דמיינו קרישי דם שנוצרים בתוך כלי הדם הזעירים בגוף. במיוחד בכלי הדם בכליות. כאשר קרישי דם אלה חוסמים את זרימת הדם לכליות, עלולות להתרחש בעיות חמורות כמו אי ספיקת כליות. זה מה שקורה בתסמונת אורמית המוליטית אטיפית, או aHUS. למרות שאין תרופה למצב זה, ניתן לטפל בו היטב בעזרת הטיפול הנכון .
מה ההבדל בין HUS "טיפוסי" ל-"לא טיפוסי"?
מצב זה, הנקרא aHUS, שונה במקצת מ-HUS "טיפוסי" שאנו רואים בדרך כלל. הסיבה העיקרית ל-HUS טיפוסי היא סוגים מסוימים של חיידקים הגורמים לשלשול, לדוגמה, זיהומים חיידקיים כמו (E. coli) ו-(Shigella). עם זאת, הגורם ל-aHUS מורכב יותר.
מחלה זו, הנקראת aHUS, יכולה להופיע בכל גיל. אצל ילדים צעירים, היא משפיעה על בנים ובנות באופן שווה. עם זאת, ככל שהם מתבגרים, נשים נוטות יותר לפתח את המחלה הזו. הסיבה לכך היא שהריון יכול להיות גורם מכריע להופעת המחלה. זוהי מחלה נדירה מאוד. למרות שלא ידוע בדיוק כמה אנשים חולים במחלה זו, מחקרים מסוימים מצביעים על כך שרק שניים מתוך מיליון אנשים במדינות כמו ארצות הברית חולים במחלה זו.
מה גורם ל-aHUS?
רוב מקרי aHUS נגרמים עקב שינוי בגנים, הנקרא מוטציה גנטית . עם זאת, לא כל מי שיש לו את המוטציה הגנטית יפתח את המחלה. כדי שיופיעו תסמינים, נדרש טריגר.
במילים פשוטות, אדם בעל נטייה גנטית למחלה זו יכול לפתח אותה אם קורה אחד מהדברים הבאים:
- הֵרָיוֹן
- מצבים זיהומיים מסוימים
- סַרְטָן
- תרופות מסוימות
- השתלת איברים
- מחלות כרוניות אחרות, לדוגמה "טרשת מערכתית" או "יתר לחץ דם ממאיר"
אבל לפעמים, בכמחצית מחולי aHUS, לרופאים אין מוטציה גנטית שהם יכולים למצוא. אנו מכנים מקרים אלה "אידיופתיים". משמעות הדבר היא שלא ניתן למצוא סיבה. חוקרים מאמינים שהמצב נגרם על ידי מוטציה גנטית שטרם זוהתה.
מהם התסמינים של aHUS?
תסמינים של aHUS מופיעים בדרך כלל פתאום לאחר אירוע טריגר. התלקחויות אלו יכולות להיות קלות או חמורות. במקרים קלים, הכליות עלולות לא להיות מושפעות הרבה. במקרים חמורים, הן עלולות להוביל לאי ספיקת כליות.
בשלבים המוקדמים, ייתכן שתבחינו בתסמינים כמו אלה:
- חולשה קיצונית וחוסר חיים
- תחושה כללית לא טובה
זוהי מחלה פרוגרסיבית. משמעות הדבר היא שהתסמינים מחמירים עם הזמן, במיוחד אם המחלה לא מתגלה מוקדם. למרות שהכליות הן המטרה העיקרית של aHUS, איברים אחרים כמו המוח, הכבד, הריאות והלב יכולים גם הם להיפגע מחסימות בכלי הדם.
| סיבוכים ותסמינים נפוצים |
|---|
| אנמיה המוליטית: הרס תאי דם אדומים מהר יותר מאשר ייצורם. |
| טרומבוציטופניה: ירידה במספר טסיות הדם המסייעות לקרישת דם. |
| נזק או אי ספיקת כליות. |
| לחץ דם גבוה. |
| מחלת לב או התקף לב. |
| תסמינים הקשורים למערכת העצבים כגון כאבי ראש, ראייה כפולה, חוסר תחושה בצד אחד של הפנים והתקפים. |
כיצד מאבחנים aHUS?
אם אף אחד במשפחה שלך לא חלה במחלה בעבר, אבחון aHUS יכול להיות מעט קשה. רופא המתמחה במחלות כליות (נפרולוג) או רופא המתמחה במחלות דם (המטולוג) יתאים ביותר לאבחון. הם יחפשו בעיקר את שלושת הסימנים הבאים:
1. אנמיה המוליטית
2. ספירת טסיות דם נמוכה
3. בעיות בתפקוד הכליות
הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות שונות כדי לאשר מצב זה.
| מִבְחָן | על מה אתה מסתכל? |
|---|---|
| ספירת דם מלאה (CBC) | רמות תאי הדם האדומים וטסיות הדם שלך נמדדות. |
| בדיקת תפקודי כליות (eGFR) | רמתו של תוצר פסולת הנקרא קריאטינין בדם נמדדת כדי לראות עד כמה הכליות פועלות. |
| מבחן ADAMTS13 | בדיקה זו נעשית כדי לוודא שאין לך מצב הנקרא TTP, שיש לו תסמינים דומים ל-aHUS. אם רמות ADAMTS13 שלך נמוכות, יש לך TTP, לא aHUS. |
| בדיקות גנטיות | הגנים שלך נבדקים כדי לראות אם יש לך מוטציות הקשורות ל-aHUS. עם זאת, מכיוון שלא כל הגנים הקשורים למחלה זוהו עדיין, בדיקה זו לא תמיד יכולה לאשר את המחלה. |
מהן אפשרויות הטיפול?
ישנם שני סוגים של תרופות שאושרו על ידי ה-FDA לטיפול ב-aHUS.
- אקוליזומאב (סולירי)
- רבוליזומאב-cwcz (אולטומיריס)
שתי התרופות הללו שייכות לקבוצה הנקראת "נוגדנים חד שבטיים". במילים פשוטות, מדובר בחלבונים מיוחדים המיוצרים במעבדה ופועלים כמו נוגדנים המיוצרים באופן טבעי בגופנו. תרופות אלו יכולות להגדיל את מספר טסיות הדם ותאי הדם האדומים בדם. אם טיפול זה מתחיל בשלב מוקדם של המחלה, הוא יכול אף להפוך את הנזק לכליות.
תרופות אלו ניתנות בזריקות. עם זאת, הן עלולות לגרום לתופעות לוואי כגון כאב ראש, חום, בחילות וכאבי גוף. הרופא שלך יודיע לך על כך.
חשוב: מכיוון שתרופות אלו שייכות לסוג של תרופות הנקראות מעכבי משלים, קיים סיכון לפתח זיהום חיידקי הנקרא מנינגוקוקלי. לכן, רופאים ממליצים שאנשים הנוטלים טיפולים אלו יקבלו את החיסונים המתאימים ואולי גם אנטיביוטיקה.
בנוסף, טיפול בפלזמה משמש גם לטיפול בתסמינים. בטיפול זה, המטופל מקבל פלזמה שנלקחה מאדם בריא או שהפלזמה מוסרת מדמו של המטופל ומוחלפת בפלזמה בריאה.
אם הכליות אינן מגיבות לטיפולים אלה, ייתכן שיהיה צורך בדיאליזה או השתלת כליה .
מצבים בהם יש צורך לפנות לבית חולים באופן מיידי
אם מופיעים התסמינים החמורים הבאים, יש לפנות מיד לחדר מיון (ETU) של בית החולים הקרוב ביותר.
- תפוקת שתן נמוכה מאוד.
- בלבול או אובדן צלילות מחשבתית.
- נפיחות קשה של הגוף.
- קושי בנשימה.
כיצד לשמור על בריאות נפשית תוך כדי חיים עם המחלה?
זה נפוץ להרגיש לחץ וחרדה כשחיים עם מחלה כרונית כמו aHUS. ככל שהמחלה חמורה יותר וככל שיש לכם יותר תסמינים, כך גדלה ההשפעה על בריאותכם הנפשית. אבל אתם לא צריכים להתמודד עם זה לבד.
- שוחחו עם המשפחה והחברים שלכם: שיתוף המחשבות והרגשות שלכם עם מישהו שאתם סומכים עליו יכול להיות הקלה גדולה.
- שוחח עם רופאים ויועצים: שוחח עם הרופא שלך על כך. הוא יכול להפנות אותך ליועץ לבריאות הנפש במידת הצורך.
- חשבו על בריאותכם הכללית: הקפידו על שינה מספקת. מצאו דרכים להפחית מתח. אכלו תזונה טובה לכליות שלכם. התעמלו במידת האפשר. בריאות גופנית גם עוזרת לכם להישאר בריאים נפשית.
למרות שמדובר במצב לכל החיים, בעזרת אבחון מוקדם, טיפול מתאים והיענות לעצות רפואיות, ניתן להתמודד עם השפעות המחלה ולחיות חיים נורמליים. לכן, הישארו בקשר עם הרופא שלכם ופעל לפי תוכנית הטיפול.
מסר לקחת הביתה
- aHUS הוא מצב נדיר וחמור הנגרם מקרישי דם בכלי הדם הקטנים של הכליות ואיברים אחרים.
- זה נובע לעיתים קרובות משילוב של נטייה גנטית וגורם מעורר כמו הריון או זיהום.
- התסמינים העיקריים הם אנמיה, ספירת טסיות נמוכה ותפקוד כלייתי לקוי.
- אבחון וטיפול מוקדם יכולים למנוע סיבוכים רבים, כולל נזק לכליות.
- למרות שמדובר במצב לכל החיים, ניתן לטפל בו היטב באמצעות טיפול מתאים ופיקוח רפואי.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך