האם התינוק שלך סובל מצליעה? בואו נלמד על ארתרוגיפוזיס מולטיפלקס קונג'ניטה.

אין מילים לתאר את השמחה שאנו חשים כשאנו מסתכלים על תינוק בן יומו, נכון? אבל לפעמים, לתינוקות שלנו יכולות להיות בעיות בריאותיות קלות. היום נדבר על מצב שכמעט ולא שומעים עליו, אבל חשוב מאוד להיות מודעים אליו. זהו מצב שנקרא ארתרוגריפוזיס.

מהי ארתרוגיפוזיס?

במילים פשוטות, ארתרוגריפוסיס מולטיפלקס קונג'ניטה (AMC) הוא מצב בו תינוק נולד עם יותר ממפרק אחד שאינו מסוגל להתכופף או ליישר . 'ארתו' פירושו מפרק, ו'גריפוזיס' פירושו כיפוף או עקום. זו אינה מחלה אחת, אלא קבוצה של יותר מ-300 מצבים . לדוגמה, ניתן לראות אותה במחלות שרירים כמו ניוון שרירים ומצבים גנטיים כמו טריזומיה 18 - תסמונת אדוארדס.

עכשיו, כשאנחנו אומרים 'נוקשות במפרקים', רופאים קוראים לזה '(התכווצות)'. כלומר, השרירים, העור והגידים של התינוק '(גידים)' מהודקים לצמיתות , כך שהמפרקים מתקצרים, והם לא יכולים להתכופף או להימתח כראוי. תחשבו על זה, מפרקים הם מקומות כמו פרקי הידיים, הירכיים, הברכיים והצוואר שלנו. מפרקים אלה הם מה שעוזרים לנו לנוע. לכן, אצל תינוקות עם ארתרוגריזיס, מפרקים אלה מתקשים לנוע כראוי. הם עשויים להיות נוקשים לחלוטין, או שהם עשויים להיות עקומים, או שהם עשויים להיות ישרים ותקועים בתנוחה אחת .

מהם התסמינים המיוחדים שהתינוק מראה במצב זה?

לתינוקות עם ארתרוגריזיס יש מספר מאפיינים ייחודיים בלידה. עם זאת, מאפיינים אלה יכולים להשתנות מתינוק לתינוק, אפילו בתוך אותה משפחה. המאפיינים הנפוצים ביותר הם:

• הכתפיים מורדות והגוף פונה פנימה.
• זה עם המרפק מורחב (קשה לכופף אותו).
• זה עם פרקי הידיים והאצבעות כפופים פנימה ונתקעים.
• ייתכן שעצמות הירך יצאו ממקומן.
• זה עם הברכיים מושטות קדימה.
• כפות הרגליים פונות כלפי מטה ופונות פנימה (כמו '(כף רגל מועדון)').
• עמוד השדרה עלול להיות כפוף לצד אחד (עקמומיות של עמוד השדרה).

תסמינים אלה אינם זהים עבור כולם. לחלק מהאנשים עשויים להיות אחד או שניים מאלה, בעוד שאחרים עשויים להיות רבים. כמו כן, זה יכול להשפיע על מפרקים גדולים כמו גם על מפרקים קטנים . משמעות הדבר היא שזה יכול להשפיע על כל דבר, החל מקצות האצבעות ועד לכתפיים.

האם ישנם סוגים עיקריים של ארתרוגריפוזיס?

כן, אנחנו מדברים בעיקר על שני סוגים:

• (אמיופלסיה) : במצב זה , מפרקי הגפיים מושפעים בעיקר .
• (ארתרוגיפוזיס דיסטלית) : בסוג זה , הנוקשות מתרחשת בידיים וברגליים (מפרקים דיסטליים) , ומפרקים גדולים כמו הכתפיים והירכיים אינם מושפעים באופן משמעותי.

עד כמה נפוץ מצב זה?

ארתרוגרוזיס היא למעשה לא מצב נפוץ במיוחד . בדרך כלללמצב זה יש סיכוי להתרחש בכאחד מכל 3,000 לידות חי.

האם זה משהו גנטי? האם זה משהו שנובע מדור לדור?

ארתרוגריזוזיס היא מצב מולד . משמעות הדבר היא שהתסמינים מתחילים לפני הלידה . במקרים רבים , הסיבה המדויקת אינה ידועה . עם זאת, ייתכן שהיא נגרמת על ידי הפרעה גנטית . מומחים זיהו יותר מ-400 גנים מוטנטיים הקשורים לארתרוגריזוזיס. הם מצאו גם קשרים ליותר מ-35 הפרעות גנטיות .

מה ההבדל בין ארתרוגיפוזיס לבין התכווצות מולדת מבודדת?

שאלה טובה. `(התכווצות מולדת מבודדת)` פירושה שיש נוקשות במפרק רק בחלק אחד של הגוף . לדוגמה, האם ראיתם פעם תינוקות שנולדים עם רגל אחת כפופה פנימה? זה נקרא `(כף רגל מועדון)`. זהו `(התכווצות מולדת מבודדת)`. אבל בארתרוגריזוס, יכולה להיות נוקשות במפרקים בשני חלקי גוף או יותר .

מה גורם לארתרוגיפוזיס (AMC)?

ברוב המקרים, הסיבה המדויקת לארתרוגריזוזיס אינה ברורה . עם זאת, ישנם מספר גורמים נפוצים אשר נחשבים כגורמים התורמים למצב:

• העובר (התינוק) מוגבל ביכולתו לנוע כשהוא גדל ברחם . זה יכול להיגרם עקב חוסר במי שפיר, עובר נוסף (כגון תאומים), או צורה לא תקינה של הרחם. כאשר העובר אינו מסוגל להזיז את מפרקיו כראוי, רקמה נוספת מצטברת סביב מפרקים אלה, וצובצת אותם .
• מצבים רפואיים מסוימים שיש לאם ההרה . לדוגמה, מחלה כמו '(טרשת נפוצה)'. אם מישהו במשפחתך חולה ב'(טרשת נפוצה)', ייתכן שגם את נמצאת בסיכון מוגבר.
• מחלות גנטיות . לדוגמה, מצבים כמו "ניוון שרירים".
• מחלות מערכת העצבים המרכזית . זה כולל את המוח וחוט השדרה. דוגמאות לכך כוללות מחלות כמו '(תסמונת מוביוס)' ו'(ספינה ביפידה - מנינגומיאלוצלה)'.
• מחלות מערכת העצבים-שרירים . לדוגמה, מיאסטניה גרביס.
• מחלות רקמות חיבור . דוגמאות לכך כוללות '(דיספלזיה)' ו'(גמדות מטטרופית)'.

במקרים מסוימים, מקובל לחשוב ששילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים עשוי למלא תפקיד בגרימת ארתרוגריפוזיס.

מהם בדיוק התסמינים של ארתרוגריפוזיס?

התסמינים של ארתרוגריפוזיס יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם . אפילו בתוך אותה משפחה, התסמינים של אדם אחד עשויים להיות שונים או חמורים יותר מאשר של אחר.

התסמינים האוניברסליים הם:

• יכולת מוגבלת להזיז מפרקים קטנים וגדולים.
• אולי המפרקים הקטנים והגדולים אינם ניתנים להזזה כלל.
• ירידה בגדילת שרירים (שרירים היפופלסטיים).
• הגפיים רכות ובעלות צורה צינורית.
• קרום דמוי עור (רצועת רקמות רכה) נוצר מעל המפרקים, ומונעת את תנועת המפרקים.

תכונות נוספות שאנשים רבים שמים לב אליהן :

• העצמות הארוכות של הזרועות והרגליים דקות באופן חריג ונשברות בקלות.
• קריפטורכידיזם הוא מצב בו האשכים (האשכים) אינם מצליחים לרדת לשק האשכים אצל בנים.

תכונות שרק מעטים רואים :

• ירכיים, מרפקים או ברכיים פריקות.
• בעיות במבנה מערכת העצבים המרכזית (המוח וחוט השדרה).
• בעיות בתפקוד מערכת העצבים המרכזית (כלומר, באופן שבו היא פועלת).

אנשים עם אמיופלזיה בדרך כלל אינם סובלים מבעיות באיברים פנימיים או בתפקוד הקוגניטיבי . עם זאת, כ-10% עשויים לחוות בעיות בבטן. דוגמאות:

• גסטרוסכיזיס: משמעות הדבר היא חור בקיבה.
• `(אטרזיה של המעי)`: משמעות הדבר היא חסימה של המעי.

מפרקי הרגליים מושפעים לרוב. מפרקי הידיים הם הבאים. בנוסף, מפרקים אלה יכולים להיות מושפעים גם הם לעתים קרובות:

• כתפיים
• ברכיים
• מַרְפֵּק
• קַרסוֹל
• אצבעות
• שׁוֹרֶשׁ כַּף יָד
• אצבעות רגליים
• מָתנַיִם
• מפרק הלסת

כמה זמן נמשכת ארתרוגרוזיס (AMC)?

ארתרוגיפוזיס היא מצב שלא ניתן לרפא אותו לחלוטין . עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לשפר את איכות חייך . פיזיותרפיה, בפרט, יכולה לעזור לך במשימות יומיומיות כמו להתלבש ולשתות מים.

איך יודעים אם יש לך ארתרוגריפוזיס (AMC)?

לעיתים, ניתן לאתר את המצב עוד לפני לידת התינוק . אם סריקת אולטרסאונד שגרתית במהלך ההריון מראה חריגות בגפיים של התינוק, ייתכן שיתעורר חשד שמדובר בארתרוגרוזיס. רופאים בדרך כלל מבחינים בבעיות מפרקים אלו בשליש השני של ההריון . בשלב זה, הרופא עשוי להפנות אותך לייעוץ גנטי .

היועץ הגנטי שלך ייתן לך מידע על מצבים גנטיים שעשויים להשפיע על תינוקך. הוא ישאל אותך על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך וימליץ על כל בדיקות גנטיות נחוצות. לדוגמה:

• (דגימת סיליות כוריוניות - CVS)
• (בדיקת מי שפיר)

אפילו לאחר לידת התינוק, רופאים יכולים לאבחן מצב זה על ידי התבוננות בתסמינים שלו וביצוע בדיקות שונות . בדיקות אלה כוללות:

• לימודי הולכה עצבית: מודדים את המהירות שבה דחפים חשמליים עוברים דרך עצבים.
• אלקטרומיוגרפיה (EMG): רושמת את הפעילות החשמלית של השרירים.
• `(ביופסיה של שריר)`: נלקחת חתיכה קטנה של שריר ונבדקת.
• ריצוף גנום: זיהוי גנים שעברו מוטציה.
• בדיקות דם: חפשו חריגות בגנים ובכרומוזומים.
• `(מערך הכלאה גנומית השוואתית (CGH)`: מזהה שינויים בכרומוזומים.
• מיקרו-מערך: מנתח אלפי גנים בו זמנית.
• מחקרי אקסום: זיהוי שינויים שונים בגנים.

לפעמים רופאים מסתמכים גם על בדיקות הדמיה כמו אולטרסאונד ו-EMG.

לאחר שהרופא שלך יזהה סיבה אפשרית לארתרוגריפוזיס שלך , הוא יפתח תוכנית טיפול . אתה יכול לעזור בבניית תוכנית זו.

כיצד מטפלים בארתרוגרוזיס (AMC)?

למרות שאין תרופה ספציפית לארתרוגריפוזיס, טיפול יכול לשפר מאוד את איכות חייו של הילד .

זכרו, זה לא מצב שמונע מהילד לחיות חיים טובים. בעזרת טיפול נכון, ניתן להשיג דברים רבים בהצלחה.

מכיוון שהגורמים לארתרוגריפוזיס שונים אצל כל אחד, הטיפול משתנה מאדם לאדם .

הטיפולים הנפוצים ביותר לארתרוגריפוזיס הם:

• גבס משמש להזזת מפרקים נוקשים . אלה משתנים בהדרגה כדי להפוך את המפרק לגמיש יותר.
• פיזיותרפיה : זה משפר את ניידות המפרקים ומונע ניוון שרירים.
• מניפולציה של מפרקים : טיפול זה כרוך בתנועת מפרקים עדינה על ידי מומחה.
• תרגילי מתיחה: תרגילים אלו מגבירים את הגמישות ואת טווח התנועה של המפרקים.
• ניתוח . ניתן לבצע ניתוח כדי להגדיל את טווח התנועה של מפרקים כמו הקרסול, הירך, הברך, שורש כף היד או המרפק. המטרה העיקרית כאן היא לשפר את תפקוד הילד . זה כרוך בשחרור העצמות מרקמה המונעת תנועה, מה שמאפשר לשרירים להתכווץ ולנוע. עם זאת, ניתוח מבוצע במקרים מעטים יחסית .

מומחים ממליצים על גישה רב-תחומית . משמעות הדבר היא שילדכם עשוי להזדקק ליותר מטיפול אחד. התוצאות הטובות ביותר מושגות כאשר צוות של רופאים ומטפלים עובדים יחד.

האם אני צריך/ה לפנות למומחים?

כן, בהחלט. ישנם מספר מומחים שיכולים לעזור לילדכם עם ארתרוגרופוזיס. לדוגמה:

• רוֹפֵא יְלָדִים
• אורתופד (מומחה לעצמות ומפרקים)
• רופא המתמחה במחלות נוירולוגיות (נוירולוג)
• גנטיקאי רפואי
• רופא שיקום
• פיזיותרפיסט

כל האנשים הללו עובדים יחד כדי ליצור את תוכנית הטיפול הטובה ביותר עבור ילדכם.

האם ישנם טיפולים שניתן לעשות בבית?

אנשים רבים הסובלים מארתרוגרוזיס יזדקקו לפיזיותרפיה לאורך כל גיל נעוריהם . פיזיותרפיסטים ילמדו אתכם תרגילים שתוכלו לעשות בבית . חשוב מאוד לבצע אותם בצורה נכונה.

האם ניתן למנוע ארתרוגריזוזיס (AMC)?

זה באמת לא בשליטתך . אין שום דבר שיכולת לעשות כדי להפחית את הסיכון של ילדך לפתח ארתרוגריזוזיס. אז בבקשה אל תאשימי את עצמך .

מהו עתידו של אדם הסובל מארתרוגרוזיס (AMC)?

התחזית ארוכת הטווח עבור אנשים עם AMC תלויה במספר גורמים:

• חומרת הארתרוגריפוזיס.
• הסיבה הבסיסית לארתרוגריפוזיס.
• כיצד גופך או גופו של ילדך מגיב לטיפול .

אבל החדשות הטובות הן שרוב האנשים עם ארתרוגריפוזיס חיים כמבוגרים עצמאיים . טיפול יכול לשפר את הניידות שלהם עד כדי כך שהם יוכלו לחיות חיים נורמליים, בדיוק כמו אנשים ללא ארתרוגריפוזיס.

האם ארתרוגריפוזיס מחמיר עם הזמן?

ארתרוגריפוזיס אינו מצב פרוגרסיבי . משמעות הדבר היא שנוקשות המפרקים אינה מחמירה עם הזמן. עם זאת, המצב הבסיסי שגורם לה יכול לפעמים להיות חמור . לכן, ברגע שהרופאים מאשרים שלילדכם יש ארתרוגריפוזיס, מומלץ להיות מודעים לסיבות האפשריות.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא לגבי ארתרוגריפוזיס?

שאילת שאלות לרופא יכולה לעזור לך להבין טוב יותר את ארתרוגריפוזיס. שקול לשאול את הרופא את השאלות הבאות לגבי האבחנה של תינוקך:

• איזה סוג של ארתרוגרופוזיס יש לילד שלי?
• כמה זמן התינוק שלי יצטרך לענוד גבס?
• מהו הטיפול הטוב ביותר עבור ילדי?
• אילו מומחים על ילדי לפנות?
• מתי מתחילים פיזיותרפיה?
• האם יש תרופות שהילד שלי צריך לקחת?
• איך אני יכול/ה לעזור לילד/ה שלי בצורה הטובה ביותר?

אנשים הסובלים מארתרוגרוזיס נולדים עם מפרקים נוקשים או נייחים. הם עשויים להתקשות במשימות יומיומיות, כגון הליכה או החזקת כוס. אנשים רבים זקוקים לפיזיותרפיה ולפעמים גם לניתוח כדי לשפר את איכות חייהם.

הדבר האחרון שהורה רוצה לשמוע הוא שמשהו לא בסדר עם התינוק שטרם נולד או שזה עתה נולד. בבקשה אל תאשימו את עצמכם . אין דבר שיכולתם לעשות אחרת. אם אתם זקוקים לעזרה בהתמודדות עם המצב הקשה הזה, שוחחו עם הרופא שלכם על ייעוץ וקבוצות תמיכה. אתם לא לבד . ישנן משפחות אחרות שעוברות מצבים דומים.

לבסוף, זכרו את זה (מסר לקחת הביתה)

ארתרוגרופוזיס הוא מצב בו תינוק נולד עם מפרק אחד או יותר קפואים ואינו מסוגל לנוע כראוי. זה אולי נשמע מפחיד, אבל זכרו שעם טיפול נכון וטיפול אוהב, ילדים אלה יכולים לחיות חיים טובים מאוד .

למרות שלא תמיד נמצאה סיבה ספציפית, גנטיקה ומצבים מסוימים במהלך ההריון עשויים לשחק תפקיד . חשוב מאוד לזהות זאת מוקדם ולהתחיל בטיפול כגון פיזיותרפיה, גבס במידת הצורך, ולעתים רחוקות ניתוח.

זכרו, זה לא משהו שניתן למנוע, אז כהורים, אל תתייאשו . עבדו עם הצוות הרפואי שלכם ותנו לילדכם את מה שהוא צריך. אתם לא לבד, יש אנשים רבים שיכולים לעזור.

בעזרת סבלנות, אהבה וייעוץ רפואי מתאים , אפילו ילד עם ארתרוגריפוזיס יכול להיות לו עתיד יפה.

ארתרוגירוזה , נוקשות מפרקים, מצב מולד, בריאות הילד, מחלות גנטיות, פיזיותרפיה, נוקשות מפרקים מרובים