בואו נלמד בדיוק על הפרעות גנטיות

כולנו יורשים דברים מההורים שלנו, נכון? דברים כמו צבע עור, מרקם שיער, צבע עיניים. אלה דברים שאנחנו מקבלים מהגנים של ההורים שלנו. אבל יחד עם הדברים הטובים האלה, מחלות מסוימות יכולות לעבור בתורשה גם מצאצאינו. אנחנו פשוט קוראים למחלות כאלה שמגיעות דרך גנים 'הפרעות גנטיות'. חשוב מאוד לדעת על כך, כי זה יעזור לנו לקבל החלטות לגבי עצמנו ועתיד ילדינו.

מהי בעצם הפרעה גנטית?

כדי להבין זאת, בואו נדבר תחילה מעט על גנים ו-DNA. דמיינו שהגוף שלנו הוא בניין גדול. יש תוכנית אב מלאה לבניית הבניין הזה, ספר גדול הכולל כל פרט קטן. באופן דומה, בתוך כל תא בגופנו, יש סט של הוראות המכילות מידע על איך התא אמור לפעול, איך אנחנו נראים וכל המאפיינים שלנו. סט הוראות זה הוא מה שאנו מכנים DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) .

אנו קוראים 'גנים' לחלקים בשרשרת ה-DNA הארוכה הזו שנותנים הוראות ספציפיות. לדוגמה, יש גן שקובע את צבע העיניים שלך, גן שקובע את מרקם השיער שלך וכו'.

עכשיו, מה קורה אם יש שינוי, נזק או שגיאה בהוראות בגנים אלה? אז זה משפיע על התפקוד התקין של הגוף. שינוי מזיק כזה בגן נקרא מוטציה . אנו מכנים מחלות הנגרמות על ידי מוטציה כזו או על ידי שינוי בגודל המבנים (כרומוזומים) המכילים את הגנים שלנו "מחלות גנטיות".

מהם הסוגים העיקריים של מחלות גנטיות?

ניתן לחלק מחלות גנטיות לשלושה סוגים עיקריים. סיווגים אלה מבוססים על אופן הופעתן.

מהן המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר?

ישנן אלפי מחלות גנטיות. חלקן נפוצות מאוד, חלקן נדירות מאוד. בואו נבחן כמה מהמחלות הנפוצות יותר שנופלות תחת שלוש הקטגוריות שדנו בהן קודם לכן.

מהם הגורמים למחלות גנטיות?

כפי שדנו קודם לכן, הסיבה העיקרית היא מוטציה בגנים. בואו נבין זאת בצורה קצת יותר פשוטה.

הגנים שלנו הם כמו סט של הוראות לייצור החלבונים שגופנו זקוק להם. חלבונים אלה שולטים כמעט בכל תהליך בגופנו. כאשר יש מוטציה בגן, ההוראות הללו משתבשות. אז יכולים לקרות שני דברים:

1. או שהחלבונים הדרושים אינם מיוצרים כלל.

2. או שיש פגם בחלבונים המיוצרים, כך שהם אינם פועלים כראוי.

שני גורמים אלה משבשים את התהליכים הרגילים של הגוף וגורמים למחלות. חלק מהמוטציות עוברות בתורשה מדור לדור. אך לעיתים, ללא היסטוריה משפחתית, אדם יכול לפתח מוטציה גנטית חדשה במהלך חייו. ישנם מספר גורמים סביבתיים (מוטגנים) המשפיעים על כך.

• חשיפה לכימיקלים: דברים כמו חומרי הדברה וכימיקלים מסוימים הנפלטים ממפעלים.
• חשיפה לקרינה: חשיפה מוגזמת לקרינה כגון קרני רנטגן.
• עישון: כימיקלים בטבק עלולים לפגוע ב-DNA.
• קרניים אולטרה סגולות מזיקות מהשמש (חשיפה לקרינת UV): אלה עלולות לגרום למצבים כגון סרטן עור.

מהם התסמינים של מחלות אלו?

התסמינים של מחלה גנטית משתנים מאוד. הם תלויים בגן המושפע, באיזה חלק בגוף המושפע ובחומרת המחלה. חלק מהתסמינים נראים לעין כבר בלידה. אחרים עשויים להופיע בילדות, בגיל ההתבגרות או אפילו בבגרות.

אלו הן חלק מהתסמינים הנפוצים:

• שינויים או בעיות התנהגותיות.
• קושי בנשימה.
• ליקויים קוגניטיביים, כמו חוסר יכולת המוח לעבד מידע בצורה נכונה.
• בעיות התפתחותיות, כגון עיכובים בדיבור או במיומנויות חברתיות.
• קושי בבליעת מזון או חוסר יכולת לספוג חומרים מזינים כראוי.
• כל חריגה בגפיים או בפנים, כגון אצבעות חסרות או שפה וחך שסועים.
• קושי בתנועה עקב נוקשות או חולשה של שרירים.
• בעיות נוירולוגיות כגון התקפים או שבץ מוחי.
• גדילת גוף מופחתת או קומה נמוכה.
• ליקוי ראייה או שמיעה.

איך מגלים אם יש לך מחלה גנטית?

אם למישהו במשפחתך יש מחלה גנטית ואתה חושד שיש לך אותה, עדיף לפנות לרופא ולקבל ייעוץ גנטי . בדיקות גנטיות יכולות לעיתים קרובות לאשר האם יש לך מוטציה גנטית הקשורה למחלה מסוימת.

ישנן מספר בדיקות שניתן לבצע על ידי מישהי שמקימה משפחה, או אם בהריון.

בדיקות ספקים

זוהי בדיקת דם. היא יכולה לקבוע האם את או בן/בת זוגך נושאים גן פגום למחלה גנטית מבלי להראות תסמינים כלשהם (נשאים). בדיקה זו היא אופציה מצוינת לכל מי שמתכנן להביא ילד לעולם, גם אם אין היסטוריה משפחתית של המחלה.

בדיקות טרום לידתיות

בדיקה זו יכולה לקבוע את הסיכון של תינוק ברחם לסבול מהפרעה כרומוזומלית נפוצה כמו תסמונת דאון על ידי בדיקת דגימת דם שנלקחה מהאם ההרה.

בדיקות אבחון טרום לידתיות

זה יכול לעזור לקבוע בצורה מדויקת יותר האם לתינוק יש מחלה גנטית. לשם כך, נלקחת כמות קטנה של מי שפיר ונבדקת. בדיקה זו נקראת בדיקת מי שפיר .

בדיקות סקר לילודים

בדיקה זו מבוצעת על דגימת דם קטנה הנלקחת מעקבו של כל תינוק שזה עתה נולד. היא מבוצעת באופן שגרתי גם בבתי חולים בסרי לנקה. זה מאפשר גילוי מוקדם של מחלות גנטיות הניתנות לטיפול ומאפשר לילד לקבל את הטיפול הדרוש בהקדם האפשרי.

מהם הטיפולים למחלות גנטיות?

זה מה שכולנו רוצים לדעת. אבל האמת היא, שרוב המחלות הגנטיות לא ניתנות לריפוי מוחלט. אבל, אל דאגה. אמנם לא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה, אך ישנם טיפולים רבים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים, למנוע החמרה של המחלה ולהקל על החיים.

סוג הטיפול שתזדקק לו יהיה תלוי באופי ובחומרת המצב.

• טיפולי כימותרפיה , כגון תרופות לשליטה בתסמינים או לשליטה בגדילת תאים חריגה במצבים כמו סרטן.
• ייעוץ תזונתי או תוספי תזונה שיעזרו לגוף לקבל את הרכיבים התזונתיים שהוא זקוק להם.
• ייתכן שיהיה צורך בפיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק או קלינאות תקשורת כדי לשמור על יכולת מרבית.
• עירוי דם כדי לשקם את רמות תאי הדם הבריאות.
• ניתוח לתיקון מבנים חריגים או לטיפול בסיבוכים.
• טיפולים מיוחדים כגון טיפול בקרינה לסרטן.
• השתלת איברים : החלפת איבר לא מתפקד באיבר בריא.

מה צופן העתיד עבור אדם שחי עם מחלה כזו?

קשה לתת תשובה אחת לשאלה זו, משום שהיא משתנה מאוד ממחלה למחלה. ילד הסובל ממחלות מולדות נדירות וקשות מאוד, כמו אננצפליה, עשוי לחיות רק מספר ימים.

אבל מצב כמו שפה שסועה מבודדת אינו משפיע על תוחלת החיים. עם זאת, ייתכן שהם עדיין יזדקקו לטיפול רפואי מומחה וטיפול קבוע כדי לחיות חיים נורמליים. הדבר החשוב הוא שעם ייעוץ וניהול רפואי נאותים, אנשים רבים עם מחלות גנטיות יכולים לחיות חיים משמעותיים וטובים.

האם ניתן למנוע מחלה גנטית?

ישנם מעט מאוד דברים שאנחנו יכולים לעשות כדי למנוע מחלות גנטיות, משום שהן טבועות בדנ"א שלנו. עם זאת, באמצעות ייעוץ ובדיקות גנטיות, תוכלו ללמוד על הסיכון שלכם. תוכלו גם לגלות מה הסיכוי שילדיכם יירשו מחלות מסוימות. ידע זה יכול לעזור לכם לקבל החלטות חשובות, כמו תכנון משפחה.