גפיים ארוכות וגבוהה באופן יוצא דופן... אולי זו תסמונת מרפן!

האם גם אתם מרגישים שאתם הרבה יותר גבוהים ובעלי ידיים ורגליים ארוכות יותר מחבריכם? או שהמפרקים שלכם נשברים בקלות? האם הייתם צריכים להרכיב משקפיים מילדות? אם אחד או יותר מהדברים האלה חלים עליכם, ייתכן שחשוב מאוד שתהיו מודעים למצב עליו אנו מדברים היום, הנקרא תסמונת מרפן. למרות שזה קצת לא מוכר, בואו נדבר על זה בפשטות.

במילים פשוטות, מהי תסמונת מרפן?

חשבו על גופנו כבניין בנוי להפליא. הלבנים, הקירות והגג של הבניין הזה מחוברים יחד ועשויים להיות חזקים על ידי טיט צמנט. באופן דומה, יש סוג מיוחד של רקמה המחברת את כל מה בגופנו, כגון איברים, עצמות, שרירים וכלי דם, ומעניקה להם את הכוח והגמישות הדרושים להם. ברפואה, אנו קוראים לזה "רקמת חיבור". אלה כמו ה"חניכיים" בגופנו.

תסמונת מרפן היא מצב גנטי. לאדם הסובל ממצב זה יש רקמת חיבור חלשה, או ליתר דיוק, רופפת מדי. משמעות הדבר היא שרקמת החיבור פחות חזקה ואלסטית. מכיוון שרקמת חיבור זו נמצאת בכל הגוף, תסמונת מרפן יכולה להשפיע על מספר חלקים בגופנו. היא יכולה להשפיע בעיקר על הלב, כלי הדם, העיניים, העצמות והמפרקים .

למרות שמדובר במצב מולד, לעיתים מופיעים תסמינים והאבחון מתבצע בגיל צעיר.

מה יכולים להיות התסמינים של זה?

חשוב להבין כאן שלא כל אדם עם תסמונת מרפן יחווה את אותו סט של תסמינים. זה משתנה מאוד מאדם לאדם. לחלק מהאנשים עשויים להיות תסמינים רבים, בעוד שאחרים עשויים להיות רק מעטים. זו הסיבה שרופאים מכנים מצב זה "עם ביטוי משתנה".

עם זאת, ישנם כמה מאפיינים משותפים שניתן לראות. בואו נחלק אותם לשני חלקים.

בנוסף לשני המאפיינים העיקריים הללו, נראים לעתים קרובות מאפיינים נוספים הקשורים למראה הגוף.

מהם הסיבוכים שעלולים להתרחש עקב תסמונת מרפן?

אם מצב זה אינו מטופל כראוי, סיבוכים חמורים עלולים להתפתח עם הזמן.

השפעות אפשריות על הלב וכלי הדם

אלו הסיבוכים הדורשים את מירב תשומת הלב בתסמונת מרפן.

• דיסקציה של אבי העורקים: זהו המצב המסוכן ביותר. דופן אבי העורקים מורכבת מכמה שכבות. קרע פתאומי בשכבה הפנימית של דופן זו עלול לגרום לדליפת דם בין השכבות. זהו מצב מסכן חיים הדורש ניתוח חירום.
• מחלת מסתמי לב: השסתומים בלב נחלשים ועשויים לא להיסגר כראוי, מה שמאפשר לדם לדלוף אחורה.
• לב מוגדל: שריר הלב יכול להפוך מוגדל וחלש מכיוון שהלב צריך לעבוד קשה יותר עם הזמן.
• הפרעות בקצב הלב (אריתמיה): קצב הלב עלול להפוך לא סדיר.
• מפרצות מוחיות: נקודה חלשה בכלי דם בתוך המוח או סביבו יכולה לבלוט כמו בלון.

השפעות על העיניים

• קטרקט
• בַּרקִית
• היפרדות רשתית

השפעות על הריאות

היחלשות של רקמת חיבור יכולה גם להשפיע על הריאות.

• אַסְתְמָה
• זיהומי ריאות (ברונכיט, דלקת ריאות)
• ריאה מכווצת (פנאומוטורקס)

מדוע מתרחשת תסמונת מרפן? מה הסיבה לכך?

הסיבה העיקרית לכך היא מוטציה גנטית. פיברילין-1, אשר נמצא ברקמות החיבור של גופנו.ישנו גן השולט בייצור חלבון בשם "פיברילין". הוא נקרא הגן "FBN1". לאנשים עם תסמונת מרפן יש שינוי מסוים, או פגם (וריאנט), בגן "FBN1" זה. זה גורם לגוף לייצר חלבון פיברילין חלש.

