האם לתינוקך יש מחלת עור נדירה זו? בואו נדבר על איכתיוזיס הרלקין

עורו של תינוק בן יומו בדרך כלל חלק ורך מאוד, נכון? אבל תחשבו על זה, לפעמים תינוקות נולדים עם מחלות עור נדירות מאוד, מעט חמורות. אחת ממחלות עור נדירות כאלה, ובמבט ראשון, נקראת הרלקין איכטיוזיס. אולי תרגישו קצת מודאגים כשאתם שומעים על זה, אבל בואו נדבר על זה בפירוט ובפשטות.

מהי איכתיוזיס של הרלקין?

במילים פשוטות, איכתיוזיס הרלקין היא מחלת עור גנטית נדירה מאוד המשפיעה על יילודים. כאשר תינוק נולד עם מצב זה, כל גופו מכוסה בלוחות עור עבים, קשים וקשקשים. הם נראים כמו חתיכות בצורת יהלום. לוחות אלה כה קשות עד שהן עלולות להיסדק ולהתקלף.

הידוק זה של העור יכול אפילו לשנות את צורת פניו של התינוק. אזורים כמו האוזניים, העפעפיים, האף והפה עלולים להימתח ולהתעוות. לא רק זאת, אלא שתנועות הגפיים עשויות להיות מוגבלות, ואף עלול להיות קשה לאכול ולנשום.

העור שלנו הוא כמו מחסום מגן בין גופנו לסביבה. אבל במקרה זה של הרלקין איכתיוזיס, מחסום מגן זה מופרע עקב חריגות אלה בעור התינוק. הנה הבעיות שעולות:

• קשה יותר לשלוט על שחרור המים מהגוף.
• לא ניתן לשמור על טמפרטורת הגוף כראוי.
• היכולת להילחם בזיהומים פוחתת.

זה הופך את התינוק לרגיש יותר להתייבשות ולזיהומים חמורים ומסכני חיים בשבועות הראשונים לחייו. לאחר תקופת היילוד, השכבות העבות הללו מתקלפות בהדרגה, ומשאירות מראה אדום וקשקשי על כל עור התינוק.

איכתיוזיס הרלקין היא הצורה החמורה ביותר של מחלת העור איכתיוזיס. ישנם יותר מ-20 סוגים שונים של איכתיוזיס. דוגמאות לכך כוללות איכתיוזיס למלרית ואיכטיוזיס וולגריס. בעבר, לתינוקות שנולדו עם איכתיוזיס הרלקין היה שיעור הישרדות נמוך מאוד. עם זאת, עם טיפולים מתקדמים וטיפול רפואי אינטנסיבי, לתינוקות יש סיכוי גבוה בהרבה לשרוד את הילדות ואת גיל ההתבגרות.

מחלה זו ידועה בשמות אחרים:

• איכתיוזיס מולד אוטוזומלי רצסיבי - איכתיוזיס מסוג הרלקין
• תסמונת התינוק הארלקין
• עובר הרלקין
• איכטיוזיס מולדת
• איכטיוזיס פטאליס

עד כמה נפוץ מצב זה?

זהו מצב נדיר מאוד. אפילו במדינה כמו ארצות הברית, מחלה זו משפיעה על תינוק אחד מכל 300,000 עד 500,000 שנולדים.זהו מצב שנדיר מאוד לראות בסרי לנקה.

מהם התסמינים של איכתיוזיס הרלקין?

תינוקות עם איכתיוזיס הרלקין נולדים לעיתים קרובות בטרם עת. כשהם נולדים, גופם מכוסה בקשקשים עבים דמויי צלחת. העור כה עבה עד שנוצרים סדקים עמוקים בין הקשקשים. כמו כן, עפעפיו ושפתיו של התינוק הפוכים החוצה בגלל מתיחת העור. החזה והבטן נמתחים בחוזקה, מה שמקשה על הנשימה והאכילה.

הנה כמה תסמינים נוספים:

• בעל אף שטוח.
• האוזניים ממוקמות כאילו הן מחוברות לראש.
• הידיים והרגליים הופכות קטנות ונפוחות.
• שמיעה לא תקינה.
• זיהומים תכופים בדרכי הנשימה.
• ירידה בניידות המפרקים.
• טמפרטורת גוף נמוכה.

מה גורם לכך?

הסיבה העיקרית להארלקין איכטיוזיס היא מוטציה גנטית בגן הנקרא ABCA12 . גן ABCA12 זה מורה לגוף שלנו לייצר חלבון החיוני לגדילת תאי עור בריאים. אחד התפקידים החשובים ביותר של חלבון זה הוא להעביר ליפידים לשכבה החיצונית ביותר של העור, האפידרמיס, וליצור מחסום מגן.

אצל אנשים הסובלים ממחלה זו, הגוף מייצר מעט מאוד חלבון ABCA12, או בכלל לא מייצר כלל. דבר זה משבש את ההתפתחות התקינה של האפידרמיס, מה שמוביל לתסמינים חמורים.

מצב זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. במילים פשוטות, משמעות הדבר היא שילד חייב לרשת שני עותקים של הגן הפגוע - אחד מהאם ואחד מהאב. שני ההורים יכולים להיות נשאים של הגן המוטנטי. משמעות הדבר היא שיש להם את הגן, אך בדרך כלל אינם מראים תסמינים.

מהם הסיבוכים האפשריים?

הסיבוכים של איכתיוזיס הרלקין יכולים להשתנות בחומרתם. חלק מהסיבוכים כוללים:

• ירידה בצמיחת שיער.
• עיוותים של הציפורניים.
• העור מגרד לעתים קרובות.
• קושי לסבול חום וקור.
• דלקות עור חוזרות ונשנות.
• חוסר איזון אלקטרוליטים בגוף.
• התקשות והקשחה של שרירים, גידים, עור ורקמות אחרות.
• מצוקה ואי ספיקת נשימה.
• אלח דם הוא זיהום חיידקי פתאומי וחמור.

כיצד מתבצע האבחון?

לעיתים קרובות, רופאים יכולים לאבחן את המצב בלידה על סמך המראה הפיזי של התינוק. אם מישהו במשפחה סבל מהמצב בעבר, ניתן לבצע בדיקות גנטיות טרום לידתיות במהלך ההריון.רופאים עשויים להמליץ ​​על בדיקות למוטציות בגן ABCA12. כמו כן, לעיתים סריקות אולטרסאונד המבוצעות במהלך השליש השני והשלישי של ההריון יכולות לזהות סימנים של המצב.

מהם הטיפולים להארלקין איכטיוזיס?

ברגע שתינוק הסובל ממצב זה נולד, הוא או היא מאושפזים ביחידה לטיפול נמרץ יילודים (NICU) . שם, התינוק מוכנס לאינקובטור עם לחות גבוהה כדי לסייע בשליטה על טמפרטורת הגוף של התינוק. כך מטפלות האחיות בתינוק:

• הנקה תכופה.
• שטפו את גופכם באופן קבוע כדי לרכך את העור ולסייע בהסרת קשקשים.
• כדי להסיר קשקשים, לפעמים יש לשפשף בעדינות עם משהו כמו אבן ספוג או ספוג מחוספס.
• יש למרוח קרם לחות כדי להפחית יובש בעור ולהעניק לעור גמישות.

אם לתינוקכם יש מקרה חמור של הרלקין איכטיוזיס, ניתן לטפל בו באמצעות רטינואיד דרך הפה בשם אטרטינאט . תרופה זו מסייעת להיפטר מעור עבה וקשקשי. היא יכולה גם לעזור להקל על תסמינים כגון נימול באצבעות, קשיי נשימה, לחץ בחזה וקושי באכילה. עם זאת, רטינואידים דרך הפה הללו עלולים לגרום לתופעות לוואי חמורות בשימוש ארוך טווח, ולכן רופאים משתמשים בהם רק אם לתינוקכם יש תסמינים חמורים.

טיפול ביחידה לטיפול נמרץ (NICU)

בזמן שתינוקך נמצא ביחידה לטיפול נמרץ יילודים (NICU), רופאים מומחים וצוות סיעודי עוקבים מקרוב אחר תינוקך. הם עוקבים כל הזמן אחר חום הגוף, רמות הנוזלים וסימני זיהום . הם משתמשים בתחבושות ומשחות מיוחדות כדי לשמור על לחות העור. לעיתים, ייתכן שיהיה צורך להאכיל את התינוק דרך צינור.

תרופות מיוחדות

בנוסף לרטינואידים דרך הפה שהוזכרו לעיל, תזדקקו גם לאנטיביוטיקה למניעת זיהום, משככי כאבים ומשחות להפחתת יובש וגירוד. יש להשתמש בכל אלה בהתאם להוראות הרופא.

קבוצת טיפול ארוכת טווח

למרות שתוכלו לקחת את התינוק הביתה לאחר שנשרו פתיתי העור העבים, עדיין תזדקקו לטיפול רפואי מתמשך. איכתיוזיס של הרלקין דורשת עזרה של צוות רב-תחומי של רופאים. צוות זה עשוי לכלול:

• ניאונטולוגים
• דרמטולוגים
• מנתחים פלסטיים
• גנטיקאים
• רופאי עיניים
• רופאי אף אוזן גרון (מומחי אף, אוזניים וגרון)
• פיזיותרפיסטים
• אורתופדים
• תזונאים

צוות רפואי זה פועל לספק לילד את הטיפול הדרוש לאורך כל חייו.

למה אני יכול לצפות אם לילד שלי יש מצב זה?

איכתיוזיס של הרלקין היא מצב כרוני, כלומר היא דורשת טיפול לכל החיים. לכן, חשוב למצוא רופא עור המתמחה במצב זה. זה יבטיח שילדכם יקבל את הטיפול הדרוש לאורך כל חייו. חשוב גם לקבוע שגרת טיפוח יומית לעור שתסייע בשליטה על כל בעיות עור (עור קשקשי, סדוק, מגרד). יש להקפיד על שגרה זו לאורך כל חייו.

בנוסף לבעיות עור, אצבעות הידיים והרגליים של הילד עלולות להתעבות ולהיות נוקשות . דבר זה עלול להקשות עליו לתפוס דברים. כמו כן, הקרסוליים והברכיים עלולים להתקשות, מה שיקשה עליו ללכת. ייתכן גם עיכוב מסוים בגדילה ובהתפתחות הפיזית של הילד . עם זאת, ההתפתחות השכלית אמורה להתרחש כרגיל.

טיפול בילד כזה הוא אתגר, אך חשוב מאוד לפעול מתוך ייעוץ רפואי מתאים, אהבה וסבלנות.

מהי התחזית למחלה זו?

למרות ההתקדמות בטיפול באיכטיוזיס הרלקין, למרבה הצער, עדיין חלק מהתינוקות מתים מהמצב. במחקר אחד, 44% מהתינוקות שנולדו עם המצב מתו. הסיבות העיקריות למוות בשלושת החודשים הראשונים לחייהם היו אלח דם, אי ספיקת נשימה או שילוב של שניהם.

עם זאת, טיפול מוקדם בתרופות כגון רטינואידים דרך הפה הוכח כמגביר את שיעורי ההישרדות. באותו מחקר שהוזכר קודם לכן, 83% מהתינוקות שטופלו ברטינואידים דרך הפה שרדו.

האם ניתן למנוע איכטיוזיס של הרלקין?

זוהי מחלה גנטית ולא ניתן למנוע אותה. אם מישהו במשפחתך סובל ממחלה זו, או סבל ממנה בעבר, מומלץ להתייעץ עם רופא לגבי בדיקות גנטיות או ייעוץ גנטי . מידע זה יכול להיות מועיל בעת קבלת החלטות לגבי הבאת ילד נוסף לעולם.

איך אני מטפל בילד שלי?

אם לילדכם יש מצב זה, הנה כמה דברים שיעזרו לטפל בו:

• למדו היטב על מצבו של ילדכם. קראו מקורות אמינים ונסו להפוך למומחים בנושא.
• שמרו על בריאות הילד ככל האפשר.ספקו להם מזון מזין, ודאו שהם מקבלים מספיק פעילות גופנית, וקחו אותם לבדיקות רפואיות בזמן.
• מצאו מה עובד עבור ילדכם. כל ילד שונה. מה שעובד עבור אדם אחד לא בהכרח יעבוד עבור אחר. פתחו שגרת טיפוח יומית לעור שמתאימה לצרכים של ילדכם.
• קחו בחשבון את סביבת הילד. תנאי סביבה יבשים, קרים או חמים מדי, כמו גם "חום אוויר מאולץ", יכולים להפוך את עורו של הילד יבש ושברירי עוד יותר. דבר זה יכול גם להשפיע על רווחתו הכללית של הילד.
• שמרו על ערכת טיפוח אישית לעור. שמרו תמיד על שקית עם הדברים שילדכם צריך, כגון קרם הגנה, משחה ומשככי כאבים.
• תנו לילדכם אחריות מסוימת. לאט לאט, ילדכם ילמד כיצד לטפל בעורו. תנו לילדכם אחריות מסוימת על צרכי טיפוח העור שלו.
• בינקות: עודדו טיפול עור לעור והנקה.

שאלות חשובות לשאול את הרופא

אם לילדכם יש הרלקין איכטיוזיס, ייתכן שיש לכם שאלות רבות. הנה כמה שאלות שתוכלו לשאול את הרופא:

• האם איכטיוזיס של הרלקין כואב?
• מדוע זה חמור יותר מסוגים אחרים של איכטיוזיס?
• איזה טיפול אתם ממליצים לילד שלי?
• איך אני יכול לעזור לילד שלי לחיות חיים נורמליים?
• מהם הגורמים הגורמים שיכולים להחמיר את מצבו של הילד ויש להימנע מהם?
• האם לא עדיף לילד שלי לצאת לשמש?
• אילו סיבוכים או מצבים בריאותיים נוספים עליי להיזהר מהם?
• היכן אוכל למצוא רשת תמיכה טובה?

לבסוף, זכרו את זה ! (מסר לקחת הביתה)

זה נורמלי להרגיש פחד והלם כשאתם מגלים שלילדכם יש מצב נדיר כמו הרלקין איכטיוזיס. אתם עלולים להרגיש לבד ולא בטוחים מה לעשות. אבל הדבר החשוב ביותר הוא למצוא רופאים שמבינים במחלה זו. הם יכולים לעזור לילדכם להתמודד עם המצב, ולכוון אתכם למצוא את העזרה והתמיכה שאתם צריכים.

שיחה עם הורים אחרים לילדים עם מצבים דומים יכולה להיות מקור כוח רב. על ידי שיתוף חוויות ועצות, תוכלו למצוא דרכים לעזור לילדכם לחיות טוב. לא קל לראות את ילדכם חי עם מחלת עור נדירה, אך זכרו, ישנם ילדים רבים שחיים באושר עם מצבים אלה. אתם לא לבד. עם הידע, התמיכה והאהבה הנכונים, תוכלו להתמודד עם האתגר הזה.

`איכתיוזיס הרלקין, מחלת עור גנטית, מחלת עור של יילודים, גן ABCA12, איכתיוזיס, מחסום עור, טיפול ביילודים, רטינואידים