דמיינו את עורו של תינוקכם הקטן נקרע ונפגע בקלות מהבגדים שהוא לובש, גם אם הוא נשרט מעט איפשהו. זה מצב מאוד כואב ועצוב לשמוע, נכון? למרבה הצער, חלק מהילדים והמבוגרים מתמודדים עם מצבים כאלה. היום נדבר על מצב שנקרא 'אפידרמוליזה בולוסה' (EB), הגורם לעור כזה להיות עדין ורגיש מאוד. יש אנשים שקוראים לילדים האלה בחיבה "תינוקות פרפר" מכיוון שעורם עדין כמו כנף של פרפר.
במילים פשוטות, מה זה Epidermolysis Bullosa (EB)?
אפידרמוליזיס בולוסה (EB) אינה מחלה אחת. זוהי מחלה גנטית, כלומר היא עוברת מדור לדור. עורו של אדם הסובל ממחלה זו הוא שביר מאוד. אפילו לחץ או חיכוך קלים שלא יפגעו באדם רגיל, כמו שפשוף בבגדים או נגיעה בעורו, עלולים לעיתים לגרום לשלפוחיות ופצעים.
העור שלנו מורכב מכמה שכבות עיקריות. שכבות אלו מוחזקות יחד על ידי חלבונים. ליתר דיוק, חלבון הנקרא קולגן חשוב מאוד לכך. הוא כמו "מסטיק" שנדבק לשכבות העור. עקב פגם גנטי אצל אנשים עם מחלת EB, חלבון זה אינו מיוצר כראוי. לכן, מכיוון שה"מסטיק" הזה חלש, שכבות העור נפרדות בקלות, ממלאות אותן בנוזל ויוצרות שלפוחיות. שלפוחיות אלו יכולות להיווצר לא רק במקומות כמו הידיים, הרגליים, המרפקים והברכיים, אלא גם בתוך הפה, הגרון ובתוך הגוף.
מהם הסוגים העיקריים של מחלת EB?
EB מחולק לארבעה סוגים עיקריים, בהתאם לשכבת העור בה נוצרות השלפוחיות. זה חשוב מאוד עבור הרופאים כדי להחליט על הטיפול.
| סוג EB | שכבת העור הפגועה | תיאור פשוט |
|---|---|---|
| EB סימפלקס (EBS) | השכבה העליונה של העור (האפידרמיס) | זהו הסוג הנפוץ ביותר. הוא בדרך כלל אינו חמור במיוחד. לאחר שהשלפוחיות נרפאות, יש מעט מאוד צלקות. |
| EB צומתי (JEB) | היכן שתי שכבות של עור נפגשות | זה די נדיר. שלפוחיות יכולות להיווצר בתוך הפה ובדרכי הנשימה. זה יכול לנוע בין בינוני לחמור. |
| EB דיסטרופי (DEB) | השכבה שמתחת לעור (דרמיס) | בסוג זה, השלפוחיות עלולות להשאיר צלקות בזמן הריפוי. ייתכנו גם דברים כמו הידבקות של האצבעות זו לזו. |
| תסמונת קינדלר | בכל שכבה של העור | זהו סוג נדיר מאוד. שלפוחיות יכולות להיווצר על שכבות שונות של העור. |
מהם התסמינים האפשריים של מחלת EB?
התסמינים יכולים להשתנות בהתאם לסוג מחלת ה-EB. התסמינים מתחילים להופיע בדרך כלל בינקות.
- התסמין העיקרי הוא שלפוחיות על העור, במיוחד על הידיים, הרגליים, המרפקים והברכיים.
- עיבוי העור בכפות הידיים ובסוליות הרגליים, כאילו לוחצים עליו.
- ציפורניים מעוותות, מעבות או מתקלפות.
- הופעת בליטות לבנות קטנות דמויות שלפוחיות (מיליה) על העור.
- קושי בבליעת מזון (דיספאגיה) עקב שלפוחיות בפה ובגרון.
- פציעות תכופות עלולות לגרום לאובדן דם מהגוף, מה שמוביל לאנמיה .
- במקרים חמורים, האצבעות נדבקות זו לזו.
- היחלשות אמייל השן וחוסר התפתחות של השיניים (היפופלזיה).
- גדילה מעוכבת אצל ילדים.
הדבר החשוב ביותר הוא שהמחלה הזו אינה מדבקת . היא לא מועברת מאדם לאדם, לא באמצעות מגע או בכל דרך אחרת. זוהי מחלה גנטית לחלוטין.
כיצד מאבחנים ומטופלים מחלה זו?
אם לילדכם יש תסמינים אלה, חשוב לפנות לרופא. רופא בדרך כלל יבצע מספר בדיקות כדי לאבחן מצב זה.
- ביופסיה של העור: בבדיקה זו כרוכה בלקיחת פיסת עור קטנה מאוד ובחינתה תחת מיקרוסקופ. זה יכול לעזור לקבוע בדיוק איזו שכבה של העור מושפעת.
- בדיקות גנטיות:זה יכול לעזור לקבוע בדיוק איזה גן פגום ואיזה סוג של EB מדובר.
בואו נדבר על טיפול.
הדבר הראשון שצריך לומר הוא שלצערנו, עדיין אין תרופה ל-EB. עם זאת, ניתן לשלוט בתסמינים, למנוע סיבוכים, והמטופל יכול לחיות חיים נוחים ככל האפשר. המטרות העיקריות של הטיפול הן:
- למזער את היווצרות השלפוחיות ככל האפשר.
- שמירה על זהירות למניעת זיהום שלפוחיות ופצעים.
- ניהול כאב.
- מניעת בעיות תזונתיות.
אלו הן חלק מהעצות שניתנו על ידי רופאים בנושא זה.
- לבשו בגדים רכים ורחבים : כדאי ללבוש בגדים העשויים מסיבים טבעיים כמו כותנה, שאינם צמודים ושאינם מתחככים בגוף.
- שמרו על קרירות העור: חום והזעה יכולים להגביר את כמות השלפוחיות, לכן חשוב לשמור על טמפרטורה נוחה בחדר.
- שימוש בתחבושות מיוחדות: יש להשתמש בתחבושות מיוחדות שאינן דביקות ובגזה לפצעים.
- טיפול יומי בפצעים: יש למרוח משחות שנקבעו על ידי הרופא ולשמור על ניקיון הפצעים.
- דיאטה: אם יש לכם פצעי פה, עליכם להימנע ממזונות חמים, חריפים וקשים ולאכול מזונות רכים כמו מרקים, פירה ופודינגים.
- ניתוח: במקרים חמורים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח להרחבת הוושט אם הוא הצטמצם או להפרדת האצבעות אם הן דבוקות זו לזו.
עצות להורים המטפלים בילד עם EB
טיפול בילד כזה הוא אתגר גדול עבור הורים. זה יכול להיות מתיש פיזית ונפשית. אבל האהבה והדאגה שלכם הן כוח גדול עבור הילד.
- תמיד יש לשטוף את הידיים היטב לפני נגיעה בעור התינוק.
- בעת הרמת התינוק, אין לתפוס אותו מתחת לבתי השחי . פעולה זו עלולה לפגוע בעור. הניחו את ידיכם מתחת לגב וירכיו של התינוק והרימו בזהירות.
- אם אתם משתמשים בחיתולים, השתמשו בכאלה עם סקוטש במקום בסרט דביק. ניתן להפחית את החיכוך על ידי גזירת הגומיות סביב הרגליים.
- כשאתם רוחצים את התינוק, עדיף לנקות בעדינות כל חלק בגוף במקום לטבול אותו בקערה עם מים.
- אל תגבילו את פעילויות ילדכם. למרות שמשחק גס אינו מתאים, פעילות גופנית עדינה כמו שחייה יכולה לעזור לחזק את שרירי ילדכם.
- אם גם אתם חשים תשישות נפשית, אל תהססו לפנות לתמיכה מהרופא, מהמשפחה או מההורים שחוו חוויות דומות.
מתי כדאי לפנות לרופא באופן מיידי?
בעת טיפול ב-EB, לעיתים חיוני לפנות לטיפול רפואי מיידי. שימו לב לתסמינים הבאים.
- אם אתם מתקשים לנשום. (במקרים כאלה , פנו מיד לחדר מיון של בית החולים הקרוב ביותר. )
- אם אינך יכול לבלוע אוכל או נוזלים.
- אם הפצע נראה נגוע (כלומר, האזור סביב הפצע אדום, נפוח, מרגיש חם או שיוצאת ממנו מוגלה).
- אם לילד יש חום.
- אם מופיע תסמין חדש שאינך יכול להבין.
למרות שחיים עם מצב זה יכולים להיות מאתגרים, בעזרת ייעוץ וטיפול רפואי נאותים, ניתן לשלוט בכאב ולחיות חיים טובים יחסית. הדבר החשוב ביותר הוא תמיד לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא שלך ולא לנסות להתמודד עם הדברים האלה לבד.
מסר לקחת הביתה
- אפידרמוליזיס בולוסה (EB) היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה וגורמת לעור להיות שביר מאוד. היא אינה מדבקת.
- למרות שאין תרופה מלאה למחלה, ניתן לחיות עם זה על ידי ניהול התסמינים ומניעת סיבוכים.
- טיפול מיוחד בעור חשוב מאוד למניעת שלפוחיות ופצעים. יש להקפיד על בגדים רכים, שמירה על קרירות העור ושיטות טיפוח שאינן פוגעות בעור.
- חיוני להיות מודעים לדברים כמו קושי בבליעה, זיהום וכאב ולפנות מיד לייעוץ רפואי במקרים כאלה.
- זהו מסע מאתגר הן עבור המטופל והן עבור המשפחה. חשוב לפנות לתמיכה מרופאים ומקבוצות תמיכה אחרות.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך