מהו חסר G6PD? בואו נלמד בלי פחד!

שמעתם פעם על חסר ב-G6PD? אולי השם נשמע קצת מוזר. אבל זוהי למעשה מחלה גנטית שאנשים רבים בעולם סובלים ממנה, אך ברוב המקרים היא אינה גורמת לבעיות משמעותיות. אז היום נדבר על מהו חסר ב-G6PD הזה, מדוע הוא מתרחש ומה עלינו לדעת. אין צורך לפחד, בואו נסביר הכל בפשטות.

מהו בדיוק חסר G6PD?

במילים פשוטות, מחסור ב-G6PD הוא מצב גנטי שבו לגוף יש רמות נמוכות מאוד של G6PD. אוקיי, עכשיו אתם שואלים מה זה G6PD. G6PD (גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז) הוא אנזים חשוב מאוד בגופנו. תפקידו העיקרי הוא להגן על תאי הדם האדומים שלנו מפני נזקים שונים.

חוסר זה מתרחש כאשר אדם נולד עם שינוי, או מוטציה, בגן שמייצר את האנזים G6PD. כתוצאה מכך, תאי הדם האדומים שלך אינם מייצרים מספיק של האנזים G6PD.

אבל העניין הוא כזה. אנשים רבים עם חסר ב-G6PD אינם חווים תסמינים כלל . הם חיים חיים נורמליים. עם זאת, לעיתים, בעיות יכולות להיגרם על ידי "גורמים מעוררים" כמו תרופות מסוימות, זיהומים או מזונות מסוימים (נדבר עליהם בהמשך). במקרים כאלה, יכול להתפתח מצב הנקרא אנמיה המוליטית . משמעות הדבר היא שתאי דם אדומים מתפרקים ונהרסים במהירות. לעיתים, תינוקות שזה עתה נולדו עלולים לפתח צהבת חמורה עקב חסר ב-G6PD.

חוסר ב-G6PD הוא מצב נפוץ יותר ממה שאתם עשויים לחשוב. ההערכה היא שבין 400 ל-500 מיליון איש ברחבי העולם סובלים מהמצב. לכן, אם אתם סובלים ממנו, הרופא שלכם יכול לעזור לכם לשמור על רמת כדוריות הדם האדומות שלכם בטוחה.

מהם התסמינים של חסר G6PD?

כפי שציינו קודם לכן, רוב האנשים עם חסר ב-G6PD בדרך כלל אינם חווים תסמינים. עם זאת, תסמינים מופיעים רק כאשר גורם מפעיל לחץ על תאי הדם האדומים וגורם להם להתפרק (המוליזה). כאשר זה קורה, דברים כאלה יכולים לקרות:

• מרגיש עייף במיוחד
• דופק מהיר ( טכיקרדיה )
• קשיי נשימה ( דיספניה )
• הצהבה של העור או לובן העיניים (אלה סימנים של צהבת )
• עור חיוור (השפתיים והלשון עשויות להיות חיוורות)
• שתן צהוב כהה, כתום או בצבע תה
• טחול מוגדל

אם תסמינים אלה מופיעים פתאום ובצורה חמורה, זה נקרא משבר המוליטי . אם אתם חווים זאת , חשוב מאוד לפנות לטיפול רפואי באופן מיידי.

תסמינים של מחסור ב-G6PD אצל יילודים

יילודים נוטים פחות לסבול מתסמינים ברורים של מחסור ב-G6PD. התסמין השכיח ביותר הוא צהבת . זו מופיעה בדרך כלל תוך מספר ימים מהלידה. אם לא מטופלת כראוי, צהבת חמורה עלולה לגרום לנזק מוחי אצל התינוק. תופעה זו נקראת קרניקטרוס . זו הסיבה שרופאים בודקים יילודים לאיתור מחסור ב-G6PD אם הם חושדים בכך.

מה גורם לחסר G6PD?

מחסור בגן G6PD נגרם על ידי וריאציה (וריאנט) בגן G6PD שלך. וריאציה זו מונעת מגופך להורות לך כראוי לייצר את האנזים G6PD. אתה יורש את השונות הגנטית הזו מההורים שלך, דרך כרומוזום X.

וריאציה גנטית זו פירושה שלתאי הדם האדומים שלך יש רמות נמוכות של G6PD. אנזים G6PD חשוב מאוד משום שהוא מונע מתאי הדם האדומים לצבור יותר מדי " רדיקלים חופשיים". רדיקלים חופשיים הם בדרך כלל חומרים לא מזיקים. ניתן למצוא אותם בסביבה, במזונות מסוימים (למשל, פול) ובתרופות.

עם זאת, אם אין לכם מספיק G6PD, גורמים מסוימים (למשל אכילת פול) עלולים לגרום להצטברות של יותר מדי רדיקלים חופשיים בתוך התאים. זה גורם למצב הנקרא עקה חמצונית , אשר מפעילה לחץ על תאי הדם האדומים. בסופו של דבר, תאים אלה מתפרקים ונהרסים. זה מפחית את מספר תאי הדם האדומים, וגורם לאנמיה המוליטית .

מהם הגורמים הגורמים לאנמיה של המוליזה הקשורה למצב זה?

על פי חוקרים מסוימים, אכילת פול היא הגורם הנפוץ ביותר . אם אדם עם חסר ב-G6PD מפתח אנמיה לאחר אכילת פול, זה נקרא פאביזם . גורמים נפוצים אחרים הם:

• זיהומים: זיהומים כמו הפטיטיס A והפטיטיס B , טיפוס הבטן ודלקת ריאות .
• תרופות מסוימות המשמשות לטיפול במלריה: לדוגמה , פרימקווין .
• אנטיביוטיקה מסוימת: כגון ניטרופורנטואין , דפסון ותרופות סולפה .
• NSAIDs (משככי כאבים): כמו אספירין ואיבופרופן .
• עישון וצריכת אלכוהול מופרזת.
• לחץ נפשי חמור.
• פעילות גופנית אינטנסיבית.

מהם גורמי הסיכון?

ישנם מספר גורמים המגבירים את הסיכון לירושה של חסר G6PD:

• מִין:גברים נוטים יותר לפתח חסר ב-G6PD. הסיבה לכך היא שלגברים יש רק כרומוזום X אחד הנושא את המוטציה הגנטית הזו. (מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומי X, ישנם מקרים בהם בעיה באחד מהם יכולה להיות מפצה על ידי השני).
• מיקום גיאוגרפי: מצב זה נפוץ בקרב אנשים החיים באפריקה שמדרום לסהרה, אזור הים התיכון ודרום מזרח אסיה.
• גזע: חוקרים מעריכים כי יותר מ-10% מהגברים ממוצא אפריקאי בארצות הברית סובלים מחוסר ב-G6PD.

כיצד מאבחנים חסר ב-G6PD?

רופאים בדרך כלל ישאלו אותך תחילה על ההיסטוריה הרפואית המלאה שלך ויבצעו בדיקה גופנית. הם עשויים גם לשאול אם שינית לאחרונה תרופות או פיתחת זיהומים כלשהם. הם גם יבדקו אם למישהו במשפחתך יש חסר ב-G6PD.

בדיקות המשמשות לאבחון חסר G6PD הן:

• ספירת דם מלאה (CBC): בודקת את ספירת תאי הדם האדומים שלך.
• משטח דם היקפי: בודקת סימנים של אנמיה במשטח דם, כלומר, אם יש תאי דם אדומים בעלי צורה או גודל חריגים.
• בדיקת בילירובין: בדיקת רמת הבילירובין, תוצר פסולת הנוצר מתאי דם אדומים מתפרקים.
• בדיקת G6PD: בדוק את רמות האנזים G6PD שלך.

כיצד מטפלים בחסר G6PD?

רופאים מטפלים במצב בהתאם למצב. לדוגמה, אם יש לך צהבת קלה ואתה יודע שיש לך מחסור ב-G6PD, הם יטפלו תחילה בתסמיני הצהבת. לאחר מכן, הם יגידו לך אילו טריגרים עליך להימנע מהם.

עם זאת, אם התסמינים חמורים, הטיפול שונה. אם יש לך אנמיה המוליטית חמורה, ייתכן שתצטרך עירוי דם .

אם לתינוק שזה עתה נולד יש צהבת, הרופא עשוי לטפל בו באמצעות פוטותרפיה (טיפול המשתמש באור טבעי או מלאכותי). במקרים חמורים יותר, ייתכן שתינוקך יזדקק לעירוי חלופי . זה כרוך בהסרת דם לא בריא של התינוק והחלפתו בדם בריא שנתרם.

האם ניתן למנוע מחסור ב-G6PD?

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן למנוע את הופעתה. עם זאת, ישנן דרכים לזהות אותה לפני שהיא גורמת לבעיות בריאותיות משמעותיות. אלו כוללות:

• בדיקת סקר לילודים: במדינות רבות בהן מצב זה נפוץ, קיימות תוכניות סקר לזיהוי חסר ב-G6PD בילודים.
• בדיקות גנטיות: אם למישהו במשפחתך יש חסר ב-G6PD, ייתכן שתזדקק גם לבדיקת DNA.הרופא שלך עשוי לייעץ לך לעשות זאת.

למה אני יכול לצפות אם יש לי מצב זה?

אין תרופה קבועה לחסר ב-G6PD. עם זאת, רוב האנשים יכולים לחיות ללא בעיות אם הם נמנעים מגורמים מעוררים. וזה לא משפיע על תוחלת החיים.

עם זאת, מצב זה אינו משפיע על כולם באותה מידה. אנשים רבים עם חסר G6PD עשויים אפילו לא לדעת שהם סובלים ממנו מכיוון שאין להם תסמינים. לרוב האנשים יש תסמינים, אך הם קלים מאוד. עם זאת, עבור חלק מהאנשים, כאשר הם נחשפים לגורם מעורר, הם עלולים לפתח משבר המוליטי, אשר יכול להיות מסכן חיים.

הרופא שלך יכול להסביר בצורה הטובה ביותר למה אתה יכול לצפות בהתבסס על האבחנה שלך.

איך אני יכול/ה לדאוג לעצמי?

שאל את הרופא שלך אילו מאכלים ותרופות עליך להימנע מהם. הנה כמה הצעות נוספות:

• הגבלת צריכת אלכוהול: שתיית אלכוהול מרובה עלולה להפעיל לחץ על תאי הדם האדומים.
• הימנעו מעישון: עישון יכול לגרום להצטברות רדיקלים חופשיים בתאי הדם האדומים שלכם.
• פעילות גופנית במתינות: פעילות גופנית מאומצת מדי עלולה להגביר את הלחץ החמצוני.
• נסו לנוח מספיק: שינה מחזקת את מערכת החיסון שלכם, המסייעת להילחם בזיהומים שעלולים לגרום לאנמיה בעירוי דם.
• ניהול לחץ: אם אתם חשים לחץ רב, בקשו מהרופא שלכם עזרה בניהול הלחץ.

חשוב: אם לתינוק שלך יש מחסור ב-G6PD, עליך להימנע מאכילת פול בזמן הנקה . תרכובות שעלולות לגרום לאנמיה מזיקה יכולות לעבור לתינוק דרך חלב אם.

מתי עליי לפנות לרופא?

פנה לרופא בכל עת אם אתה מפתח תסמינים של מחסור ב-G6PD. אם התסמינים חמורים ומתפתחים במהירות (סימנים למשבר דימומי), פנה מיד לטיפול רפואי .

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

הנה כמה שאלות שכדאי לשאול אם יש לך חסר ב-G6PD:

• עד כמה מצבי חמור?
• אילו מאכלים ותרופות עליי להימנע?
• האם ישנם גורמים סביבתיים שעליי להימנע מהם?
• מה הסיכוי שילדי יירוש חסר G6PD?

לבסוף, מה לזכור (מסר לקחת הביתה)

אבחנה של חסר G6PD יכולה להשפיע על כל אחד בצורה שונה. למרות שלא ניתן לרפא אותו, בדרך כלל מדובר במצב שניתן לנהל אותו. המפתח הוא לזהות ולהימנע מגורמים גורמים המגבירים את הסיכון לפתח אנמיה מזיקה.ייתכן שזה אומר הימנעות מפולי פול ומגורמים מעוררים אחרים. חשוב גם לתרגל הרגלים בריאים, כמו מנוחה מרובה והימנעות מעישון. בקש מידע מהרופא שלך שיעזור לך לנהל את האופן שבו מחסור ב-G6PD משפיע על חייך. אל תיבהל, מודעות היא ההגנה הטובה ביותר!

` מחסור ב-G6PD, אנמיה המוליטית, צהבת, מחלות גנטיות, תאי דם אדומים, פול, אנזימים