האם אתה מודע לבדיקת BRCA? (בדיקת BRCA) דרך לזהות את הסיכון לסרטן מוקדם!

סביר להניח ששמעתם את המילה `BRCA` (BRCA) כשמדברים על דברים כמו סרטן השד, סרטן השחלות. אולי גם הרופא שלכם הזכיר את זה. מה בדיוק זה גן `BRCA`? מה אנחנו יכולים ללמוד על ידי ביצוע `(בדיקת BRCA)` זו? היום נדבר על כל זה בפשטות רבה, בצורה שתוכלו להבין. ממש כמו לדבר עם חבר.

מהו BRCA? למה הוא חשוב לנו?

במילים פשוטות, 'BRCA1' ו-'BRCA2' הם שני גנים מיוחדים בגופנו. הם כמו שומרים בתוך התאים שלנו. תפקידם העיקרי הוא לתקן נזקים ל-'DNA' שלנו ולמנוע תאים לגדול מהר מדי ולצאת משליטה במקומות כמו השד והשחלות. חשבו על גנים אלה כמערכת "בלמים" קטנה בגופנו שעוצרת את היווצרות תאי הסרטן. זו הסיבה שאנו קוראים להם '(גנים מדכאי גידולים)'.

עם זאת, לעיתים גנים חשובים אלה של 'BRCA' יכולים לחוות שינויים מסוימים, או 'מוטציות' . אז מתחילה הבעיה. כאשר גנים אלה אינם פועלים כראוי, התאים שהזכרתי נוטים יותר לגדול בצורה לא מבוקרת. אז הסיכון לפתח לא רק סרטן השד, סרטן השחלות, אלא גם מספר סוגים אחרים של סרטן עולה.

הדבר החשוב הוא שמוטציות גן מסוג 'BRCA' אלו עוברות מדור לדור. משמעות הדבר היא שאתם יכולים לרשת את המוטציה הזו מאמך או מאביכם. זה כמו ירושה משפחתית. אנו מבצעים בדיקה גנטית הנקראת '(בדיקת BRCA)' כדי לברר אם יש לכם את המוטציות הללו. לשם כך, נלקחת מכם דגימת דם קטנה ונבדקת.

מי צריך לעבור את בדיקת BRCA? האם כולם צריכים אותה?

למעשה, מוטציות גן מסוג 'BRCA' אינן שכיחות במיוחד. לדוגמה, כ-0.2% מהאוכלוסייה האמריקאית סובלת ממצב זה. זהו אחוז קטן מאוד. לכן, רוב הרופאים לא ממליצים שכולם יעברו את בדיקת 'BRCA' הזו. עם זאת, אם יש לכם גורמי סיכון מסוימים, הרופא שלכם עשוי לייעץ לכם לעבור בדיקה זו.

עכשיו בואו נראה מהם גורמי הסיכון הללו:

• אם חלית בסרטן השד , במיוחד אם הוא התפתח לפני גיל 50.
• אם קרוב משפחה קרוב במשפחתך (אם, אב, אחים ואחיות, ילדים) כבר אובחן עם מוטציה בגן `BRCA`.
• אם אחד או יותר מבני משפחתך חלו בסרטן השד (במיוחד אם גברים חלו בסרטן השד, גם זה חשוב).
• אם יש לך גם סרטן השד וגם סרטן השחלות.
• אם אתה מהקבוצה האתנית יהודית אשכנזית (אנשים מקבוצה אתנית זו נוטים יותר לסבול ממוטציות BRCA).
• אם לך או למישהו במשפחתך יש היסטוריה של התפתחות סוגים שונים של סרטן.
• אם למישהו במשפחתך יש גורם סיכון גנטי לסרטן, למשל, תסמונת קאודן, אנמיה פנקוני, תסמונת לי-פראומני או תסמונת פויץ-יגהרס.

אם אחד או יותר מהגורמים הללו רלוונטיים לך, יהיה זה חכם להתייעץ עם רופא ולשקול לעבור בדיקת BRCA.

מה ניתן ללמוד מבדיקת BRCA?

דמיינו שאתם עוברים את הבדיקה הזו. אם היא מראה שיש לכם מוטציה בגנים 'BRCA1' או 'BRCA2', זה אומר שיש לכם סיכון גבוה בהרבה לפתח סרטן שד מאשר לאדם ממוצע . מספר מחקרים הראו שאדם עם מוטציה 'BRCA' נוטה לפתח סרטן שד עד גיל 80 פי שישה יותר מאשר לאדם ממוצע. כמו כן, הסרטן נוטה יותר להתפתח בגיל צעיר יותר ולהשפיע על שני השדיים .

לא רק זאת, מוטציות BRCA יכולות להגביר את הסיכון למספר סוגים נוספים של סרטן. העיקריים שבהם הם:

• סרטן השחלות ושני סוגי סרטן קשורים, סרטן החצוצרות וסרטן הצפק.
• סרטן הערמונית - זה חשוב לגברים.
• `(סרטן הלבלב)` (סרטן הלבלב).
• `(אנמיה פנקוני)` (אנמיה פנקוני) - זהו סרטן נדיר מאוד, המופיע לרוב בילדות.

חשוב: מוטציה ב-BRCA אינה אומרת שתפתחו סרטן בוודאות. זה כן אומר שאתם נמצאים בסיכון מוגבר. ידיעה זו יכולה לעזור לכם לנקוט צעדים להפחתת הסיכון.

מה קורה לפני בדיקת BRCA?

לפני שתעשו בדיקת BRCA, תצטרכו לפנות ליועץ גנטי . זהו שלב חשוב מאוד. יועץ גנטי זה יסביר לכם כיצד הגנים שאתם יורשים ממשפחתכם עשויים להשפיע על הסיכון שלכם לסרטן. הוא יסביר לכם:

• מה המשמעות של בדיקת BRCA חיובית או שלילית?
• כיצד משפיעה תוצאת הבדיקה שלך על הסיכון שלך לסרטן?
• כיצד התוצאה שלך משפיעה על הסיכון של בני משפחה אחרים?

עדיף לעשות את המבחן רק לאחר שתהיה לך הבנה טובה של כל זה.

מה קורה כשעושים בדיקת BRCA?

זה ממש פשוט. בדיקת BRCA דורשת ממך רק כמות קטנה של דם.זה בדיוק כמו שעושים בדיקת דם או תורמות דם. הרופא או האחות מחדירים מחט קטנה לווריד בזרוע ושואבים כמות קטנה של דם לתוך בקבוקון קטן.

ייתכן שתרגישו מעט כאב בעת החדרת והוצאת המחט. אך כאב זה יחלוף תוך פחות מחמש דקות. אם יש דימום קל, ניתן להדביק פלסטר קטן על האזור. לעיתים ניתן לבצע בדיקה זו גם באמצעות דגימת רוק.

מה קורה לאחר בדיקת BRCA?

הרופא שלך יגיד לך כמה זמן ייקח לקבל את התוצאות. לאחר שיתקבלו התוצאות, חשוב לפנות שוב ליועץ הגנטי שלך. הוא יוכל להסביר לך את התוצאות ולהסביר את האפשרויות העומדות בפניך.

מהן התוצאות האפשריות של בדיקת BRCA?

יכולים להיות שלושה סוגי תוצאות.

1. מה אם התוצאה חיובית?

אם יש לך מוטציה בגן BRCA, משמעות הדבר היא שיש לך סיכון מוגבר משמעותית לפתח סרטן. אבל, אל דאגה. זה לא אומר שבהחלט תקבל סרטן. ידיעה זו יכולה לעזור לך לנקוט צעדים חיוביים כדי למנוע סרטן, לזהותו מוקדם, או אפילו למנוע אותו. זה יכול גם לעזור לאחרים במשפחתך להבין את הסיכון שלהם.

שוחח עם הרופא שלך ועם יועץ גנטי כדי להחליט אם בני משפחה אחרים צריכים להיבדק. הם גם יסבירו לך על אמצעי מניעה שתוכל לנקוט. לדוגמה:

• ביצוע בדיקות סרטן תכופות יותר: לדוגמה, ביצוע ממוגרפיה בתדירות גבוהה יותר.
• שיטות בדיקה נוספות: דברים כמו סריקת MRI של השד.
• הגבלת השימוש בגלולות למניעת הריון מסוימות: בעוד שחלק מגלולות למניעת הריון עשויות להפחית את הסיכון לסרטן השחלות, הן עלולות להגביר את הסיכון לסרטן השד אצל אנשים מסוימים. עליך להתייעץ עם הרופא שלך על כך.
• שימוש בתרופות נוגדות סרטן: לדוגמה, תרופות כמו טמוקסיפן.
• ניתוח מונע: הסרת רקמת שד בריאה לפני התפתחות סרטן (כריתת שד מונעת) או הסרת השחלות והחצוצרות (הסרה מונעת של שחלות וחצוצרות). אלו הן החלטות גדולות, ולכן יש לקבלן לאחר שיקול דעת ודיון מדוקדקים עם הרופא.

2. מה אם התוצאה שלילית?

תוצאה שלילית פירושה שאין לך מוטציה של 'BRCA'. כמו כן, לא תעביר מוטציה של 'BRCA' לילדיך. עם זאת, בדיקת 'BRCA' שלילית אינה מבטיחה שלעולם לא תחלה בסרטן. משמעות הדבר היא שהסיכון שלך דומה לזה של מישהו באוכלוסייה הכללית.

עם זאת, אם הבדיקה שלך שלילית, אך אחד או יותר מבני משפחתך חלו בסרטן השד לפני גיל 50, המצב מעט יותר מסובך. ייתכן שמשמעות הדבר היא שבמשפחתך יש מוטציה גנטית נוספת שמגבירה את הסיכון לחלות בסרטן. היועץ הגנטי שלך יכול לעזור לך להבין את התוצאות הללו ולהחליט אם יש צורך בבדיקות נוספות.

3. מה אם התוצאה אינה ודאית?

לעיתים התוצאה עשויה להיות "לא מוגדרת". משמעות הדבר היא שיש לך שינוי באחד מגנים BRCA1 או BRCA2, אך שינוי זה טרם זוהה כמוטציה המגבירה את הסיכון לסרטן השד. זה נקרא "וריאנט בעל משמעות לא ידועה" (VUS) . אם זה קורה, היועץ הגנטי שלך יסביר לך את התוצאות ויעזור לך להחליט אם את או אחרים במשפחתך זקוקים לבדיקות גנטיות נוספות.

מהם היתרונות של בדיקת BRCA? האם ישנם סיכונים כלשהם?

היתרון הגדול ביותר של בדיקה זו הוא שהיא מגלה לך האם יש לך מוטציה בגן 'BRCA'. זה נותן לך הבנה טובה יותר של הסיכון שלך לסרטן. כמו כן, מידע זה יכול לעזור למשפחתך לקבל החלטות לגבי בריאותה. כיום ישנם "פאנלים מקיפים של בדיקות גנטיות" שבודקים מספר גנים נוספים בנוסף ל-'BRCA1/BRCA2'. היועץ הגנטי שלך יכול להדריך אותך לגבי הבדיקה המתאימה ביותר עבורך.

לגבי הסיכונים, אין סיכונים משמעותיים בבדיקה הזו. זוהי רק לקיחת דם פשוטה מאוד.

מה עליי לשאול את הרופא/אחות שלי?

אם אתם חושבים על בדיקה זו, או שכבר עשיתם אותה, מומלץ לשאול את הרופא או היועץ הגנטי שלכם את השאלות הבאות:

• האם זה רעיון טוב שמישהו אחר במשפחה שלי יעשה את בדיקת ה-BRCA הזו?
• אם הבדיקה שלי חיובית, האם זה אומר שגם לילדים שלי תהיה המוטציה הגנטית הזו?
• כיצד תוצאת הבדיקה שלי תשפיע על בדיקות לסרטן השד, כמו גם על בדיקות לסוגים אחרים של סרטן?
• אם התוצאה בבדיקה שלי חיובית, מה עליי לעשות כדי להפחית את הסיכון שלי לפתח סוגים מסוימים של סרטן?
• האם סוג הבדיקה שעשיתי יכול לזהות מוטציות גנטיות אחרות?

חשוב מאוד שתדעו את התשובות לשאלות אלו.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

בדיקת ה-'BRCA' היא בדיקה המחפשת שינויים חריגים, או מוטציות, בגנים 'BRCA1' ו-'BRCA2'. אם התוצאה חיובית, פירוש הדבר שיש לך סיכון גבוה יותר מהאדם הממוצע לפתח סרטן השד, סרטן השחלות וסוגים מסוימים אחרים של סרטן.

אבל, חשוב מכל, הידיעה שיש לך מוטציה בגן BRCA מאפשרת לך לנקוט צעדים להפחתת הסיכון שלך ולמניעת סרטן.כמו כן, מידע זה יכול להיות חשוב מאוד למשפחתך. לכן, אל תפחדו לדבר עם הרופא שלכם או עם יועץ גנטי על כך, ולקבל הבנה טובה האם אתם זקוקים לבדיקה זו, ואם כן, כיצד להמשיך עם התוצאות.

` BRCA, בדיקת BRCA, סרטן השד, סרטן השחלות, בדיקות גנטיות, סיכון לסרטן, מוטציות גנטיות