האם הגוף שלך מרגיש כאילו הוא יוצא משליטה? האם ייתכן שזו מחלת מצ'אדו-ג'וזף?

האם אי פעם הרגשתם שאתם מאבדים שליטה, גפיים קהות, או שדבריכם היו עילגים? אמנם דברים אלה עשויים להיראות כדברים נורמליים, אך לפעמים הם יכולים להיות סימנים למצב רפואי. היום נדבר על מצב קצת מסובך, אך חשוב מאוד לדעת עליו. זוהי מחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD) .

מהי מחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD)?

במילים פשוטות, מחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD) היא מחלה תורשתית המשפיעה על מערכת העצבים שלנו. היא נופלת תחת קטגוריה הנקראת אטקסיה . "אטקסיה" עשויה להיות מילה חדשה עבורכם. משמעות הדבר היא שיכולתו של גופנו לשלוט בשרירים פוחתת בהדרגה. חשבו על זה כמו אובדן קואורדינציה. זה יכול לגרום לנו לאבד שיווי משקל ולאבד שליטה על הגפיים שלנו.

במחלת מיאוס ודם (MJD), בפרט, יש אובדן הדרגתי של קואורדינציה בידיים וברגליים. זה גורם לחולים ללכת בצורה ייחודית ומתנודדת . חלק מהאנשים עשויים גם להתקשות בבליעה ובדיבור.

למחלת MJD זו יש שם נוסף, שהוא אטקסיה ספינוצרבלרית סוג 3. למעשה, MJD זו היא הסוג הנפוץ ביותר בקבוצת מחלות זו הנקראת אטקסיה ספינוצרבלרית.

האם ישנם סוגים שונים של מחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD)?

כן, ניתן לחלק את מחלת מצ'אדו-ג'וזף לשלושה סוגים עיקריים. סיווגים אלה מבוססים על גיל הופעת המחלה וחומרת התסמינים.

• סוג I (MJD-I): סוג זה מתחיל בדרך כלל בין הגילאים 10 ל-30. התסמינים יכולים להיות חמורים מאוד ולהתקדם במהירות .
• סוג II (MJD-II): זה מתחיל בדרך כלל בין הגילאים 20 ל-50. התסמינים מחמירים בהדרגה עם הזמן.
• סוג III (MJD-III): סוג זה מתחיל בין הגילאים 40 ל-70. התסמינים מחמירים בהדרגה עם הזמן .

עכשיו אתם בטח מבינים שהופעת התסמינים ואופיים שונים עבור כל אחד משלושת הסוגים הללו.

מהם התסמינים של מחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD)?

התסמינים שאתם חווים תלויים בסוג של MJD שיש לכם.

תסמיני סוג I (MJD-I)

תסמינים מסוג זה חמורים ומתפתחים במהירות. הם עשויים לכלול:

• התכווצויות שרירים בלתי מבוקרות בזרועות וברגליים (דיסטוניה) .
• נוקשות שרירים (קשיחות) .
• טונוס שרירים גבוה מדי (היפרטוניה) .
• תנועות גוף חריגות ובלתי מבוקרות (אטקסיה) .
• הליכה מתנודדת, מתנודדת.
• דיבור עילג, דיבור עילג.
• קושי בבליעת מזון (דיספאגיה) .
• עיניים בולטות (פרופטוזה) .

תסמינים מסוג II (MJD-II)

תסמינים מסוג זה מחמירים בהדרגה עם הזמן. הם עשויים לכלול:

• התכווצויות שרירים בלתי מבוקרות ורציפות (ספסטיות) .
• קושי בהליכה עקב התכווצות שרירים (הליכה ספסטית).
• היחלשות הרפלקסים.
• קושי בתיאום תנועות של הידיים והרגליים (אטקסיה) .

תסמיני סוג III (MJD-III)

תסמינים מסוג זה נוטים גם להחמיר עם הזמן. הם עשויים לכלול:

• עוויתות שרירים.
• קהות, עקצוץ, כאב וחוסר תחושה בידיים, ברגליים ובכפות הרגליים (נוירופתיה) .
• דלדול שרירים (אובדן רקמת שריר - ניוון ).
• הליכה לא יציבה.

תסמינים נפוצים אחרים

בנוסף לסוגים אלה, חולי MJD עשויים לחוות מספר תסמינים נוספים:

• ראייה כפולה (דיפלופיה) .
• חוסר יכולת לשלוט בתנועות עיניים (ניסטגמוס) .
• יד רועדת.
• בעיות באיזון וקואורדינציה.
• עוויתות בלשון או בפנים.
• הפרעות שינה.
• כאבי גב תחתון כרוניים.

חשוב: כאשר תסמינים אלה מופיעים יחד, ייתכן שתתהו האם הם סימנים למצב נוירולוגי אחר, כגון טרשת נפוצה או מחלת פרקינסון . לכן, אם אתם מפתחים תסמינים חדשים או אם תסמין קיים מחמיר, במיוחד אם הם משפיעים על התנועה והשימוש בגוף, פנו לרופא מיד.

מה גורם למחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD)?

הסיבה העיקרית למחלה זו היא מוטציה בגנים שלנו. זה כמו טעות קטנה בקוד מחשב שיכולה לבלגן את כל התוכנית.

באופן ספציפי, מוטציה זו מתרחשת בגן בשם ATXN3 בכרומוזום 14 שלנו. בקטע DNA בגן זה, ישנן חזרות טרינוקלאוטידיות הנקראות "CAG".משהו שאומרים שחוזר על עצמו מספר פעמים בצורה יוצאת דופן. CAG מייצג את שלושת התרכובות הכימיות ציטוזין-אדנין-גואנין.

ב-DNA של אדם ללא MJD, חזרה זו על עצמה על עצמה בין 12 ל-43 פעמים. עם זאת, ב-DNA של אדם עם MJD, חזרה זו על עצמה על עצמה בין 56 ל-86 פעמים. הגיל בו מתחילים לפתח תסמינים וחומרת המחלה קשורים ישירות למספר החזרות על ה-CAG.

המצב עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי . משמעות הדבר היא שילד זקוק להורה אחד בלבד כדי שיהיה לו את הגן להתפתחות המחלה. אם יש לך MJD, לילד שלך יש סיכוי של 50% לרשת את המחלה.

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח מחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD)?

MJD שכיחה ביותר בקרב אנשים ממוצא אזורי או פורטוגלי . באי פלורס שבאיים האזוריים, מדווח כי אחד מכל 140 אנשים חולה במחלה. עם זאת, אין זה אומר שקבוצות אתניות אחרות אינן מושפעות. היא יכולה להשפיע על אנשים מכל קבוצה אתנית.

כיצד מאבחנים מחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD)?

כשתפנו לרופא, הוא או היא ישאלו על התסמינים שלכם ויבצעו בדיקה גופנית. מכיוון שמצב זה עובר במשפחות, חשוב לדבר על ההיסטוריה המשפחתית הביולוגית שלכם. אם מישהו אחר במשפחה שלכם סובל מתסמינים אלה, חשוב גם לשאול מתי החלו התסמינים שלו וכמה מהר הם התקדמו.

כדי לאשר את האבחנה, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקה גנטית למחלת מצ'אדו-ג'וזף . בדיקה גנטית זו יכולה לחפש את מספר חזרות שלישיית CAG החשודות בכרומוזום 14 שלך.

כיצד מטפלים במחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD)?

למרבה הצער, אין תרופה למחלת מצ'אדו-ג'וזף. הטיפול במחלת MJD נועד לנהל את התסמינים שיש לך. תרופות עשויות לכלול:

• תרופות כגון בקלופן (ליאורסל®) או בוטולינום טוקסין (בוטוקס®) מסייעות בהפחתת הדיסטוניה ועוויתות השרירים שהוזכרו לעיל.
• טיפול בלבודופה מסייע בהפחתת איטיות ונוקשות בתנועות הגוף.

בנוסף, פיזיותרפיה וציוד עזר יכולים לעזור למטופלים לבצע פעילויות יומיומיות ולנוע. עבור בעיות ראייה, משקפי פריזמה יכולים לסייע בהפחתת ראייה כפולה או ראייה מטושטשת.

שאל את הרופא שלך לגבי ניסויים קליניים שנערכים עבור מחלה זו.

מהי תוחלת החיים של אדם עם מחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD)?

תוחלת החיים של אדם עם MJD תלויה בסוג המחלה שלו. לאנשים עם סוג I עשויה להיות תוחלת חיים קצרה יותר, אולי באמצע שנות ה-30 לחייהם. עם זאת, אנשים עם סוג II או סוג III בדרך כלל חיים תוחלת חיים תקינה.

האם ניתן למנוע את מחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD)?

מכיוון ש-MJD היא מחלה גנטית, לא ניתן למנוע אותה. אם אתם מודאגים שילדיכם עלולים לרשת את המחלה, חשוב להתייעץ עם יועץ גנטי לפני תכנון הריון. ייתכן שיש דרכים למנוע את העברת MJD לילדיכם באמצעות בדיקות גנטיות הכוללות הפריה חוץ גופית (IVF) .

מתי עליי לפנות לרופא?

אם יש לך תסמינים כלשהם של מחלת מצ'אדו-ג'וזף, פנה לרופא. אם מישהו במשפחתך חולה במחלה, מומלץ לדבר עם הרופא שלך על הסיכון שלך לפתח את המחלה.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

אם אובחנתם כחולי MJD, ייתכן שתרצו לשאול את הרופא שלכם שאלות כמו:

• איזה סוג של מחלה יש לי?
• האם התסמינים שלי יחמירו עם הזמן?
• איזה סוג טיפול אתה ממליץ?
• האם ילדיי יירשו ממני MJD?

זה נורמלי שיהיו הרבה שאלות ורגשות כשמקבלים אבחנה כמו מחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD). בקשו תמיכה מהאנשים הקרובים אליכם ביותר. כמו כן, היו משתתפים פעילים בטיפול שלכם - עמדו לפגישות שלכם, פעלו לפי הוראות הרופא שלכם ושאלו שאלות. אתם יכולים גם לדבר עם יועץ לבריאות הנפש כדי ללמוד כיצד להתמודד עם מצב זה. אל תדחיקו את רגשותיכם. שוחחו עם חברים, יועץ או קבוצת תמיכה. זכרו, אתם לא לבד.

מסר לקחת הביתה

מחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD) היא מחלה תורשתית המשפיעה על מערכת העצבים שלנו. היא יכולה להשפיע על דברים כמו שיווי משקל ושליטה בשרירים. התסמינים משתנים בהתאם לסוג המחלה.

למרות שאין עדיין תרופה למצב זה, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לנהל את התסמינים. דברים כמו פיזיותרפיה ומכשירי עזר יכולים להקל על החיים. אם אתם סובלים מתסמינים אלה, או אם מישהו במשפחתכם סובל מהמצב הזה, עדיף לפנות לייעוץ רפואי בהקדם האפשרי. זכרו, עם המידע והתמיכה הנכונים, תוכלו להתמודד עם המצב הזה.

מחלת מצ'אדו -ג'וזף, MJD, אטקסיה ספינוצרבלרית, אטקסיה, מחלות נוירולוגיות, מחלות גנטיות, מחלות תורשתיות