Avete mai avuto la sensazione che la sclera degli occhi e la pelle stessero assumendo una colorazione giallastra? È un po' spaventoso, vero? Potreste pensare che si tratti di una qualche malattia al fegato. Una possibile causa è una condizione chiamata sindrome di Gilbert. Ma non spaventatevi sentendo il nome, non è così pericolosa come potreste pensare. In realtà, è più una condizione genetica che una vera e propria malattia.
In parole semplici, cos'è la sindrome di Gilbert?
La sindrome di Gilbert è una condizione molto comune che si manifesta nelle famiglie, ovvero è ereditaria. Chi ne è affetto presenta un eccesso di una sostanza di scarto chiamata bilirubina nel sangue.
Probabilmente ora vi starete chiedendo cos'è la bilirubina. È molto semplice. Anche i globuli rossi nel nostro corpo hanno una durata di vita. Quando questa durata termina, si decompongono. La bilirubina è un pigmento giallo, o prodotto di scarto, che si forma quando i globuli rossi si decompongono. Normalmente, il nostro fegato prende questa bilirubina, la elabora e la elimina dal corpo attraverso la bile.
Nelle persone affette dalla sindrome di Gilbert, il fegato non produce una quantità sufficiente di un enzima specifico che svolge questa funzione. Pertanto, la bilirubina non può essere completamente eliminata e una parte di essa rimane nel sangue. Quando il livello di bilirubina nel sangue aumenta, a volte gli occhi e la pelle assumono una colorazione giallastra. Questa condizione è anche chiamata ittero .
La cosa importante è che la sindrome di Gilbert non è una condizione pericolosa. Non richiede trattamento. Non causerà danni a lungo termine alla tua vita.
Qual è la ragione di questa situazione?
Ciò è dovuto a una piccola differenza nei nostri geni. Proprio come ereditiamo dai nostri genitori caratteristiche come il colore della pelle e la consistenza dei capelli, anche questo è vero.
Nel nostro corpo esiste un gene chiamato UGT1A1 . Questo gene ci ordina di produrre l'enzima epatico di cui ho parlato prima, che depura il fegato dalla bilirubina. La sindrome di Gilbert è causata da una piccola mutazione in questo gene.
Per sviluppare questa condizione, è necessario possedere due copie del gene mutato. Ciò significa che il gene deve essere ereditato sia dalla madre che dal padre . Tuttavia, anche in presenza di entrambe le copie, non tutti manifestano i sintomi della sindrome di Gilbert. Inoltre, la condizione è più comune negli uomini che nelle donne.
Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?
In realtà, la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Gilbert non presenta alcun sintomo . Hanno una quantità sufficiente di enzimi epatici per controllare i livelli di bilirubina nel loro organismo.
Il sintomo principale, e talvolta l'unico, è l'ingiallimento della sclera (la parte bianca degli occhi) e della pelle, noto come ittero. Se si verifica un ingiallimento degli occhi, è importante consultare un medico per un controllo , poiché potrebbero esserci altre cause.
Alcune persone potrebbero manifestare i seguenti sintomi insieme all'ingiallimento degli occhi:
- Vomito e mal di stomaco
- Malessere allo stomaco
- Sensazione di forte stanchezza (affaticamento)
- Urina scura
Perché i miei occhi diventano gialli solo a volte e non sempre?
Questa è un'ottima domanda. Ci sono alcuni fattori che possono causare un aumento dei livelli di bilirubina. In questi casi, di solito si osserva un ingiallimento degli occhi.
| Casi in cui i livelli di bilirubina aumentano e può verificarsi l'itterizia | |
|---|---|
| Stress | A causa degli esami, problemi di lavoro, ecc. |
| Disidratazione | Non bere abbastanza acqua per il corpo. |
| Saltare i pasti | Non fare colazione né pranzo. |
| Esercizio eccessivo | Eseguire esercizi molto faticosi, come gli squat. |
| Malattie infettive | Quando ti ammali, ad esempio con la febbre o il raffreddore. |
| bere alcolici | L'alcol sottopone il fegato a un carico eccessivo. |
| Alcuni farmaci | Assunzione di determinati farmaci che influiscono sul fegato. |
| Mestruazioni per le donne | Durante i giorni del ciclo mestruale mensile. |
Come riconoscere questa condizione?
Sebbene la sindrome di Gilbert sia una condizione congenita, viene diagnosticata più spesso in persone tra i 20 e i 30 anni. Anche questo, però, accade per caso.
Immagina di dover fare un esame del sangue per un altro motivo. Il medico nota che il livello di bilirubina nel sangue è leggermente superiore alla norma. A quel punto potrebbe sospettare che tu abbia la sindrome di Gilbert.
Quindi, per accertarsi che non vi siano altre pericolose malattie del fegato, il medico potrebbe eseguire diversi esami, come ad esempio:
- Test di funzionalità epatica (LFT): si tratta di un comune esame del sangue.
- Ecografia epatica: per verificare la presenza di altri problemi al fegato.
- Test genetici: Verifica se sei portatore della mutazione del gene UGT1A1.
- Biopsia epatica: viene eseguita molto raramente.
Trattamento e cosa possiamo fare da soli
La buona notizia è che la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Gilbert non necessita di alcun trattamento e l'ingiallimento degli occhi non causerà problemi a lungo termine.
Quindi quello che dobbiamo fare è stare il più lontano possibile dalle cose che ho menzionato prima e che aumentano i livelli di bilirubina.
- Non saltare i pasti, soprattutto durante il digiuno.
- Bevi molta acqua e altri liquidi. Non lasciare che il tuo corpo si disidrati.
- Gestisci lo stress. Fai qualcosa di rilassante come meditare, ascoltare musica o dedicarti a un hobby che ti piace.
- Dormi bene. Dormi almeno 7-8 ore al giorno.
- Limita o interrompi completamente il consumo di alcol .
- Evitate esercizi troppo intensi. L'esercizio moderato va bene, ma non spingetevi oltre i vostri limiti.
Cosa devi sapere quando assumi farmaci!
Questo è molto importante. Se soffrite della sindrome di Gilbert, dovete esserne consapevoli prima di assumere qualsiasi nuovo farmaco.
Lo stesso enzima che depura il fegato dalla bilirubina contribuisce anche a scomporre ed eliminare alcuni farmaci dall'organismo. Pertanto, a causa della sindrome di Gilbert, l'attività di questo enzima risulta leggermente ridotta. Di conseguenza, se si assumono farmaci che possono causare un accumulo eccessivo nell'organismo.Il rischio di effetti collaterali è elevato.
Ad esempio, osservate questi farmaci:
- Acetaminofene - (Contiene Panadol, Paracetamolo)
- Irinotecan - un farmaco utilizzato per il trattamento del cancro
- Alcuni farmaci per l'HIV e l'epatite C (inibitori della proteasi)
Quindi, indipendentemente dal nuovo farmaco che assumete, assicuratevi di informare il vostro medico della sindrome di Gilbert. Il medico potrà prescrivervi un farmaco sicuro e adatto al vostro caso. Non assumete mai farmaci non prescritti dal medico e non superate mai la dose raccomandata.
Messaggio da portare a casa
- La sindrome di Gilbert è una condizione ereditaria comune e non pericolosa. Non è una malattia di cui aver paura.
- Gli occhi e la pelle assumono una colorazione giallastra (ittero) a causa di livelli elevati di bilirubina nel sangue. Ciò è solitamente causato da stress o malattia.
- Non è necessario alcun trattamento specifico. La cosa migliore da fare è evitare tutto ciò che aumenta i livelli di bilirubina.
- La cosa più importante: se soffrite della sindrome di Gilbert, assicuratevi di informare il vostro medico prima di assumere qualsiasi nuovo farmaco.











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