מהי דיסקרטוזיס קונגניטה? האם לילדכם יש תסמינים אלה? בואו נדבר!

האם שמתם לב לשינויים חריגים בעור, בציפורניים או בתוך הפה של ילדכם? לפעמים אלה עשויים להיראות נורמליים, אך ייתכן שיש מאחוריהם מצב גנטי נדיר. מצב כזה הוא דיסקרטוזיס קונגניטה , שלעיתים מקוצר כ-(DC) או (DKC). זה אולי נשמע קצת מסובך, אבל בואו נשמור על זה פשוט וקל להבנה.

מהי בעצם דיסקרטוזיס קונגניטה?

במילים פשוטות, דיסקרטוזיס קונגניטה היא מצב גנטי נדיר מאוד. היא יכולה להשפיע על חלקים רבים בגוף הילד. לעתים קרובות, התסמינים הראשונים מופיעים על העור, הציפורניים ובתוך הפה לפני שהילד בן 10. אצל חלק מהילדים, הסימן הראשון למצב עשוי להיות משהו כמו אי ספיקת מח עצם. לעיתים זה יכול להוביל לסיבוכים חמורים, כמו סרטן, בילדות, בגיל ההתבגרות או בבגרות.

מצב זה, הנקרא דיסקרטוזיס קונגניטה, שייך לקבוצה גדולה של הפרעות ביולוגיות של הטלומרים . חשבו על זה כמו מכסי הפלסטיק הקטנים בקצה שרוכי הנעליים שלנו. אלה ממוקמים בקצות הכרומוזומים שלנו - המבנים המכילים את הגנים שלנו (DNA). טלומרים אלה מגנים על הגנים שלנו. הם אלה ששומרים על גדילתם ותפקודם התקין של האיברים והרקמות בגופנו. אבל אצל ילד עם דיסקרטוזיס קונגניטה, הטלומרים הללו קצרים יותר ממה שהם צריכים להיות. זו הסיבה שמתעוררות מגוון בעיות.

ישנן מספר הפרעות טלומרים נוספות כמו אלה:

• תסמונת הויראל הריידרסון (HH)
• תסמונת רבס (RS)
• תסמונת קואטס פלוס

מהם התסמינים של דיסקרטוזיס קונגניטה?

חוקרים זיהו לראשונה שלושה מאפיינים עיקריים אצל ילדים עם "דיסקרטוזיס קונגניטה קלאסית" (DC קלאסי):

1. חריגות בצבע העור: העור על צוואר התינוק, על החזה העליון ועל זרועותיו עשוי להופיע בדוגמא רשת או דמוית תחרה. העור הפגוע עשוי להיות בהיר יותר או כהה יותר מצבע העור הרגיל של התינוק.

2. עיוותים או אובדן ציפורניים: ייתכן שתבחינו ברכסים או סדקים בציפורניים של הידיים ו/או הרגליים. הם עשויים להתקלף, לגדול לאט או להתקצר מהרגיל. לעיתים, הציפורניים שלכם עשויות להתקצר מהרגיל, או שהן עלולות להיעלם לחלוטין. שינויים אלה עשויים להשפיע רק על חלק מהציפורניים, בעוד שאחרות עשויות להישאר תקינות.

3. לויקופלקיה: כתמים לבנים ועבים עשויים להופיע על לשון הילד או בתוך הלחיים.

רופאים מכנים את שלושת התסמינים הללו "השלישיה המוקוקוטואנית"."מוקו" מתייחס לרירית הפה, ו"עורית" מתייחס לעור. עם זאת, דיסקרטוזיס קונגניטה היא מצב מורכב מאוד שמשפיע על כל ילד בצורה מעט שונה.

לדוגמה, חלק מהילדים עלולים לפתח אי ספיקת מח עצם לפני הופעת שלושת התסמינים הללו. לאחר מכן, רופאים עשויים לאבחן דיסקרטוזיס קונגניטה כאשר הם מבצעים בדיקות כדי למצוא את הגורם לאי ספיקת מח עצם.

ילדים אחרים עשויים לסבול מתסמינים רבים ושונים שנראים לא קשורים, אך רק לאחר בדיקות הרופאים מבינים שדיסקרטוזיס קונגניטה היא הסיבה.

תסמינים אפשריים נוספים:

• בעיות הקשורות לעצמות: אוסטאופורוזיס (דילול העצמות), שברים ונמק אווסקולרי של העצמות בירכיים ובכתפיים.
• סרטן: לוקמיה, סרטן עור, סרטן תאי קשקש בראש/צוואר.
• בעיות שיווי משקל וקואורדינציה: קושי בדברים כמו הליכה (אטקסיה).
• ירידה בייצור הורמוני מין (היפוגונדיזם).
• היחלשות מערכת החיסון (כשל חיסוני).
• בעיות שיניים: עששת מוגזמת, שיניים רופפות.
• עיכובים או מוגבלויות התפתחותיות.
• היצרות הוושט: זה יכול לגרום לקושי בבליעה, הקאות ועלייה במשקל.
• הזעה מוגזמת.
• נשירת שיער או האפרה מוקדמת.
• מחלת כבד.
• מחלות ריאה.
• קומה נמוכה .
• ראש קטן (מיקרוצפליה) .
• היצרות של השופכה .
• עיניים דומעות וזיהום בעפעפיים.

מה גורם לדיסקרטוזיס קונגניטה?

דיסקרטוזיס קונג'ניטה נגרמת על ידי שינויים/מוטציות גנטיות . כפי שציינתי קודם לכן, היא משפיעה באופן ספציפי על הגנים השולטים בתפקוד הטלומרים של ילדכם.

כאשר הטלומרים אינם פועלים כראוי, חלק מהתאים בגוף הילד אינם יכולים לתפקד כראוי. דבר זה יכול להוביל למחסור בתאי דם, תפקוד לקוי של איברים וסיבוכים אחרים.

האם זה משהו שבא מדור לדור?

כן, דיסקרטוזיס קונגניטה יכולה לעבור מדור לדור. ילד יכול לרשת אותה מאחד ההורים או משני ההורים. עם זאת, ייתכן גם שילד יפתח אותה בפעם הראשונה, גם אם אף אחד במשפחה לא סבל מהמצב בעבר.

אילו גנים מעורבים בדיסקרטוזיס קונגניטה?

הנה כמה מהגנים שחוקרים מקשרים לרוב לדיסקרטוזיס קונגניטה ולהפרעות ביולוגיות של הטלומרים:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

מהם הסיבוכים האפשריים של דיסקרטוזיס קונגניטה?

מצב זה יכול להוביל לסיבוכים שונים, חלקם:

• אי ספיקת מח עצם: זהו הסיבוך הנפוץ ביותר. הוא מופיע בדרך כלל לפני גיל 30.
• פיברוזיס ריאתי
• תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS) (בעיה בייצור תאי דם במח העצם)
• לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML) (סוג של סרטן דם)
• סרטן ראש וצוואר
• סרטן העור
• פיברוזיס בכבד

באיזה גיל מאובחנת דיסקרטוזיס קונגניטה?

לרוב, מחלה זו מאובחנת במהלך הילדות או גיל ההתבגרות, משום שאז מופיעים התסמינים הראשונים. עם זאת, חלק מהאנשים עשויים שלא להראות תסמינים עד בגרות, וייתכן שאף לא יאובחנו כחולי המחלה.

כיצד רופאים מאבחנים מצב זה?

רופאים עושים את הפעולות הבאות כדי לאבחן דיסקרטוזיס קונגניטה:

• יישאלו על התסמינים של ילדכם.
• נבדקת ההיסטוריה הרפואית של הילד ומשפחתו.
• ביצוע בדיקה גופנית.
• בדיקות מיוחדות מוזמנות.

רופאים מחפשים תסמינים ידועים של המחלה (כגון שינויים בעור, שינויים בציפורניים, כתמים לבנים בפה) ולאחר מכן משתמשים בתוצאות הבדיקה כדי לאשר האם דיסקרטוזיס קונגניטה היא הגורם לתסמינים אלה.

בדיקות לדיסקרטוזיס קונגניטה (DKC)

הרופא שלך עשוי להזמין מספר בדיקות עבור ילדך. חלקן יסייעו ישירות באבחון, בעוד שאחרות עשויות לחשוף תסמינים נוספים שעשויים להשפיע על בריאותו של ילדך ועל תוכנית הטיפול שלו.

שתי הבדיקות העיקריות לאבחון דיסקרטוזיס קונגניטה הן:

• ציטומטריית זרימה: בדיקה זו מודדת את אורך הטלומרים של ילדכם. תוצאות הבדיקה מספקות אורך טלומרים ואחוזון. אחוזון זה מראה כיצד אורך הטלומרים של ילדכם משתווה לאורך הטלומרים של ילדים אחרים בגילם.
• בדיקה גנטית: בדיקה זו בודקת מוטציות גנטיות הקשורות לדיסקרטוזיס קונגניטה.

לרוב, נלקחת דגימת דם עבור בדיקות אלו. במקרים מיוחדים, ניתן לקחת גם דגימות רקמה אחרות, כגון פיסת עור קטנה (ביופסיה של עור).

בדיקות נוספות

כמה בדיקות נוספות שילדך עשוי להזדקק להן:

• בדיקת שיניים
• אנדוסקופיה (בדיקת איברים פנימיים באמצעות צינור עם מצלמה)
• בדיקת עיניים
• בדיקת עור
• בדיקת מח עצם
• בדיקות הדמיה לבדיקת חלקים שונים בגוף (כגון מוח, לב, ריאות, כבד, עצמות)
• בדיקות תפקודי ריאות
• בדיקות תפקוד מערכת החיסון
• בדיקות נוירופסיכולוגיות

כיצד מטפלים בדיסקרטוזיס קונגניטה?

רופאים מתכננים טיפול בהתבסס על צרכי ילדכם. אין תוכנית טיפול אחת שמתאימה לכולם לכל ילד, שכן מצב זה משפיע על כל ילד בצורה שונה.

חלק מהטיפולים הזמינים כוללים:

• עירויי דם: כדי לספק תאי דם אדומים וטסיות דם בריאים.
• טיפול באנדרוגנים: עשוי לסייע בשמירה על ספירת תאי דם תקינה ועשוי להאריך באופן זמני את הטלומרים.
• השתלת תאי גזע: ניתן לרפא אי ספיקת מח עצם, MDS או לוקמיה. עם זאת, הדבר נעשה רק במקרים מסוימים, כאשר היתרונות עולים על הסיכונים.

הצוות הרפואי של ילדכם ידבר אתכם על אפשרויות הטיפול העומדות לרשותכם. הטיפולים הנוכחיים אינם יכולים לרפא לחלוטין דיסקרטוזיס קונגניטה או לשנות לצמיתות את אורך הטלומרים. במקום זאת, הטיפולים מכוונים לשליטה בתסמינים או סיבוכים ספציפיים של המחלה. חוקרים עובדים קשה כדי למצוא טיפולים חדשים שיכולים לעזור לילדים ולמבוגרים הסובלים ממצב זה.

איזה סוג של רופאים יטפלו בילד שלי?

הטיפול מתוכנן על ידי צוות רב-תחומי של רופאים. ייתכן שלילדכם יהיה "בית חולים" או רופא משפחה שעובד בשיתוף פעולה הדוק אתכם ומתאם עם רופאים אחרים.

צוות הטיפול של ילדכם עשוי לכלול רופאי ילדים כלליים, כמו גם מומחים לילדים כגון:

• רופאי שיניים
• דרמטולוגים
• אנדוקרינולוגים
• גסטרואנטרולוגים
• המטולוגים/אונקולוגים
• אימונולוגים
• נוירולוגים
• מומחי עיניים (אופתלמולוגים)
• מומחי אף, אוזניים וגרון (אוטולרינגולוגים)
• רופאי ריאות
• גנטיקאים

אם לילד שלי יש דיסקרטוזיס קונגניטה, למה עליי לצפות?

קשה לומר בדיוק מה יהיה עתידו של ילדכם, או מה יקרה בעתיד. דיסקרטוזיס קונגניטה עשויה להגביל את תוחלת החיים של הילד. אבל קשה לומר בכמה.

ישנן בעיות רבות בנוגע לדיסקרטוזיס קונגניטה. הצוות הרפואי של ילדכם יספק לכם כמה שיותר מידע, ויסביר לכם באיזו תדירות ילדכם יזדקק לבדיקות ולביקורים אצל הרופא.

מהי סיבת המוות הנפוצה ביותר בדיסקרטוזיס קונגניטה?

סיבת המוות הנפוצה ביותר בקרב אנשים עם דיסקרטוזיס קונגניטה היא אי ספיקת מח עצם , הגורמת לזיהומים חמורים ודימום עקב היעדר תאי דם בריאים.

סיבות נפוצות נוספות למוות כוללות מחלות ריאה וסרטן.

האם ניתן למנוע דיסקרטוזיס קונגניטה?

נכון לעכשיו, אין דרך ידועה למנוע מצב גנטי זה. אם לך או למישהו במשפחתך יש דיסקרטוזיס קונגניטה, מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי . הוא יכול לעזור לך להבין את הסיכויים שילדיך יירשו את המצב.

מה אני יכול לעשות כדי לטפל בילד שלי?

לגלות שילדכם סובל מדיסקרטוזיס קונגניטה יכול להיות משימה מכריעה. עם זאת, ישנם דברים רבים שתוכלו לעשות כדי לתמוך בבריאותו של ילדכם ולהפחית את הסיכון לסיבוכים.

אנשים עם דיסקרטוזיס קונגניטה נמצאים בסיכון גבוה יותר לסוגי סרטן מסוימים ומחלות ריאה. גורמים סביבתיים כמו חשיפה לשמש ועישון מגבירים סיכון זה. אתם יכולים לעזור לילדכם על ידי עידודם:

• השתמשו בקרם הגנה ובציוד מגן (כגון כובעים ובגדים עם שרוולים ארוכים) כשאתם יוצאים החוצה.
• הגבל את הזמן שלך באור שמש ישיר.
• הימנעו לחלוטין מכל מוצרי הטבק.
• הגבלת שתיית אלכוהול או הפסקת שתייה מוחלטת.

הצוות הרפואי של ילדכם יספק ייעוץ בהתאם לצורכי ילדכם. הם עשויים גם להמליץ ​​על ייעוץ או קבוצות תמיכה. לדוגמה, ישנם ארגונים רבים המסייעים לאנשים עם מחלות נדירות. צוות טלומרים הוא קבוצה לאנשים עם דיסקרטוזיס קונגניטה והפרעות ביולוגיות אחרות של הטלומרים.

מתי עליי לפנות לעזרה רפואית עבור ילדי?

לילדך יהיו הרבה תורים אצל הרופא. הצוות הרפואי שלהם יגיד לך בדיוק אילו רופאים עליך לפנות ובאיזו תדירות.

ביקורי רופא אלה חשובים מאוד. הם מאפשרים לרופאים לעקוב אחר מצבו של ילדכם ולהתאים את הטיפול לפי הצורך. חלק מהסיבוכים של דיסקרטוזיס קונגניטה לא תמיד יהיו גלויים בבית. דברים כמו ירידה בצפיפות העצם וסימנים מוקדמים של סרטן ניתנים לגילוי רק באמצעות בדיקות.

רופאים עשויים גם ללמד אותך כיצד לבצע בדיקות עצמיות בבית עבור דברים כמו סרטן עור וסרטן פה. אלה אינם תחליף לפנייה לרופא. עם זאת, הם דרך חשובה לזהות כמה תסמינים מוקדם ולקבל טיפול מהיר לילדך.

אילו שאלות עליי לשאול את הצוות הרפואי של ילדי?

לאחר שאובחנתם עם דיסקרטוזיס קונגניטה, שאלות אלו עשויות לעזור לכם ללמוד עוד:

• מהם התסמינים של ילדי?
• מהם הסיבוכים האפשריים?
• אילו טיפולים אתה ממליץ?
• מהם היתרונות והסיכונים של טיפולים אלה?
• האם תוכל להמליץ ​​על קבוצת תמיכה או משאבים אחרים?
• איך אני מסביר לילד שלי את המצב הזה?
• האם מומלץ לבצע בדיקות גנטיות עבורי או עבור בני משפחה אחרים?

ייתכן שיהיה מועיל לשאול את השאלות הבאות לילדים גדולים יותר ולילדים צעירים:

• כיצד אוכל לעזור לילדי לקחת אחריות על בריאותו באופן התואם את גילו?
• כיצד ומתי עלינו להתכונן להעברת ילדי מרפואת ילדים לרופאי מבוגרים?

בואו נלמד קצת יותר על מה הם טלומרים.

אוקיי, דיברנו קצת על טלומרים קודם לכן. אלו הם רצפי ה-DNA החוזרים בקצה כל אחד מהכרומוזומים של ילדכם. כל אחד מהגנים של ילדכם ממוקם בין שני הטלומרים הללו. רופאים משווים אותם לכיסוי הפלסטיק בקצוות שרוכי הנעליים. בדיוק כפי שכיסויים אלה מגנים על שרוכי הנעליים מפני התפוררות, טלומרים מגנים על הגנים של ילדכם.

כרומוזומים נמצאים כמעט בכל תא בגוף הילד. תאים אלה משכפלים את עצמם כל הזמן. זה מה ששומר על תפקוד תקין של איברי הילד ורקמותיו.

בכל פעם שתא מתחלק, הוא יוצר עותקים של הכרומוזומים שלו. בכל פעם שזה קורה, הטלומרים בכרומוזום מתקצרים מעט. זה נורמלי. אנזים בשם טלומראז נכנס לתא ומתקן את הטלומרים לאורך בריא כדי שהתא יוכל להמשיך להתחלק. אם הטלומרים מתקצרים מדי, התא מפסיק להתחלק.

בדיסקרטוזיס קונגניטה, מוטציות גנטיות גורמות לטלומרים להיות קצרים באופן חריג. זה יכול לקרות במגוון דרכים. לדוגמה, מוטציה גנטית יכולה להפריע לייצור הטלומראז. או שהטלומראז לא מסוגל להגיע לטלומרים. לכן, הטלומרים של ילדכם הופכים קצרים ולא גדלים בחזרה לעולם.

כאשר טלומרים בתא הופכים קצרים מדי, התא מפסיק לייצר עותקים של עצמו. ככל שיותר ויותר תאים מפסיקים להתחלק, האיברים והרקמות השונים בגוף הילד מאבדים את מה שהם צריכים כדי לתפקד כראוי. כך טלומרים קצרים גורמים לתסמינים ולסיבוכים של דיסקרטוזיס קונגניטה.

האם זה אותו דבר כמו תסמונת זינסר-קול-אנגמן?

כן, תסמונת זינסר-קול-אנגמן ודיסקרטוזיס קונג'ניטה הם שני שמות לאותו מצב. החוקרים שגילו את המצב בשנת 1906 קראו לו תסמונת זינסר-קול-אנגמן. אבל כיום, רוב האנשים קוראים לו דיסקרטוזיס קונג'ניטה.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

ידע הוא כוח. אבל לפעמים, אפילו עם כל הידע שבעולם, עדיין אפשר להרגיש חסרי אונים. כשמגלים שלילד שלכם יש דיסקרטוזיס קונגניטה, יש לכם הרבה שאלות. זה יכול להיות אותו הדבר גם אם אתם סובלים מהמצב בעצמכם - כי מחלות גנטיות שעוברות במשפחות אינן משפיעות על כולם באותו אופן.

רופאי ילדכם יכולים לעזור לכם להבין את מצבו וצרכיו. הם מקור המידע הטוב ביותר לגבי האופן שבו המצב משפיע על גופו. כמו כן, זכרו שיש קהילה שלמה של אנשים עם מחלות נדירות שמוכנים לתמוך בכם. הם יכולים לתת לכם עצות מניסיונם. הם גם מעריכים את מה שיש לכם לומר. הידיעה שאתם לא לבד יכולה לעזור לכם להתקדם.

דיסקרטוזיס קונגניטה, מחלות גנטיות, טלומרים, מח עצם, תסמיני עור, שינויים בציפורניים, סיכון לסרטן