Cos'è la sindrome di Sanfilippo? Come genitori, è importante esserne consapevoli.

Avete notato di recente ritardi nello sviluppo o comportamenti insoliti nel vostro bambino? A volte li consideriamo normali manifestazioni della crescita, ma potrebbero essere i primi segnali di una rara condizione chiamata sindrome di Sanfilippo. Non allarmatevi per il nome: è una condizione molto rara. Tuttavia, è importante che i genitori ne siano a conoscenza. Quindi, parliamone in modo chiaro e semplice.

Che cos'è esattamente la sindrome di Sanfilippo?

In parole semplici, si tratta di una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo e lo sviluppo cerebrale del bambino. È anche chiamata mucopolisaccaridosi di tipo III.

Immaginate il nostro corpo come una grande fabbrica. Affinché questa fabbrica funzioni correttamente, alcune cose devono essere scomposte, scomposte, ripulite e rimosse. I piccoli operai che aiutano in questo lavoro si chiamano enzimi . Un bambino affetto da sindrome di Sanfilippo è privo di uno di questi enzimi essenziali.

Senza questo enzima, una molecola di zucchero presente in natura chiamata eparan solfato non viene scomposta ed eliminata correttamente dall'organismo. Di conseguenza, inizia ad accumularsi all'interno delle cellule. È come la spazzatura in una fabbrica che non viene smaltita. Questo materiale accumulato viene immagazzinato in compartimenti cellulari chiamati lisosomi . Per questo motivo, questa malattia è anche chiamata malattia da accumulo lisosomiale .

Quando questi scarti si accumulano, le cellule non riescono a funzionare correttamente. Nel tempo, ciò può danneggiare gli organi, arrestare la crescita, causare problemi comportamentali e danneggiare gravemente il sistema nervoso.

Questa malattia è molto rara. Colpisce circa un neonato su 70.000. L'aspettativa di vita media dei bambini affetti da questa malattia è compresa tra i 10 e i 20 anni. Tuttavia, se qualcuno in famiglia ha già avuto questa malattia, il rischio che il bambino la sviluppi è maggiore.

Esistono diversi tipi di questa malattia?

Sì, esistono quattro tipi principali di questa malattia. Ci sono quattro tipi di enzimi che aiutano a scomporre l'eparansolfato di cui abbiamo parlato prima. Quindi, il tipo di malattia è determinato da quale di questi quattro tipi di enzimi è carente . Alcuni tipi possono essere meno gravi di altri.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

I primi sintomi di solito compaiono tra la nascita e i 2 anni di età. Tuttavia, a volte i genitori potrebbero non riconoscerli, o persino i medici potrebbero confonderli con altre patologie (ad esempio, l'autismo).

Aspetto particolare delle sopracciglia

I genitori potrebbero notare cambiamenti al viso nei bambini affetti da questa condizione, soprattutto quando sono in compagnia di fratelli o sorelle. Sopracciglia più folte e voluminose del normale.Una caratteristica particolare di questa malattia è che a volte queste due ciglia sono unite, dando l'impressione di un unico sopracciglio sulla fronte. Questa caratteristica diventa più pronunciata con la crescita del bambino.

Come si diagnostica la malattia?

Poiché si tratta di una malattia rara e i sintomi iniziali sono simili a quelli di altre patologie, spesso i medici non la diagnosticano nelle fasi iniziali. Tuttavia, è fondamentale diagnosticare la malattia il prima possibile, in modo che il bambino possa ricevere il supporto e le cure di cui ha bisogno.

Se vostro figlio presenta un ritardo nello sviluppo, malformazioni congenite e alcuni dei sintomi precoci di cui abbiamo parlato, il medico potrebbe consigliarvi di sottoporvi a test genetici o metabolici.

• Esame delle urine: Il primo esame da effettuare è un esame delle urine. Se il livello di eparan solfato nelle urine del bambino è elevato, è un segno che potrebbe essere presente la sindrome di Sanfilippo.
• Esame del sangue: Un esame del sangue viene eseguito per confermare la malattia. Questo verifica se l'attività dell'enzima in questione è bassa.

Quali sono i trattamenti?

Purtroppo non esiste una cura per la sindrome di Sanfilippo, quindi l'obiettivo principale dei medici è fornire cure di supporto . Ovvero, controllare i sintomi e garantire al bambino la migliore qualità di vita possibile il più a lungo possibile.

Per questo scopo vengono utilizzati diversi trattamenti e terapie:

• Logopedia: Il ritardo nello sviluppo del linguaggio è un sintomo comune. Un logopedista aiuta il bambino a comunicare con parole e segnali (ad esempio, carte illustrate).
• Terapia dell'alimentazione: con il progredire della malattia, masticare e deglutire diventano difficili. Un terapista dell'alimentazione elaborerà un metodo per aiutare il bambino a mangiare in sicurezza.
• Fisioterapia: questa terapia aiuta il bambino a camminare il più a lungo possibile, a mantenersi forte e a conservare l'equilibrio. Se necessario, può anche aiutarlo a ottenere ausili come una sedia a rotelle.
• Terapia occupazionale: questa terapia aiuta a mantenere le capacità motorie fini, come vestirsi e tenere in mano i giocattoli, il più a lungo possibile.

Inoltre, esistono trattamenti sperimentali in tutto il mondo, come la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e la terapia genica.

Tu che ti prendi cura del bambino dovresti pensare anche a te stesso.

Prendersi cura di un bambino affetto da una malattia così rara è una grande responsabilità. Ed è un grande sacrificio. È assolutamente normale sentirsi sopraffatti, stressati, tristi e arrabbiati durante questo percorso.

Quindi, non dimenticate di pensare anche a voi stessi, oltre che a vostro figlio.

• Chiedi aiuto a qualcuno di cui ti fidi.
• Prenditi del tempo per te stesso e concediti una piccola pausa.
• Parla dei tuoi sentimenti con la tua famiglia o con il tuo medico. Se necessario, rivolgiti a uno psicoterapeuta.

Ricorda che per dare il meglio a tuo figlio, prima devi stare bene tu .