Il tuo bambino è affetto da questa rara patologia? Scopri di più sulla sindrome di Cornelia de Lange (CdLS).

Come genitori, probabilmente pensate sempre alla salute e allo sviluppo del vostro piccolo. A volte, ci imbattiamo in patologie molto rare di cui non si sente parlare molto. Una di queste rare ma importanti patologie genetiche è la sindrome di Cornelia de Lange, o (CdLS) in breve. Prima di allarmarci, parliamone in modo semplice e chiaro e cerchiamo di capire di cosa si tratta.

Che cos'è esattamente la sindrome di Cornelia de Lan (CdLS)?

In parole semplici, la sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una condizione genetica molto rara, presente alla nascita. Può colpire diverse parti del corpo del bambino. Per essere precisi, è causata da un'alterazione (mutazione) in diversi geni correlati allo sviluppo del nostro organismo.

Questa condizione si manifesta principalmente in due forme: la forma lieve e la forma classica . Nella maggior parte dei casi, quando si parla di questa malattia, ci si riferisce alla forma classica. Tuttavia, anche i bambini con la forma lieve possono presentare gli stessi sintomi, seppur in forma meno grave.

I bambini affetti da CdLS nascono solitamente con un peso e una statura inferiori alla norma. Anche la circonferenza cranica può essere inferiore a quella di un neonato normale. In termini medici, questa condizione è chiamata microcefalia . Oltre a queste alterazioni fisiche, possono presentarsi difficoltà intellettive e comportamentali. Alcuni bambini possono anche manifestare ritardi nello sviluppo del linguaggio.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

I sintomi della sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) possono manifestarsi prima o dopo la nascita. I bambini affetti da questa condizione presentano alcune caratteristiche comuni. Possono inoltre riscontrarsi problemi a carico dell'apparato digerente e dello sviluppo intellettivo. Vediamole in una tabella.

Inoltre, alcuni bambini possono sviluppare anche problemi di udito e di vista (ad esempio, miopia).

Quali sono le cause? È ereditario?

La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una condizione che può colpire chiunque, indipendentemente da razza o sesso. Nella maggior parte dei casi, è causata da un'alterazione genetica che si verifica spontaneamente e non è mai stata riscontrata prima nella famiglia.

Finora sono stati identificati circa 7 geni che causano la sindrome di Cornelia de Lange (CdLS). Un bambino affetto da questa condizione può presentare alterazioni in uno o più di questi geni. La natura e la gravità della malattia dipendono dal gene in cui si verifica l'alterazione genetica e dalle modalità con cui si manifesta. Ad esempio, i bambini con un'alterazione nel gene NIPBL possono presentare sintomi più gravi.

Tuttavia, in rari casi, se uno dei genitori è affetto dalla condizione `CdLS`, c'è una probabilità del 50% che il figlio la erediti. Questa è chiamata ereditarietà `autosomica dominante`.

Come si diagnostica la malattia?

Se sospetti che tuo figlio presenti questi sintomi, il primo passo da compiere è consultare un pediatra .

Il medico eseguirà innanzitutto un esame fisico approfondito del bambino e vi chiederà informazioni sulla storia clinica del bambino e della famiglia. In particolare, cercherà segni e sintomi fisici correlati alla sindrome di Cornelia de Lange (CdLS).

Successivamente, per confermare la diagnosi, potrebbero essere raccomandati test genetici . Questi test ricercano principalmente alterazioni nei seguenti geni:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Durante la gravidanza, un'ecografia eseguita tra la 18a e la 20a settimana può talvolta rilevare anomalie al viso o agli arti del bambino. Questo può fornire alcuni indizi sulla sindrome di Cornelia de Lange (CdLS).

Come viene trattata?

È importante sapere che non esiste una cura specifica in grado di guarire completamente la CdLS. Tuttavia, ciò non significa che non si possa fare nulla. L'obiettivo principale del trattamento è gestire i sintomi del bambino e aiutarlo a vivere una vita il più sana e felice possibile.

Un solo medico non basta. Un team di specialisti e terapisti di vari settori collabora per creare il miglior piano di trattamento per il bambino. Questo team può includere persone come:

• Pediatri
• Cardiologi - per le patologie cardiache
• Fisioterapisti - per migliorare il movimento del corpo e rafforzare i muscoli
• Logopedisti - per problemi di linguaggio e comunicazione
• Gastroenterologi - per problemi di stomaco
• Specialisti in oftalmologia e otorinolaringoiatria

In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere una palatoschisi o un difetto cardiaco. Potrebbero anche essere prescritti farmaci per problemi come l'acidità di stomaco. Tutte queste decisioni vengono prese dai medici che visitano il bambino.

Cosa puoi dire sul futuro?

Potrebbe rassicurarvi sapere che la maggior parte dei bambini con sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) vive una vita normale. Tuttavia, poiché presentano un certo grado di disabilità intellettiva, avranno bisogno di supporto e supervisione per tutta la vita, anche in età adulta. Ciò significa fornire loro un ambiente sicuro in cui vivere e lavorare, garantendo al contempo una certa indipendenza.

Tuttavia, in rari casi, alcune complicazioni possono ridurre l'aspettativa di vita. In particolare, polmonite ricorrente, difetti cardiaci congeniti e gravi problemi digestivi rappresentano un rischio se non diagnosticati e trattati correttamente.