האם שמתם לב פעם שהמפרקים שלכם מתכופפים וזזים קצת יותר מחבריכם? או שאתם חבלו וחבלו אפילו כשאתם פוגעים בנקודה קטנה? אתם אולי חושבים, "אה... ככה הגוף שלי, אני ככה מאז שהייתי ילד." אבל לפעמים אלה יכולים להיות תסמינים של מצב שאנחנו לא מדברים עליו הרבה, אבל בהחלט צריכים לדעת עליו. היום אנחנו הולכים לדבר על מצב אחד כזה, תסמונת אהלרס-דנלוס, או בקיצור EDS.
במילים פשוטות, מהי תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS)?
חשבו על גופנו כבניין בנוי להפליא. כל דבר בבניין הזה, כולל הלבנים, הקירות והגג, מחובר יחד ומוחזק חזק על ידי מלט. באופן דומה, איברי גופנו, עצמותינו, שרירינו ועורנו מחוברים, נתמכים ומוחזקים חזקים על ידי רשת מיוחדת של רקמות. אנו קוראים להן רקמות חיבור .
הגיבור העיקרי של רקמת חיבור זו הוא חלבון הנקרא קולגן . זה כמו מלט. קולגן זה הוא מה שנותן חוזק ויציבות לעור, למפרקים ולכלי הדם שלנו.
עכשיו, הנה מה שקורה בגופו של אדם עם תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS): יש שינוי גנטי באופן שבו הגוף שלהם מייצר את החלבון הזה שנקרא קולגן. אז הקולגן שמיוצר אינו חזק מספיק, כמו מלט ישן. אז מה קורה? זה כאילו הבניין נחלש, רקמת החיבור בגוף נחלשת. אז זה יכול להשפיע על אזורים רבים בגוף.
- דם וכלי דם
- עצמות (עצמות)
- סחוס (הרקמה החלקה בין העצמות)
- שׁוּמָן
- צמתים (מפרקים)
- שרירים
- עוֹר
האם ישנם סוגים עיקריים של EDS?
כן, EDS אינו זהה עבור כולם. המצב מחולק ל-13 סוגים עיקריים בהתבסס על האופן שבו הוא משפיע על הגוף והתסמינים שהוא גורם. אבל היום נדבר על כמה מהסוגים הנפוצים ביותר שכדאי להיות מודעים אליהם במיוחד.
| שם סוג EDS | הקדמה קצרה |
|---|---|
| EDS היפר-ניידי | זהו הסוג הנפוץ ביותר. המפרקים שלהם גמישים ורופפים להפליא. הם מרגישים כאילו הם "נעולים". המפרקים לעתים קרובות משמיעים צליל "קליק" ויכולים להישבר בקלות. |
| EDS קלאסי | זה דומה לסוג הנ"ל, אך הוא משפיע על העור יותר מאשר על המפרקים. העור דק מאוד, גומי, ויכול בקלות להיקרע ולהיפגע. |
| EDS דמוי קלאסי | כפי שהשם מרמז, זה דומה מאוד ל-EDS קלאסי, אך ישנם הבדלים קלים בתסמינים. רק רופא יכול לאבחן אותם. |
| EDS מסתמי לב | זה יכול להשפיע על מערכת הלב וכלי הדם ועל מסתמי הלב, כמו גם לגרום לתסמינים בעור ובמפרקים. |
| EDS כלי דם | זהו סוג נדיר ומסוכן. הוא משפיע על כלי הדם והאיברים הפנימיים יותר מאשר על המפרקים. דפנותיהם חלשות ויכולות להתפוצץ או להיקרע בקלות. זהו מצב הדורש טיפול דחוף. |
מהם התסמינים הנפוצים של EDS?
עכשיו אתם אולי חושבים, "אני לא יודע אם גם לי יש את זה." בואו נסתכל על התסמינים הנפוצים ביותר של מצב זה. אבל זכרו דבר אחד, רק בגלל שיש לכם אחד או שניים מהתסמינים האלה, זה לא אומר שיש לכם EDS . תסמינים אלה יכולים להופיע גם במחלות אחרות. לכן, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לפנות לרופא אם יש לכם ספקות ולקבוע אבחנה סופית.
| סִימפּטוֹם | במילים פשוטות... |
|---|---|
| מפרקים היפר-מוביליים | מפרקים מתכופפים הרבה יותר מהרגיל. יש המכנים אותם 'דו-מפרקיים'. מפרקים כמו הכתף, הברך והאצבעות נמצאים בתנועה מתמדת. |
| עור חלק וגמיש | העור חלק מאוד, כמו קטיפה. וכמו כדור בצק פיצה, אפשר למתוח אותו כמה שרוצים, והוא חוזר בדיוק למקום שבו היה כששחררתם. |
| עור שביר וצלקות | אפילו פצע קטן לוקח זמן רב להחלים. הוא יוצר צלקות בקלות, ולפעמים הצלקות הופכות דקות יותר וצבען דהוי. |
| חבורות בקלות | לפעמים מופיעות חבורות כחולות על הגוף גם בלי לפגוע בשום מקום. אפילו אם תכה רק קצת איפשהו, הן יהפוך לכחולות. |
| כאבי מפרקים ושרירים | יש כאב מתמיד, כמו כאב, במפרקים ובשרירים. הכאב הזה בא והולך. |
| עייפות כרונית | מרגיש עייף וחוסר חיים כל היום גם אחרי שינה טובה. |
| בעיות במערכת העיכול | ייתכן שתחוו אי נוחות בבטן, נפיחות, עצירות וכו'. אנשים מסוימים עלולים לפתח מצבים כמו תסמונת המעי הרגיז (IBS). |
| סיכון לבקעים | הסיכון לפתח בקע גבוה יותר משום שרקמת החיבור סביב השרירים חלשה. |
מה גורם ל-EDS? האם זה מדבק?
לא, EDS אינו דבר שניתן לעבור מאדם לאדם . זוהי מחלה גנטית לחלוטין. כלומר, היא נגרמת על ידי שינוי גנטי בגנים שלנו. פגם זה מתרחש בגנים המורים לנו לייצר את חלבון הקולגן עליו דיברנו קודם.
מומחים זיהו יותר מ-20 וריאציות גנטיות שונות הגורמות לתסמונת EDS. השונות הגנטית שקיימת אצלך קובעת את סוג ה-EDS ואת התסמינים שתפתח.
סוגים מסוימים של EDS יכולים לעבור בתורשה מהורים לילדים. משמעות הדבר היא שאם אחד ההורים סובל מהמצב, קיים סיכוי שגם הילדים יחלו בו. עם זאת, סוגים מסוימים יכולים להופיע גם באופן סומטי, ללא היסטוריה משפחתית.
אם מישהו במשפחתך סובל ממצב זה, או אם יש לך תסמינים דומים, חשוב מאוד להתייעץ עם רופא, ובמידת הצורך, לפנות לייעוץ גנטי .
מהם הסיבוכים האפשריים של EDS?
הסיבוך הנפוץ ביותר במצב זה הוא פריקה . זוהי יכולה להיות חוויה כואבת מאוד. יש משהו חשוב מאוד שכולנו צריכים לזכור כאן.
אם פרקתם מפרק, לעולם אל תנסו לחבר אותו מחדש בעצמכם או לבקש ממישהו אחר לעשות זאת! פעולה זו רק תגרום נזק נוסף למפרק, לרקמות הסובבות אותו ולעצבים. הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לפנות לחדר מיון (ETU) הקרוב ביותר בהקדם האפשרי.
בצורות חמורות מסוימות, כגון EDS וסקולרי, עלולים להתרחש סיבוכים שעלולים להיות מסכני חיים. לדוגמה, כלי דם עלולים להתפוצץ, ולגרום לדימום בתוך הגוף ולמצבים חמורים כמו שבץ מוחי .
סיבוכים אחרים עשויים לכלול:
- עַקמֶמֶת
- בעיות במסתמי הלב
- בעיות שיניים וחניכיים
- גפיים כפופות
טיפול וניהול של EDS
קודם כל, עדיין אין תרופה ל-EDS. אבל אל דאגה. אתם יכולים לשלוט בתסמינים שלכם, למנוע סיבוכים ולחיות חיים נורמליים ואיכותיים. המטרה העיקרית של הטיפול היא לנהל את התסמינים שלכם.
- פיזיותרפיה: זה מאוד חשוב. תרגילים המחזקים את השרירים סביב המפרקים יכולים לעזור להפחית נוקשות וכאב במפרקים.
- לבישת גשרים מיוחדים:הרופא שלך עשוי להמליץ על גשרים מיוחדים כדי לתת תמיכה נוספת ולהגן על מפרקים חלשים.
- טיפול מיוחד לעור: מכיוון שהעור רגיש מאוד, חשוב להגן עליו על ידי שימוש בקרם הגנה בעת יציאה לשמש ושימוש בסבונים עדינים שאינם מגרים.
כמו כן, עדיף להימנע מדברים מסוימים שעלולים לפגוע במפרקים.
- ספורט מגע
- פעילות גופנית בעלת עוצמה גבוהה (ריצה, קפיצה ותרגילים אחרים בעלי עוצמה גבוהה)
- הרמת משקולות
זה לא אומר שאת לא יכולה להתאמן בכלל. את יכולה להתייעץ עם הרופא שלך לגבי תרגילים שמתאימים לגוף שלך ולא יפגעו במפרקים שלך, כמו שחייה או רכיבה על אופניים.
לחיות עם EDS יכול להיות מאתגר לעיתים. כאב ועייפות מתמשכים יכולים להיות מתסכלים. זה נורמלי. אבל אתה יכול להבין את המגבלות שלך, לבצע את השינויים הדרושים ולהמשיך לעשות את הדברים שאתה אוהב. הקשב לגוף שלך. אם אתה מבחין בשינויים כלשהם בתסמינים שלך או באופן שבו אתה מרגיש, אל תפחד לדבר עם הרופא שלך.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS) היא מצב גנטי הנגרמת ממחסור בחלבון הקולגן.
- התסמינים העיקריים הם כיפוף מוגזם וקפיצות תכופות של המפרקים, גמישות העור וחבלות קלות.
- למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה, ניתן לטפל בה היטב בתסמינים באמצעות פיזיותרפיה, שינויים באורח החיים וייעוץ רפואי מתאים.
- אם אתם פוצעים ג'וינט, לעולם אל תנסו לתקן אותו בעצמכם, אלא גשו מיד לחדר מיון של בית חולים.
- אם אתם סובלים מתסמינים אלה או שיש לכם היסטוריה משפחתית של המחלה, חשוב מאוד לפנות לרופא לקבלת אבחון וייעוץ מדויקים.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך