האם מישהו במשפחה שלך חווה סרטן המעי הגס? נו באמת, בואו נדבר על המצב הגנטי הזה (פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי - FAP)!

האם מישהו במשפחתך, אולי בגיל צעיר, פיתח סרטן המעי הגס? או שרופא אמר לך שיש לך גידולים קטנים (פוליפים) במעי הגס שלך יחד עם בעיות בקיבה? בין אם שמעת על דבר כזה ובין אם לא, חשוב מאוד להיות מודעים למצב הזה שנקרא 'FAP' עליו נדבר היום. כי למרות שזה קצת נדיר, אם מזהים אותו מוקדם, זה יכול לחסוך לך הרבה בעיות גדולות.

מה זה FAP במילים פשוטות?

במילים פשוטות, פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי, או בקיצור FAP, הוא מצב גנטי הגורם למספר רב של גידולים קטנים (פוליפים) הנקראים אדנומות, אשר עלולים להפוך לסרטניים, להיווצר במעי הגס ולפעמים בתוך פי הטבעת.

תחשבו על זה, יש אנשים שמפתחים גידול אחד או שניים כאלה במעי הגס שלהם ככל שהם מתבגרים. זה נורמלי. אבל עבור מישהו עם 'FAP', בדרך כלל יש לו יותר ממאה, לפעמים אלפי גידולים כאלה, אבל הם מתחילים להתפתח בגיל צעיר מאוד, אולי כבר בגיל עשר. לכן, הסיכוי שאחד מהגידולים האלה יהפוך לסרטן ("סרטן המעי הגס"), כלומר, הסיכון לאורך החיים, הוא גבוה מאוד .

כדי לשלוט בסיכון זה, רופאים בדרך כלל ממליצים על ניתוח להסרת המעי הגס כולו (ניתוח כריתת המעי הגס הכולל) . לעיתים, מוסרים גם את פי הטבעת (ניתוח כריתת החלחולת). הסיבה לכך היא שבמחלת מפרקים ניוונית כרונית (FAP), גידולים אלה גדלים מהר מדי מכדי שניתן יהיה לשלוט בהם על ידי הסרתם אחד אחד. למעשה, אם ניתוח זה לא יבוצע, אנשים רבים עם FAP יפתחו סרטן עד גיל העמידה .

אנשים עם FAP יכולים לפתח סוגים אחרים של גידולים, לא רק במעי הגס, אלא גם במקומות אחרים, כגון העור, הרקמות הרכות, השיניים והעצמות. גם לאחר הסרת המעי הגס, ייתכן שתצטרכו להמשיך לעבור בדיקות כדי לבדוק גידולים אחרים אלה, וייתכן שתצטרכו לעבור ניתוח גם עבורם.

מהו הסיכון לפתח סרטן עבור אנשים עם FAP?

אם לא מטופל, לאדם עם FAP יש סיכוי של כמעט 100% לפתח סרטן המעי הגס. כמו כן, הסרטן יכול להתפתח מוקדם יותר ובגיל צעיר יותר מאשר אנשים אחרים. אם ידוע שאחד מבני המשפחה סובל מהמחלה, ילדים במשפחות אלו צריכים לעבור קולונוסקופיה מדי שנה החל מגיל 10 .

בנוסף לסרטן המעי הגס, אנשים עם FAP נמצאים בסיכון לפתח סוגים אחרים של סרטן:

• סרטן החלק העליון של המעי הדק ("סרטן התריסריון") - כ-8%
• סרטן פפילרי של בלוטת התריס - כ-2%
• סרטן הלבלב - כ-2%
• סרטן הכבד הנקרא "הפטובלסטומה" (במיוחד אצל ילדים) - כ-1.5%
• סרטן הקיבה - כ-1%
• גידולי מוח וחוט שדרה - פחות מ-1%

האם ישנם סוגים שונים של FAPs?

כן, יש סוג עיקרי של `FAP` ועוד כמה תת-סוגים בנוסף אליו.

• FAP "קלאסי": מאופיין בנוכחות של יותר מ-100 אדנומות במעי הגס.
• ציסטה "מוחלשת" (AFAP): זהו תת-סוג מעט פחות חמור. ישנן בין 20 ל-100 ציסטות במעי הגס.
• תסמונת גרדנר: בדומה לתסמונת ה-FAP הקלאסית, ישנם יותר מ-100 גידולים במעי הגס. בנוסף, סוגים אחרים של גידולים מתפתחים במקומות אחרים בגוף.
• תסמונת טורקוט: גידול סרטני מתפתח במוח יחד עם גידולים מרובים במעי.

כמה שכיח מצב זה, הנקרא FAP?

FAP היא מצב נדיר מאוד . הוא משפיע על כאחד מכל 8,000 אנשים. FAP מהווה כ-0.5% מכלל סוגי סרטן המעי הגס. תת-סוגים כמו AFAP, תסמונת גרדנר ותסמונת טורקוט נדירים אף יותר.

מה ההבדל בין FAP לתסמונת לינץ'?

תסמונת לינץ' היא מצב תורשתי נוסף המגביר את הסיכון לפתח סרטן המעי הגס וסוגי סרטן אחרים. תסמונת לינץ' נקראת גם HNPCC (תסמונת סרטן המעי הגס התורשתית שאינה פוליפונית). כפי שהשם מרמז, אין זה אומר בהכרח שמתפתח מספר רב של גידולים במעי הגס .

אנשים עם תסמונת לינץ' יכולים לפתח סרטן גם עם גידול אחד או יותר במעי הגס. כמו כן, גידולים וסרטן מתפתחים מעט מאוחר יותר מאשר בתסמונת FAP, והסיכון נמוך מעט. שני מצבים אלה נגרמים על ידי מוטציות גנטיות שונות .

מהם התסמינים של FAP? כיצד ניתן לזהות זאת?

ב-FAP, פוליפים במעי הגס מתחילים להיווצר הרבה יותר מוקדם מאשר באוכלוסייה הכללית, לרוב בשנות העשרה . פוליפים אלה עשויים שלא לגרום לתסמינים כלשהם עד שהם מגיעים לגודל מסוכן. אבל אם תעברו קולונוסקופיה, הרופא שלכם יוכל למצוא אותם.

לאנשים עם 'FAP' עשויים להיות מאות או אלפי פוליפים במעי הגס שלהם . לאנשים עם 'AFAP' יש לפחות 20. מכיוון שהפוליפים רבים יותר וגדלים מהר יותר ב-'FAP', הם נוטים יותר לגרום לתסמינים מאשר פוליפים. התסמינים כוללים:

• דימום רקטלי
• שִׁלשׁוּל
• כאבי בטן כרוניים

אנשים עם FAP עשויים לפעמים לחוות תסמינים שרופאים יכולים לזהות מבחוץ:

• דרמטופיברומות: גושים סיביים, דמויי צלקת, מתחת לעור.
• ציסטות אפידרמליות: גושים כדוריים מלאים בקרטין הממוקמים מתחת לעור.
• אוסטאומות: גידולים לא סרטניים הנוצרים בעצמות. הם נמצאים לרוב בעצם הלסת או בגולגולת.
• שיניים נוספות או שיניים כלואות:ניתן לראות את אלה בצילום רנטגן של השיניים.
• היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנטי ברשתית (CHRPE): ניתן לראות זאת במהלך בדיקת עיניים. עם זאת, בדרך כלל הן אינן גורמות לבעיות ראייה.

באיזה גיל מתחילים בדרך כלל תסמיני FAP?

במחלת FAP, צמיחת המעי הגס מתחילה בדרך כלל בסביבות גיל 16. במחלת AFAP, היא יכולה להתחיל מעט מאוחר יותר. אם ההורים והרופאים שלך יודעים שאתה נמצא בסיכון למצב, הם עשויים להתחיל לבדוק אותך לאחר גיל 10. אם לא תעשה זאת, ייתכן שתאובחן כחולה במצב בגלל התסמינים שלך.

מהי הסיבה העיקרית ל-FAP?

הסיבה העיקרית ל-FAP היא מוטציה גנטית . גן זה נקרא גן פוליפוזיס קולי אדנומטוטי (APC) . הוא נקרא גם גן מדכא גידולים. משמעות הדבר היא שגן זה מונע מתאים לצמוח בצורה לא מבוקרת וליצור גידולים. כאשר מתרחשת מוטציה גנטית, תפקודו של גן זה מופרע.

המוטציה הגנטית שגורמת ל-FAP היא מוטציה בקו הנבט. משמעות הדבר היא שזה לא משהו שמתרחש במהלך החיים, אלא משהו שמתרחש בהתעברות . זהו משהו שעובר מדור לדור. אם לאחד ההורים שלך יש מוטציה זו, יש לך סיכוי של 50% לרשת אותה. עם זאת, כ-30% מהמוטציות הללו הן חדשות (מוטציות מקוריות), כלומר, הן אינן עוברות בתורשה . לכן, כ-30% מהחולים שאובחנו עם FAP עשויים להיות ללא היסטוריה משפחתית של המחלה.

מהם הסיבוכים האפשריים של FAP?

הסיבוך החשוב ביותר שיש לטפל בו במחלת מחלות ריאה (FAP) הוא סרטן המעי הגס . ניתוח להסרת המעי הגס (קולקטומיה) יכול להפחית משמעותית את הסיכון הזה. עם זאת, חיים ללא מעי גס עלולים להשפיע על חייך, משום שאופן מתן היציאות משתנה. ייתכן שתצטרך להשתמש בשקית אילאוסטומיה או בשקית איליאל במקום במעי הגס.

מכיוון שהמוטציה הגנטית הגורמת ל-FAP קיימת בכל תא בגוף, גידולים יכולים להתפתח בכל מקום בגוף . גידולים אחרים יכולים להתפתח גם מחוץ למעי הגס, ולפעמים הם יכולים להפוך לסרטניים. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על לוח זמנים לבדיקות סקר כדי לחפש סוגי גידולים אלה:

• פוליפים בתריסריון/פריאמפולריים:אלה מתפתחים בחלק העליון של המעי הדק (תריסריון), או במקום בו צינור המרה או צינור הלבלב מתחברים למעי הדק. כמעט כל אדם עם FAP מפתח מחלות אלה. מספר קטן של אנשים יכול לפתח סרטן תריסריון, סרטן אמפולרי, סרטן הלבלב בצינור, או סרטן צינור המרה.
• פוליפים בקיבה: כ-90% מהאנשים עם FAP מפתחים פוליפים בקיבה, אך רק 1% מהם מתפתחים לסרטן.
• גידולי דסמואיד: אלו הם גידולים לא סרטניים הנוצרים ברקמת חיבור. הם מופיעים בכ-15% מהאנשים עם FAP. למרות שהם אינם סרטניים, הם עלולים לעיתים (כ-5%) לגרום לבעיות בריאותיות חמורות ואף למוות. הם יכולים להיות אגרסיביים מאוד, להתפשט למבנים סמוכים, וללחוץ או לחסום כלי דם, איברים ועצבים. קשה להסיר אותם ויכולים לחזור על עצמם.
• סרטן פפילרי של בלוטת התריס: סוג זה של סרטן בלוטת התריס מופיע בכ-2% מהאנשים עם FAP. הוא פחות מסוכן יחסית ולעתים קרובות ניתן לריפוי.
• סרטן הכבד: ילדים עם FAP, בפרט, נמצאים בסיכון קטן לפתח סרטן כבד נדיר הנקרא הפטובלסטומה.
• מדולובלסטומה: זהו סרטן מוח. הוא יכול להופיע עם תסמונת טורקוט, המקושרת ל-FAP. אפילו עם FAP, זה נדיר מאוד.
• פוליפים רקטליים: אם לא הסרת את פי הטבעת יחד עם המעי הגס, את/ה נמצא/ת בסיכון לפתח פוליפים רקטליים, לכן תצטרכו לעבור בדיקות פרוקטוסקופיה לאורך כל חייכם.

איך אתה יודע בוודאות אם יש לך FAP?

אם אתם רוצים לדעת אם ירשתם את המוטציה בגן APC, תוכלו לגלות זאת על ידי ביצוע בדיקה גנטית . בדיקה גנטית לוקחת דגימה של ה-DNA שלכם (כגון דם או רוק) ומחפשת מוטציות גנטיות ספציפיות. אם יש לכם את המוטציה, השלב הבא הוא לעבור קולונוסקופיה לבדיקת אדנומות.

FAP מאובחנת כאשר ישנם לפחות 100 פוליפים (20 אם מדובר ב-AFAP) ונוכחות של מוטציה בגן APC . FAP אינו המצב התורשתי היחיד שגורם לפוליפים אדנומטוטיים. פוליפים הקשורים ל-MUTYH הוא מצב דומה, אך הוא נגרם על ידי מוטציה בגן אחר בשם MUTYH.

מהי תוכנית הטיפול עבור אדם עם FAP?

תוכנית הטיפול עבור FAP כוללת מעקב לכל החיים וניתוח חובה.בשלבים המוקדמים, אם יש לך מספר קטן של פוליפים (או AFAP), הרופא שלך עשוי להסיר אותם בנפרד במהלך קולונוסקופיה (פוליפקטומיה). כאשר הפוליפים הופכים לגדולים מאוד או הופכים לסרטניים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח.

כִּירוּרגִיָה

רוב האנשים עם FAP קלאסי יצטרכו לעבור ניתוח כריתת קולטומיה מלאה בסוף שנות העשרים או תחילת שנות השלושים לחייהם . הרופא שלך יחליט מתי לעבור את הניתוח בהתבסס על גורמי הסיכון הספציפיים שלך. הוא או היא גם ידברו איתך על הסוגים השונים של כריתת קולטומיה שאתה יכול לעבור.

כאשר מוסרים את המעי הגס, נוצר פער בין המעי הדק לפי הטבעת (או פי הטבעת). לעיתים, מנתח יכול לחבר מחדש את שני הקצוות הללו. לאחר מכן ניתן לבצע יציאה דרך פי הטבעת כרגיל. אם זה לא אפשרי, הוא ייצור 'אוסטומיה', שהיא פתח חדש בבטן עבור יציאת הצואה.

סְרִיקָה

הצוות הרפואי שלך ייעץ לך באיזו תדירות עליך לעבור בדיקות סקר לסוגים שונים של גידולים, בהתבסס על גורמי הסיכון האישיים שלך. עבור FAP קלאסי, מומלצת קולונוסקופיה שנתית מגיל 10 ועד כריתת המעי הגס . עבור AFAP, יש להתחיל בבדיקות סקר מדי שנה, החל מגיל 20.

לאחר ניתוח כריתת המעי הגס, עליך להמשיך לעבור בדיקות סיגמואידוסקופיה, הבודקות את החלק התחתון של מערכת העיכול. אם נותר לך חלק מהחלחולת, עליך לבדוק אותו כל 6 עד 12 חודשים. אם החלחולת שלך הוסרה והוחלפה בשקית איליאלית, עליך לבדוק אותו כל שנה עד 4 שנים.

בדיקות מתוזמנות אחרות עשויות לכלול:

• אנדוסקופיה עליונה: בדיקה זו דומה לקולונוסקופיה, אך נעשית בחלק העליון של מערכת העיכול. אנדוסקופ מועבר דרך הגרון, אל הקיבה והחלק העליון של המעי הדק (תריסריון) כדי לבדוק אם יש פוליפים. אם ישנם כאלה, הרופא יכול להסיר אותם במקביל להליך.
• בדיקות אולטרסאונד לגילוי סרטן בלוטת התריס או הכבד.
• בדיקות CT (טומוגרפיה ממוחשבת) או MRI (הדמיית תהודה מגנטית) לאיתור גידולים דסמואידים.

האם ניתן למנוע FAP?

ייעוץ גנטי להבנת הסיכון להעביר את מצב ה-FAP לילדיכםזה יכול לעזור. דיבור על הסיכונים האלה יכול לעזור לך לתכנן את המשפחה שלך. בדרך כלל, לא ניתן למנוע התרחשות של מוטציה גנטית בעת ההתעברות, אך ישנן אפשרויות שונות לתכנון המשפחה שתוכלי לשקול.

מהי תוחלת החיים של אדם עם FAP?

אם לא מטופל, תוחלת החיים הממוצעת היא כ-42 שנים . עם זאת, עם טיפול רפואי נאות, ניתן לחיות חיים נורמליים . לאחר הסרת המעי הגס, הסיכון הגדול ביותר נובע מסרטנים אחרים במערכת העיכול ומגידולים בעייתיים יותר, ה"דסמואידים". אלה שכיחים הרבה פחות מסרטן המעי הגס.

אם יש לי את המצב הזה, למה עליי לצפות?

אם אובחנתם כחולי FAP, צפויים לכם בדיקות רפואיות לכל החיים ואולי גם מספר ניתוחים להסרת הגידולים . גידולים המתפתחים מחוץ למעי הגס נוטים פחות להפוך לסרטניים מאשר פוליפים במעי הגס. למרות שגידולי דסמואיד אינם סרטניים, הם יכולים לפעמים להוות מטרד קל או מטרד משמעותי.

ניתן לצפות לעבור ניתוח כריתת המעי הגס המלא בשלב מוקדם בחיים . לאחר מכן, ייתכן שיחברו מחדש את המעיים, או שיהיו לך כיס איליום או סטומה. כל אחת מהאפשרויות הללו טומנת בחובה סיכון לסיבוכים ספציפיים. עם זאת, עדיין ניתן לחיות חיים ארוכים ובריאים לאחר ניתוח כריתת המעי הגס.

זה נורמלי להרגיש עצב וחרדה כשאתה מגלה שיש לך בעיה גנטית שתדרוש טיפול רפואי לכל החיים. עם זאת, ברגע שתדע, אתה יכול לנקוט צעדים כדי לנהל את הסיכון שלך לסרטן . בעוד שניתוח בהחלט בעתיד שלך, הרופאים ינסו להפוך אותו לחלק ככל האפשר.

אנשים רבים יכולים לעבור הליך לפרוסקופי להסרת המעי הגס, המבוצע דרך חתכים קטנים ומרפא במהירות . אנשים עם שקית איליאלית עשויים להידרש לעבור מספר ניתוחים, אך בסופו של דבר יוכלו להשתמש בשירותים כבעבר.

הדברים החשובים ביותר לזכור ממה שדנו (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז, ממה שדיברנו על `FAP`, הנה הדברים החשובים ביותר שאתם צריכים לזכור:

• FAP היא מחלה גנטית שיכולה לעבור מדור לדור.
• זה גורם להיווצרות מאות או אלפי פוליפים במעי הגס, אשר עלולים להפוך לסרטניים.
• אם לא מטופל, הסיכון לפתח סרטן המעי הגס גבוה מאוד .
• חשוב מאוד להתחיל לעבור בדיקות קולונוסקופיה מגיל צעיר (10-12 שנים) .
• הטיפול העיקרי הוא ניתוח להסרת המעי הגס (קולקטומיה) .
• גם לאחר הסרת המעי הגס, יש צורך בבדיקות סקר לכל החיים כדי לבדוק אם מתפתחים גידולים במקומות אחרים בגוף.
• למרות שמדובר במצב לכל החיים שיש לטפל בו, בעזרת טיפול רפואי ובדיקות נאותים, ניתן לחיות חיים נורמליים ובריאים .

אם אתם או מישהו במשפחתכם חווים אחד מהתסמינים הללו, או אם אתם רוצים לדעת עוד על כך, פנו בהחלט לייעוץ רפואי . מודעות מוקדמת ופעולה מוקדמת הן הדברים החשובים ביותר.

FAP , פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי, מחלות גנטיות, פוליפים במעי הגס, סרטן המעי הגס, גן APC, קולונוסקופיה, כריתת המעי הגס, ניתוח