האם נדבר על מחלה נדירה בשם C3G (גלומרולופתיה משלימה 3), שמשפיעה על הכליות?

האם אתם חווים לפעמים דם בשתן, או נפיחות ברגליים? או שאתם מרגישים עייפים כל הזמן? לפעמים אלה יכולים לנבוע מבעיה בכליות. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב מאוד שמשפיע על הכליות. זהו C3G (C Three G) או "גלומרולופתיה משלימה 3".

מהי C3G (גלומרולופתיה משלימה 3)?

במילים פשוטות, C3G היא קבוצה של מחלות המשפיעות על תפקוד הכליות. אתם יודעים, הכליות הן כמו שני מסננים בגופנו. תפקידן העיקרי הוא לסנן את הדם, להסיר פסולת מיותרת ומים עודפים, ולייצר שתן.

"משלים 3" הוא חלבון מיוחד בדם שלנו. הוא חשוב מאוד למערכת החיסון שנלחמת במחלות בגופנו. "גלומרולופתיה" היא נזק לגלומרולי, שהם כלי דם זעירים בתוך הכליות, שהם כמו רשתות קטנות. גלומרולי אלה הם אלה שמסננים את הדם.

אז C3G היא מחלה הכוללת את חלבון ה-"משלים 3", פוגעת ב"גלומרולי" ופוגעת בתפקוד הכליות. בעבר, כלומר, לפני 2013, רופאים קראו לזה "גלומרולונפריטיס ממברנופרוליפרטיבית (MPGN) סוג I, II או III" או "גלומרולונפריטיס מזנגיופרוליפרטיבית". אבל כיום קבוצת מחלות זו נקראת C3G.

האם ישנם סוגים של C3G?

כן, ישנם שני סוגים עיקריים של C3G. רופאים קובעים את שני הסוגים הללו על ידי לקיחת חתיכה קטנה מהכליה (אנו קוראים לזה "ביופסיה של הכליה ") ובחינתה תחת מיקרוסקופ, בהתבסס על הנזק והדלקת ב"גלומרולי".

• מחלת משקעים צפופים (DDD): מצב זה, שנקרא בעבר MPGN סוג II, מאופיין בהיווצרות משקעים צפופים דמויי סרט בקרום הבסיסי של הגלומרולוס (GBM), רירית הגלומרולי. הוא משפיע לרוב על ילדים ומבוגרים צעירים בתחילת שנות ה-20 לחייהם.

• `גלומרולונפריטיס מסוג C3` (C3GN): בעבר נקראה `MPGN סוג I` או `III`. במקרה זה, המשקעים הצפופים כמו אלה הנראים ב-DDD אינם נראים לעין. זה משפיע בעיקר על אנשים מעל גיל 30.

האם C3G היא מחלה כרונית?

כן, C3G היא מחלה כרונית. משמעות הדבר היא שזו לא מחלה שמתפתחת פתאום ומחלימה, והנזק לכליות יכול לגדול עם הזמן. לכן, חשוב מאוד להיזהר בנושא זה.

כמה נפוץ C3G זה?

זוהי למעשה מחלה נדירה מאוד.רופאים מעריכים שזה קורה בכשניים עד שלושה אנשים לכל מאה אלף. אז אולי לא שמעתם על זה הרבה. אבל למרות שזה נדיר, חשוב להיות מודעים לזה.

מהם התסמינים של מחלת C3G?

כעת בואו נראה מהם התסמינים של מחלת C3G זו. לשני הסוגים מספר מאפיינים משותפים, שחשוב לזהות:

• דם בשתן ( המטוריה ): לפעמים השתן עשוי להיראות אדום, או שמדובר בכמות קטנה שניתן לראות רק תחת מיקרוסקופ.
• עודף חלבון בשתן (פרוטאינוריה): זה יכול לגרום לשתן להיראות מוקצף.
• מתן שתן פחות מהרגיל (אוליגוריה).
• ירידה ברמות החלבון בדם (היפואלבומינמיה).
• נפיחות (בצקת): במיוחד בידיים, בקרסוליים ובכפות הרגליים. דמיינו, אם אתם מתעוררים בבוקר והרגליים שלכם מרגישות נפוחות, זה יכול להיות משהו כזה.
• לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם).
• זיהומים חוזרים.
• תחושת עייפות רבה ("עייפות"): לא רק עייפות, אלא תחושה של תשישות לא משנה כמה ישנים.
• אנשים מסוימים עלולים לפתח מצבים כמו גאוט .

שני תסמינים אלה עלולים להוביל לאי ספיקת כליות . אי ספיקת כליות יכולה גם לגרום לתסמינים כגון:

• תמיד עייף.
• בחילות, הקאות.
• קושי בגיבוש דעה, ייאוש.
• נפיחות בגוף.
• מתן שתן רב מהרגיל (לעיתים ניתן לראות זאת בשלבים המוקדמים של אי ספיקת כליות).

בנוסף לכליות, C3G יכול לגרום גם לתסמינים אחרים. אלה כוללים:

• בעיות ראייה: הראייה עלולה להיפגע עקב הצטברות של משקעי חלבון וסידן (דרוסן), במיוחד במקולה.
• ליפודיסטרופיה: זהו מצב בו אובדן שומן באזורים מסוימים בגוף (במיוחד הפנים והגפיים).

מדוע נוצר C3G זה?

אוקיי, עכשיו בואו נראה למה נוצר C3G הזה. זה קצת מסובך, אבל אני אסביר את זה בפשטות. זה קורה כאשר "מערכת המשלימה" בגופנו אינה פועלת כראוי. "מערכת המשלימה" הזו היא אוסף של חלבונים בדם שלנו. זהו חלק ממערכת החיסון שלנו. זה עוזר להילחם בדברים כמו חיידקים ווירוסים שמגיעים מבחוץ.

מה שקורה לאדם עם C3G הוא ש"מערכת המשלים" הזו מופעלת יותר מדי, או יוצאת משליטה. אז חלבון "המשלים 3 (C3)" ניזוק. שברי חלבון C3 הפגועים הללו נתקעים ב"גלומרולי". אז קשה ל"גלומרולי" לסנן דם ולייצר שתן. אם לא מטופל, נזק זה יכול להימשך ולהוביל לאי ספיקת כליות.

לעתים קרובות, קשה לאתר את הסיבה המדויקת לכך ש"מערכת המחמאות" הזו משתבשת. אבל לפעמים:

• C3G יכול להתפתח עקב שינויים בגנים שלנו (מוטציות בגנים הקשורים למערכת המשלים, כגון "C3" ו-"CFH").
• מחלת דם הנקראת "גמופתיה חד שבטית" יכולה גם לפגוע בעקיפין בכליות, לשבש את תפקוד מערכת ה"משלים" ולהוביל להיווצרות של C3G. "גמופתיה חד שבטית" זו היא מצב המשפיע על תאי הפלזמה במח העצם שלנו.
• חוקרים רפואיים חושדים שמשהו שנקרא "נוגדנים עצמיים" עשוי גם הוא למלא תפקיד. "נוגדנים עצמיים" הם חלבונים המיוצרים על ידי מערכת החיסון שלנו ותוקפים בטעות את הרקמות הבריאות שלנו. עם זאת, אין מספיק מחקר כדי לומר בוודאות ש"נוגדנים עצמיים" אלה הם הגורם ל-C3G.

מי הכי מושפע ממחלת C3G זו?

מחלת C3G זו יכולה להתפתח בכל אחד. היא משפיעה על גברים ונשים כאחד באופן שווה. גיל האבחון הממוצע הוא כ-23 שנים. עם זאת, סוג ה-'DDD' שהזכרנו קודם לכן יכול להופיע בגיל צעיר יותר מסוג ה-'C3GN'.

מהם הסיבוכים האפשריים של C3G?

הסיבוך העיקרי והמסוכן ביותר הוא שכ-50% מהאנשים עם C3G, או אחד מכל שניים, יפתחו אי ספיקת כליות תוך 10 שנים מהאבחון. זה מה שכולנו צריכים לחשוש ממנו יותר מכל.

כיצד מאבחנים מחלת C3G?

רופא יבצע מספר בדיקות כדי לבדוק את בריאות הכליות שלך ואת תפקודן הטוב. אלה עשויות לכלול:

• בדיקות דם: דגימת דם קטנה נלקחת מווריד בזרוע והמעבדה בודקת אם חלבוני המשלים שלך תקינים או אם יש עודפי תוצרי פסולת (למשל קריאטינין) בדם.
• קצב סינון גלומרולרי משוער (eGFR): זוהי בדיקה המודדת את מידת סינון הדם של הכליות, בהתבסס על כמות ה"קריאטינין בסרום" או ה"ציסטטין C" בדגימת דם. זה יכול לתת לך מושג טוב על תפקודן הטוב של הכליות.
• בדיקת שתן: תצטרכו להשתין לתוך כוס מיוחדת ולתת את הדגימה לרופא. המעבדה תבדוק אם יש חלבון או דם בשתן, שניתן לראותם רק תחת מיקרוסקופ.
• ביופסיה של כליה: זה מההדרך הטובה ביותר לאבחן באופן סופי מחלת C3G היא באמצעות ביופסיה. בבדיקה זו, הרופא לוקח פיסת רקמה קטנה מהכליה שלך באמצעות מחט דקה או חתך קטן ובודק אותה במעבדה. אם דגימה זו מכילה חתיכות של חלבון C3 פגום בפקעיות שלך, ייתכן שמדובר במחלת C3G. ביופסיה זו יכולה גם לומר לך איזה סוג של C3G יש לך (DDD או C3GN), בהתבסס על האם יש לך או לא משקעים מוצקים אלה.

האם ניתן לרפא לחלוטין C3G?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה למחלת C3G. אך אל דאגה, רופאים וחוקרים ממשיכים לחקור את המחלה הזו ופועלים למציאת טיפולים חדשים. אנו מקווים שיגיע טיפול טוב יותר בעתיד.

מהם הטיפולים עבור C3G?

נכון לעכשיו, אין טיפולים ספציפיים שאושרו על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) עבור C3G. עם זאת, רופאים יכולים לרשום מגוון טיפולים וטיפול תומך כדי להאט את התקדמות C3G, לשלוט בתסמינים ולהפחית נזק לכליות. אלה כוללים:

• תרופות להורדת לחץ דם: תרופות כמו מעכבי אנזים להמרת אנגיוטנסין (ACE) וחוסמי קולטן אנגיוטנסין II (ARBs) מפחיתות את הלחץ בתוך הפקעיות. זה מפחית את כמות החלבון בשתן ומפחית את העומס על הכליות.
• תרופות להורדת כולסטרול: הרופא שלך עשוי לרשום תרופות כמו סטטינים להורדת כולסטרול ולהפחתת הנזק לכליות שלך.
• שינויים תזונתיים: דיאטנית כליות תעזור לכם לפתח תוכנית תזונה שמתאימה לכם ותעזור לכם לשמור על משקל תקין. הפחתת צריכת המלח (נתרן), השומן הרווי והכולסטרול יכולה לסייע בהפחתת נזק לכליות.
• קורטיקוסטרואידים: ידועים גם בשם "סטרואידים", אלו הן תרופות נוגדות דלקת שפועלות על ידי עצירת מערכת החיסון מלתקוף את הפקעיות שלך.
• אקוליזומאב: זוהי תרופה המבוססת על נוגדנים חד שבטיים המשמשת לטיפול במחלות דם נדירות. היא עשויה לסייע בשיפור תפקוד הכליות על ידי הפחתת חלבון בשתן והגברת קצב הסינון הגלומרולרי אצל חלק מחולי C3G.
• דיאליזה: כ-50% מהאנשים עם C3G סובלים מאי ספיקת כליות. דיאליזה היא כאשר הכליות כושלות, והעבודה שהכליות צריכות לעשות (לטהר את הדם, להסיר חומרי פסולת ונוזלים עודפים) נעשית בעזרת מכונה.
• השתלת כליה: זהו טיפול נוסף לאי ספיקת כליות. מנתח מסיר את הכליה הכושלת ומחליף אותה בכליה בריאה מתורם.

אם יש לך `DDD` או `C3GN` וגם `גמופתיה חד שבטית`, הרופא שלך ימליץ על בדיקות נוספות כדי לבדוק מצבים בסיסיים אחרים.

מהי התחזית למחלת C3G?

כמחצית מהחולים עם C3G מפתחים אי ספיקת כליות תוך 10 שנים מהאבחון. נכון לעכשיו, אין תרופה לאי ספיקת כליות. עם זאת, עם אבחון מדויק וטיפול מהיר, ניתן לחיות חיים ארוכים ובריאים ללא שינויים משמעותיים. לכן, חשוב להישאר רגועים ולפעול לפי עצת הרופא.

האם ניתן למנוע מחלת C3G?

למרבה הצער, כיום אין דרך למנוע מחלת C3G, מכיוון שהיא נגרמת לעתים קרובות על ידי גורמים שאינם בשליטתנו.

איך אני דואג לעצמי?

אם יש לך C3G, הרופא שלך יפתח את תוכנית הטיפול הטובה ביותר עבורך. זה עשוי לכלול תרופות, טיפול תומך ושינויים באורח החיים. תוכנית הטיפול שלך עשויה לכלול את הדברים הבאים, וחשוב לבצע את השלבים הבאים:

• קח את התרופה שלך בדיוק כפי שנקבע על ידי הרופא. אל תפספס אף יום.
• שינוי התזונה, במיוחד הפחתת מלח, שמן וסוכר, ואכילת יותר פירות וירקות.
• הימנעו משימוש בתרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות (NSAIDs) (למשל, משככי כאבים כמו איבופרופן ודיקלופנק) ללא ייעוץ רפואי, מכיוון שהן עלולות לפגוע בכליות ולהאיץ את אי ספיקת הכליות.
• דאגה לבריאות הנפש שלך. מחלה נדירה שכזו עלולה לגרום לך להרגיש בדידות ופחד. כמו כן, הידיעה ש-C3G עלולה לגרום לאי ספיקת כליות מגדילה את הסיכון שלך לפתח דיכאון. שוחח עם הרופא שלך על בריאותך הנפשית ופנה לייעוץ וטיפול במידת הצורך. שאל את הרופא שלך על קבוצות תמיכה לאנשים עם C3G. מפגש עם אנשים אחרים עם C3G יכול לעזור להפחית בדידות ולשתף חוויות.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם חווים תסמינים של C3G, במיוחד שינויים בשתן (דמי, קצף, פחות), נפיחות או עייפות קיצונית, פנו מיד לרופא. אלה יכולים להיות סימנים לכך שהכליות שלכם אינן מתפקדות כראוי.

אם אובחנתם כחולי C3G, הרופא שלכם יפנה אתכם למומחה למחלות כליות (נפרולוג). הוא/היא יהיה זה שיתן לכם את תוכנית הטיפול הטובה ביותר.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

כשאתם פונים לרופא, אל תהססו לשאול שאלות כמו אלה:

• איך אני יודע בוודאות אם יש לי C3G?
• אם אין לי C3G, איזו מחלה אחרת יכולה להיות לי?
• איזה סוג של C3G יש לי (DDD או C3GN)?
• אילו טיפולים אתה ממליץ לי? האם יש תופעות לוואי?
• אילו שינויים עליי לעשות בתזונה שלי?
• האם אתה חושב שהכליות שלי יתקלקלו? מה אני יכול לעשות כדי למנוע את זה?
• האם אני יכול/ה לפנות לנפרולוג?

לבסוף, אני חייב לומר...

C3G היא מחלה נדירה ומורכבת הפוגעת ביחידות הסינון הזעירות בכליות. אם יש לך C3G, אתה עלול לחוות שינויים בשתן שלך, נפיחות, כאבי מפרקים, בעיות ראייה ועייפות.

ייתכן שתחוו מגוון רגשות כשאתם מקבלים את האבחנה הזו ומסתגלים לאופן שבו C3G ישפיע על חייכם. אל דאגה, אתם לא לבד. תנו לעצמכם זמן ומרחב ללמוד על C3G ועל אפשרויות הטיפול העומדות בפניכם. לימוד האפשרויות העומדות בפניכם ומה לצפות יכול לעזור לכם להתמודד עם הרגשות שלכם בצורה בריאה ופרודוקטיבית. רופאים נמצאים שם כדי לספק מידע והדרכה. אם יש לכם שאלות, אתם זקוקים לעצה או תמיכה, דברו איתם. זכרו, עם אבחון מוקדם וטיפול נכון, תוכלו לשלוט במחלה זו ולחיות חיים טובים.

C3G , מחלת כליות, משלים 3, גלומרולופתיה, אי ספיקת כליות, חלבון בשתן, דיאליזה