di routine, in particolare tramite ecografie , TAC o risonanze magnetiche eseguite subito dopo la nascita.

Quali sono i trattamenti per la sclerosi tuberosa (TSC)?

La sclerosi tuberosa (TSC) non può essere completamente curata . Tuttavia,Nella maggior parte dei casi è possibile effettuare un trattamento. Le opzioni terapeutiche dipendono generalmente dal tipo di sintomi presenti. I trattamenti più comunemente utilizzati sono:

• Farmaci : I farmaci possono essere d'aiuto per molti dei sintomi della TSC. Alcuni farmaci possono controllare i sintomi correlati al cervello, come le convulsioni. Altri farmaci possono trattare i sintomi causati da tumori e neoformazioni in varie parti del corpo.
• Intervento chirurgico : In alcuni casi, è necessario un intervento chirurgico per rimuovere i tumori che si sono formati all'interno del corpo.
• Trattamenti dermatologici : questi trattamenti rimuovono le parti visibili delle protuberanze (completamente o parzialmente) sulla superficie o al di sotto della pelle.

Farmaci

A seconda dei sintomi, il medico potrebbe prescrivere anche altri farmaci. Tuttavia, la scelta del farmaco dipende spesso da diversi fattori, come i sintomi, l'anamnesi, le esigenze personali e le preferenze del paziente.

Diversi tipi di farmaci possono aiutare a trattare i sintomi della TSC. Esistono farmaci che rallentano, arrestano o riducono la crescita dei tumori. Un altro farmaco comune è quello che previene le convulsioni. Le convulsioni sono uno dei sintomi più comuni e pericolosi della TSC.

Chirurgia

Le neoformazioni che si sviluppano nella TSC possono talvolta causare problemi, a seconda della loro localizzazione. In alcuni casi, è necessario un intervento chirurgico per rimuovere le neoformazioni che compromettono il funzionamento di organi o sistemi corporei. Il medico potrà fornirvi maggiori informazioni sugli interventi chirurgici e sulle altre opzioni terapeutiche disponibili.

Trattamenti dermatologici

Molti dei sintomi della TSC sono visibili. Questo può causare ansia, imbarazzo e vergogna. Un dermatologo può aiutare a ridurre o eliminare le alterazioni cutanee associate alla TSC. Sebbene questi trattamenti siano generalmente temporanei, possono fare una grande differenza per il benessere psicologico.

Alcuni esempi di trattamenti dermatologici per i sintomi cutanei associati alla TSC includono:

• Crioablazione ( distruzione del tessuto mediante freddo estremo)
• Ringiovanimento cutaneo con laser (ringiovanimento cutaneo con laser )
• Dermoabrasione o dermaplaning (raschiatura della superficie della pelle)
• Escissione ( un intervento chirurgico minore, simile alla rimozione di una voglia)
• innesti cutanei

Complicazioni/effetti collaterali del trattamento

I potenziali effetti collaterali o complicazioni del trattamento della TSC variano notevolmente, soprattutto perché esistono molti sintomi diversi e opzioni terapeutiche differenti. Per questo motivo, il medico è la persona più indicata per spiegarti quali effetti collaterali o complicazioni potresti riscontrare e per indicarti la durata prevista del periodo di recupero.

È possibile ridurre o prevenire il rischio di sclerosi tuberosa (TSC)?

In realtà, non esiste un modo per prevenire la sclerosi tuberosa (TSC) . Se un membro della tua famiglia (un genitore o un fratello/sorella) è affetto da TSC, la consulenza genetica può aiutarti a comprendere il rischio che tuo figlio erediti la malattia e se esistono misure che puoi adottare per ridurlo. Gli esperti spesso raccomandano questa consulenza.

Cosa ci si può aspettare in caso di sclerosi tuberosa (TSC)?

Molte persone affette da TSC necessitano di esami di diagnostica per immagini regolari, in particolare risonanze magnetiche, circa una o due volte all'anno. Questo processo inizia solitamente nella prima infanzia e continua fino a circa 21 anni. Alcune persone necessitano di esami di diagnostica per immagini regolari per tutta la vita, sia per verificare la presenza di nuove lesioni, sia per monitorare quelle già esistenti.

Gli effetti della TSC possono variare notevolmente a seconda della sua gravità:

• Casi lievi : Le persone con casi lievi potrebbero aver bisogno di assumere farmaci o sottoporsi a trattamenti regolari, ma la condizione non influisce in modo significativo sulla loro vita. Queste persone possono generalmente aspettarsi di vivere la stessa aspettativa di vita delle persone senza TSC.
• Casi moderati : Nei casi moderati, i sintomi possono causare alcuni disagi. Tuttavia, con il trattamento e le cure mediche regolari, questi effetti possono spesso essere gestiti. Queste persone possono generalmente aspettarsi un'aspettativa di vita normale o leggermente inferiore.
• Casi gravi : queste persone possono presentare disabilità intellettive, epilessia grave o altri problemi. Alcune potrebbero non essere in grado di vivere in modo indipendente o potrebbero necessitare di cure mediche specialistiche per la maggior parte o per tutta la vita.

Quanto dura la sclerosi tuberosa (TSC)?

La sclerosi tuberosa (TSC) è una condizione permanente che dura tutta la vita .

Come posso prendermi cura di me stesso?

Se il medico le prescrive dei farmaci, deve assumerli esattamente come indicato. Non interrompa l'assunzione del farmaco senza prima aver consultato il medico. Interrompere bruscamente la terapia può aumentare il rischio di ricomparsa o peggioramento dei sintomi.

Le altre modalità con cui dovresti prenderti cura di te stesso possono variare da persona a persona. Molti fattori influenzano questo aspetto. Il tuo medico è la persona più indicata per darti indicazioni su cosa dovresti e puoi fare per prenderti cura di te stesso e gestire la tua condizione.

Quando dovrei andare dal medico?

Se soffri di sclerosi tuberosa (TSC), probabilmente dovrai sottoporti a visite mediche regolari per tutta la vita. Questo permette al medico di monitorare la tua condizione e di individuare eventuali cambiamenti. Entrambi questi aspetti sono fondamentali per prevenire gravi complicazioni che possono insorgere con la TSC.

Quando devo recarmi al Pronto Soccorso ?

A seconda dei sintomi e della localizzazione delle crisi epilettiche, esistono alcuni segnali che indicano la necessità di un'assistenza medica immediata. Uno dei più comuni è lo stato epilettico (SE) .

Lo stato epilettico (SE) si verifica quando si ha una crisi epilettica che dura più di cinque minuti, oppure due o più crisi epilettiche consecutive senza possibilità di recupero. Lo stato epilettico è un'emergenza medica potenzialmente letale . Se ti trovi con una persona che sta avendo una crisi epilettica e presenta uno di questi sintomi, devi chiamare immediatamente il 118 (o il numero di emergenza locale).

Altri sintomi che richiedono attenzione medica possono variare. Il medico saprà spiegarti al meglio quali sintomi tenere d'occhio e cosa fare se li riscontri.

Infine, alcune cose da ricordare

La sclerosi tuberosa (TSC), o sclerosi tuberosa, è una rara malattia genetica che causa lo sviluppo di neoformazioni non cancerose in varie parti del corpo, in particolare nel cervello o nella pelle.

Non preoccuparti. Grazie ai progressi della medicina moderna e delle tecnologie di diagnostica per immagini, questa condizione può spesso essere monitorata e trattata secondo necessità per tutta la vita. Molte persone affette da TSC possono vivere una vita lunga e sana.

Se avete ulteriori domande o dubbi in merito, non esitate a consultare il vostro medico. Sarà lui a fornirvi i consigli più precisi e appropriati.

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