Vi capita a volte di sentirvi insolitamente stanchi o letargici senza una ragione apparente? La vostra pelle appare giallastra? O l'itterizia del vostro neonato non scompare dopo due settimane? La causa di questi sintomi potrebbe essere una carenza di un enzima chiamato G6PD. Non preoccupatevi, si tratta di una condizione molto comune. Oggi parleremo in modo semplice e chiaro di cos'è il G6PD, cosa succede quando i suoi livelli sono bassi e del test per la determinazione del G6PD.
Cos'è la G6PD in parole semplici?
Immaginate i globuli rossi nel nostro corpo come soldati al lavoro. C'è una "guardia" che protegge questi soldati da vari agenti nocivi. Questa guardia è un enzima chiamato G6PD.
In parole semplici, la G6PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi) è un enzima molto importante che protegge le nostre cellule, in particolare i globuli rossi nel sangue, dalle sostanze chimiche dannose. Il nostro corpo produce sostanze nocive (chiamate anche "radicali liberi" o "specie reattive dell'ossigeno" ) durante il normale funzionamento. L'enzima G6PD svolge questa funzione impedendo a queste sostanze nocive di accumularsi e danneggiare le cellule.
Cosa succede quando i livelli di G6PD sono bassi?
Ora immaginate cosa succederebbe se quel "protettore" (G6PD) fosse presente in quantità insufficienti nell'organismo? In tal caso, intervengono sostanze nocive che iniziano a distruggere i nostri globuli rossi. Questo processo di distruzione dei globuli rossi, che avviene a una velocità superiore alla loro produzione, si chiama emolisi .
Quando si perde un gran numero di globuli rossi in questo modo, il corpo non riceve l'ossigeno di cui ha bisogno. Questo fenomeno è chiamato anemia, o più precisamente, anemia emolitica . Ecco perché ci si sente stanchi, deboli e pallidi tutto il tempo.
Come si manifesta la carenza di G6PD?
La carenza di G6PD è una condizione genetica ereditaria . Ciò significa che si eredita dai genitori. Quando si verifica una mutazione nel gene che regola la produzione dell'enzima G6PD, la quantità di questo enzima prodotta dall'organismo diminuisce.
Ma la cosa importante è che non tutte le persone con deficit di G6PD sviluppano sintomi. Molte conducono una vita normale senza problemi. Tuttavia, alcuni fattori esterni (che chiamiamo "fattori scatenanti") possono far comparire improvvisamente i sintomi.
Fattori scatenanti i sintomi del deficit di G6PD
Questi fattori scatenanti inducono l'organismo ad aumentare improvvisamente la quantità di quei dannosi "radicali liberi" di cui abbiamo parlato. Una persona con deficit di G6PD non è in grado di controllare l'aumento di queste sostanze nocive. È allora che i globuli rossi iniziano a decomporsi e compaiono i sintomi.
| Tipo di grilletto | Descrizione |
|---|---|
| Alcuni alimenti | In particolare le fave . I sintomi possono essere scatenati dal loro consumo o persino dall'inalazione del loro polline. Questa condizione è anche chiamata "favismo". |
| Alcuni farmaci | Alcuni antidolorifici come l'aspirina, il paracetamolo, alcuni sulfamidici, alcuni antibiotici e farmaci antimalarici sono i principali. Non assumere alcun farmaco senza il parere del medico. |
| Infezioni virali e batteriche | Qualsiasi infezione, dal comune raffreddore alle infezioni gravi, può scatenare i sintomi del deficit di G6PD. |
La carenza di G6PD è più comune negli uomini che nelle donne ed è più frequente nelle persone di origine africana, asiatica e mediterranea.
Chi deve sottoporsi al test G6PD?
Il medico potrebbe raccomandare un test G6PD (un semplice esame del sangue), soprattutto in presenza di uno qualsiasi dei seguenti sintomi:
- Stanchezza e debolezza inspiegabili
- Pelle pallida
- Difficoltà respiratorie o respiro sibilante
- Palpitazioni cardiache
- Ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero)
- Urina scura (color cola)
- Dolore alla schiena o all'addome
- L'attuale stato di confusione
Presta particolare attenzione ai neonati.
È normale che un neonato abbia l'itterizia. Ma se persiste per più di due settimane , l'urina del bambino diventa scura e le feci chiare, il medico potrebbe sospettare una carenza di G6PD ed eseguire questo test.
Come interpretare il referto del test?
I risultati del test G6PD possono variare leggermente da laboratorio a laboratorio, quindi solo il medico può fornire le informazioni più accurate . Tuttavia, in genere si distinguono tre tipi di risultati.
- Normale: Hai una quantità sufficiente di enzima G6PD nel tuo corpo. Non hai una carenza di G6PD.
- Carenza moderata: i livelli enzimatici sono compresi tra il 10% e il 60% della norma. Queste persone solitamente manifestano sintomi solo in caso di infezione o reazione avversa a un farmaco.
- Carenza grave: l'enzima è presente a livelli inferiori al 10% rispetto alla norma. Queste persone possono presentare anemia persistente o sintomi frequenti.
Trattamento e gestione della carenza di G6PD
La carenza di G6PD non è una malattia completamente curabile, poiché è una condizione genetica. Tuttavia, se gestita correttamente, è possibile condurre una vita sana senza problemi .
La cosa migliore da fare è evitare i fattori scatenanti che provocano i sintomi. Questa è la terapia principale.
Dovresti:
- Evitate completamente di mangiare le fave.
- Evitate di assumere antidolorifici come l'aspirina e il paracetamolo senza l'approvazione del medico.
- Informa il tuo medico della tua carenza di G6PD prima di prescriverti qualsiasi farmaco .
- Consultare immediatamente un medico in caso di infezione.
Se i sintomi sono lievi, il medico potrebbe prescrivere compresse di acido folico e ferro. Se l'anemia è grave, potrebbe essere necessario il ricovero in ospedale e una trasfusione di sangue o la terapia con ossigeno.
Tieni presente che gli antiossidanti come la vitamina E non saranno d'aiuto in questo caso.
Messaggio da portare a casa
- La carenza di G6PD è una condizione genetica comune che si trasmette di generazione in generazione e non è motivo di preoccupazione.
- Molte persone non presentano alcun sintomo. I sintomi compaiono quando vengono esposte a fattori scatenanti come le fave, alcuni farmaci o infezioni.
- La gestione principale consiste nell'evitare questi fattori scatenanti.
- Se soffrite di carenza di G6PD, è fondamentale informare qualsiasi medico prima di iniziare qualsiasi trattamento.
- Se si manifestano sintomi come improvvisa e forte stanchezza, ingiallimento della pelle o urine scure, consultare immediatamente il medico.
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