בואו נלמד על מומים מולדים. אל תפחדו, בואו נדבר על זה!

כשאת מצפה להיות אמא, או כשאת מצפה לילד חדש שיצטרף למשפחה, המשאלה הגדולה ביותר שלך היא תינוק בריא. אבל לפעמים, באופן בלתי צפוי, התינוק יכול להיוולד עם כמה שינויים בהתפתחותו. זה מה שאנחנו מכנים "מומים מולדים ". זה נורמלי להרגיש קצת מפוחד ועצוב כשאתה שומע את המילה הזו. אבל אל דאגה. חשוב מאוד שתהיה לך הבנה נכונה של זה. היום, נדבר על זה בפירוט ובפשטות רבה.

מהו מום מלידה?

במילים פשוטות, מום מולד הוא התפתחות חריגה המתרחשת במהלך התפתחות העובר. שינויים אלה יכולים להשפיע על כל חלק בגוף התינוק. חלק מהמומים הלידה ניתנים לגילוי על ידי רופאים במהלך ההריון . אחרים ניתנים לגילוי לאחר לידת התינוק או כאשר התינוק מבוגר מעט יותר. ברוב המקרים, מצבים אלה מתגלים במהלך השנה הראשונה לחייו של התינוק. עם זאת, חשוב לזכור שלא כל המומים הלידה נראים כלפי חוץ .

בעוד שמומים מולדים מסוימים עלולים להיות מסכני חיים, לא כולם. האופן שבו הם משפיעים על ילד תלוי במצב המאובחן. מומים מולדים מסוימים עשויים לשנות רק את מראהו של הילד. אך אחרים יכולים להשפיע על האופן שבו הילד חושב, נע ומבצע משימות יומיומיות.

מהם המומים הלידה הנפוצים ביותר?

אלו הן כמה מהמומים הלידה הנפוצים ביותר:

• שפה שסוע ו/או חך שסוע.
• חריגות בהתפתחות העצמות , כגון קומה נמוכה , אובדן גפיים או עקמת.
• מחלות לב מולדות .
• אנומליות בכרומוזומים - דוגמה לכך היא תסמונת דאון .
• כף רגל קלובה .
• מצבים הנגרמים כתוצאה מצריכת אלכוהול על ידי האם במהלך ההריון (תסמונת אלכוהול עוברית).
• אנמיה חרמשית.

רשימה זו אינה מלאה, ייתכנו מומים מולדים רבים אחרים כמו זה.

עד כמה נפוצים מומים מולדים?

למעשה, מומים מולדים אינם נדירים כפי שאתם עשויים לחשוב. לדוגמה, על פי סטטיסטיקה בארצות הברית, תינוק נולד עם מום מולד כל ארבע וחצי דקות. משמעות הדבר היא שכאחד מכל 33 תינוקות שנולדים עשוי לסבול מסוג כלשהו של מום מולד. דבר זה מצביע על כך שמדובר במצב די שכיח.

האם נכון להשתמש במונח "הפרעה מולדת"?

"מום מולד" הוא מונח תקין מבחינה רפואית. הוא משמש לתיאור שינויים במבנה הגוף במהלך השלב העוברי. לכן, אין שום דבר רע בקריאה למצב "מום מולד".

אבל, הכי חשוב, אל תקראו למישהו עם מום מולד "נכה" או "נכה". ההבדלים הפיזיים שלהם לא מגדירים מי הם. חשוב להימנע משימוש בשפה פוגענית ושלילית כשמדברים על מומים מולדים, או על אנשים עם מומים מולדים.

אם אתם מתקשים להשתמש במילה "פגם מולד", תוכלו להשתמש במילים אחרות כמו אלה:

• מומים מולדים - כלומר, מומים שקיימים בלידה.
• מצבים מולדים.
• מומים פיזיים.

מהם התסמינים של מומים מולדים?

תסמינים של מומים מולדים יכולים לנוע בין קלים לחמורים. הם יכולים להשפיע על כל חלק בגוף, כולל העצמות והאיברים הפנימיים.

