Cos'è la sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS)? Cerchiamo di capirla in modo semplice.

Come genitori, ci preoccupiamo di ogni minimo dettaglio che riguarda nostro figlio, vero? La sua crescita, il suo aspetto, il suo comportamento... Prestiamo attenzione a tutte queste cose. A volte, quando notiamo piccoli cambiamenti nell'aspetto di un bambino, ad esempio un alluce leggermente ingrossato o anche lievi ritardi nello sviluppo, ci spaventiamo un po'. In questi casi, dovremmo essere consapevoli di una rara ma importante condizione genetica: la sindrome di Rubinstein-Taybi.

Che cos'è la sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS)?

In parole semplici, la sindrome di Rubinstein-Taybi è una rara condizione genetica che colpisce diversi sistemi del corpo. Viene abbreviata con l'acronimo RTS. I principali sintomi riscontrati nei bambini affetti da questa condizione sono alluci e dita dei piedi anormalmente distanziati , alcune caratteristiche facciali peculiari e ritardi nello sviluppo .

Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1957. Tuttavia, fu solo nel 1963 che venne definitivamente identificata come malattia da due medici, il dottor Jack Rubinstein e il dottor Hooshang Taybi. I loro nomi sono utilizzati per indicare questa sindrome.

Quali sono i sintomi principali della sindrome di Rett?

Non tutti i bambini con sindrome di Rett presentano tutti questi sintomi. Tuttavia, alcuni sintomi sono comuni. Analizziamoli suddividendoli in due categorie di facile comprensione.

Cambiamenti visibili nella crescita e nel comportamento

Oltre ai sintomi fisici, i bambini affetti da sindrome di Rett possono manifestare ritardi e cambiamenti nello sviluppo e nel comportamento.

Ritardo intellettivo e dell'apprendimento

I bambini con sindrome di Rett possono avere uno sviluppo intellettivo leggermente più lento rispetto ai bambini normodotati. L'entità di questo ritardo varia da bambino a bambino. Alcuni possono presentare un ritardo lieve, mentre altri possono avere un ritardo più grave. Possono avere difficoltà con il ragionamento, l'apprendimento di cose nuove e la risoluzione dei problemi. Questo spesso diventa evidente quando il bambino inizia la scuola.

Ritardi nello sviluppo delle capacità fisiche e motorie

Questi bambini spesso presentano un basso tono muscolare . Ciò può comportare ritardi nello sviluppo di attività fisiche come girarsi su un fianco, sedersi e camminare. Possono inoltre avere problemi di equilibrio e di controllo del movimento.

Ritardi nel linguaggio e nella comunicazione

Circa il 90% dei bambini con sindrome di Rett presenta un significativo ritardo nello sviluppo del linguaggio. Uno dei primi segnali può essere la difficoltà a mangiare , poiché mangiare e parlare richiedono una buona coordinazione dei muscoli della bocca e della lingua.

Qual è la ragione di questa situazione?

Quando viene loro comunicato che si tratta di una condizione genetica, alcuni genitori potrebbero temere di averla ereditata.

È importante comprendere che, nella maggior parte dei casi, questa condizione è causata da una nuova mutazione genetica nell'organismo del bambino. Ciò significa che non viene ereditata né dalla madre né dal padre. Pertanto, per una coppia sana con un figlio affetto da sindrome di Rett, il rischio che il figlio successivo sviluppi la stessa condizione è inferiore all'1%.

Tuttavia, molto raramente, se uno dei genitori è affetto dalla sindrome di Rett, c'è una probabilità del 50% che il figlio erediti il ​​gene. Ciò è causato principalmente da alterazioni nei geni CREBBP ed EP300 .

Come identificare lo stato RTS?

Spesso, il medico diagnostica questa condizione esaminando le caratteristiche fisiche del bambino, in particolare le dita dei piedi larghe, gli occhi a mandorla e il palato superiore sollevato.

Per confermare questa diagnosi, a volte vengono eseguiti ulteriori test.

• Radiografie: per individuare alterazioni specifiche nelle ossa di braccia e gambe.
• Scansioni cerebrali: Monitorano l'attività elettrica del cervello.
• Test genetici: questo test può essere eseguito per confermare la presenza di mutazioni genetiche associate alla sindrome di Rett. Tuttavia, in alcuni bambini affetti da sindrome di Rett, questa mutazione genetica potrebbe non essere rilevabile tramite il test.

Ad alcuni bambini la diagnosi può essere fatta alla nascita. Ad altri viene diagnosticata un po' più tardi. Dipende dalla gravità dei sintomi.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Innanzitutto, non esiste una cura per la sindrome di Rett, ma è possibile gestirla e il bambino può condurre una vita appagante sviluppando le proprie capacità e controllando i sintomi .

Il piano di trattamento viene stabilito in base ai sintomi del bambino. Si tratta di un lavoro di squadra.

Ecco alcuni dei principali metodi di trattamento:

• Monitoraggio regolare: la crescita del bambino viene monitorata utilizzando apposite tabelle di crescita. Inoltre, occhi e orecchie vengono controllati ogni anno.
• Intervento chirurgico: Se le dita delle mani e dei piedi sono storte o se sono presenti difetti in organi come il cuore o i reni, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggerli.
• Terapie: Questo è molto importante. La logopedia, la fisioterapia e la terapia comportamentale sono fondamentali per prevenire ritardi nello sviluppo del bambino.
• Educazione speciale: indirizzare un bambino a programmi di educazione speciale, adattati alle sue capacità di apprendimento, favorisce notevolmente il suo sviluppo intellettuale.
• Consulenza genetica: La consulenza genetica è molto importante per fornire alle famiglie una chiara comprensione della condizione, dei passi da compiere e dei rischi associati ai futuri figli.

La cosa più importante è che voi, in quanto genitori, siate ben informati sulle condizioni di salute di vostro figlio e che collaboriate strettamente con l'équipe medica che lo ha in cura.