האם נוכל לזהות בעיות גנטיות אצל התינוק ברחם מוקדם? בואו נדבר על (דגימה של סיסי כוריוני - CVS)!

אם את אמא לעתיד, את בטח דואגת הרבה לגבי התינוק הקטן שברחמך, נכון? זה נורמלי לתהות אם הוא בריא ואם יש לו בעיות כלשהן. בזמנים כאלה, קיימת בדיקה מיוחדת בשם "דגימה של סיסי כוריוני" או "בדיקת CVS" המסייעת לאתר כמה מצבים גנטיים או הפרעות מולדות אצל התינוק. האם נדבר על זה ביתר פירוט?

במילים פשוטות, בדיקת ה-'CVS' הזו היא בדיקה שניתן לבצע בשלב מוקדם מאוד של ההריון, בין שבוע 10 ל-13. היא כוללת לקיחת דגימה קטנה מאוד של תאים מהשליה, הנקראת 'סיליה כוריונית', ובדיקתם. מכיוון שתאי 'סיליה כוריונית' אלה מיוצרים על ידי הביצית המופרית, המידע הגנטי שלהם בדרך כלל זהה למידע הגנטי של התינוק. לכן, תאים אלה נשלחים למעבדה ומנותחים כדי לראות אם לתינוק יש מחלות גנטיות כלשהן. זה יכול אפילו לקבוע את מין התינוק.

מדוע נעשית בדיקת CVS זו? למי היא מומלצת?

עכשיו אתם אולי תוהים, האם כולם צריכים לעבור את בדיקת ה-CVS הזו? לא ממש. זה לא חלק חובה מהטיפול הטרום לידתי שלכם. רופאים ממליצים על בדיקה זו רק לאנשים עם גורמי סיכון מסוימים, או אם בדיקות סקר טרום לידתיות לא פולשניות או סריקות אולטרסאונד אחרות מראות חריגות כלשהן. עם זאת, ההחלטה לעבור בדיקה זו או לא נתונה בידכם . אתם יכולים לדון ביתרונות ובחסרונות של זה עם הרופא שלכם ולקבל את ההחלטה שלכם.

רופאים עשויים להמליץ ​​על בדיקת CVS במקרים הבאים:

• אם יש לך ילד קודם עם בעיה גנטית.
• אם את בת 35 ומעלה כשאת יולדת.
• אם סריקה קודמת או בדיקה אחרת הראו שהתינוק נמצא בסיכון מוגבר לפתח מחלה גנטית.
• אם לך, לבן/בת זוגך או למישהו במשפחתך יש הפרעה גנטית (או שיש לך היסטוריה של מצב כזה).

מתי מותר לדלג על בדיקת CVS?

עם זאת, במקרים מסוימים, רופאים עשויים לייעץ לך לא לעבור את הבדיקה הזו. בואו נראה מתי אלה יהיו.

• אם היה לך דימום מהנרתיק במהלך ההריון.
• אם יש לך זיהום, למשל זיהום המועבר במגע מיני (STI).

אילו מצבים ניתן לזהות באמצעות CVS?

מה בדיוק ניתן לגלות בבדיקת ה-'CVS' הזו? בדיקה זו מסייעת בעיקר בזיהוי מחלות גנטיות מסוימות, במיוחד בעיות בכרומוזומים. האם ידעתם שכרומוזומים הם הדברים המכילים את ה-'DNA' ואת המבנה הגנטי של התינוק? לכן, בדיקה זו יכולה לבדוק האם יש יותר מדי כרומוזומים אלה, מעטים מדי, או אם ישנם שינויים משמעותיים במבנה הכרומוזומים. בגלל שינויים כרומוזומליים כאלה מתרחשות הפרעות מולדות ובעיות בריאותיות אחרות.

כדי לתת כמה דוגמאות:

• תסמונת דאון או טריזומיה 21
• סיסטיק פיברוזיס
• מחלת תאי חרמש
• מחלת טיי-זקס
• טריזומיה 18 או תסמונת אדוארד
• טריזומיה 13 או תסמונת פטאו

האם יש דברים שבדיקת CVS לא יכולה לזהות?

כן, דבר אחד שכדאי לזכור. בדיקת ה-'CVS' הזו לא יכולה לזהות את כל המומים הלידה . לדוגמה, דברים כמו 'מומים בתעלה העצבית', שהם בעיות בעמוד השדרה או במוח של התינוק, לא ניתנים לגילוי באמצעות בדיקה זו. שמעתם על '(ספינה ביפידה)'? אלה הדברים. ישנן בדיקות אחרות לגילוי מצבים כאלה, לדוגמה, '(בדיקת אלפא-פטופרוטאין (AFP))' טובה, ו'(בדיקת מי שפיר)' טובה.

כמו כן, פגמים מבניים מסוימים בגוף התינוק, כגון בעיות לב, שפה שסועה או חך שסוע, אינם ניתנים לגילוי באמצעות בדיקת 'CVS' זו. בדרך כלל ניתן לגלות אותם באמצעות סריקת 'אולטרסאונד', הנעשית בדרך כלל בין שבוע 18 ל-20 להריון.

מה קורה לפני בדיקת CVS?

אוקיי, נניח שהחלטת לעבור בדיקת CVS. מה קורה לפני כן? בדרך כלל תופני לייעוץ גנטי על ידי יועץ גנטי או מומחה לרפואת אם-עובר. יועץ זה יסביר לך את הסיכונים והיתרונות של הבדיקה. בנוסף, תתבצע סריקת אולטרסאונד כדי לראות בדיוק כמה שבועות את בהריון. זה יעזור לקבוע את הזמן הטוב ביותר לעבור בדיקת CVS.

כיצד מתבצעת בדיקת CVS? האם היא כואבת?

שאלה שיש לרבים היא האם בדיקת CVS כואבת. זה לא ממש כואב, אבל ייתכן שתרגישו מעט אי נוחות. ישנן שתי דרכים בהן רופאים מבצעים את הבדיקה הזו:

1. דרך הנרתיק (שיטה טרנס-צווארית)

מה שקורה בבדיקה זו הוא שמכשיר הנקרא "(ספקולום)" מוחדר לנרתיק שלך. זהו מכשיר דק בצורת מקור של ברווז, ייתכן שראית זאת אם עברת בדיקת פאפ. מכשיר זה משמש להרחבת דפנות הנרתיק מעט, והרופא מחדיר צינורית פלסטיק דקה דרך צוואר הרחם. לאחר מכן, בהנחיית סריקת אולטרסאונד, הצינורית נשלחת למקום בו נמצאת השליה, ומשם נלקחת דגימת תאי הסיסי הכוריוניים.

2. דרך הבטן (שיטה טרנס-בטנית)

בהליך זה, בהנחיית סריקת אולטרסאונד, הרופא מחדיר מחט דקה דרך עור הבטן לתוך השליה ולוקח דגימת תאים. בהליך טרנס-בטני זה, ייתכן שתקבלי הרדמה מקומית כדי להפחית אי נוחות.

שתי השיטות הללו אורכות פחות מ-30 דקות להשלמת הבדיקה.

מה קורה לאחר בדיקת CVS?

ניתן לחזור הביתה מיד לאחר בדיקת ה-CVS. עדיף לנוח כמה שעות לאחר שתחזרו הביתה. רוב האנשים יכולים לחזור לפעילות רגילה למחרת. עם זאת, הרופא עשוי לבקש ממך להימנע מפעילות מינית, פעילות גופנית או פעילויות מאומצות במשך יומיים-שלושה .

האם אני צריך לעשות בדיקת CVS פעם שנייה?

לעיתים, ייתכן שיהיה צורך בבדיקת CVS שנייה. זה נדיר מאוד. משמעות הדבר היא שאם הבדיקה הראשונה לא אוספת מספיק תאים, ייתכן שיהיה צורך לבצע אותה שוב כדי לקבל את מספר התאים הנדרש.

כמו כן, אם אתן הולכות מול תאומים, ולכל תינוק יש שליות נפרדות, ייתכן שתצטרכו לעבור שתי בדיקות CVS עבור כל תינוק.

מהם הסיכונים ותופעות הלוואי של בדיקת CVS?

לאחר הבדיקה, ייתכן שתרגישי התכווצות קלה בבטן. כתמים בנרתיק גם הם נורמליים. אם הבדיקה בוצעה דרך הבטן, ייתכן שתרגישי כאב קל של התכווצות בבטן.

בדיקת CVS בטוחה בדרך כלל, אך היא אינה נטולת סיכונים מסוימים . חשוב לדון בסיכונים אלה עם הרופא שלך ולהבין אותם. בואו נבחן מהם הסיכונים הללו:

• הפלה: הסיכון להפלה מבדיקת CVS הוא פחות מ-1 ל-100, או פחות מ-1% . זהו אחוז נמוך מאוד.
• זיהום: כמו בכל הליך רפואי, קיים סיכוי קטן מאוד לזיהום.
• עיוותים בגפיים: לעיתים רחוקות מאוד, במיוחד אם בדיקת CVS נעשית לפני שבוע 10 להריון, קיים סיכוי שהתינוק ייוולד עם עיוות בגפיים. לכן חשוב לעשות זאת בזמן.
• דימום: בעוד שדימום מסוים הוא נורמלי, במקרים נדירים, ייתכן דימום נרתיקי כבד לאחר CVS.
• דליפת מי שפיר:לעיתים, דליפה של יותר מדי מי שפיר (הנוזל המקיף את התינוק) יכולה לגרום לסיבוכים במהלך ההריון.
• רגישות ל-Rh: מצב זה קורה כאשר סוג הדם שלך הוא Rh שלילי והתינוק שטרם נולד הוא Rh חיובי, ושני סוגי הדם מתערבבים. עם זאת, קיים טיפול לכך.

מהם היתרונות של בדיקת CVS?

היתרון הגדול ביותר של בדיקת ה-'CVS' הזו הוא שניתן לדעת את תוצאות הבדיקות הגנטיות בשלב מוקדם של ההריון . ידיעת מידע זה מראש מאפשרת לך לקבל החלטות בריאותיות מהר יותר.

לדוגמה, את יכולה להתכונן מראש לכל טיפול מיוחד שתינוקך עשוי להזדקק לו לאחר הלידה. לחלופין, מידע זה יכול להיות חשוב כשאת מחליטה האם להמשיך בהריון או לא.

יתרון חשוב נוסף הוא שבדיקת ה-'CVS' הזו מדויקת בכ-99% . משמעות הדבר היא שניתן לסמוך על תוצאות הבדיקה.

כמה זמן לוקח לקבל את תוצאות בדיקת ה-CVS?

הרופא לוקח דגימה של ה"(סילי כוריוני)" ושולח אותה למעבדה. המומחים שם מגדלים את התאים בנוזל מיוחד ובודקים אותם במשך מספר ימים. בדרך כלל ניתן לקבל את התוצאות הראשוניות תוך מספר ימים. עם זאת, ישנם מצבים בהם בדיקתם אורכת מעט יותר זמן. תוצאות אלו יכולות להופיע עד 10 ימים או שבועיים. היועץ הגנטי שלך ייצור איתך קשר עם התוצאות הסופיות וידבר איתך עליהן. במידת הצורך, הוא יוכל גם לדון בבדיקות נוספות שעליך לעשות.

עד כמה מדויקת בדיקת ה-CVS?

כפי שציינתי קודם, בדיקת CVS מדויקת בכ-99% . עם זאת, בדיקה זו אינה יכולה לקבוע במדויק את חומרת המצב הגנטי.

כמו כן, לעיתים תוצאות הבדיקה יכולות להיות ספציפיות לשליה. כלומר, החריגה היא רק בשליה ואינה משפיעה על התינוק ברחם. זה קורה רק ב-1% עד 2% מכלל המקרים.

מה לעשות אם תוצאות בדיקת CVS חיוביות?

אם תוצאות בדיקת ה-CVS מראות שלעוברך יש בעיה גנטית, את יכולה לשוחח עם היועץ שלך, בן/בת הזוג שלך והרופא שלך כדי להחליט מה לעשות הלאה. הרופא או היועץ הגנטי שלך יכולים לעזור לך להבין מה המשמעות האמיתית של תוצאות בדיקת ה-CVS. לאחר מכן תוכלי לקבל את ההחלטות הטובות ביותר לגבי המשך התהליך.

מתי עליי לפנות לרופא לאחר בדיקת CVS?

אם אתם חווים כאבי בטן, התכווצויות או דימום שאינם חולפים או מתגברים לאחר בדיקת CVS, פנו לרופא מיד. עליכם גם לדווח לרופא אם אתם חווים אחד מהתסמינים הבאים:

• אם את/ה מרגיש/ה שיש דליפת מי שפיר (ייתכן שתרגיש/י כאילו את/ה מוציא/ה מעט שתן).
• אם אתה מרגיש שאתה מתחיל להצטנן ולקבל חום.
• אם יש לך צירים יחד עם כאבי בטן.
• אם יש לך חום.

מה ההבדל בין בדיקת CVS לבדיקת מי שפיר?

שאלה נוספת שרבים שואלים היא מה ההבדל בין בדיקת ה-'CVS' לבדיקת '(אמיוצנטזה)'. שתיהן בדיקות שבוחנות את המצב הגנטי של התינוק ברחם. עם זאת, ישנם מספר הבדלים ביניהן:

• מתי: שתי בדיקות אלו נעשות בזמנים שונים במהלך ההריון. בדיקת מי שפיר (CVS) נעשית בשלב מוקדם של ההריון (בין שבוע 10 ל-12), כך שתוכלי לגלות מוקדם יותר אם לתינוקך יש בעיה גנטית. בדיקת מי שפיר נעשית בסביבות שבוע 16 להריון.
• מצבים שניתן לאתר: בדיקת מי שפיר יכולה לאתר מצבים כגון פגמים בתעלת העצבית (NTD) וספינה ביפידה. בדיקת CVS אינה יכולה לאתר מצבים אלה.
• סיכון להפלה: הסיכון להפלה במהלך בדיקת "מי שפיר" נמוך במקצת מאשר בבדיקת "CVS".
• אי התאמה ל-Rh: ניתן לבדוק אי התאמה ל-Rh באמצעות בדיקת מי שפיר.
• אישור: לעיתים רחוקות מאוד, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר כדי לאשר את תוצאות בדיקת CVS.

הרופא שלך יכול לדון בגורמי הסיכון שלך ולהמליץ ​​לך לעבור אחת מהבדיקות הללו, את שתיהן או אף אחת מהן.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא לגבי בדיקת CVS?

אם את בהריון, חשוב מאוד לשאול את הרופא שלך שאלות כמו אלה:

• "האם אני צריכה לעבור בדיקות טרום לידתיות במהלך ההריון?"
• "האם התינוק שלי נמצא בסיכון מוגבר לבעיה כרומוזומלית או בעיה גנטית אחרת?"
• האם בדיקת ה-'CVS' או בדיקת '(בדיקת מי שפיר)' טובה יותר עבורי?
• "מה הסיכון להפלה אם אעשה את הבדיקה הזו?"
• "לאילו בעיות עליי להיות מודע לאחר מבחן ה-'CVS'?"
• "מה בדיוק אני יכול ללמוד מתוצאות מבחן ה-'CVS'?"

הדברים הכי חשובים שתזכרו

דגימת סיסי כוריוני (CVS) היא בדיקה הבודקת בעיות גנטיות מסוימות אצל התינוק. זוהי אינה בדיקה חובה . אם תחליטי לעבור אותה, היא נעשית בדרך כלל בין שבוע 10 ל-13 להריון. הבדיקה בטוחה והתוצאות מדויקות, אך ישנם כמה סיכונים. תוצאות בדיקת ה-CVS יכולות לעזור לך לקבל החלטות בריאותיות חשובות. אם את נמצאת בסיכון גבוה ללדת תינוק עם בעיה גנטית, שוחחי עם הרופא שלך. הוא יעזור לך להחליט אם בדיקת ה-CVS מתאימה לך.

בדיקת CVS , בדיקות הריון, מחלות גנטיות, שליה, מומים מולדים, (דגימה של סיסי כוריוני), (אבחון טרום לידתי)