האם אתם מרגישים שהגפיים שלכם פשוט בוערות או עקצוצות? האם אתם לפעמים מרגישים עייפות קיצונית אפילו אחרי ביצוע משימות קטנות? אמנם אלה אולי נראים כמו דברים נורמליים, אך לפעמים יכולה להיות מחלה גנטית נדירה מאחורי זה, כמו מחלת פברי. ייתכן שלא שמעתם על השם הזה בכלל. אבל חשוב מאוד לדעת על זה. בואו נדבר על זה בפשטות היום.
במילים פשוטות, מהי מחלת פברי?
מחלת פברי היא מחלה גנטית שעוברת במשפחה. היא נדירה מאוד. במילים פשוטות, אדם הסובל ממחלה זו אינו מייצר אנזים הנקרא אלפא-גלקטוזידאז A (אלפא-GAL בקיצור) כראוי.
עכשיו אתם אולי תוהים מהו האנזים הזה. אנזים הוא סוג של חלבון המסייע בתהליכים כימיים שונים בגופנו. התפקיד העיקרי של אנזים אלפא-GAL זה הוא לפרק סוג של שומן הנקרא ספינגוליפידים בגופנו, כלומר, לעכל אותו ולהוציא אותו מהגוף.
תארו לעצמכם, מה קורה אם אוסף הזבל לא מגיע לבית שלנו במשך ימים? אשפה מצטברת בכל רחבי הבית, נכון? ככה זה. כאשר האנזים אלפא-GAL חסר, סוג של שומן הנקרא ספינגוליפידים מתחיל להצטבר בכלי הדם וברקמות שלנו. הצטברות זו עלולה לפגוע בלב, בכליות, במוח, במערכת העצבים ובעור שלנו. זה שייך לקבוצת מחלות הנקראות הפרעות אגירה ליזוזומליות.
מהם הסוגים העיקריים של מחלה זו?
ניתן לחלק את מחלת פברי לשני סוגים עיקריים, בהתאם לגיל בו מתחילים להופיע התסמינים.
| סוג המחלה (Type) | תֵאוּר |
|---|---|
| סוג קלאסי | בסוג זה, התסמינים מתחילים בילדות או בגיל ההתבגרות. לעיתים, תסמינים כמו נפיחות בידיים וברגליים יכולים להתחיל כבר בגיל שנתיים. התסמינים מחמירים בהדרגה עם הזמן. |
| סוג מאוחר/לא טיפוסי | אנשים עם סוג זה עשויים שלא לפתח תסמינים כלשהם עד גיל 30 או מאוחר יותר. לעיתים המחלה מתגלה לראשונה לאחר התפתחות מצב חמור, כגון אי ספיקת כליות או מחלת לב. |
כיצד מתפתחת מחלת פברי? האם היא תורשתית?
כן, זוהי מחלה תורשתית לחלוטין. הגנים שלנו ממוקמים על דברים הנקראים כרומוזומים. הגן הפגום שגורם למחלה זו ממוקם על כרומוזום X.
לנשים יש שני כרומוזומי X (XX) בעוד שלגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY). הבדל זה משפיע גם על אופן העברת המחלה מדור לדור.
בואו נבין בפשטות:
- אם לאב יש מחלת פברי:
- כל בנותיו יורשות את כרומוזום ה-X הפגום הזה. משמעות הדבר היא שכל בנותיו עלולות לפתח מחלה זו.
- אבל מכיוון שבנים יורשים את כרומוזום ה-Y מאבותיהם, בנים אינם יורשים את המחלה הזו מאבותיהם.
- אם לאם יש מחלת פברי:
- מכיוון שלאם יש שני כרומוזומי X, לכל אחד מילדיה (בת או בן) יש סיכוי של 50% לרשת את כרומוזום ה-X הפגום. משמעות הדבר היא שחלק מהילדים עשויים לסבול מהמחלה, וחלקם לא.
מהם התסמינים של מחלת פברי?
התסמינים יכולים להשתנות מאדם לאדם. גברים בדרך כלל חווים תסמינים חמורים יותר מאשר נשים. חלק מהנשים עשויות לחוות תסמינים קלים מאוד או ללא תסמינים כלל.
אלו הם התסמינים הנפוצים:
- קהות, עקצוץ או כאב חמור בידיים וברגליים .
- כאב מוגזם במהלך פעילות גופנית או פעילות גופנית.
- אי סבילות לקור או חום.
- ירידה בהזעה (היפוהידרוזיס) או חוסר הזעה כלל (אנהידרוזיס).
- בעיות קיבה כגון כאבי בטן, שלשולים ועצירות.
- סְחַרחוֹרֶת.
- תסמינים דומים לאלו של שפעת, כגון חום, כאבי גוף ועייפות.
- אובדן שמיעה או צלצולים באוזניים (טינטון).
- בליטות קטנות בצבע אדום-סגול (אנגיוקרטומות) המופיעות על עור החזה, הגב ואזור איברי המין.
- נפיחות (בצקת) של הרגליים, הקרסוליים והכפות רגליים.
- רמות מוגברות של חלבון בשתן (פרוטאינוריה).
- דפוס מיוחד (קרנית ורטיקילה) מתפתח בתוך העין. זה לא משפיע על הראייה. ניתן לראותו רק בבדיקת עיניים מיוחדת (בדיקת מנורת סדק).
סיבוכים מסוכנים שעלולים להתרחש עקב מחלה זו
סוג השומן הנ"ל (ספינגוליפידים) יכול להצטבר בגוף במשך שנים רבות ולפגוע באיברים העיקריים שלנו. זה יכול להוביל לסיבוכים שיכולים אף להיות מסכני חיים.
- מחלות לב: דופק לא סדיר (הפרעות קצב), התקף לב, לב מוגדל ואי ספיקת לב.
- אי ספיקת כליות: עם הזמן, ייתכן שיהיה צורך בדיאליזה או אפילו השתלת כליה.
- שבץ מוחי: שבץ מוחי או התקף איסכמי חולף (TIA) יכול להתרחש עקב חסימה של כלי דם למוח.
- נזק עצבי (נוירופתיה פריפרית).
כיצד לאבחן את המחלה?
אם יש לך תסמינים כאלה, הרופא שלך עשוי לחשוד במחלה זו ולהפנות אותך למספר בדיקות.
| מִבְחָן | תֵאוּר |
|---|---|
| בדיקת אנזים | זוהי בדיקת דם. היא מודדת את פעילות האנזים אלפא-GAL בדם. בדיקה זו מדויקת מאוד עבור גברים, אך פחות מדויקת עבור נשים. |
| בדיקות גנטיות | זוהי הבדיקה הסופית ביותר. בדיקת DNA יכולה לקבוע באופן סופי האם יש מוטציה בגן GLA הגורמת למחלה. |
מהם הטיפולים?
עדיין אין תרופה למחלת פברי. אבל אל תאבדו תקווה. כיום ישנם טיפולים יעילים מאוד שיכולים לשלוט בתסמינים, להאט את הצטברות השומן בגוף ולמנוע סיבוכים חמורים.
ישנן שתי שיטות טיפול עיקריות:
1. טיפול חלופי אנזימים (ERT)
זה כרוך במתן גרסה מעבדתית של האנזים אלפא-GAL, שגופך אינו מייצר. תרופה זו ניתנת כעירוי תוך ורידי, כמו תמיסת מלח, כל שבועיים.טיפול זה עוצר את הצטברות השומן בגוף.
2. טיפול מלווה דרך הפה
זוהי גלולה שאתה נוטל. תרופה זו פועלת על ידי תיקון האנזים אלפא-גל הפגום בגוף שלך והחזרתו לפעולה. עם זאת, טיפול זה אינו עובד עבור כולם. זה תלוי באופי המוטציה הגנטית שלך. הרופא שלך יחליט אם זה מתאים לך.
בנוסף לטיפולים עיקריים אלה, ניתן לתת תרופות נפרדות לכאב, כאבי בטן ותסמינים אחרים.
מתי כדאי לפנות לרופא?
אם אובחנתם כחולי מחלת פברי, עליכם לפנות לרופא מיד אם אתם חווים אחד מהתסמינים הבאים:
- תסמינים של התקף לב כגון כאבים בחזה, קוצר נשימה ודופק לב לא סדיר (אם זה קורה, פנו מיד למחלקת מיון של בית החולים).
- נפיחות מוגזמת.
- סימני שיתוק כגון סחרחורת קיצונית, שינויים בראייה וקושי בדיבור (גם במקרה זה יש לפנות מיד ליחידה לטיפול נמרץ מחלות זיהומיות).
- אובדן שמיעה פתאומי.
- כאבי בטן עזים או נפיחות.
זה נורמלי להרגיש פחד וחרדה כשאובחנת אצלך מחלת פברי. ייתכן שיש לך חששות לגבי עתידך וילדיך. עם זאת, כיום קיימים טיפולים יעילים ומחקר חדש נמצא באופק. על ידי מעקב צמוד אחר תוכנית הטיפול ועבודה צמודה עם הרופא שלך, תוכל לנהל את התסמינים שלך ולמנוע נזק לטווח ארוך.
מסר לקחת הביתה
- מחלת פברי היא מחלה גנטית (תורשתית) נדירה.
- הצטברות של סוג מסוים של שומן בגוף עלולה לפגוע באיברים כמו הלב, הכליות והמוח.
- תסמינים כגון נפיחות בגפיים, עייפות קיצונית, פריחות בעור וחוסר הזעה הם העיקריים שבהם.
- למרות שאין תרופה מלאה לכך, טיפול אנזימטי ותרופות אחרות יכולים לשלוט במחלה ולהאריך את החיים.
- אם אתם או מישהו במשפחתכם חווים תסמינים אלה, חשוב מאוד לפנות מיד לייעוץ רפואי.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך