האם החלבונים בגוף מבולגנים? אנחנו מדברים על עמילואידוזיס!

האם גם אתם מרגישים עייפים, רדומים, ואולי אפילו יורדים במשקל בצורה בלתי נתפסת בימים אלה? לפעמים, שינויים קטנים בגופנו יכולים להוביל לדברים גדולים. היום נדבר על מחלה שמתרחשת כאשר סוג של חלבון בגופנו משתגע מעט, מעוות את צורתו ומצטבר באיברים החיוניים שלנו. זה מה שאנחנו מכנים עמילואידוזיס . אל דאגה, נדבר על זה בפשטות ובצורה שתוכלו להבין.

מהי בדיוק עמילואידוזיס?

במילים פשוטות, עמילואידוזיס הוא מצב שבו חלבוני עמילואיד (שהם למעשה חלבונים לא תקינים) בגופנו מתקפלים לא נכון, מתקבצים יחד ויוצרים גושים קטנים, כמו סיבים הנקראים סיבים, אשר שוקעים באיברים חיוניים כמו הלב, הכליות והכבד. כאשר הם עושים זאת, ואם לא מטופלים, סיבים לא תקינים אלה עלולים לגרום נזק חמור לאיברים שלנו.

לעיתים, חלבונים לא תקינים אלה יכולים להצטבר באזור קטן בלבד של איבר. מצב זה נקרא עמילואידוזיס מקומי . לעיתים קרובות זה יכול להשפיע על העור שלנו, חלק קטן משלפוחית ​​השתן או על דרכי הנשימה. עם זאת, לעתים קרובות יותר, סיבים אלה משקעים באיבר שלם או באיברים שונים ברחבי הגוף. מצב זה נקרא עמילואידוזיס מערכתית .

יש חדשות טובות. רופאים יכולים לעצור את ייצור החלבונים הלא תקינים הגורמים לעמילואידוזיס. בסוגים מסוימים של עמילואידוזיס, מערכת החיסון שלנו יכולה לעזור לפנות את החלבונים הללו. זה יכול להפחית את התסמינים ולשפר את בריאות האיברים הנגועים.

האם ישנם סוגים של עמילואידוזיס?

כן, רופאים מסווגים מחלה זו על סמך סוג החלבון המושפע. הסוגים העיקריים הנצפים הם:

• עמילואידוזיס של AL : זהו מצב שבו הגוף מייצר כמות חריגה של חלבוני שרשרת קלה (שהם חלק עיקרי מנוגדנים). סיבים אלה מצטברים בדרך כלל בלב (עמילואידוזיס לבבי) ובכליות. עמילואידוזיס של AL יכול גם להשפיע על העצבים, העור ואיברי העיכול. זהו הסוג הנפוץ ביותר של עמילואידוזיס.
• עמילואידוזיס AA : במצב זה, מצטברים שברי חלבון A בסרום באיברים. זה יכול לקרות אם יש לך מצב דלקתי ארוך טווח, כלומר מחלה הגורמת לדלקת בגוף (לדוגמה, דלקת מפרקים שגרונית, מחלת מעי דלקתית או זיהומים ארוכי טווח). זה יכול להשפיע על הכליות, איברי העיכול או הלב.
• עמילואידוזיס ATTR: במצב זה, הכבד מייצר כמות חריגה של חלבון טרנסתירטין . חלבון טרנסתירטין חריג זה מצטבר בלב ולפעמים בעצבים. סוגים מסוימים עוברים בתורשה (עמילואידוזיס משפחתית), בעוד שאחרים מתפתחים מאוחר יותר בחיים ככל שאדם מזדקן (ATTR מסוג בר).

עד כמה נפוצה מחלה זו?

עמילואידוזיס היא למעשה מחלה נדירה יחסית . לדוגמה, אפילו בארצות הברית, רופאים מעריכים שרק 1,275 עד 3,200 מקרים חדשים של עמילואידוזיס מסוג AL מאובחנים מדי שנה. לכן, זו אינה מחלה נפוצה.

מהם התסמינים של מחלה זו?

התסמינים של עמילואידוזיס יכולים להשתנות מאדם לאדם, בהתאם לסוג החלבון החריג ולמקום שבו הסיבים מושקעים.

דמיינו, אם חלבונים אלה מצטברים בלב ("(עמילואידוזיס לבבי)"), אז התסמינים המופיעים הם חולשה, קשיי נשימה, עילפון (זה יכול להיות סימן לקצב לב לא תקין) או אי ספיקת לב עם נפיחות ברגליים.

כמו כן, אם חלבונים אלה מצטברים בכליות (עמילואידוזיס כלייתי), עלולים להופיע תסמינים כגון נפיחות בכפות הרגליים והרגליים וראיית בועות בשתן .

ישנם מספר תסמינים נפוצים שניתן לראות בעמילואידוזיס:

• מרגיש עייף בצורה בלתי נתפסת.
• ירידה במשקל ללא סיבה.
• חולשה כללית או קהות חושים בגפיים, חוסר יכולת לאחוז משהו כראוי.
• תחושת נימול בידיים.
• שינויים בעור: משמעות הדבר היא דברים כמו העור הנוצר בקלות חבורות וכתמים סגולים (פורפורה) סביב העיניים.

מדוע מתרחשת עמילואידוזיס זו?

עמילואידוזיס מתרחשת כאשר חלבונים בגופנו הופכים לקפלים בצורה שגויה ודביקים. הם מצטברים יחד, יוצרים גושים, או סיבים, ומשקעים באיברים וברקמות. רופאים מכנים זאת "הפרעת קיפול שגוי של חלבונים". חלבונים שאמורים להיות מסודרים, בשרשראות ארוכות, מסתבכים ואינם מסוגלים להתפרק כראוי על ידי הגוף, מה שגורם לבעיות.

דברים שיכולים לגרום לכך הם:

• שינויים גנטיים (מוטציות) : ניתן לרשת שינוי גנטי (מוטציה) שיוצר חלבוני עמילואיד לא תקינים. לחלופין, מוטציות גנטיות אלו יכולות להתרחש במהלך חייו של אדם, מסיבות לא ידועות.
• מצבים רפואיים בסיסיים אחריםלעיתים עמילואידוזיס יכולה להיגרם על ידי מצב רפואי נפרד. זה מה שקורה בעמילואידוזיס של AA. זה נפוץ יותר אצל אנשים עם זיהומים ארוכי טווח או מצבים דלקתיים כרוניים כמו דלקת מפרקים שגרונית.

מי נוטה יותר לפתח זאת? (גורמי סיכון)

ישנם מספר גורמי סיכון שיכולים להשפיע על התפתחות עמילואידוזיס:

• גיל : מחלה זו מאובחנת לרוב בקרב אנשים בני 60 ומעלה .
• מין : גברים נוטים יותר לפתח מחלה זו.
• גזע : נמצא כי אנשים שחורים בארצות הברית נוטים יותר לרשת את המוטציה הגנטית הגורמת לצורה התורשתית של 'עמילואידוזיס ATTR'. (ישנם מעט נתונים ספציפיים בנושא זה בארצנו, אך מקובל לומר כי גזעים מסוימים נוטים יותר לסוגים מסוימים.)
• מצבים רפואיים אחרים : מצב דלקתי כרוני מגביר את הסיכון לפתח עמילואידוזיס של AA. כמו כן, בין 12% ל-15% מהאנשים עם מיאלומה נפוצה, סוג של סרטן דם, מפתחים עמילואידוזיס של AL.
• דיאליזה ארוכת טווח : אנשים עם מחלת כליות כרונית אשר מטופלים בדיאליזה במשך זמן רב יכולים גם הם לפתח סוגים מסוימים של עמילואידוזיס.
• עמילואידוזיס במשפחה : סוגים מסוימים של עמילואידוזיס יכולים להיות מועברים במשפחה. משמעות הדבר היא שהם יכולים לעבור בתורשה.

אילו סיבוכים זה יכול לגרום?

משקעי עמילואיד אלה יכולים למנוע מהאיברים הפגועים לתפקד כראוי. סיבוכים שעלולים להתרחש כוללים:

• ירידה בתפקוד הלב ובסופו של דבר אי ספיקת לב.
• מחלת כליות ובסופו של דבר אי ספיקת כליות .
• נוירופתיה (הגורמת לחוסר תחושה וחולשה).

אבל זכרו, אם תפנו לטיפול עם הצוות הרפואי הנכון, תוכלו להפחית את הסיכוי לסיבוכים אלה.

כיצד מאבחנים מחלה זו במדויק? (אבחון)

רופאים מבצעים ביופסיה כדי לזהות את החלבון הגורם לעמילואידוזיס. ביופסיה זו נלקחת פיסת רקמה קטנה מהאיבר הפגוע או ממקום שבו סיבי רקמה אלה מצטברים לעתים קרובות (לדוגמה, בשומן שמתחת לעור הבטן או במח העצם).

בנוסף, ישנן בדיקות נוספות שניתן לבצע:

• בדיקות דם ושתן : בדיקות אלו יכולות לבדוק רמות חלבון חריגות בדם או בשתן. ניתן להשתמש בהן גם כדי לראות כיצד האיברים הפגועים פועלים.
• בדיקות הדמיה: בדיקות אלו יכולות לעזור לרופאים לראות את הנזק לאיברים שנפגעו. בהתאם למיקום הסיבים, ייתכן שתזדקקו לאקוקרדיוגרמה , אשר בוחנת את הלב, MRI , אשר מציג תמונות מפורטות של איברים ורקמות, או בדיקות אחרות.
• בדיקות גנטיות : אם הרופא שלך חושד שיש לך עמילואידוזיס עקב מוטציה גנטית, בדיקה זו עשויה להתבצע.

האם ישנם שלבים של המחלה?

כן, רופאים משתמשים בתהליכי אבחון עמילואידוזיס כדי לקבוע עד כמה המחלה התפשטה וכמה היא חמורה. ישנן מערכות אבחון שונות עבור סוגים שונים של המחלה. כדי לקבוע את אבחון המחלה, הרופא שלך עשוי לשקול את הדברים הבאים:

• היקף הנזק לאיברים.
• בדיקות דם מראות את כמות החלבון החריגה בהשוואה לחלבון עמילואיד תקין.
• התסמינים שלך וחומרתם.