תסמינים שנצפו במהלך ההריון

במהלך ההריון, רופאים משתמשים במגוון בדיקות סקר כדי לבדוק סימנים למומים מולדים. תסמינים שעשויים להופיע בשלב זה כוללים:

• רמות חלבון בבדיקת דם שהן נמוכות או גבוהות מהצפוי.
• בדיקת אולטרסאונד מראה שיש נוזלים עודפים מאחורי צוואר העובר.
• סריקה הבוחנת את לב העובר (אקוקרדיוגרמה עוברית) מראה חריגות במבנה האיברים הפנימיים, כמו הלב.

תסמינים הנראים לאחר לידת התינוק

חלק מהמומים מולדים אינם נראים לעין עד לידת התינוק, או רק מספר ימים לאחר הלידה. תסמינים נפוצים הנראים אצל תינוקות ופעוטות כוללים:

• קצב לא תקין של פעימות הלב.
• קושי לנשום לבד.
• לא מגיב לקריאה בשמו או לרעשים חזקים.
• לא לעקוב אחר עצמך או אחר חפץ מולך במבטך.
• קושי באכילה ובשתייה של חלב.
• בעל מראה ספציפי ויוצא דופן בראש, בפנים, בעיניים, באוזניים ובפה.
• אי עמידה באבני דרך התפתחותיות התואמות לגיל (למשל, אי התהפכות, אי ישיבה).
• חוסר שקט ועצבנות מתמידים.

זוהי אינה רשימה מלאה.אם אתם מבחינים במשהו מוזר או שונה אצל ילדכם, או אם אתם רואים אחד מהתסמינים הללו, פנו מיד לרופא ילדכם.

מהם הגורמים למומים מולדים?

יכולות להיות מספר סיבות למומים מולדים. העיקריות שבהן הן:

• שינויים גנטיים.
• כתופעת לוואי של תרופות מסוימות.
• חשיפה לחומרים או כימיקלים מסוימים.
• סיבוכי הריון.

כל הגורמים הללו משפיעים על התפתחות העובר. ברוב המקרים, אלו דברים שאינם בשליטתנו, ולכן יש מעט מאוד שאנחנו יכולים לעשות כדי למנוע אותם.

קצת על שלבי התפתחות העובר

ישנם שני שלבים עיקריים בהתפתחות התינוק לאחר שהוא נוצר ברחם.

1. שלב העובר: זהו 10 השבועות הראשונים לאחר ההתעברות. זהו הזמן שבו מערכות הגוף והאיברים העיקריים של התינוק מתחילים להיווצר. הסיכון למומים מולדים הוא הגבוה ביותר בשלב עוברי זה, מכיוון שהאיברים עדיין מתפתחים. לדוגמה, אם האם נחשפת לחומר מזיק בין שבועיים לעשרה שבועות לאחר ההתעברות, הדבר עלול לגרום נזק חמור לעובר.

2. שלב עוברי: זהו שארית ההריון. במהלך תקופה זו, האיברים המתפתחים ממשיכים להתפתח והעובר בדרך כלל גדל.

על פי מדע הרפואה, הסיבות לכ-30% בלבד מהמומים הלידה ידועות כיום. משמעות הדבר היא שעבור כ-70% מהם, לא נמצאה סיבה ברורה. אולי בין 50% ל-70% מהמומים הלידה הם אקראיים בלבד, והסיבה אינה ידועה.

גורמים גנטיים ומומים מולדים

כ-20% מהמומים הלידה נגרמים על ידי גורמים גנטיים. לתאי גופנו יש כרומוזומים, בדרך כלל 46. כל כרומוזום מכיל אלפי גנים. כל גן מכיל את התוכנית לגדילה או לתפקד של חלק מסוים בגופנו. אם למישהו יש יותר מדי או מעט מדי כרומוזומים, המסר שהתאים מקבלים הוא מבולבל.

שינויים בכרומוזומים יכולים להתרחש בדרכים הבאות:

• כרומוזום נוסף: דוגמה לכך היא תסמונת דאון. לאנשים עם מצב זה יש עותק נוסף של כרומוזום 21.
• חסר כרומוזומלי: תסמונת טרנר היא מצב בו אדם נולד ללא חלק או את כל כרומוזום המין X.
• כרומוזומים שנמחקו: דוגמה לכך היא תסמונת פראדר-ווילי, שבה חלק מהמידע הגנטי בכרומוזום 15 חסר.
• כרומוזומים שעברו מיקום מחדש / טרנסלוקציה: כרומוזומים זזים ממיקומם הרגיל למיקום אחר.

חלק ממומים מולדים עוברים בתורשה.משמעות הדבר היא שייתכן שמישהו במשפחה יחווה את זה ויכול להופיע גם אצל הילד. תופעות אחרות מתרחשות באופן ספורדי, כלומר שאף אחד במשפחה לא חלה בזה בעבר.

תרופות מסוימות ומומים מולדים

תרופות מסוימות עלולות להשפיע על העובר המתפתח ולגרום למומים מולדים. כמה דוגמאות:

• איזוטרטינואין (תרופה לאקנה - Accutane® או Roaccutane®)
• תרופות מסוימות הניתנות להתקפים (תרופות אנטי-אפילפטיות), למשל חומצה ולפרואית
• לִיתִיוּם
• וורפרין (תרופה המונעת קרישת דם)

אם את מתכננת להיכנס להריון או שכבר את בהריון, שוחחי עם הרופא שלך על כל התרופות, הוויטמינים והתוספים שאת נוטלת. שאלי גם לגבי תופעות הלוואי של כל תרופה שהרופא שלך רושם. אל תפסיקי ליטול תרופות ללא אישור הרופא.

בגלל חומרים וכימיקלים מסוימים

חומרים וכימיקלים מסוימים בסביבתנו עלולים להשפיע על התפתחות העובר ולגרום למומים מולדים.

• כּוֹהֶל.
• חומרים ממכרים – למשל קפאין (אם נלקחים בכמות מופרזת), תרופות ללא מרשם, סמים.
• חומרי הדברה או קוטלי עשבים.
• זיהום סביבתי.

בחלקים מסוימים של העולם, מומים מולדים היו נפוצים עקב שימוש בחומרי הדברה וקוטלי עשבים מסוכנים. דוגמה לכך היא קוטל העשבים סוכן אורנג' ששימש במהלך מלחמת וייטנאם.

עקב סיבוכים במהלך ההריון

מומים מולדים יכולים להתרחש גם עקב סיבוכים מסוימים במהלך ההריון. אלה לרוב דברים שאינם בשליטת ההורים, ולכן כאשר דברים כאלה קורים, זה יכול להיות מאוד כואב.

דוגמאות:

• אילוץ רחמי: שק השפיר המכיל את העובר נקרע במהלך ההריון. זה יכול לגרום למצבים כמו תסמונת רצועת השפיר, אשר עלולה לפגוע בגפיים.
• חוסר במי שפיר: כמות נוזלים לא מספקת סביב העובר ברחם. זה יכול להפעיל לחץ על העובר ולגרום לנזק ריאתי (היפופלזיה ריאתית).
• זיהום: זיהומים מסוימים, כגון טוקסופלזמוזיס וציטומגלווירוס, עלולים להשפיע על העובר המתפתח.

כדי להימנע מסיבוכים אלה, שוחח עם רופא על דרכים לשמור על בריאותך ועל בריאות העובר המתפתח במהלך ההריון.

מהם גורמי הסיכון המגבירים את הסיכון למומים מולדים?

גורמים או מצבים בריאותיים מסוימים עשויים להגביר את הסיכון ללידת ילד עם מום מולד.

• סוּכֶּרֶת.
• הַשׁמָנָה.
• גיל האם (מעל 35 שנים).
• נטייה גנטית אצל מישהו במשפחה.
• הפרעת שימוש בחומרים.
• נטילת תרופות מסוימות.

אם יש לך מצב כזה, הרופא שלך יכול לעזור לך לנהל אותו. הוא יכול גם לבצע בדיקות כדי להעריך את הסיכון שלך לפתח מחלה גנטית.

כיצד מאבחנים מומים מולדים?

רופא יכול לזהות מום מולד במהלך ההריון, לאחר לידת התינוק, או מאוחר יותר בחיים כאשר מופיעים תסמינים. בדיקות מאשרות את האבחנה.

בדיקות סקר במהלך הריון

במהלך ההריון, ייתכן שתבחרי לעבור בדיקות סקר לאיתור מומים מולדים ומצבים גנטיים. אלה עשויים להיות אולטרסאונד או בדיקות דם. אם בדיקת סקר מראה חריגות כלשהן, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקה אבחנתית.

בדיקות טרימסטר ראשון: בדקו את העובר לאיתור חריגות בלב ומצבים כרומוזומליים כמו תסמונת דאון.

• בדיקת דם: מודדת רמות חלבון או DNA חופשי עוברי במחזור הדם של האם. תוצאות חריגות עשויות להצביע על סיכון מוגבר למצב כרומוזומלי אצל העובר.
• אולטרסאונד: בדיקה זו בודקת נוזלים נוספים מאחורי צוואר העובר. זה יכול להיות סימן למחלת לב או למצב כרומוזומלי.

בדיקות שליש שני: בדיקת בעיות מבניות בעובר.

• בדיקת סרום: בדיקות דם הנעשות בשליש השני יכולות לאתר מחלות כרומוזומליות ו/או מחלות כמו ספינה ביפידה.
• אולטרסאונד אנומליה: בדיקה זו בודקת את גודל העובר וגם בודקת מומים מולדים.

בדיקות אבחון

אם תוצאות הבדיקה הקודמת אינן תקינות, הרופא עשוי להציע בדיקות נוספות. בדיקות אלו מבוצעות גם בהריונות בסיכון גבוה.

• אקו לב עוברי: זוהי סריקת אולטרסאונד שבוחנת ספציפית את לב העובר. עם זאת, היא אינה יכולה לזהות את כל מצבי הלב לפני הלידה.
• MRI עוברי: בדיקה זו בודקת את מוחו או מערכת העצבים של העובר.
• דגימת סיסי כוריוני (CVS): בדיקה זו לוקחת חתיכה קטנה מאוד מהשליה ובודקת אותה לאיתור מצבים כרומוזומליים או גנטיים.
• בדיקת מי שפיר: כמות קטנה של מי שפיר נלקחת. התאים שבו נבדקים לאיתור מומים כרומוזומאליים ושינויים גנטיים. ניתן גם לזהות זיהומים מסוימים, כגון ציטומגלווירוס (CMV).

מומים מולדים מסוימים מאובחנים על ידי רופאים רק לאחר לידת התינוק. מצבים מסוימים, כמו שפה שסועה, ניתנים לאבחון בלידה. אחרים מאובחנים במהלך הילדות או הבגרות.היו קשובים לבריאות תינוקכם, וספרו לרופא אם אתם מבחינים בתסמינים כלשהם.

מהם הטיפולים למומים מולדים?

הטיפול תלוי במצב שאובחן. הטיפול מכוון בדרך כלל להפחתת תסמינים או לתיקון אנומליות מבניות. אלה עשויים לכלול:

• כִּירוּרגִיָה.
• תרופות.
• פיזיותרפיה.
• שימוש במכשירים כגון מכשירי שמיעה, משקפיים, גשרים וכיסאות גלגלים.
• תמיכה חינוכית בבית הספר (חינוך מיוחד).

האם ניתן לרפא לחלוטין מומים מולדים?

באופן כללי, אין תרופה למומים מולדים, במיוחד למצבים גנטיים. טיפול יכול לסייע בהפחתת תסמיני הילד, ואם התסמינים חמורים, להפחית את הסיכון לסיבוכים מסכני חיים.

האם ניתן למנוע מומים מולדים? מה עליכם לעשות כדי שיהיה לכם הריון בריא?

מומים מולדים רבים לא ניתנים למניעה. עם זאת, ישנם כמה דברים שתוכלו לעשות כדי להבטיח הריון בריא:

• גשי לרופא באופן קבוע. אם את מנסה להיכנס להריון, או אם את פעילה מינית ואינך משתמשת באמצעי מניעה, טלי ויטמין טרום לידתי המכיל 400 מק"ג של חומצה פולית.
• אם את חושבת שאת בהריון, פני לרופא מיד.
• אל תשתו אלכוהול.
• שוחח עם הרופא שלך על התרופות והתוספים שאתה נוטל.
• אין ליטול תרופות שלא נקבעו על ידי רופא.

מה עליי לחשוב אם לילד שלי יש מום מולד?

מומים מולדים הם נושא מורכב ורגיש. העובדה שאין תרופה או מניעה למומים מולדים רבים יכולה להיות מתסכלת ומפחידה.

אם אובחנת אצלך מום מולד, ייתכן שיש לך שאלות רבות. רופאים, מומחים ויועצים גנטיים יכולים לעזור לך להבין יותר על המום הלידה וכיצד לעזור לילדך.

זכרו, מומים מולדים הם שכיחים. סיבות רבות אינן בשליטתכם, והן קורות באופן אקראי. אין דרך למנוע מילדכם כל מום מלידה. אבל אתם יכולים לאהוב את ילדכם, לתמוך בו ולטפל בו. זוהי המתנה הגדולה ביותר שאתם יכולים לתת לו.

אם אתם הורים לילד עם מום מולד, פנו לרופא המשפחה באופן קבוע. עליכם והרופא לדון היטב בסיבות אפשריות, בדיקות, טיפולים, הפניות למומחים וקבוצות תמיכה. אם יש לכם שאלות, פנו לצוות המטפל של ילדכם לקבלת עזרה.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם תינוקך מראה סימנים כלשהם של מום מולד, פנה לרופא.בפרט, שימו לב לאבני הדרך ההתפתחותיות של ילדכם. לדוגמה, מתי הוא עושה את צעדיו הראשונים, והאם הוא עושה דברים המתאימים לגילו. אם ילדכם מפספס אבני דרך כלשהן, פנו לרופא.

מתי צריך ללכת ליחידה לטיפול דחוף (ETU) ?

פנו לחדר מיון אם ילדכם מראה תסמינים חמורים אלה:

• קושי בנשימה.
• העור הופך לכחול, חיוור או אפור.
• הצהבה של לובן העיניים או הצהבה של העור.
• דופק לב לא תקין.
• קושי להתעורר.
• לא אוכל/לא שותה חלב.

שאלות לשאול את הרופא שלך

• מה גרם למום הלידה של ילדי?
• האם אני צריכה לעבור ניתוח קיסרי?
• אילו אפשרויות טיפול זמינות כדי לעזור לילד שלי?
• האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?
• אילו תסמינים עליי לשים לב אליהם?
• האם תוכל להמליץ ​​על קבוצות תמיכה שעוזרות למשפחות?

האם גומות חן הן מום מולד?

לא, גומות חן אינן מום מולד. גומות חן הן שקעים קטנים ועמוקים המופיעים על הלחיים כשאתם מחייכים. למרות שהן יכולות להיות תורשתיות, הן אינן נחשבות לפגם התפתחותי.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

אחד הדברים הקשים ביותר שהורה לעתיד יכול לשמוע הוא שמשהו לא בסדר עם העובר או היילוד שלו. בעוד שלא ניתן למנוע מומים מולדים רבים, ישנם צעדים שניתן לנקוט לפני ובמהלך ההריון כדי להפחית את הסיכון למומים מולדים.

זכרו, אתם לא לבד. הרופאים שלכם מבינים את האתגרים הכרוכים בגידול ילד עם מום מולד. הם ישתפו אתכם במידע על בדיקות, תרופות ודרכים אחרות שיעזרו לילדכם להגיע למלוא הפוטנציאל שלו. האהבה, הדאגה והתמיכה שלכם הם הדברים החשובים ביותר שילד יכול לקבל.