סיכון תורשתי לסרטן המעי הגס (HNPCC) - בואו נדבר על זה

האם שמעת שכמה בני משפחתך פיתחו סרטן המעי הגס והרקטום, במיוחד לפני גיל 50? או שמא יש שכיחות גבוהה של סרטן הרחם בקרב נשים במשפחתך? זה נורמלי להרגיש קצת מפוחדים ודאגות כשאנחנו שומעים דברים כאלה. אבל חשוב יותר מפחד להיות מודעים לכך. היום נדבר על מצב סיכון מיוחד לסרטן שיכול לעבור מדור לדור. אנחנו קוראים לזה HNPCC.

מה זה בעצם HNPCC?

במילים פשוטות, HNPCC הוא ראשי תיבות של Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer . בסינהלית, המשמעות היא משהו כמו "Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer". אבל המילים האלה מאוד מסובכות, נכון? אז בואו פשוט נזכור את זה כ-HNPCC.

זהו סיכון לסרטן שיכול לעבור בתורשה מדור לדור עקב שינויים מסוימים (מוטציות) בגנים שלנו. זה משפיע בעיקר על המעי הגס, שהוא החלק האחרון של המעי. אבל השם "Nonpolyposis" פירושו "ללא פוליפים". הסיבה לכך היא שבדרך כלל, גידולים קטנים הנקראים "פוליפים" נוצרים במעי לפני התפתחות סרטן המעי הגס. עם זאת, אדם עם HNPCC אינו מפתח מספר רב של פוליפים כאלה, אך נמצא בסיכון גבוה יותר לסרטן.

אז האם תסמונת לינץ' גם HNPCC?

כן, שני שמות אלה משמשים לעתים קרובות לאותו מצב. אבל יש הבדל טכני קל. תסמונת לינץ' היא המצב הגנטי שגורם לה. כלומר, אם למישהו יש מוטציה גנטית הקשורה לתסמונת לינץ', יש לו סיכון גבוה יותר לפתח מצב סרטני הנקרא HNPCC.

באופן כללי, אם אדם מתחת לגיל 50 מפתח סרטן הקשור לתסמונת לינץ', כגון סרטן המעי הגס, סרטן רירית הרחם, סרטן המעי הדק או סרטן השופכן, נחשב למשפחה עם מצב הנקרא HNPCC. סוגי סרטן אלה מתפתחים לרוב בצד ימין של המעי הגס.

כמה שכיח מצב זה? מהם התסמינים?

HNPCC מהווה 2% עד 4% מכלל מקרי סרטן המעי הגס והרקטום ברחבי העולם. משמעות הדבר היא שכ-2 עד 4 מתוך כל 100 מקרי סרטן המעי הגס והרקטום נגרמים על ידי גורם גנטי זה. למרות שהוא יכול להשפיע על כל אחד, הוא מאובחן לרוב אצל אנשים מתחת לגיל 50.

בשלבים המוקדמים, HNPCC לרוב אינו גורם לתסמינים כלשהם. זה החלק המפחיד ביותר. אבל ככל שהסרטן גדל, ייתכן שתתחילו לחוות תסמינים כמו אלה.

מדוע מתפתחת HNPCC? האם זה מדבק?

הסיבה העיקרית לכך היא הגנים שלנו. דמיינו שגופנו הוא כמו ספר גדול, והגנים הם ההוראות הכתובות בספר הזה. כל תא בגופנו פועל לפי הוראות אלה. לפעמים, ישנן שגיאות כתיב (מוטציות) בהוראות אלה.

לגוף שלנו בדרך כלל יש גנים מיוחדים שיכולים לזהות ולתקן את הטעויות האלה. כמו מישהו שקורא הגהה לספר. בתסמונת לינץ', אלה הם MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ו-EPCAM.כאשר גנים "מתקנים" אלה הופכים לפגומים, הם אינם מסוגלים לתקן שגיאות אחרות כאשר התאים מתחלקים. עם הזמן, תאים פגומים אלה נוטים יותר להצטבר ולהפוך לתאי סרטן.

זו אינה מחלה מדבקת. אי אפשר להידבק בה על ידי אכילת אוכל או שהייה עם מישהו שיש לו HNPCC. עם זאת, המוטציה הגנטית שגורמת לה יכולה לעבור מדור לדור. דמיינו שהאם או האב סובלים ממוטציה גנטית זו. אז יש סיכוי של 50% שאחד מילדיהם יירוש את הגן הזה. משמעות הדבר היא שאם יש שני ילדים, אחד מהם יכול לרשת את גן הסיכון הזה. זו הסיבה שכמה אנשים במשפחות כאלה מפתחים סרטן.

כיצד רופא מאבחן HNPCC?

כשאתם הולכים לרופא עם התסמינים שהזכרתם לעיל, הדבר הראשון שהוא או היא יעשו הוא להקשיב היטב לתסמינים שלכם ולבצע בדיקה גופנית. לאחר מכן, הם ישאלו שאלות רבות על ההיסטוריה הרפואית של משפחתכם .

• "האם לאמא, לאבא שלך, לאחיך ולאחיות שלך הייתה סרטן?"
• "אם כן, איזה סוג של סרטן זה היה? באיזה גיל הוא התפתח?"
• "כמה אנשים במשפחתך חלו בסרטן?"

שאלות אלו חשובות מאוד משום שאם מספר בני משפחה חלו בסרטן המעי הגס או הרחם, במיוחד בגיל צעיר, הרופא עשוי לחשוד ב-HNPCC.

לאחר מכן, הבדיקה העיקרית לאישור האם יש לך סרטן המעי הגס היא קולונוסקופיה . בדיקה זו כוללת בדיקת המעי הגס כולו באמצעות צינור עם מצלמה קטנה. אם נמצא משהו חשוד, נלקחת פיסת רקמה קטנה ונשלחת למעבדה לבדיקה (ביופסיה).

כדי לאשר את סטטוס HNPCC, נדרשות מספר בדיקות מיוחדות:

1. בדיקה גנטית: נלקחת דגימה מהדם שלך ונבדקת לאיתור מוטציות גנטיות הקשורות לתסמונת לינץ'.

2. בדיקת רקמת גידול: אם יש סרטן, תאי הסרטן נבדקים לאיתור סמנים ספציפיים הקשורים ל-HNPCC.

3. שלילת מצבים אחרים: ישנה תופעה תורשתית נוספת הנקראת פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP) . ב-FAP, מאות או אלפי פוליפים מתפתחים במעי הגס. זה לא קורה ב-HNPCC. לכן, הרופא שלך יבדוק איזה משני המצבים הללו יש לך.

מהם הטיפולים עבור HNPCC?

אם סרטן המעי הגס מתפתח עקב HNPCC, הטיפול העיקרי הוא ניתוח להסרת הסרטן והרקמה הסובבת אותו. ניתוח זה נקרא קולקטומיה . ניתן לבצע אותו בדרכים שונות.

• כריתה חלקית של המעי הגס: מוסר רק החלק של המעי הגס שבו נמצא הסרטן.
• כריתת המעי הגס הכוללת:מסירים את המעי הגס כולו. ניתוח זה מומלץ לעיתים קרובות לאנשים עם HNPCC כדי להפחית את הסיכון לפתח סרטן נוסף בעתיד.
• פרוקטקטומיה: כריתת החלחולת יחד עם המעי הגס.

טיפולים אחרים

אם הסרטן התפשט (שלח גרורות) לחלקים אחרים בגוף, ייתכן שיהיה צורך בטיפולים נוספים בנוסף לניתוח.

• כימותרפיה: מתן תרופות חזקות להשמדת תאי סרטן.
• אימונותרפיה: גירוי מערכת החיסון של גופנו להילחם בתאי סרטן. טיפול זה מצליח לעיתים קרובות בסוגי סרטן הנגרמים על ידי HNPCC.

דברים שאדם שחי עם HNPCC צריך לדעת

אם אובחנתם כחולי HNPCC, משמעות הדבר היא שאתם נמצאים בסיכון גבוה יותר מהאדם הממוצע לפתח לא רק סרטן המעי הגס, אלא גם סוגים אחרים של סרטן. לכן, בדיקות רפואיות סדירות צריכות להיות חלק מחייכם.

הרופא שלך עשוי לייעץ לך להיבדק באופן קבוע לסוגי סרטן אלה:

• רֶחֶם
• שחלות
• בֶּטֶן
• כליות ומערכת השתן
• מוֹחַ
• עוֹר

זה אולי נשמע מפחיד. אבל הדבר הכי טוב כאן הוא גילוי מוקדם . עם בדיקות סקר תקופתיות, גם אם הסרטן מתחיל להתפתח, ניתן לאתר אותו בשלב מוקדם בהרבה. אז הסיכויים לקבל טיפול ולריפוי מלא גבוהים בהרבה.

תסמונת לינץ' אינה ניתנת לריפוי, שכן היא משהו שטמון בגנים שלנו. עם זאת, סרטן הנגרם על ידי HNPCC ניתן לריפוי. ניתוח כמו כריתת מעי גס מלאה יכול גם הוא למנוע סרטן המעי הגס.

איך אני מנהל את הסיכון שלי?

אם יש לך היסטוריה משפחתית של HNPCC או תסמונת לינץ', הדבר הראשון שעליך לעשות הוא לדבר עם הרופא שלך על כך. הוא או היא יחליטו אם עליך לעבור בדיקה גנטית.

אם יאושש אצלך מוטציה גנטית בתסמונת לינץ', הרופא שלך כנראה ימליץ לך להתחיל בדיקות סקר לסרטן המעי הגס, כגון קולונוסקופיות, בשנות ה-20 לחייך.

בנוסף, ניתן להפחית עוד יותר את הסיכון לחלות בסרטן על ידי שמירה על אורח חיים בריא:

• הימנעו לחלוטין מעישון.
• אכלו תזונה מאוזנת ומזינה (כללו יותר ירקות, פירות ומזונות עשירים בסיבים).
• התעמלו באופן קבוע.
• הגבל את צריכת האלכוהול.
• שמרו על משקל גוף בריא.
• בצעו את כל הבדיקות המומלצות על ידי הרופא בזמן.