האם לתינוקך יש בעיה בהתפתחות המוח? למד על הולופרוסנצפליה (HPE)

מילים לא יכולות לבטא את השמחה והאהבה שאנו חשים כשאנו מביטים בתינוק שזה עתה נולד, נכון? אבל לפעמים, תינוקותינו יכולים להגיע לעולם הזה עם בעיות בריאותיות שלא ציפינו להן. היום, נדבר על מום מולד שהוא קצת מסובך, אבל כזה שכדאי לנו להיות מודעים אליו.

מהי הולופרוסנצפליה (HPE)?

במילים פשוטות, הולופרוסנצפליה, הידועה גם בשם HPE, היא מצב מולד המתרחש בזמן שהתינוק עדיין ברחם. זהו מום מולד. במצב זה, מוחו של העובר אינו מתחלק כראוי להמיספרה ימנית ושמאלית במהלך התפתחותו. האם ידעתם שהמוח שלנו מחולק בדרך כלל לשני חלקים עיקריים, ההמיספרה הימנית והמיספרה השמאלית. שתי ההמיספרות הללו מחוברות זו לזו ומחליפות מידע באמצעות צרור של סיבי עצב הנקראים כפיס המוח. כמו כן, כל אחת מהמיספרות הללו מחולקת לחלקים אחרים, כגון האונה המצחית, האונה הקודקודית, האונה העורפית והאונה הטמפורלית.

חלוקה זו של המוח לחלקים חשובה מאוד. מכיוון שחלוקה זו עוזרת למוח לעבד מידע רב בו זמנית ולבצע פעילויות שונות. לכן, כמו במקרה של `(HPE)`, אם חלוקה זו אינה מתרחשת בזמן שהמוח מתפתח כראוי, היא עלולה לגרום למספר בעיות פיזיות ובעיות הקשורות למערכת העצבים.

מצב זה, המכונה 'HPE', מתרחש בשלב מוקדם מאוד של התפתחות העובר. משמעות הדבר היא שזה עשוי להתרחש אפילו לפני שמודעים להריון. ישנם סוגים שונים של הולופרוסנצפליה, וחומרתם ותסמיניהם משתנים. האופן שבו המצב משפיע על כל ילד יכול גם הוא להשתנות.

מהם הסוגים העיקריים של הולופרוסנצפליה (HPE)?

ישנם שלושה סוגים עיקריים של הולופרוסנצפליה (HPE). בואו נבחן אותם לפי הסדר מהחמור ביותר לפחות חמור:

הולופרוסנצפליה אלוברית

זהו הסוג החמור ביותר . מה שקורה כאן הוא שמוח העובר כלל אינו מתפרק לשתי חצאי כדור. כתוצאה מכך, המבנים הממוקמים בין המוח לפנים אובדים, וחללי המוח מתמזגים. יחד עם זאת, נראים עיוותים חמורים בפנים. לרוב, תינוקות עם סוג זה של '(HPE)' נולדים מתים או מתים זמן קצר לאחר הלידה.

הולופרוסנצפליה סמי-אונתית

בסוג זה, מוחו של העובר מחולק באופן חלקי בלבד לשתי חצאי כדור . זה קורה מכיוון שצד שמאל של המוח מחובר לצד ימין באזורים הנקראים "אונות קדמיות" ו"אונות פריאטליות". כמו כן, קו ההפרדה בין ההמיספרה הימנית והשמאלית של המוח, "הסדק הבין-המיספרי", נמצא רק בחלקו האחורי של המוח.

הולופרוסנצפליה אונית

בסוג זה, מוח העובר מחולק ברובו לשתי חצאי כדור., אך לא מופרדים לחלוטין. למרות שישנן שתי המיספרות (ימין ושמאל), ההמיספרות המוחיות מחוברות יחד ב"קליפת המוח הקדמית". זוהי הצורה הפחות חמורה של "(HPE)".

גרסה בין-המיספרית האמצעית (MIH)

בנוסף לשלושת הסוגים העיקריים הללו, קיים תת-סוג רביעי הנקרא הגרסה הבין-המיספרית האמצעית (MIH). זהו הסוג שבו מוח העובר מחובר יחד באמצע.

מה ההבדל בין הידראננספליה להולופרוסנצפליה?

ייתכן שאתם מתבלבלים בין שני השמות הללו. הידראננספליה והולופרוסנצפליה שניהם מומים מולדים הקשורים למוח התינוק, אך יש הבדל ביניהם.

הידרנצפליה היא אובדן של חלק ממוחו של התינוק. זוהי תופעה נדירה מאוד הנקראת הידרוצפלוס (ראש מים). לתינוקות הסובלים ממצב זה יש בדרך כלל ראש מוגדל.

עם זאת, הולופרוסנצפליה היא מצב שבו המוח אינו מתפרק כראוי להמיספרה ימין ושמאלי בשלב העוברי. האם אתה מבין את ההבדל הזה?

את מי משפיעה התופעה הזו? עד כמה היא שכיחה?

הולופרוסנצפליה (HPE) היא מצב המשפיע על עוברים המתפתחים ברחם. היא מתרחשת בדרך כלל במהלך השבוע השני והשלישי להתפתחות העובר. משמעות הדבר היא שלעתים קרובות עוד לפני שאת יודעת שאת בהריון.

חוקרים מעריכים כי הולופרוסנצפליה משפיעה על כ-1 מכל 250 עוברים בשלב העוברי המוקדם (השבועות השני והשלישי להריון). עם זאת, רוב ההריונות הללו מסתיימים בהפלה או בלידה שקטה.

לכן, הולופרוסנצפליה היא מצב נדיר בלידות חי, המתרחש בכ-1 מתוך 16,000 לידות חי.

מהם התסמינים של הולופרוסנצפליה (HPE)?

מכיוון שישנם סוגים שונים של הולופרוסנצפליה (HPE), חומרתן והתסמינים יכולים להיות שונים מאוד. משמעות הדבר היא שתסמינים אלה יכולים להשתנות מילד לילד.

תסמינים נפוצים

תסמינים נפוצים הקשורים ל-HPE כוללים:

• עיכובים התפתחותיים.
• מוגבלות שכלית.
• אפילפסיה והתקפים.
• בעל ראש קטן (מיקרוצפליה).
• בעל ראש גדול (מקרוקפליה).
• הצטברות נוזלים מוגזמת במוח (הידרוצפלוס).
• אנומליות בפנים .
• חריגות שיניים (לדוגמה, שן חותכת מרכזית אחת).
• שפה ו/או חיך שסועים.
• קושי בשליטה על טמפרטורת הגוף, קצב הלב והנשימה.
• קושי באכילה.

מאפייני Alobar HPE

זהו הסוג החמור ביותר, ולכן התסמינים חמורים יותר:

• עין אחת (ציקלופיה), עיניים קרובות מדי זו לזו (אתמוזפליה), או היעדר עיניים כלל (אנופתלמיה).
• בעל גלגלי עיניים קטנים מאוד (מיקרופתלמיה) ואף דמוי צינור (חוטם).
• אף שטוח עם עיניים צמודות (היפוטלוריזם ארוביטלי) או שפה שסוע המתרחשת באמצע השפה (שפה שסוע בינונית) או משני הצדדים (שפה שסוע דו-צדדית).

מאפייני HPE חצי-אונתי

• עיניים צמודות (היפוטלוריזם ארוביטלי), גלגלי עיניים קטנים מאוד (מיקרופתלמיה), או עין אחת או יותר (אנופתלמיה).
• השטחת גשר וקצה האף.
• נחיר אחד.
• שפה שסוע בינונית או שפה שסוע דו-צדדית.
• חיך שסוע.

מאפייני Lobar HPE

זהו הסוג הפחות חמור, אך ייתכן שתראו את התסמינים הבאים:

• שפה שסועה דו-צדדית.
• תקריב של העיניים.
• אף שטוח או שקוע.

מצב זה, הנקרא הולופרוסנצפליה, יכול להופיע גם כחלק ממספר תסמונות גנטיות שונות. לכל אחת מהתסמונות הללו סימנים ותסמינים ייחודיים משלה.

מה גורם להולופרוסנצפליה (HPE)?

בדרך כלל, מוח העובר מתחלק לשתי חצאי כדור בשלב מוקדם של התפתחותו. הולופרוסנצפליה (HPE) מתרחשת כאשר החלק הקדמי של המוח, הפרוסנצפלון, אינו נפרד כראוי להמיספרה ימנית ושמאלית. כלומר, במקום שהצדדים הימני והשמאלי של החלק הקדמי של המוח יהיו נפרדים לחלוטין, קיים קשר לא תקין בין השניים.

באופן ספציפי, הולופרוסנצפליה יכולה להיגרם על ידי:

• מוטציות מתרחשות בלפחות 14 גנים שונים .
• אנומליות בכרומוזומים .
• תסמונות גנטיות מסוימות .

עם זאת, במקרים רבים, רופאים אינם יכולים למצוא את הסיבה המדויקת.

מוטציות גנטיות

מוטציה גנטית היא שינוי ברצף ה-DNA שלך. רצף DNA זה נותן לתאים שלך את המידע הדרוש להם כדי לבצע את עבודתם. לכן, אם חלק מרצף ה-DNA אינו שלם או פגום, אתה עלול לחוות תסמינים של מצב גנטי.

תינוק יכול לרשת מוטציה גנטית מאחד ההורים או משני ההורים, תלוי באופן שבו המוטציה עוברת בתורשה. עם זאת, חלק מהמוטציות מתרחשות גם באופן אקראי, כלומר לאף אחד במשפחה אין היסטוריה של המוטציה.

מדענים קישרו מוטציות בגנים הבאים למצב (HPE):

• ששש
• שש שלוש
• TGIF1
• ZIC2
• PTCH1
• FOXH1
• נודאל
• `CDON`
• FGF8
• GLI2

מוטציות אלו גורמות לגנים ולחלבונים שהם מייצרים לא לתפקד כראוי. זה מה שמשפיע על התפתחות המוח העוברי וגורם להולופרוסנצפליה.

אנומליות בכרומוזומים

לכולנו יש 46 כרומוזומים בתאים שלנו, המסודרים ב-23 זוגות. כרומוזומים אלה נושאים את ה-DNA שלנו. במילים פשוטות, הם מכילים את ההוראות לגדילה ולתפקד של גופנו. אנו מקבלים סט אחד של כרומוזומים מאמנו וסט אחד מאבינו.

כשליש מהתינוקות שנולדים עם הולופרוסנצפליה סובלים מהפרעה כרומוזומלית. הפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר הקשורה להולופרוסנצפליה היא נוכחות של שלושה עותקים של כרומוזום 13, המכונה טריזומיה 13. טריזומיה 18 (שלושה עותקים של כרומוזום 18) וטריפלואידיות (נוכחות של 69 כרומוזומים בתא במקום 46 הרגילים) יכולות גם הן לגרום להולופרוסנצפליה.

תסמונות גנטיות

לפעמים הולופרוסנצפליה יכולה להתרחש כחלק מתסמונות גנטיות מסוימות הגורמות לבעיות רפואיות אחרות בנוסף ל-HPE.

חלק מהתסמונות הגנטיות הקשורות ל-HPE הן:

• (תסמונת הרטספילד)
• `(תסמונת קלמן שתיים)`
• (תסמונת סטיינפלד)
• (תסמונת סמית'-למלי-אופיץ)
• (תסמונת סטרום)

כיצד מאבחנים הולופרוסנצפליה (HPE)?

רופאים יכולים לעיתים קרובות לאבחן הולופרוסנצפליה (HPE), במיוחד מקרים חמורים, לפני לידת התינוק, באמצעות סריקת אולטרסאונד טרום לידתי. ניתן לאבחן את המצב גם טרום לידתי באמצעות סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית) עוברית.

למרות שבדיקות הדמיה טרום לידתיות אלו יכולות לזהות HPE, HPE מאובחנת לעיתים קרובות לאחר לידת התינוק , כאשר מתחילות להופיע חריגות בפנים או בעיות נוירולוגיות. לאחר מכן מבוצעות בדיקות הדמיה של הראש כדי לאשר את האבחנה.

תינוקות עם צורות קלות מאוד של הולופרוסנצפליה עשויים לא להיות מאובחנים עד גיל שנה בערך. במקרים כאלה, עיכובים התפתחותיים עשויים להעיד על בעיה במערכת העצבים. לאחר מכן יזמינו הרופאים בדיקות הדמיה מוחית.

בדיקות אבחון

רופאים משתמשים בבדיקות ההדמיה הבאות כדי לאבחן הולופרוסנצפליה לאחר לידת התינוק:

• אולטרסאונד ראש: אולטרסאונד (הנקרא גם סונוגרפיה) היא בדיקת הדמיה ללא כאבים ולא פולשנית המשתמשת בגלי קול בתדר גבוה כדי לייצר תמונות חיות או סרטונים של רקמות כגון איברים פנימיים או כלי דם.
• סריקת מוח באמצעות דימות תהודה מגנטית (MRI):סריקת MRI היא גם בדיקה שאינה כואבת. היא יכולה ליצור תמונות ברורות מאוד של המבנים והרקמות במוחו של ילדכם. סריקת MRI משתמשת במגנט גדול, גלי רדיו ומחשב. היא אינה משתמשת בקרני רנטגן (קרינה).
• סריקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT) של הראש: סריקת CT היא בדיקה המשתמשת בקרני רנטגן ובמחשב כדי ליצור תמונות תלת-ממדיות רבות (3D) של איבר הגוף הנבדק (במקרה זה, ראשו ומוחו של ילדכם).

במידת האפשר, רופאים יבצעו מחקרי DNA, כולל ניתוח כרומוזומלי, בדיקות ציטוגנטיות ומולקולריות, כדי לקבוע את הסיבה המדויקת ל-HPE.

אם בדיקה גנטית מגלה בעיה כרומוזומלית או גנטית הקשורה להולופרוסנצפליה, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך לפנות לייעוץ גנטי אם את מתכננת להביא ילד נוסף לעולם.

מהם הטיפולים להולופרוסנצפליה (HPE)?

למרבה הצער, נכון לעכשיו, אין תרופה או טיפול עיקרי למצב ההולופרוסנצפליה (HPE). במקום זאת, רופאים מטפלים בכל ילד עם HPE בהתבסס על התסמינים הספציפיים שלו. משמעות הדבר היא שאפשרויות הטיפול משתנות מילד לילד.

טיפול זה עשוי לדרוש מאמצים משולבים של צוות של מומחים שונים, כולל:

• רופאי ילדים
• נוירולוגים
• אנדוקרינולוגים
• מנתחים פלסטיים
• מרפאים בעיסוק ופיזיותרפיסטים
• צוות טיפול פליאטיבי
• צוות טיפול מורכב

אנשים כאלה אפשר לכלול.

טיפולים נפוצים

הנה כמה מהטיפולים הנפוצים ביותר עבור HPE:

• תרופות נגד התקפים למניעה, הפחתה או שליטה בהתקפים.
• אם לילדכם יש הידרוצפלוס, ניתן לטפל בו באמצעות שאנט חדרי (VP).
• תרופות, טיפול תעסוקתי ופיזיותרפיה יכולים לסייע בהפרעות תנועה כגון נוקשות שרירים (ספסטיות) ותנועות לא רצוניות (דיסטוניה).
• ניתוח שחזור פלסטי לשפה וחך שסועים או תווי פנים אחרים.
• תרופות לטיפול בחוסר איזון הורמונלי בבלוטת יותרת המוח.
• נקיטת צעדים לשיפור צריכת התזונה של ילדים עם קשיי האכלה. לדוגמה, הזנה דרך צינור לקיבה (צינור גסטרוסטומיה - G-tube).

כל זאת על מנת לספק לילד את איכות החיים הטובה ביותר האפשרית.

האם ניתן למנוע הולופרוסנצפליה (HPE)?

למרבה הצער, הולופרוסנצפליה (HPE) מתרחשתמקרים רבים אינם ניתנים למניעה. הסיבה לכך היא שלעתים קרובות הם נגרמים על ידי בעיות גנטיות תורשתיות "נסתרות". אם אתם מתכננים להביא ילד לעולם, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלכם על בדיקות גנטיות כדי להבין את הסיכון של ילדכם לחלות במחלה גנטית או מוטציה גנטית תורשתית, כגון HPE.

עם זאת, מדענים זיהו כמה גורמי סיכון שעשויים להגביר את הסיכוי שעובר יפתח הולופרוסנצפליה. אלה כוללים:

• סוכרת: אם הייתה לך סוכרת מסוג 1 או מסוג 2 לפני שנכנסת להריון, את עלולה להיות בסיכון מוגבר ללדת תינוק עם HPE. אין להתבלבל עם סוכרת הריונית, המופיעה במהלך ההריון.
• מחסור בחומצה פולית: חומצה פולית, הצורה הטבעית של ויטמין B9, חיונית להתפתחות עוברית תקינה, במיוחד של המוח וחוט השדרה. מחסור בחומצה פולית לפני ובמהלך ההריון עלול להגביר את הסיכון ללידת תינוק עם HPE.
• חשיפה לטרטוגנים: טרטוגנים הם חומרים או גורמים הגורמים לבעיות בהתפתחות העובר ומובילים למומים מולדים. חשיפה לטרטוגנים, כגון אתנול (אלכוהול), חומצה רטינואית ומיקוטוקסינים (רעלי עובש) ממזון, עלולה להגביר את הסיכון ללידת תינוק עם הולופרוסנצפליה.

לכן, חשוב מאוד לשמור על אורח חיים בריא, לאכול תזונה מאוזנת ולפעול לפי המלצות רפואיות במהלך ההריון ולפניו.

מהי הפרוגנוזה להולופרוסנצפליה (HPE)?

התחזית, או הפרוגנוזה, עבור הולופרוסנצפליה (HPE) משתנה בהתאם לחומרת המצב ולסיבה הספציפית.

התחזית ל-HPE בינונית עד חמורה היא בדרך כלל גרועה. מעט מאוד ילדים עם HPE בינונית עד חמורה שורדים עד בגרות. ילדים עם HPE קלה עד בינונית בדרך כלל שורדים עד בגרות, אך לעתים קרובות הם נאלצים לחיות עם סיבוכים רפואיים הקשורים ל-HPE.

ילדים רבים עם הולופרוסנצפליה זקוקים לתרופות וטיפולים יומיים כדי למנוע התקפים ולטפל בסיבוכים אחרים.

תוחלת חיים

תוחלת החיים של אדם עם הולופרוסנצפליה (HPE) תלויה בסוג ה-HPE שיש לו ובסיבה הבסיסית למצב.

תינוקות עם Alobar HPE (הצורה החמורה ביותר) מתים בדרך כלל כלידה שקטה, זמן קצר לאחר הלידה או במהלך ששת החודשים הראשונים לחייהם.

יותר מ-50% מהילדים עם HPE חצי-אונתי או אונתי, וללא אנומליות איברים אחרות, שורדים לפחות 12 חודשים.

ילדים עם מקרים קלים של HPE בדרך כלל שורדים עד בגרות.

אם לתינוק שלי יש הולופרוסנצפליה (HPE), למה עליי לצפות?

זה מאוד חשוב. זכרו שאין שני ילדים עם הולופרוסנצפליה (HPE) שנפגעים באותו אופן. אין דרך לדעת בוודאות כיצד ילדכם יושפע. הדבר הטוב ביותר שתוכלו לעשות כדי להתכונן לעתיד הוא לדבר עם מומחים שחוקרים ומטפלים בהולופרוסנצפליה. הם יכולים לתת לכם מידע נוסף בנושא.

כיצד עליי לטפל בתינוק שלי עם הולופרוסנצפליה (HPE)?

כדי לסייע בטיפול בילדכם עם הולופרוסנצפליה (HPE), עקבו אחר הטיפים הבאים של הרופאים שלהם:

• יש לתת את כל התרופות המרשם לפי ההוראות.
• הפניה לצורך הערכות התפתחותיות וטיפולים.
• הקפידו להשתתף בכל ביקורי המעקב הרפואיים.

הולופרוסנצפליה יכולה לגרום לבעיות קוגניטיביות, נוירולוגיות ו/או מוטוריות. ילדים רבים עם HPE סובלים מבעיות התפתחותיות ועשויים להזדקק לעזרה בפעילויות יומיומיות לאורך חייהם.

הצוות הרפואי של ילדכם יכול לענות על שאלותיכם ולספק לכם תמיכה. הם יכולים גם להפנות אתכם לקבוצות תמיכה באזור מגוריכם או באינטרנט. זכרו שאתם לא לבד.

מתי עליי לפנות לרופא של ילדי?

אם ילדכם אובחן עם הולופרוסנצפליה (HPE), הוא יצטרך להיבדק באופן קבוע אצל הצוות הרפואי שלו כדי לוודא שהטיפול יעיל ולהעריך את התקדמותו ההתפתחותית.

לגלות שלתינוקך יש הולופרוסנצפליה יכול להיות קשה להתמודדות. אבל דעו שאתם לא לבד. ישנם משאבים רבים זמינים שיעזרו לכם ולמשפחתכם. חשוב לדבר עם רופא שמבין במצב זה. זה יעזור לכם ללמוד עוד על האופן שבו תינוקכם יושפע וכיצד להתכונן לכך.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

הולופרוסנצפליה (HPE) היא מום מלידה מורכב המתרחש כאשר מוחו של תינוק אינו נפרד כראוי לשתי חצאי כדוריות ברחם.

• ישנם סוגים ורמות חומרה שונות , כך שהתסמינים משתנים מילד לילד.
• לעיתים קרובות מעורבים גורמים גנטיים ואנומליות כרומוזומליות , אך לעיתים לא ניתן למצוא את הסיבה.
• למרות שניתן לאתר זאת לפני הלידה באמצעות אולטרסאונד או MRI, לעיתים קרובות ניתן לאתר זאת רק לאחר הלידה.
• אין תרופה ספציפית , אך ישנם טיפולים שונים לשליטה בתסמינים ולתמוך בילד.
• התחזית משתנה בהתאם לחומרת המצב. במקרים קלים, ילדים עשויים לשרוד עד בגרות.
• אם את בהריון או מתכננת להיכנס להריון, היזהר/י מדברים כמו שליטה בסוכרת שלך ונטילת חומצה פולית.
• את לא לבד במצב הזה. את יכולה לקבל עזרה מרופאים, יועצים וקבוצות תמיכה. מידע ותמיכה מדויקים חשובים מאוד.

הולופרוסנצפליה , HPE, הפרעות מוחיות, מומים מולדים, התפתחות עוברית, מחלות גנטיות, אנומליות כרומוזומליות, בריאות הריון, בריאות הילד