מהי מחלת גושה? בואו נבין אותה בפשטות

האם גם אתם סובלים מחבלות בכל הגוף? או שאתם מרגישים עייפים כל הזמן וכואבים בעצמות? אמנם אלה אולי נראים כמו דברים נורמליים, אך לפעמים יכולה להיות מאחוריהם מצב נדיר, כמו מחלת גושה, שכולנו צריכים להיות מודעים אליו. אל דאגה, נדבר על זה היום בצורה פשוטה, בצורה שתוכלו להבין.

מהי בעצם מחלת גושה?

במילים פשוטות, זוהי מחלה גנטית שעוברת בתורשה. ליתר דיוק, זוהי מחלה השייכת לקטגוריה של הפרעות אגירה ליזוזומליות (LSD). חשבו על זה כמו על מפעל בתוך הגוף שלנו. מפעל זה צריך להסיר כראוי חומרים לא רצויים, כלומר, תוצרי פסולת. במחלת גושה, סוג מיוחד של שומן בגופנו הנקרא ספינגוליפידים אינו מתפרק ומוסר כראוי, אלא מצטבר באיברים כמו מח העצם, הכבד והטחול.

מה קורה כששומן מצטבר ככה?

• נפיחות באיברים: איברים כמו הכבד והטחול מוגדלים.
• עצמות נחלשות: כאשר עצמות מתמלאות בשומן, הן נחלשות ויכולות להישבר בקלות.

מהם הסוגים העיקריים של מחלת גושה?

ישנם שלושה סוגים עיקריים של מחלת גושה. כל הסוגים הללו משפיעים על האיברים והעצמות. עם זאת, סוגים מסוימים משפיעים גם על המוח. בואו נבין את הסוגים הללו בצורה ברורה.

מדוע מחלה זו מתרחשת? מה הסיבה לה?

זה נגרם על ידי מוטציה בגן שלנו (גן ה-`GBA`). גן זה מורה לנו לייצר אנזים בשם `גלוקוצרברוסידאז` (`GCase`).

אנזימים הם חלבונים המסייעים בתהליכים כימיים בגופנו. אחד התפקידים העיקריים של אנזים זה, ה-`GCase`, הוא לפרק את השומנים (`sphingolipids`) שהזכרנו קודם לכן ולהסיר אותם מהגוף.

אדם עם מחלת גושה אינו מייצר מספיק אנזים זה בגופו. לאחר מכן, במקום להתפרק ולהסתלק, שומנים אלה מצטברים במקומות כמו איברים ומח עצם כ"תאי גושה". הצטברות זו היא שורש כל הבעיות.

מי הכי סביר לחלות במחלה הזו?

כל אחד יכול לפתח מחלה זו. עם זאת, מחלת גושה מסוג 1 היא הנפוצה ביותר בקרב יהודים אשכנזים. שני הסוגים האחרים (2 ו-3) אינם ספציפיים לגזע או מוצא אתני כלשהו.

מהם התסמינים של מחלת גושה?

התסמינים משתנים מאדם לאדם. לחלק מהאנשים כמעט ואין תסמינים, בעוד שאחרים עלולים לחוות תסמינים חמורים שעלולים להיות מסכני חיים.

תסמינים המשפיעים על איברים ודם

• אנמיה: כאשר מח העצם מתמלא בשומן, ייצור תאי הדם האדומים פוחת. כאשר אין מספיק תאי דם אדומים כדי לשאת את החמצן הדרוש לגוף, מרגישים עייפות קיצונית. זה נקרא אנמיה.
• כבד וטחול מוגדלים: שני איברים אלה גדלים עקב הצטברות שומן. זה גורם לבטן לבלוט ולהתנפח. כאשר הטחול גדל, הוא הורס טסיות דם, המסייעות לקרישת דם.
• חבורות ודימום: עקב ספירת טסיות דם נמוכה, אפילו חתך קטן מפסיק את הדימום זמן רב, מה שגורם לחבלות ודימום מהאף. דימום מהאף שכיח גם הוא.
• עייפות: אנמיה יכולה לגרום לך להרגיש עייף וישנוני כל הזמן.
• בעיות ריאה: הצטברות שומן בריאות עלולה לגרום לקשיי נשימה.

תסמינים המשפיעים על העצמות

כאשר עצמות אינן מקבלות את הדם, החמצן וחומרי המזון הדרושים להן, הן מתחילות להיחלש.

• כאב: כאב חמור בעצמות ובמפרקים. עלולים להתפתח מצבים כמו דלקת פרקים.
• אוסטאונקרוזיס: שם נוסף לכך הוא 'נמק אווסקולרי'. במילים פשוטות, זהו מצב שבו העצמות אינן מקבלות מספיק חמצן ורקמת העצם מתה.
• עצמות נשברות בקלות: מחלה זו גורמת למצב הנקרא אוסטאופורוזיס. משמעות הדבר היא שהעצמות מאבדות סידן, מה שהופך אותן לשבירות. אפילו נפילה קטנה יכולה לגרום לשבירת עצמות.

תסמינים המשפיעים על המוח (רלוונטי לסוגים 2 ו-3)

• קושי בהנקה ועיכוב בגדילה (אצל תינוקות עם סוג 2).
• קשיי למידה והבנה.
• בעיות עיניים, כגון קושי להזיז את העיניים מצד לצד.
• בעיות באיזון וקואורדינציה.
• התקפים ורעידות פתאומיות של הגוף.

איך מגלים אם יש לך את המחלה הזו?

אם יש לך תסמינים אלה, הרופא שלך יבדוק אותך תחילה וישאל אותך לגבי התסמינים שלך. לאחר מכן, ישנן שתי בדיקות עיקריות לאישור האבחנה:

1. בדיקת דם: בדיקת זו מודדת את רמת האנזים `GCase` בדם.

2. בדיקת DNA: דגימת רוק או דם נבדקת לנוכחות המוטציה הגנטית הגורמת למחלה.

מהם הטיפולים למחלת גושה?

שוב, ישנם טיפולים יעילים מאוד למחלת גושה מסוג 1. עם זאת, עדיין אין תרופה לנזק המוחי הנגרם על ידי סוגים 2 ו-3.

שני הטיפולים העיקריים לסוג 1 הם:

יש ליטול טיפולים אלה לאורך כל החיים כדי למנוע נזק לאיברים ולעצמות.

מתי עליי לפנות לרופא?

• אם אתם או ילדכם חווים אחד מהתסמינים שדנו בהם (במיוחד חבורות בלתי מוסברות, עייפות מוגזמת, כאבי עצמות ונפיחות בבטן) , הקפידו לפנות לרופא.
• אם אתם מכירים מישהו במשפחתכם הסובל ממחלת גושה, מומלץ להיבדק בעצמכם.
• אם אובחנתם כחולים במחלה, חשוב מאוד ליידע את אחיכם ואחיותיכם ובני משפחתכם הקרובים, מכיוון שייתכן שגם הם חולים במחלה או נשאים.

זה נורמלי להרגיש פחד וחרדה כשאתם מגלים שיש לכם מחלה נדירה כמו מחלת גושה. אבל זכרו, כיום קיימים טיפולים יעילים מאוד, במיוחד לסוג 1. על ידי עבודה צמודה עם הרופא שלכם ומעקב צמוד אחר תוכנית הטיפול שלכם, תוכלו לשלוט בתסמינים שלכם ולחיות חיים מאושרים.