רוצים ללמוד על ALS (טרשת אמיוטרופית צידית), מחלה הפוגעת במערכת העצבים?

האם לפעמים אתם מרגישים שאתם משתגעים, הגפיים שלכם קהות, או שהמילים שלכם מטושטשות כשאתם מדברים? אלה יכולים להיות דברים נורמליים. עם זאת, לעיתים רחוקות, הם יכולים להיות סימן למשהו רציני יותר. היום נדבר על מצב קצת מסובך, אבל חשוב מאוד להיות מודעים אליו. זוהי ALS, או טרשת אמיוטרופית צידית .

מהי ALS (טרשת אמיוטרופית צידית)? בואו נבין את זה בפשטות!

חשבו על המוח וחוט השדרה שלכם (חוט העצב בתוך עמוד השדרה) כיחידת הבקרה העיקרית של מחשב. אלו הן היחידות ששולטות בכל דבר בגוף שלכם. במערכת זו, ישנם סוגים מיוחדים של תאים הנקראים 'נוירונים' . הם פועלים כמו שליחים קטנים. תאי עצב אלה נושאים מסרים מהמוח לגפיים ולשרירים שלנו, ומורים להם לעשות זאת.

עכשיו, במחלה הזו שנקראת ALS, מה שקורה הוא שתאי העצב ("נוירונים") שהזכרת ניזוקים . בפרט, תאי העצב השולטים בתנועות הגוף שלנו הם המטרות העיקריות כאן. זה כאילו השליחים האלה לא יכולים לעשות את עבודתם. מה קורה אז? המסרים המגיעים מהמוח לא מגיעים לשרירים כראוי. לאט לאט, המצב הזה מחמיר .

בהתחלה, ייתכן שתרגישו מעט חולשה בגפיים, כאילו השרירים שלכם מתכווצים ("שרירים מתכווצים") . ייתכן שתתקשו ללכת בכוחות עצמכם, להושיט יד כדי להרים משהו, ללעוס אוכל או לדבר בצורה ברורה. עם הזמן, השרירים, עקב חוסר שימוש, מתחילים להתנוון ("ניוון") . זה כמו מכונה שלא בשימוש ומחלידה. בסופו של דבר, מצב זה יכול להשפיע על הנשימה שלכם. לפעמים זה יכול להיות מסכן חיים.

בטח שמעתם על מחלת לו גריג . זו בדיוק המשמעות של מחלת ALS. לו גריג היה שחקן בייסבול מפורסם מאוד בשנות ה-20 וה-30 של המאה ה-20. גם הוא סבל מהמחלה הזו.

אפילו במדינה כמו אמריקה, סטטיסטיקות מראות שכ-5,000 איש מאובחנים חדשים עם ALS מדי שנה. לכן, למרות שזה לא נפוץ במיוחד, יש להתייחס לזה כמצב שיכול להתפתח אצל כל אחד.

עדיין אין תרופה למחלה זו . אבל אל דאגה. אפשרויות הטיפול משתפרות מיום ליום. בעזרת שילוב נכון של טיפולים, ניתן לשלוט בהתפשטות המהירה של המחלה ולשפר את איכות החיים במידה רבה.

ישנם שני סוגים עיקריים של ALS.

ניתן לחלק את מחלת ה-ALS לשני סוגים עיקריים בהתאם לאופן התפתחותה:

1. ALS ספורדי: זהו הסוג הנפוץ ביותר.כ-90% מחולי ALS שייכים לקטגוריה זו. זוהי תופעה אקראית בלבד. משמעות הדבר היא שהיא אינה תורשתית. קשה לומר בדיוק מדוע היא מתרחשת.

2. ALS משפחתי: זוהי מחלה מעט פחות שכיחה, המהווה כ-10% מהמקרים. היא נגרמת על ידי שינויים גנטיים . משמעות הדבר היא שהמצב נגרם על ידי פגם בגנים שעוברים בתורשה מהאם או מהאב.

מהם התסמינים של ALS? בואו נסתכל.

התסמינים של ALS יכולים להשתנות מעט מאדם לאדם, והם משתנים עם הזמן. בהתחלה, חלק מהתסמינים עשויים להיות כה עדינים עד שכמעט בלתי מורגשים.

• חולשת שרירים בזרועות, ברגליים ובצוואר: תחושה כאילו אתה פשוט לא חי. קשה להרים או להחזיק משהו.
• התכווצויות שרירים: הידוק פתאומי וכואב של השרירים.
• תחושה של עוויתות בשרירי הזרועות, הרגליים, הכתפיים ו/או הלשון: כאילו יש עווית קטנה שמגיעה מבפנים.
• נוקשות שרירים (ספסטיות): תחושה של נוקשות, כמו גפה נוקשה מעץ, עם קושי להתכופף או ליישר.
• קשיי דיבור: דיבור עילג, קושי בהגיית מילים בצורה נכונה ושינויים בקול.
• קושי בבליעה או ריור תכוף.
• תחושת עייפות כל הזמן (עייפות).
• קושי בבליעת מזון או מים (דיספאגיה): תחושה שהמזון תקוע או שקשה לבלוע.
• התפרצויות רגשיות פתאומיות, כמו צחוק או בכי, שאינן בשליטה: ייתכן שתבכו בלי להרגיש עצב, או שתצחקו ללא סיבה. זה נקרא גם 'אפקט פסאודובולברי' במונחים רפואיים.

בשלבים המוקדמים, התסמינים הנפוצים ביותר הם חולשה ונוקשות בזרועות וברגליים, קושי בדיבור וקושי בבליעה. מצב זה עלול להקשות על ביצוע משימות יומיומיות כמו כתיבה ואכילה. עם הזמן, תסמינים אלה בדרך כלל מתפשטים בכל הגוף. עם זאת, מהירות התקדמותם של תסמינים אלה משתנה מאדם לאדם.

ככל שהתסמינים מחמירים , ייתכן שיהיה קשה לנשום, לעמוד או ללכת. ייתכן שתחוו גם ירידה פתאומית במשקל. אם אתם חווים תסמינים אלה ונראה שהם מחמירים, הקפידו לפנות לרופא . אם אתם מתקשים לנשום , זהו מצב חירום ועליכם לפנות לבית חולים מיד.

מדוע מתרחשת מחלה זו הנקראת ALS? מה הסיבה לכך?

למעשה, חוקרים עדיין לא הבינו בדיוק מה גורם למחלת ALS, אך הם מאמינים שייתכן שמדובר בשילוב של גורמים.

• גנטיקה:כבר דיברנו על ALS תורשתית בעבר. לכן, מעורבים שינויים גנטיים מסוימים. שינויים גנטיים אלה נראים בכ-70% מחולי ALS תורשתיים ובין 5% ל-10% מחולי ALS ספורדיים. בפרט, שינויים בגנים `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` ו-`FUS` הם הנפוצים ביותר. נמצאו יותר מ-40 גנים הקשורים לכך.
• גורמים סביבתיים: לעיתים נחשבים כי רעלים (כגון עופרת או כספית ), וירוסים מסוימים או טראומה לגוף משחקים תפקיד, אך אלה עדיין נמצאים במחקר.

מה שחוקרים הצליחו לאשר הוא שהמחלה פוגעת בנוירונים המוטוריים שלנו. נוירונים מוטוריים אלה הם תאי העצב השולטים בדברים שאנו עושים באופן מודע, כמו דיבור, לעיסת מזון, הזזת הגפיים והנשימה.

דמיינו שהמוח והשרירים שלכם מחוברים זה לזה כמו קו טלפון. תאי העצב שולחים מסרים לשרירים דרך הקו הזה, ואומרים להם לעשות כך, לעשות כך. במחלת ALS, האות בקו הטלפון הזה מתעוות . זה כמו לאבד קליטה בטלפון. המסרים מהמוח לשרירים מתפרקים, הם לא עוברים בצורה ברורה. בסופו של דבר, החיבור הזה אבד לחלוטין, כאילו השיחה מנותקת. לאחר מכן, תאי העצב האלה לא יכולים לשלוח מסרים חדשים. זו הסיבה שאתם מקבלים את התסמינים שהזכרתי קודם.

האם ALS היא מחלה תורשתית?

סוגים מסוימים של ALS הם גנטיים, כלומר הם יכולים לעבור מדור לדור. ייתכן שתרשתו את השינויים הגנטיים הגורמים ל-ALS מהוריכם. עם זאת, סוג זה של ALS ("ALS תורשתי") אינו נפוץ במיוחד . ברוב המקרים, השינויים הגנטיים מתרחשים באופן אקראי, כלומר הם יכולים להתרחש גם אם אף אחד במשפחה שלכם לא סבל מהמחלה בעבר.

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח ALS?

למרות שכל אחד יכול לפתח ALS, נמצא כי אנשים מסוימים נמצאים בסיכון מעט גבוה יותר מאחרים.

• גיל: אנשים בגילאי 55 עד 75 נוטים יותר לפתח תסמינים.
• גזע ומוצא אתני: נתונים מראים כי אנשים לבנים (לא היספנים) נוטים יותר לפתח ALS.
• מין: בקבוצת הגיל מתחת לגיל 55, גברים נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מחלה זו בהשוואה לנשים.
• ותיקי מלחמה: מספר מחקרים מצביעים על כך שחברי שירות צבאי עשויים להיות בסיכון מעט גבוה יותר. חוקרים סבורים כי ייתכן שזה נובע מחשיפה לגורמים סביבתיים (כגון רעלים או חומרי הדברה).) או תאונות פיזיות המתרחשות במהלך העבודה.

מהם הסיבוכים האפשריים של ALS?

ככל שתסמיני המחלה מחמירים, למרבה הצער, זמן החיים יכול להתקצר . למידה על המחלה וההתמודדות איתה על בסיס יומיומי יכולים להיות קשים מאוד מבחינה נפשית. אתם עלולים להרגיש מוצפים, אבודים, חסרי תקווה ולחוצים. כתוצאה מכך, אנשים רבים המאובחנים עם ALS חווים גם בעיות נפשיות כמו דיכאון וחרדה .

ישנם רופאים ואחיות רבים שיכולים לעזור לך לדאוג לבריאותך הפיזית. אבל חשוב גם לדאוג לבריאותך הנפשית . אם אתה זקוק לעזרה, דבר עם הצוות הרפואי שלך או עם יועץ לבריאות הנפש .

כיצד רופאים מאבחנים במדויק ALS?

רופא יבדוק אותך תחילה פיזית ("בדיקה גופנית") , ולאחר מכן יבצע "בדיקה נוירולוגית" . בנוסף, יבוצעו מספר בדיקות נוספות כדי לקבוע אם יש לך ALS.

ייתכן שלא תוכלו לדעת מיד שאתם סובלים מ-ALS. ייתכן שתצטרכו לפנות לרופא מספר פעמים, או למספר מומחים. הרופא שלכם יזמין בדיקות שונות כדי לחקור לעומק את התסמינים שלכם ולראות כיצד הם משפיעים על גופכם. הסיבה לכך היא שישנן מחלות רבות אחרות בעלות תסמינים דומים ל-ALS. לכן, חיוני לבצע את כל הבדיקות השונות הללו כדי לבצע אבחנה מדויקת .

אילו בדיקות משמשות לאבחון ALS?

כדי לאשר את האבחנה, ייתכן שתצטרכו לבצע מספר בדיקות, כגון:

• בדיקות דם: כדי לוודא שאין מצבים רפואיים אחרים.
• בדיקות שתן: אלה נעשות גם כדי לשלול סיבות אחרות.
• אלקטרומיוגרמה (EMG): משמשת לבדיקת תפקוד השרירים. היא בודקת האם המסרים נשלחים מהעצבים לשרירים כראוי.
• מחקר הולכה עצבית: זה בודק עד כמה העצבים יכולים לשלוח אותות.
• דימות תהודה מגנטית (MRI): בדיקה זו מצלמת תמונות של המוח או חוט השדרה כדי לראות אם יש נזק כלשהו. היא יכולה גם לבדוק אם מצבים אחרים (כגון גידול) גורמים לתסמינים.

מהם הטיפולים למחלת ALS? למרות שאין תרופה, האם יש הקלה כלשהי?

למרבה הצער, עדיין אין תרופה שיכולה להפוך את הנזק לתאי העצב הנגרם על ידי ALS. אבל אל דאגה. טיפולים יכולים להאט את התקדמות התסמינים ולעזור לכם להישאר בנוח ככל האפשר.

הצוות הרפואי שלך עשוי להמליץ ​​על טיפולים כגון:

• תרופות
• שיטות טיפוליות שונות או תוכניות שיקום
• תמיכה תזונתית
• תמיכה בקשיי נשימה

ככל שהמחלה מתקדמת, ייתכן שתזדקק לסוגים שונים של טיפולים או טיפולים נוספים. בנוסף, ייתכן שתקבל טיפול תומך שיעזור לך לחיות באופן עצמאי ונוח ככל האפשר למשך זמן רב ככל האפשר.

תרופות הניתנות למחלת ALS

ישנם ארבעה סוגי תרופות שאושרו על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) לטיפול ב-ALS:

• רילוזול: מאמינים כי תרופה זו מפחיתה את הנזק לנוירונים מוטוריים. היא עשויה גם לסייע בהארכת ההישרדות במספר חודשים.
• אדרבון: תרופה זו יכולה להאט את קצב אובדן השרירים.
• נתרן פנילבוטיראט/טאורסודיו: זה יכול לשלוט בקצב התקדמות התסמינים.
• טופרסן: תרופה זו יכולה להפחית חלק מהנזק לתאי עצב. זה עשוי להיות מועיל אם הרופא שלך מצא שינוי בגן בשם SOD1.

בנוסף לתרופות העיקריות הללו, ישנן תרופות נוספות שיכולות לעזור לשלוט בתסמינים שלך. לדוגמה, ניתן להשתמש בתרופות להתכווצויות שרירים, נוקשות, ריור מוגזם, כאב ובעיות בריאות נפש.

טיפולים שונים ('טיפולים')

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על שיטות טיפוליות שונות או שירותי שיקום, כגון:

• פיזיותרפיה: זה עוזר לך להישאר עצמאי ובטוח למשך זמן רב ככל האפשר. זה מלמד אותך תרגילים פשוטים שמחזקים את השרירים ומקדמים בריאות כללית.
• ריפוי בעיסוק: זה מלמד אסטרטגיות לביצוע משימות יומיומיות מבלי להתיש את עצמך, באמצעות אביזרי עזר כגון כיסאות גלגלים או גשרים.
• טיפול בדיבור: זה עוזר לך לבלוע ולתקשר בבטחה. זה גם מלמד אותך שיטות תקשורת לא מילולית (למשל, סימנים, כתיבה) כדי לעזור לך לדבר כמה שיותר זמן ולחסוך באנרגיה.

תמיכה תזונתית

עבור אדם עם ALS, לעיתים קשה לקבל את התזונה שהוא זקוק לה. קושי בבליעה יכול להוביל לירידה במשקל ולהקשות על קבלת הוויטמינים והמינרלים שהוא זקוק להם.

דיאטניתלעזור לך להימנע ממזונות שקשה לבליעה וליצור תוכנית ארוחות המספקת את הכמות הנכונה של קלוריות, סיבים ונוזלים. ייעוץ תזונתי יכול לעזור לך לשמור על תזונה בריאה. ככל שהבליעה הופכת קשה יותר, תזונאי יכול גם להציע שיטות אכילה חלופיות המתאימות.

במידת הצורך, ניתן להשתמש בצינור הזנה . זה יכול להפחית את הסיכון לחדירת מזון או נוזלים לריאות ולגרום למצבים כגון חנק או דלקת ריאות .

תמיכה בנשימה

ככל שמחלת ה-ALS מתקדמת, הנשימה עלולה להיות קשה. קיימת שיטה הנקראת הנשמה לא פולשנית (NIV) . שיטה זו כוללת שימוש במסכה המכסה את האף והפה כדי לעזור לך לנשום. ניתן להשתמש בה בהתחלה רק בלילה, אך בהמשך ייתכן שיהיה צורך להשתמש בה לאורך כל היום.

עם הזמן, ייתכן שתזדקק להנשמה מכנית, מכונת הנשמה הנקראת מכונת הנשמה, כדי לעזור לך לנשום פנימה והחוצה דרך הריאות. אם אתה מתקשה לנשום, במיוחד כשאתה שוכב או עושה משהו אחר, ספר לצוות הרפואי שלך. הם יכולים לדון איתך על אפשרויות שיעזרו לך לנשום בקלות רבה יותר.

מתי כדאי לפנות לרופא? שימו לב לדברים הבאים

אם אתם חווים אחד מהתסמינים הבאים, פנו לרופא:

• אם אתם מרגישים שאתם מתקשים לבצע את המטלות היומיומיות שלכם.
• אם נראה שהתסמינים מחמירים .
• אם אתם במצב בו אינכם יכולים לנוע לבד.
• אם הטיפול גורם לתופעות לוואי .

כבר דיברנו על איך מחלת ALS יכולה להקשות על הנשימה. הנה כמה סימנים של קשיי נשימה שצריכים לגרום לכם לפנות לרופא:

• אם אתם חשים קוצר נשימה , אפילו בזמן מנוחה.
• אם השיעול נראה חלש .
• אם הגרון והריאות לא ניתנים לניקוי בקלות .
• אם מצטבר רוק עודף .
• אם אינך יכול לשכב במיטה (כי אתה מרגיש חנוק).
• אם אתה סובל מדלקות חזה תכופות (דלקת ריאות) .

תסמינים אלה עלולים להוביל למצב הנקרא אי ספיקת נשימה . משמעות הדבר היא שאינך יכול לשאוף מספיק חמצן כדי לקבל את החמצן שגופך זקוק לו. מצב זה מסכן חיים . לכן, אם אתה מתקשה לנשום, פנה מיד לחדר מיון .

האם יש דרך למנוע את מחלת ה-ALS?

למעשה, ניתן למנוע ALS.עדיין אין תרופה מוכחת. מחקרים נמשכים כדי להבין לעומק את הגורמים וגורמי הסיכון לכך, ולפתח שיטות מניעה עתידיות.

כמה זמן אפשר לחיות עם ALS? מהן התחזית?

תוחלת החיים הממוצעת עבור ALS היא שלוש עד חמש שנים לאחר האבחון. עם זאת, ההערכה היא שכ-30% מהאנשים חיים חמש שנים או יותר, ובין 10% ל-20% חיים לפחות עשר שנים. מצבך עשוי להיות שונה מסטטיסטיקות אלה . לכן, שוחח עם הרופא שלך כדי ללמוד עוד על מצבך.

הפרוגנוזה למחלת ALS אינה טובה במיוחד, בשל האופן שבו היא משפיעה על תפקוד הנוירונים המוטוריים. התחזית שלך תלויה במהירות שבה מתרחש הנזק לתאי העצב. למרות שאף טיפול לא יכול להפוך את הנזק הזה, הרופא שלך יכול לתת לך אפשרויות להאט את התקדמות התסמינים.

נכון לעכשיו אין תרופה למחלת ALS.

אם יש לך ALS, ייתכן שתהיה מעוניין להשתתף בניסוי קליני . מחקרים אלה עוזרים לחוקרים לפתח טיפולים חדשים ולהבין טוב יותר את המחלה.

לבסוף, הדבר הכי חשוב לזכור!

כאשר תגלו שיש לכם טרשת אמיוטרופית צידית, או ALS, ייתכן שיהיו לכם שאלות ורגשות רבים.

ייתכן שתתהו, 'למה זה קרה לי? מה גרם לזה?' ייתכן שתרגישו תסכול, עצב ומוצף כשאתם כבר לא יכולים לעשות דברים שבעבר היו קלים לכם, כמו סירוק השיער, אכילת ארוחה טעימה או שיחה עם יקירכם. זה יכול להוביל לדיכאון וחרדה, במיוחד ככל שהתסמינים שלכם מחמירים.

לא משנה היכן אתם נמצאים או איך אתם מרגישים, הצוות הרפואי שלכם כאן כדי לעזור לכם . הטיפולים למחלת ALS משתפרים מדי יום, וטיפולים חדשים נחקרים ונבדקים. אמנם נכון לעכשיו אין תרופה, אך הטיפולים הקיימים יכולים להאט את התקדמות התסמינים ולאפשר לכם לבלות יותר זמן עם יקיריכם. לעולם אל תרגישו לבד. בקשו עזרה ותמיכה. הכוח שלכם הוא הנכס הגדול ביותר שלכם.

` ALS, טרשת אמיוטרופית צידית, נוירופתיה, ניוון שרירים, לו גריג, נוירונים, נוירונים מוטוריים, מצוקה נשימתית