חשוב מאוד לשוחח עם הרופא שלך על שלב העמילואידוזיס שלך וכיצד הוא ישפיע על הפרוגנוזה שלך.

מהם הטיפולים הזמינים?

רופאים מטפלים בעמילואידוזיס על ידי טיפול במצב הבסיסי. טיפול יכול להאט את התקדמות העמילואידוזיס ולמנוע היווצרות סיבים חדשים. תרופות יכולות גם לעזור להקל על התסמינים שלך. בעמילואידוזיס של AL, כאשר הטיפול מונע היווצרות משקעי עמילואיד חדשים, מערכת החיסון שלך יכולה לנקות את אלה שכבר קיימים. מחקר עדיין נמשך כדי למצוא דרכים לשפר את תהליך ניקוי העמילואיד מהאיברים שלך.

חלק מהטיפולים לעמילואידוזיס הם:

• כימותרפיה : טיפול זה הורס את תאי הפלזמה הלא תקינים המייצרים את חלבוני שרשרת האור הפגומים הגורמים לעמילואידוזיס של AL. אנשים רבים נוטלים סטרואידים יחד עם תרופות כימותרפיות.
• טיפול ממוקד : טיפול זה מכוון לחלבונים, גנים או רקמות ספציפיים הגורמים לעמילואידוזיס. הוא כולל תרופות המונעות קיפול שגוי של חלבונים.
• השתלת איברים : אם הכליות, הכבד או הלב ניזוקו עד כדי כך שהם אינם יכולים עוד לתפקד כראוי, רופאים עשויים להמליץ ​​על השתלה. זה יכול להיות טיפול לצורות תורשתיות של עמילואידוזיס.

ממה צריך אדם עם עמילואידוזיס להדאיג?

הרופא שלך יכול לטפל בתסמינים שלך, לשלוט בהתפשטות המחלה, ובמקרים מסוימים, אפילו לעזור להפוך את המחלה. עם זאת, סוגים מסוימים של עמילואידוזיס, אם לא מטופלים, עלולים לגרום נזק מסכן חיים לאיברים. זו הסיבה שחשוב כל כך לזהות את המחלה מוקדם ולהתחיל בטיפול במהירות.

איך גם את רוצה לדאוג לעצמך?

מכיוון שישנם מספר סוגים של עמילואידוזיס, אין גישה אחת שמתאימה לכולם לניהול המחלה. שאל את הרופא שלך אילו צעדים מתאימים לך.

זה עשוי לכלול:

• שמירה על בריאותכם הגופנית על ידי אכילת מזון בריא ומזין ופעילות גופנית סדירה .
• תנו עדיפות לבריאות הנפש שלכם . שאלו את הרופא שלכם לגבי קבוצות תמיכה לאנשים עם עמילואידוזיס. זוהי יכולה להיות דרך מצוינת להתמודד עם הלחץ והבדידות של החיים עם מחלה נדירה שכזו, ולהתחבר עם אחרים שעוברים את אותו הדבר כמוכם.

מתי כדאי לפנות לרופא?

מכיוון שהתסמינים מגוונים כל כך, קשה לדעת מתי לפנות לרופא. אבל באופן כללי, אם יש לכם תסמינים שאינכם מבינים ואינם חולפים לאחר זמן מה, בהחלט כדאי לכם לפנות לרופא. ייתכן שלא מדובר בעמילואידוזיס, אך אם כן, ככל שתדעו מוקדם יותר, כך ייטב.

אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?

הנה כמה שאלות שתוכלו לשאול את הרופא שלכם:

• איזה סוג של עמילואידוזיס יש לי?
• למה חליתי בעמילואידוזיס?
• איזה סוג טיפול אני צריך/ה?
• מהן תופעות הלוואי של הטיפול?
• מה הפרוגנוזה שלי לאחר הטיפול?

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

עמילואידוזיס היא מחלה מאתגרת באמת משום שהיא משפיעה על כל אחד בצורה שונה. במקרים מסוימים, ניתן לטפל בה. במקרים אחרים, היא עלולה להיות מסכנת חיים. זוהי יכולה להיות חוויה מבלבלת ומאתגרת. כמו כן, מכיוון שמדובר במחלה נדירה, ייתכן שתרגישו לבד כשאתם הכי זקוקים לעזרה.

הדבר החשוב ביותר הוא לזכור שאתם לא לבד. הרופא שלכם יכול להסביר לכם את אפשרויות הטיפול הטובות ביותר עבורכם, בהתאם לסוג העמילואידוזיס שיש לכם. הוא יכול גם להפנות אתכם למשאבים וקבוצות תמיכה שיכולות לעזור לכם. הצוות הרפואי שלכם יכול להדריך אתכם למצוא את הטיפול והתמיכה הטובים ביותר שאתם צריכים כדי להילחם במחלה זו.

עמילואידוזיס , חלבונים, חלבונים לא תקינים, נזק לאיברים, מחלות לב, מחלות כליות, מחלות נוירולוגיות