האם זו בעיה הורמונלית? בואו נלמד על היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה (CAH) במילים פשוטות.

האם שמתם לב לשינויים או חששות כלשהם לגבי מראה איברי המין של בתכם שזה עתה נולדה? או שמא בנכם הקטן מתחיל להראות סימני גיל ההתבגרות לפני תאריך הלידה המשוער? אולי ילדכם מקיא, נפוח או סתם עייף? היום נדבר על מצב גנטי שיכול לגרום לדברים האלה. אנו קוראים לזה היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה, או בקיצור CAH. אל דאגה, השם אולי נשמע קצת מסובך, אבל בואו נשמור על זה פשוט.

מה המשמעות של CAH בפשטות?

אוקיי, בואו נבחן קודם מהי CAH. לכולנו יש שתי בלוטות, כמו כובעים קטנים, מעל הכליות שלנו. אלו הן מה שאנחנו מכנים בלוטות יותרת הכליה. שתי הבלוטות הקטנות הללו מייצרות מספר הורמונים חשובים מאוד החיוניים לתפקוד גופנו.

• קורטיזול: זהו הורמון הלחץ העיקרי בגופנו. הוא מכין את הגוף להתמודדות עם מחלות, סכנה ולחץ. הוא גם מסייע בוויסות לחץ הדם, רמות האנרגיה ורמות הסוכר בדם.
• אלדוסטרון: הורמון זה מסייע לשמור על איזון נכון של מלח (נתרן) ומים בגופנו, ובכך שולט בלחץ הדם ובנפח הדם.
• אנדרוגנים: אלו הם הורמוני המין הגבריים. טסטוסטרון הוא אחד מהורמונים הללו. הורמונים אלה חשובים מאוד לתחילת גיל ההתבגרות, לגדילה והתפתחות תקינות.

עכשיו, מה שקורה לאדם עם CAH הוא שאנזים ספציפי הדרוש לייצור הורמונים אלה חסר או מופחת בגוף. בדיוק כמו שאם תבלין חסר במנה, הטעם של המנה משתנה, כאשר האנזים הזה חסר, בלוטות יותרת הכליה אינן מסוגלות לייצר הורמונים אלה כראוי.

אז מה קורה?

• ייתכן שהורמון הקורטיזול לא מיוצר בכמות הנדרשת.
• ייתכן שהורמון אלדוסטרון לא מיוצר בכמות הנדרשת.
• במקום זאת, מתחילים להיות מיוצרים בעודף הורמונים גבריים הנקראים אנדרוגנים .

חוסר איזון הורמונלי זה הוא שורש כל הבעיות המתעוררות ב-CAH.

האם ישנם סוגים עיקריים של CAH?

כן, ישנם שני סוגים עיקריים של CAH. 95% מהחולים שאובחנו נופלים תחת שני הסוגים הללו.

1. CAH קלאסי: זוהי הצורה החמורה והחמורה ביותר של CAH. היא מאובחנת בדרך כלל בלידה. אם לא מטופלת כראוי, היא עלולה להוביל להלם, תרדמת ואף למוות. לכן, חשוב ביותר לאבחן ולטפל במצב זה מוקדם.ישנם שני תת-סוגים של סוג זה.

• CAH מבזבז מלח: זהו הסוג החמור ביותר של CAH. במקרה זה, הורמון האלדוסטרון מיוצר בכמויות נמוכות מאוד. זה גורם לגוף לא להיות מסוגל לווסת את רמות המלח (הנתרן) שלו. כתוצאה מכך, עודף מלח מופרש בשתן. במקביל, גם הורמון הקורטיזול מופחת, והורמון האנדרוגן מיוצר בעודף.
• CAH פשוט-ויראלי (סוג שאינו מפריש מלחים, נפוץ): זהו מצב מעט פחות חמור. במקרה זה, חוסר בהורמון אלדוסטרון אינו חמור באותה מידה. לכן, לא מופיעים תסמינים מסכני חיים. עם זאת, רמת הורמון הקורטיזול עדיין נמוכה והורמון האנדרוגן גבוהה. זה גורם לבעיות הקשורות להתפתחות מינית.

2. CAH לא קלאסי: זוהי הצורה הקלה ביותר של CAH. היא מאובחנת בדרך כלל בסוף הילדות, בגיל ההתבגרות או בבגרות. לחלק מהאנשים ייתכן שלא יהיו תסמינים כלל. גם כאן, תסמינים הקשורים להתפתחות מינית עשויים להופיע עקב ייצור עודף של הורמוני אנדרוגן.

מהם התסמינים האפשריים של CAH?

תסמיני CAH יכולים להשתנות בהתאם לסוג ולמין. בואו נסתכל על הטבלה שלהלן כדי להבין זאת בצורה ברורה.

מדוע מתפתחת CAH? מה הסיבה?

במילים פשוטות, CAH היא מחלה גנטית . משמעות הדבר היא שזוהי מחלה שאנו יורשים מהורינו. זו אינה מחלה מדבקת.

לכל תכונה בגופנו, ישנם שני גנים, אחד מהאם ואחד מהאב. כדי שתתרחש הפרעה אוטוזומלית רצסיבית (CAH), ילד חייב לרשת את הגן הפגום גם מהאם וגם מהאב . מצב זה נקרא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית.

CAH נגרם לרוב עקב מחסור באנזים 21-הידרוקסילאז. הוא נגרם עקב מוטציה בגן המקודד לאנזים זה.

איך בודקים אם יש לך CAH?

CAH קלאסי (סוג חמור)

אלו החדשות הטובות ביותר. בתי חולים רבים בסרי לנקה כוללים כעת את בדיקת הסקר הקלאסית של CAH בין הבדיקות המבוצעות בלידה. בדיקה זו נעשית מספר ימים לאחר לידת התינוק, באמצעות טיפת דם קטנה הנלקחת מעקב התינוק . בדיקה זו (סקר יילודים) יכולה לזהות במהירות האם לתינוק יש CAH קלאסי. משמעות הדבר היא שניתן להתחיל בטיפול לפני הופעת התסמינים, ובכך להציל את חיי התינוק.

אם משפחה עם ילד שכבר חולה ב-CAH מצפה לילד נוסף, ניתן לבצע בדיקת תינוק לאיתור המצב במהלך ההריון. קיימות בדיקות מיוחדות לכך, כגון בדיקת מי שפיר. שוחח על כך עם הרופא שלך.

CAH לא קלאסי (סוג קל)

צורה קלה זו יכולה להיות מעט מאוחרת לזיהוי מכיוון שהתסמינים מופיעים מאוחר יותר. כאשר אתם או ילדכם מתחילים לחוות את התסמינים שהוזכרו לעיל, עליכם לפנות לרופא. הרופא יעשה את הפעולות הבאות:

• מתבצעת בדיקה גופנית.
• בדיקות דם ושתן בודקות את רמות ההורמונים.
• לעיתים, בדיקות גנטיות יכולות לאשר את קיומה של המחלה.

מהם הטיפולים לכך?

לא ניתן לרפא לחלוטין את CAH. עם זאת, בעזרת טיפול מתאים, ניתן לשלוט בו היטב ולחיות חיים נורמליים ובריאים לחלוטין . הטיפול תלוי בסוג המחלה ובחומרת התסמינים.

טיפול ב-CAH קלאסי

אנשים אלה נאלצים ליטול תרופות מדי יום למשך שארית חייהם . המטרה העיקרית של הטיפול היא לאזן את רמות ההורמונים על ידי מתן הורמונים שחסרים בגוף. זה עוזר להבטיח גדילה והתפתחות מינית תקינות.

• גלוקוקורטיקואידים: תרופות אלו מחליפות את הורמון הקורטיזול שהגוף אינו מייצר. ייתכן שיהיה צורך להעלות את מינון התרופות הללו כאשר לילד יש מחלה כגון חום, זיהום או במהלך מצבים מלחיצים כגון ניתוח.
• מינרלוקורטיקואידים: אלה ניתנים כדי להחליף את ההורמון אלדוסטרון שאינו מיוצר בגוף.
• תוספי מלח: יילודים עם תסמונת בזבוז מלח מקבלים נתרן כלורי כדי להחליף את המלח שאבד מהגוף.

אפשרות טיפול נוספת היא ניתוח לתיקון איברי מין מעורפלים אצל בנות. בדרך כלל ניתן לעשות זאת בין חודשיים לשישה חודשים לאחר לידת התינוק.

טיפול ב-CAH לא קלאסי

אנשים עם צורה קלה זו עשויים שלא להזדקק לטיפול כלשהו אם הם אסימפטומטיים. אם יש להם תסמינים קלים, ניתן לתת להם מינונים נמוכים של גלוקוקורטיקואידים. אנשים אלה לרוב אינם זקוקים לטיפול לכל החיים.

בכל אחד מהמצבים הללו, פנייה לייעוץ נפשי כדי לדבר על הלחץ והבעיות שהילד וההורים עשויים לחוות היא חלק חשוב מאוד מהטיפול.

אילו סיבוכים עלולים להתרחש אם לא מטופלים?

אם לא מטופל, במיוחד הסוג הקלאסי של CAH הפוגע במלחים, זה יכול להיות מסוכן מאוד. אובדן מוגזם של מלחים ומים מהגוף יכול להוביל לסיבוכים שיכולים אף להיות מסכני חיים. אם הילד מקיא בכבדות, צולע או לא מוצץ , יש לפנות אותו מיד ליחידה לטיפול דחוף (ETU) של בית חולים.

מה יכול לקרות אם לא מטופלים:

• דופק לא סדיר (אריתמיה)
• דום לב
• אפילו מוות יכול להתרחש.

CAH לא קלאסי יכול לגרום לבעיות גם אם לא מטופל. לדוגמה, פוריות, מחזורי מחזור לא סדירים ומאפיינים גבריים קבועים אצל נשים.