האם אתם סובלים לעתים קרובות מדימומים מהאף? או שיש לכם נקודות אדומות קטנות על העור, במיוחד על הפנים, השפתיים וקצות האצבעות? אולי לאמא, לאבא או למישהו אחר במשפחה שלכם יש את הבעיות האלה. ייתכן שלא נשים לב לדברים האלה הרבה, ואומרים "אה, זה רק הדור שלנו". אבל לפעמים יכולה להיות סיבה רפואית מאחורי זה שאנחנו צריכים להיות מודעים לה. היום אנחנו מדברים על מצב נדיר אך חשוב מאוד להיות מודעים אליו. זהו HHT, או Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia .
במילים פשוטות, מה זה HHT?
HHT היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור. היא משפיעה בעיקר על האופן שבו כלי הדם שלנו, או כלי הדם, נוצרים. חשבו על מערכת כלי הדם בגופנו כרשת של כבישים. ישנם עורקים, כמו כבישים מהירים גדולים, וורידים, כמו כבישים גדולים. הכבישים הצדדיים הזעירים, הזעירים, המחברים את שני הכבישים הגדולים הללו נקראים נימים.
מה שקורה אצל אדם עם HHT הוא שהקשרים העדינים הללו, הנקראים נימים, אינם נוצרים כראוי. במקום זאת, ישנם קשרים ישירים, לא סדירים וחלשים בין עורקים לוורידים. ברפואה, אנו מכנים קשרים מעוותים אלה מומים עורקיים-ורידיים (AVM) .
כלי דם חלשים אלה יכולים להתפתח בכל איבר בגופנו, למשל באף, בריאות, במעיים או אפילו במוח. כלי דם קטנים מאוד שמתפתחים על פני העור נקראים טלנגיאקטזיה . אלו הם הכתמים האדומים הקטנים המופיעים בחלק הפנימי של העור, כמו השפתיים. כלי דם חלשים אלה יכולים להתפוצץ בקלות רבה. כאשר הם מתפוצצים ומדממים, זה יכול אפילו לגרום למצבים חמורים, תלוי במיקום שלהם.
הדבר החשוב הוא שאנשים רבים עם HHT חיים במשך שנים מבלי לדעת זאת. למרות שאין תרופה, ישנם טיפולים יעילים רבים הזמינים כיום לשליטה בתסמינים ולמניעת מצבים חמורים.
מחלה זו משפיעה על כאחד מכל 5,000 אנשים ברחבי העולם. אך מכיוון שאנשים רבים אינם מאובחנים, ההערכה היא שייתכן שיש יותר חולים. היא יכולה להופיע אצל אנשים בכל גיל ומכל גזע. היא נקראת גם תסמונת אוסלר-וובר-רנדו .
מהם התסמינים העיקריים של מחלת HHT?
התסמינים של HHT יכולים להשתנות מאדם לאדם. זה תלוי היכן בגוף נמצאים כלי הדם הלא תקינים (AVM) שדיברנו עליהם קודם לכן. לחלק מהאנשים ייתכן שלא יהיו תסמינים מורגשים. אך אחרים עשויים לחוות תסמינים חמורים מאוד.
בואו נסוווג את התסמינים הללו בטבלה שלהלן.
| סוג התסמין | הסבר ודוגמאות |
|---|---|
| מאפיינים משותפים לאנשים רבים |
|
| תסמינים של דימום פנימי | |
| תסמינים הנגרמים על ידי AVMs באיברים עיקריים כמו הריאות והמוח | |
| סיבוכים נדירים אך חמורים |
מדוע מתרחשת HHT?
זה גנטי לחלוטין.זה נגרם על ידי משהו. כלומר, זו לא מחלה מדבקת. זו משהו שעובר בתורשה מהורים לילדים. HHT היא מחלה הנגרמת על ידי גן דומיננטי (הפרעה דומיננטית). משמעות הדבר היא שאם אחד מהוריך היה במחלה זו, יש לך סיכוי של 50% לפתח גם את המחלה הזו.
HHT נגרם על ידי מוטציות בשני גנים (הגן `ENG` והגן `ACVRL1`), ומדענים עדיין חוקרים זאת.
אם יש לך HHT, חשוב מאוד לדבר עם הרופא שלך על האפשרות שילדיך יירשו אותו.
כיצד מאבחנים HHT?
רופא עשוי לחשוד בכך לאחר ששמע על התסמינים שלך ועל ההיסטוריה המשפחתית. למרות שניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה, האבחנה נעשית לעתים קרובות על סמך התסמינים.
הרופא שלך יחשוד שיש לך HHT אם יש לך לפחות שלושה מהבאים:
- דימומים חוזרים ונשנים מהאף.
- נוכחות של טלנגיאקטזיות מרובות באזורים בעור שבהם מופיעים בדרך כלל כתמים (פנים, שפתיים, אצבעות).
- AVM או טלנגיאקטזיה באיבר בתוך הגוף (כגון ריאות, מוח, כבד).
- קיום בן משפחה קרוב (אם, אב, אח או אחות) עם HHT.
בדיקות לאישור המחלה
הרופא שלך עשוי להמליץ לך על מספר בדיקות, כגון:
- סריקת אולטרסאונד: זה עוזר לראות אם יש AVMs בכבד.
- סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית): שימושית מאוד, במיוחד לבדיקת AVMs במוח.
- סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת): יכולה לקבל תמונות ברורות יותר של האיברים הפנימיים של הגוף.
- בדיקת בועות (אקוקרדיוגרמה): זוהי בדיקה מיוחדת. היא משמשת כדי לברר אם ישנן זיהומים של בלוטות הריאות.
מהם הטיפולים עבור HHT?
הדבר הראשון שיש לזכור הוא שאין תרופה ל-HHT. עם זאת, ישנם טיפולים יעילים רבים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים, להפחית את הסיכון לסיבוכים חמורים ולעזור לך לחיות חיים נורמליים.
בזמן הטיפול בתסמינים הנוכחיים שלך, הרופא שלך יבדוק גם כל AVM נסתרים שעשויים עדיין לא להופיע עם תסמינים.
הנה כמה שיטות טיפול:
- לדימומים תכופים מהאף: השתמשו במשחות ובתרסיס מי מלח כדי לשמור על לחות האף.
- עבור אנמיה: יש לתת כדורי תחליף ברזל או, במידת הצורך, עירוי דם.
- לעצירת דימום: טיפול בלייזר ("אבלציה") הורס את כלי הדם הזעירים המדממים.
- אמבוליזציה: זה כרוך בחסימת כלי הדם המוביל ל-AVM הנמצא בסיכון לדימום או להתפוצץ עם חומר מיוחד.
- ניתוח או טיפול בקרינה: אלה משמשים להסרה או כיווץ של חלק מה-AVMs.
- הפסקת תרופות מסוימות: ייתכן שיהיה צורך להפסיק תרופות כמו אספירין המפחיתות קרישת דם בהמלצת רופא.
חשוב מאוד: אם יש לך HHT, במיוחד אם ידוע לך שיש לך AVMs בריאות, ייתכן שיהיה צורך ליטול אנטיביוטיקה לפני ניתוח שיניים, כגון עקירות שיניים. זאת כדי למנוע זיהומים כגון מורסות במוח. הקפד להתייעץ עם הרופא שלך על כך.
דברים שכדאי לקחת בחשבון כשחיים עם HHT
אדם עם HHT עשוי להזדקק למעקב וטיפול רפואי לכל החיים, אך עם טיפול מתאים, לחולי HHT יש תוחלת חיים תקינה.
מה ניתן לעשות כדי למנוע דימום מהאף?
- שוחח עם הרופא שלך והימנע מתרופות המגבירות דימום (למשל אספירין, NSAIDs).
- שמרו על לחות האף בכל עת. שימוש במכשיר אדים בבית, שימוש בתרסיסים לאף תמיסת מלח ומריחת משחות שנקבעו על ידי הרופא שלכם הם חשובים מאוד.
- נהלו יומן כדי לראות אם מאכלים או פעילויות מסוימים מגבירים את הסיכון לדימום מהאף.
אם אובחנתם כחולי HHT, חשוב מאוד לייעץ גם לשאר בני משפחתכם להיבדק, משום שככל שהמחלה מאובחנת מוקדם יותר, כך ניתן למנוע סיבוכים חמורים יותר.
מסר לקחת הביתה
- HHT היא מצב גנטי הגורם לחולשה בכלי הדם.
- התסמינים העיקריים הם דימומים תכופים מהאף וכתמים אדומים (טלנגיאקטזיאס) על העור, השפתיים והאצבעות.
- אם אתם או מישהו במשפחתכם חווים תסמינים אלה, חשוב מאוד להתייעץ עם רופא על כך.
- למרות שאין תרופה מלאה למחלה זו, ישנם טיפולים יעילים שיכולים לשלוט בתסמינים ולמנוע סיבוכים חמורים (כגון שבץ מוחי ודימום מוגזם).
- בעזרת אבחון מוקדם וטיפול נכון, ניתן לחיות חיים נורמליים ובריאים.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך