האם לילדכם יש תסמינים אלה? בואו נדבר על אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT)!

האם הקטן שלכם מועד לעתים קרובות יותר מילדים אחרים בזמן הליכה, או שנראה שהוא מתקשה לשמור על שיווי משקל? האם לפעמים יש לו קורי עכביש אדומים קטנים על לובן העיניים או על הלחיים? אלה דברים קטנים שאנחנו לפעמים מתעלמים מהם, אבל הם יכולים להיות סימנים מוקדמים למצב גנטי נדיר בשם אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT). אז למרות שזה נושא קצת מסובך, בואו נדבר על זה בצורה פשוטה שתוכלו להבין.

מהי בעצם 'אטקסיה-טלנגיאקטזיה'?

במילים פשוטות, "אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT), הידועה גם על ידי חלק בשם "תסמונת לואי-בר", היא מצב גנטי נדיר מאוד המשפיע בעיקר על מערכת העצבים שלנו, רשת העצבים הנושאת מסרים מהמוח, חוט השדרה ומכל הגוף, ועל מערכת החיסון, המגנה על גופנו מפני מחלות.

זהו מצב "(ניווני עצבי)". כלומר, עם הזמן, התאים במערכת העצבים שלנו נחלשים בהדרגה, ותפקודם פוחת. חשבו על זה כמו מכונה שעבדה היטב מזדקנת בהדרגה, והחלקים שלה נשחקים ומפסיקים לעבוד. כאשר תאי עצב אלה נחלשים, מתרחש מצב הנקרא "(אטקסיה)", שבו הגוף מאבד שיווי משקל בגיל צעיר והתנועות הופכות לא סדירות. זו הסיבה ש"אטקסיה" נקראת כך.

התסמין העיקרי השני הוא טלנגיאקטזיה. זהו מצב שבו כלי דם אדומים זעירים דמויי חוט מופיעים על לובן העיניים, ולפעמים על הלחיים ותנוכי האוזניים. אלה בדרך כלל אינם כואבים, אך הם סימן למחלה.

מי יכול לפתח מצב זה?

`אטקסיה-טלנגיאקטזיה` (AT) נגרמת משינוי בגנים, כלומר, `מוטציה גנטית` . כל אחד יכול לרשת זאת. אבל איך יודעים? מחלה זו מתרחשת רק אם הילד מקבל עותק מוטנטי של גן `ATM` זה גם מהאם וגם מהאב. ברפואה, אנו קוראים לזה תורשה `(אוטוזומלית רצסיבית)`.

דמיינו שלשני ההורים יש רק עותק אחד של הגן המוטנטי הזה. אז הם לא יראו תסמינים, מכיוון ששני עותקים של הגן המוטנטי נדרשים כדי לפתח את המחלה. אבל הם יהיו "נשאים" של הגן הזה. לכן, לילד משני הורים שהם נשאים יש אפשרות לקבל את שני העותקים של הגן המוטנטי הזה. אם זה יקרה, הילד יחלה במצב של 'AT'. על פי נתונים סטטיסטיים בארצות הברית, כ-1% מהאוכלוסייה במדינה זו הם נשאים של עותק מוטנטי זה של הגן 'ATM'.

כמה שכיחה אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT)?

זוהי מחלה נדירה מאוד . ברחבי העולם, ההערכה היא שכאחד מכל 40,000 עד 100,000 איש לוקה במחלה זו. משמעות הדבר היא שהיא נדירה מאוד גם בסרי לנקה.

כיצד משפיעה מחלה זו על גוף הילד?

אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT) היא מחלה שמחמירה בהדרגה עם הזמן.כלומר, התסמינים מתגברים עם הזמן. ילד עם 'AT' מתחיל בדרך כלל להראות תסמינים בסביבות גיל 5.

התסמינים הראשונים המופיעים הם בעיות בתנועה.

• כשאני הולך , אני מרגיש כאילו הרגליים שלי מסתבכות ואני מאבד שיווי משקל .
• הגפיים רועדות בצורה לא טבעית.
• השרירים פשוט מתכווצים.
• כשאני מדבר , המילים שלי מסתבכות, וזה מרגיש כאילו אני מתקשה לדבר .

ככל שילדכם מתבגר ומתקרב לגיל ההתבגרות, ייתכן שהוא יזדקק לעזר ניידות, כמו כיסא גלגלים, כדי להתנייד. אני מבין שזה יכול להיות קשה להורים להתמודד איתו, אבל חשוב להיות מודעים למצב הזה.

מהם התסמינים של אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT)?

כפי שציינו קודם לכן, ישנם שני תסמינים עיקריים של מחלה זו:

1. קושי בתיאום תנועות (אטקסיה) : קושי בהליכה, אובדן שיווי משקל וכו'.

2. כלי דם אדומים קטנים המופיעים בעיניים ובעור (טלנגיאקטזיה) : אלה נראים בדרך כלל בלובן העיניים, בלחיים ובאוזניים.

בנוסף לכך, ניתן לראות מספר תסמינים נוספים הקשורים לתנועה במצב ה-`AT`:

• קושי בהליכה (זהו אחד התסמינים העיקריים שנראים ראשונים).
• חוסר יכולת להזיז את העיניים מצד לצד ("אפרקסיה אוקולומוטורית") או תנועות עיניים לא תקינות ("ניסטגמוס").
• תנועות לא רצוניות, קופצניות (כוריאה).
• עוויתות שרירים (מיוקלונוס).
• אובדן הדרגתי של תפקוד עצבי (נוירופתיה).
• דיבור לא ברור : ילדים רבים מתקשים להגות מילים בצורה נכונה ולהדגיש את הדיבור בצורה נכונה. כתוצאה מכך, דיבורם אינו נשמע כדיבור "רגיל".
• בעיות שיווי משקל .
• פיגור גדילה או תפקוד לקוי של המערכת האנדוקרינית: מצב זה יכול להחמיר על ידי זיהומים תכופים ושינויים בהורמוני גדילה.

אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT) היא מחלה המחלישה את מערכת החיסון של האדם . חולשה זו גוברת עם הזמן. תסמינים של מערכת חיסונית מוחלשת כוללים:

• שכיחות תכופה של זיהומים כרוניים בריאה.
• תחושת עייפות כל הזמן (עייפות).
• לחלות מהר יותר מאחרים.
• זיהומים תכופים וריפוי איטי של פצעים.
• סיכון מוגבר לפתח סוגי סרטן כגון 'לוקמיה' (סרטן דם) או 'לימפומה' (סרטן בלוטות הלימפה).
• רגישות יתר לחשיפה לקרינה (למשל, צילומי רנטגן).

תסמין נוסף הוא עלייה ברמת חלבון הנקרא 'אלפא-פטופרוטאין (AFP)' בדם. הסיבה המדויקת לעלייה זו ברמות ה-'AFP' אינה ידועה.

מה גורם ל'אטקסיה-טלנגיאקטזיה' (AT)?

מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא "ATM".

עכשיו בואו נראה מה הם בפשטות הגנים והכרומוזומים האלה. דמיינו שיש ספר גדול שיש בו את כל ההוראות לגדילה של הגוף שלנו. ספר זה נקרא 'DNA'. הפרקים של ספר ה-'DNA' הזה נקראים 'גנים'. ה-'DNA' הזה מאוחסן בתוך דברים הנקראים 'כרומוזומים'. בדרך כלל, לאדם יש 46 כרומוזומים, המסודרים ב-23 זוגות. אנחנו מקבלים אחד מאמנו ואת השני מאבינו כדי ליצור את זוגות הכרומוזומים האלה.

כאשר נוצרים תאים באיברי הרבייה, תאים אלה מתחלקים ויוצרים עותקים של עצמם. לפעמים, כמו מדפסת שתוקעת דף נייר, תאים אלה יכולים לעשות טעויות בגנים שלהם, הנקראות מוטציות. חלק מהעותקים של ההוראות נעשים בדיוק כפי שהם, וחלקם נעשים בצורה שגויה.

כפי שציינו קודם לכן, גן מוטנטי זה עובר בתורשה בתבנית "אוטוזומלית רצסיבית". משמעות הדבר היא שגם האם וגם האב נשאים של הגן המוטנטי "ATM", והילד יפתח את המחלה אם שניהם יירשו את הגן המוטנטי. אם הגן מגיע רק מהורה אחד, הילד יהיה נשא בלבד ולא יראה תסמינים.

גן ה-'ATM' הזה חשוב מאוד. משום שהוא מייצר חלבונים שאומרים לגוף כיצד לתקן את ה-'DNA' שלנו כשהוא ניזוק. חלבוני 'ATM' הם כמו בלשים. הם אלה שמוצאים תאים פגומים ושברי 'DNA' ומביאים את ה-'(אנזימים)' הדרושים לתיקונם. בזכות תהליך תיקון ה-'DNA' הזה, דפי ספר ההוראות של גופנו מתגלגלים בצורה חלקה.

בנוסף, חלבון ה-'ATM' אומר למערכת העצבים ולמערכת החיסון שלנו, "אתם צריכים לעבוד כמו שצריך". לכן, כאשר יש מוטציה בגן ה-'ATM', תפקודו של חלבון ה-'ATM' פוחת עם הזמן. משמעות הדבר היא שתאים מאבדים חלקים מחובר ההוראות שלהם, והם לא יכולים לעבוד כמו שצריך. זוהי הסיבה העיקרית לתסמינים של 'אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT)'. הבנתם?

כיצד מאבחנים אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT)?

רופא יתחיל בבדיקת התסמינים שלך וביצוע בדיקות הדמיה ובדיקות דם כדי לקבוע את המוטציה הגנטית הגורמת לתסמינים שלך. הרופא שלך יבחן גם באופן מפורט את בריאותו של ילדך ואת ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלו כדי לבצע אבחנה. אם אתה חושד שיש לך AT, חשוב לפנות לאימונולוגית לצורך הערכה מלאה.

אילו בדיקות משמשות לאבחון 'אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT)'?

ישנן מספר בדיקות שיכולות לסייע באבחון מחלה זו:

• בדיקה גנטית : זוהי בדיקת דם שיכולה לאתר במדויק את המוטציה הגנטית הספציפית הגורמת לתסמינים שלך.
• דימות תהודה מגנטית (MRI) : סריקת MRI לוקחת תמונות של המוח ומחפשת סימנים להיחלשות תאי עצב או תאי מוח קטן (אטרופיה של המוח הקטן). זהו סימן לכך שהאטקסיה מחמירה.
• קריוטיפיזציה : זוהי גם בדיקת דם. היא בודקת כרומוזומים כדי לזהות מצבים גנטיים.
• בדיקות דם : בדיקות דם נעשות כדי לבדוק רמות גבוהות של אלפא-פטופרוטאין (AFP).

במדינות רבות, בדיקות סקר לילודים משמשות לאיתור המצב אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT). אחרת, רופאים בדרך כלל מאבחנים את המצב בילדות המוקדמת.

מהם הטיפולים לאטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT)?

הטיפול ב"אטקסיה-טלנגיאקטזיה" (AT) נועד רק לשלוט בתסמינים . עדיין אין תרופה למחלה זו . אפשרויות הטיפול מותאמות אישית, כלומר הן עשויות להשתנות מילד לילד. הן עשויות לכלול:

• כדי לשלוט בטלנגיאקטזיה, שהיא רשת של כלי דם המופיעים על העור , יש להימנע מחשיפה מוגזמת לשמש .
• אם מתפתח סרטן , משתמשים בכימותרפיה .
• פיזיותרפיה לחיזוק שרירים.
• קבלת זריקות גמאגלובולין לטיפול בזיהומים בדרכי הנשימה.
• קבלת טיפול באימונוגלובולינים לתמיכה במערכת חיסונית מוחלשת.
• נטילת אנטיביוטיקה לטיפול בזיהומים.
• נטילת תרופות כגון דיאזפאם לשליטה בקשיי דיבור ותנועות שרירים לא רצוניות.

האם ניתן להפחית את הסיכון של ילדי לפתח 'אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT)'?

מכיוון ש"אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT)" היא תוצאה של מוטציה גנטית, אין דרך למנוע את התרחשותה . עם זאת, באופן כללי, ישנם דברים שתוכלו לעשות כדי להפחית את הסיכון שלכם ללדת ילד עם הפרעה גנטית, כגון הימנעות מעישון והימנעות מחשיפה לכימיקלים. אם אתן מתכננות להיכנס להריון, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלכם על ייעוץ גנטי כדי להבין את הסיכון שלכם ללדת ילד עם הפרעה גנטית כמו "אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT)".

למה עליי לצפות אם יהיה לי ילד עם 'AT'?

אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT) היא מחלה שמחמירה עם הזמן. תסמינים קלים המשפיעים על תנועות ילדכם מתחילים בילדות, יחד עם רשתות כלי דם גלויות בעור. ככל שהילד מתבגר, תאיו מאבדים את יכולתם לפעול בהתאם להוראות. משמעות הדבר היא שתסמיני הילד מחמירים, ולעיתים קרובות הם עשויים להזדקק לשימוש בכיסא גלגלים עד שהם מגיעים לבגרות.

אחד הסימפטומים של מצב זה הוא מערכת חיסונית מוחלשת, כך שאפילו זיהום קל יכול להשפיע באופן משמעותי על בריאותו של הילד.

מערכת חיסונית חלשה גם מגבירה את הסיכון לפתח סרטן כמו לוקמיה או לימפומה. עם זאת, ישנם טיפולים לשיפור תפקוד מערכת החיסון, אשר יכולים לעזור לשמור על בריאות ילדכם.

תוחלת החיים עבור AT משתנה בהתאם לחומרת התסמינים. עם זאת, רוב האנשים הסובלים מהמחלה חיים עד גיל בגרות צעיר (בסביבות 30 שנה, בממוצע 25 שנה). טיפול מוקדם בזיהומים נפוצים ובדיקות סקר מונעות לסרטן יכולים לסייע בהארכת תוחלת החיים.

האם יש תרופה ל"אטקסיה-טלנגיאקטזיה" (AT)?

לא, עדיין אין תרופה ל'אטקסיה-טלנגיאקטזיה' . הטיפולים נועדו להקל על התסמינים, להקל על החיים עבור כל אדם הסובל מהמחלה ולעזור להאריך את תוחלת החיים שלו.

איך אני מטפל בילד שלי עם בעיות עיכול?

כאשר מגלים שלילדכם יש "אטקסיה-טלנגיאקטזיה", קשה להבין את מלוא אופי המצב ולדעת בדיוק כיצד לעזור לילדכם. רופא ילדכם יספק תוכנית טיפול המותאמת לתסמינים שלו, והוא יהיה זמין לענות על כל שאלה שתהיה לכם.

הרופא שלך עשוי גם להציע לך להיפגש עם יועץ גנטי . יועצים גנטיים הם מומחים בגנטיקה. הם יכולים לעזור למשפחתך ללמוד עוד על אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT) ולעזור לילדך לחיות חיים נוחים ומספקים. הם יכולים גם לעזור לך להתמודד עם הלחץ שאתה עלול להתמודד איתו כאשר ילדך מקבל אבחנה.

מתי עליי לפנות לרופא?

מכיוון שאטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT) משפיעה על מערכת החיסון, אם ילדכם מראה סימנים של זיהום , עליכם לפנות לרופא מיד לטיפול. סימנים של זיהום עשויים לכלול:

• שינוי צבע העור באזור הנגוע.
• צְמַרמוֹרֶת.
• לְהִשְׁתַעֵל.
• חום.
• תחושה של כאב או פגיעה בחלק אחד של הגוף או בכל הגוף.
• נפיחות איפשהו בגוף.
• קוצר נשימה.
• הקאות או שלשולים.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

• האם עליי לפנות לפיזיותרפיסט כדי לשפר את כוח השרירים של ילדי?
• האם ישנן תופעות לוואי מהטיפולים שנקבעו לתסמינים של ילדי?
• אם אני נשאית של הגן המוטנטי, האם אני נמצאת בסיכון ללדת ילד עם 'אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT)'?

הבנת האבחנה של ילדכם כ"אטקסיה-טלנגיאקטזיה" (AT) יכולה להיות חוויה קשה ומלחיצה מאוד עבורכם כמטפלים. עם זאת, הרופא שלכם יספק לכם תוכנית טיפול טובה המותאמת לתסמיני ילדכם. הדבר החשוב ביותר הוא לתת לילדכם את האהבה והתמיכה להן הוא זקוק לאורך כל חייו. כמו כן, היו מודעים לכל תסמין חדש שמופיע, טפלו בו במהירות ונסו להאריך את חייו של ילדכם ככל האפשר.

## דברים חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אטקסיה-טלנגיאקטזיה (AT) היא הפרעה גנטית נדירה שיכולה להיות לה השפעה עמוקה על ילד ומשפחתו. זה נורמלי להרגיש פחד וחרדה כשנודע עליה.

• חשוב לזהות סימנים מוקדמים : פנו לייעוץ רפואי אם אתם מבחינים בשינוי בדפוסי ההליכה של ילדכם, בשיווי המשקל, בקשיי דיבור או בכתמים אדומים מוזרים על העור/עיניים.
• למרות שאין תרופה למחלה זו, ניתן לטפל בתסמינים : טיפול ותמיכה מתאימים יכולים לסייע בשיפור איכות חייו של הילד ולהאריך את תוחלת החיים שלו.
• שמרו על מערכת החיסון שלכם : ילדים עם זיהום מסוג `AT` נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח זיהומים. לכן היו מודעים לסימני הזיהום ופנו לטיפול בהקדם.
• אתם לא לבד : אתם וילדכם יכולים לקבל את התמיכה שאתם צריכים מרופאים, יועצים גנטיים וקבוצות תמיכה.
• אהבה ותמיכה הם הדברים החשובים ביותר : האהבה, הסבלנות והתמיכה שלכם הם הדברים החשובים ביותר עבור ילדכם במהלך המסע הזה.

אני מקווה שמידע זה עזר לך להבין מעט את המצב המורכב הזה. אם יש לך שאלות נוספות, אל תהסס לפנות לרופא.

` אטקסיה-טלנגיאקטזיה, AT, תסמונת לואי-בר, מחלות גנטיות, מערכת העצבים, מערכת החיסון, הפרעות תנועה, מחלות נדירות, מחלות ילדים