Le tue articolazioni si piegano troppo? La tua pelle si allunga? Scopriamo di più sulla sindrome di Ehlers-Danlos (EDS).

Avete mai notato che le vostre articolazioni si piegano più facilmente di quelle dei vostri amici, o che vi allungate un po' più del solito? O vi viene un grosso livido anche solo urtando un punto piccolo? Anche se potreste pensare che queste cose siano normali, potrebbero essere dovute a una condizione di cui non si parla molto, chiamata sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Non preoccupatevi, ne parleremo in modo semplice.

In parole semplici, cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)?

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una condizione genetica che colpisce il nostro corpo. Causa l'indebolimento dei tessuti connettivi che tengono insieme il nostro organismo. Immaginate la "colla" che tiene unite ossa, cartilagine e sangue. Nelle persone affette da EDS, questa "colla" è debole.

Questo può causare lassità articolare, assottigliamento della pelle e facilità alla formazione di lividi, e talvolta persino indebolimento dei vasi sanguigni e degli organi interni. Sebbene al momento non esista una cura, è possibile gestire efficacemente i sintomi e condurre una vita normale.

Quali sono i principali tipi di EDS?

Prende il nome dai due medici che per primi descrissero la malattia, Ehlers e Danlos. Attualmente esistono 13 tipi principali della malattia. Sebbene ogni tipo sia leggermente diverso, tutti condividono una causa comune: l'indebolimento delle articolazioni e della pelle. Diamo un'occhiata ai tipi principali.

Quali sono i sintomi più comuni della sindrome di Ehlers-Danlos?

I sintomi possono variare a seconda del tipo di EDS di cui si soffre, ma questi sono alcuni dei sintomi più comuni che la maggior parte delle persone sperimenta:

• Articolazioni eccessivamente flessibili: immaginate di poter piegare l'alluce e toccarlo con la parte inferiore della mano, oppure di poter piegare le ginocchia all'indietro; questo è un possibile sintomo.
• Pelle elastica: puoi allungare la pelle allontanandola dal corpo e poi rilasciarla, e vederla tornare nella posizione iniziale come un elastico? La pelle potrebbe anche risultare molto morbida al tatto, come velluto.
• Facile formazione di lividi: la pelle è molto fragile. Anche un piccolo urto può causare un grosso livido, cicatrici e ferite che impiegano molto tempo a guarire.

Altre caratteristiche visibili

Oltre a queste caratteristiche principali, è possibile visualizzare anche elementi come:

• Problemi dentali (denti storti, gengive sanguinanti)
• dolore articolare
• Sensazione di stanchezza anche dopo aver dormito bene
• Difficoltà di concentrazione
• Mal di testa
• Piedi piatti
• Debolezza muscolare, soprattutto con il freddo.
• Difficoltà nel controllo della minzione
• Vertigini
• Problemi dell'apparato digerente come gonfiore e gastrite

Sintomi che possono manifestarsi nei bambini piccoli

Se alcuni bambini sono affetti da EDS, potreste anche notare alcune anomalie nel loro sviluppo.

• Ritardo nello sviluppo di capacità motorie come sedersi, stare in piedi e camminare.
• Non avere un'altezza o un peso adeguati all'età.
• In alcune razze rare si possono osservare caratteristiche facciali specifiche (occhi grandi, mento piccolo, naso sottile).

Perché si verifica la sindrome da eccessiva sonnolenza diurna?

In parole semplici, la sindrome di Ehlers-Danlos si verifica quando una proteina chiamata collagene, presente nel nostro corpo, non viene prodotta correttamente. Il collagene, come accennato in precedenza, è la "colla" che tiene unite ossa, pelle e organi. Quando la forza di questa "colla" diminuisce, tutto ciò che è collegato si indebolisce e non funziona correttamente.

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una malattia genetica . Ciò significa che può essere trasmessa dai genitori ai figli. Se uno dei genitori ne è affetto, il rischio di svilupparla aumenta. Tuttavia, a volte, la malattia può insorgere anche in una persona che non ne sia affetta in famiglia.

Come fa un medico a diagnosticare questa condizione?

Quando ti rivolgi a un medico per questi sintomi, egli eseguirà innanzitutto un esame fisico.

• Esame delle articolazioni: questo esame verificherà quanto puoi piegare ginocchia, gomiti e dita. Riesci a toccare la parte inferiore della mano con il pollice? Riesci a piegare il mignolo oltre i 90 gradi?
• Esame della pelle: verifica la tensione cutanea, la presenza di lividi e cicatrici.
• Anamnesi familiare: Vi verrà chiesto se voi o qualcuno della vostra famiglia avete mai manifestato questi sintomi in passato.

Nella maggior parte dei casi, il medico può farsi un'idea già solo con questo test, ma a volte potrebbero essere necessari ulteriori esami per confermare la diagnosi.

Test per confermare

• Test genetici: è possibile prelevare un campione di sangue per verificare la presenza di determinate mutazioni genetiche che causano la sindrome di Ehlers-Danlos.
• Ecocardiogramma: in caso di sospetto di un problema al cuore o ai vasi sanguigni, questo esame indolore può essere eseguito per controllare la funzionalità cardiaca.
• TAC o risonanza magnetica: questi tipi di esami possono essere necessari per verificare la presenza di eventuali danni alla colonna vertebrale, ai nervi o agli organi interni.
• Biopsia cutanea: viene prelevato un piccolo campione di pelle che viene esaminato al microscopio per verificare la presenza di anomalie nel collagene.

Come viene trattata e gestita?

Una volta identificato il tipo di EDS di cui si soffre, è possibile gestirne i sintomi associati. Per farlo, potrebbe essere necessario l'aiuto di diversi specialisti. Ad esempio:

• Ortopedico
• Dermatologo
• Reumatologo
• Cardiologo

Le opzioni di trattamento possono includere:

• Fisioterapia: l'esercizio fisico e la fisioterapia sono molto importanti per rafforzare i muscoli e ridurre la rigidità articolare. Esercizi semplici come camminare e nuotare sono ottimi.
• Terapia occupazionale: ti insegna le tecniche e gli strumenti necessari per svolgere le attività quotidiane con facilità e senza danneggiare il tuo corpo.
• Ausili: indossare tutori per le articolazioni e, se necessario, utilizzare dispositivi come la sedia a rotelle.
• Antidolorifici: Puoi assumere gli antidolorifici prescritti dal tuo medico per il dolore articolare.
• Intervento chirurgico: se altri trattamenti non riescono a controllare la condizione, si ricorre alla chirurgia per riparare le articolazioni. Tuttavia, poiché le persone affette da EDS spesso presentano una guarigione ritardata delle ferite, questa opzione è considerata l'ultima risorsa.

Aspetti da considerare quando si convive con la sindrome di Ehlers-Danlos.

La sindrome di Ehlers-Danlos è una condizione cronica, quindi è importante imparare a conviverci.

• Proteggi la tua pelle: usa saponi delicati. Applica sempre la protezione solare quando ti esponi al sole. Indossa protezioni per ginocchia e gomiti.
• Evita gli sport ad alto impatto: evita la corsa, i salti e gli sport di contatto. Evita di sollevare oggetti pesanti.
• Prenditi cura dei tuoi denti: usa uno spazzolino con setole morbide.
• Salute mentale: convivere con questa condizione può essere emotivamente estenuante, quindi è consigliabile rivolgersi a un consulente o unirsi a un gruppo di supporto con persone che condividono la stessa esperienza.

Se state pensando di mettere su famiglia, potete chiedere l'aiuto di un consulente genetico per conoscere il rischio che vostro figlio erediti questa condizione.