• לרוב (כ-75%) הגן הפגום עובר בתורשה מאחד ההורים. אם לאחד ההורים יש את המצב, לכל אחד מילדיו יש סיכוי של 50% לרשת את המצב.
• ב-25% הנותרים מהמקרים, הילד עלול לפתח מוטציה גנטית זו גם אם להורים אין את המצב. הסיבה המדויקת טרם נמצאה.

איך רופאים מגלים את זה?

מכיוון שתסמונת מרפן משפיעה על חלקים רבים בגוף, ייתכן שיידרש צוות של רופאים מתחומי התמחויות שונים כדי לבצע אבחנה מדויקת. הרופא שלך בדרך כלל יבצע את השלבים הבאים:

• שאילת שאלות על ההיסטוריה הרפואית והתסמינים שלך: שאילת שאלות על כל אי נוחות שאתה חווה, בעיות ראייה או כאבי מפרקים.
• בדיקה גופנית מלאה: מודדת גובה, משקל, אורך גפיים, האם יש כאבי גב וצורת בית החזה.
• שאילת שאלות על היסטוריה רפואית משפחתית: שאילת שאלות כמו האם מישהו במשפחה סבל מתסמינים אלה, או האם מישהו נפטר מדום לב פתאומי.
• הפניה לבדיקות מיוחדות:
• אקו לב (בדיקת אקו): זוהי הבדיקה החשובה ביותר. היא יכולה לבדוק את מצב הלב ואבי העורקים, ואת תפקוד המסתמים.
• אלקטרוקרדיוגרמה (אק"ג): בדיקת אי סדירות בקצב הלב.
• סריקות CT או MRI: ראה את כל אורך אבי העורקים וכלי דם אחרים בפירוט.
• בדיקת עיניים: זיהוי מיקום עדשת העין ובעיות אחרות.
• בדיקה גנטית: ניתן לקחת דגימת דם כדי לקבוע אם יש פגם בגן `FBN1`.

מהם הטיפולים לכך?

ראשית, אין תרופה לתסמונת מרפן. אבל אל דאגה. אפשר לנהל אותה היטב, למנוע סיבוכים ולחיות חיים נורמליים ובריאים. המטרה העיקרית של הטיפול היא לשלוט בתסמינים ולמנוע סיבוכים מסוכנים.

תרופות

• חוסמי בטא: תרופות אלו מאטות מעט את קצב הלב, מורידות את לחץ הדם ומפחיתות את הלחץ על אבי העורקים. זה יכול להאט את קצב התרחבות אבי העורקים.
• חוסמי קולטני אנגיוטנסין II (ARBs): תרופות אלו מסייעות גם בהגנה על אבי העורקים.

ניטור שגרתי

זהו החלק החשוב ביותר בניהול. עליך לבקר את הרופא באופן קבוע ולהיבדק.

• לב וכלי דם: בדיקת אקו מבוצעת לפחות פעם בשנה כדי לבדוק שינויים בגודל אבי העורקים.
• עיניים: יש לבדוק את העיניים באופן קבוע על ידי רופא עיניים.
• מערכת השלד: עליכם לשים לב גם לדברים כמו עמוד השדרה שלכם.

עצות לגבי פעילות גופנית

פעילות גופנית טובה לאדם עם תסמונת מרפן, אך לא כל פעילות גופנית טובה. פעילות גופנית אינטנסיבית מסוימת עלולה להפעיל לחץ על אבי העורקים. לכן, חיוני להתייעץ עם הרופא שלך כדי לברר אילו תרגילים מתאימים לך.

ניתוח לב

אם אבי העורקים מתרחב בצורה מסוכנת, רופאים עשויים להמליץ ​​על ניתוח להסרת החלק החלש ולהחדרת שתל לפני שהוא יקרע. אם מסתמי הלב ניזוקו, ניתן לבצע ניתוח לתיקון או החלפתם.

חיים ובריאות נפשית עם תסמונת מרפן

לחיות עם תסמונת מרפן יכול להיות מאתגר לעיתים. ביקורים מתמידים אצל רופאים, נטילת תרופות ושינויים באורח החיים יכולים להיות מתישים.

וגם,

• מחשבה על מראה הגוף שלך יכולה לגרום לחרדה.
• כאבי גוף תכופים ועייפות.
• כשאתה לא יכול לשחק ספורט, לרוץ ולשחק כמו אנשים אחרים, אתה יכול להרגיש שאתה מבודד חברתית.
• דברים כמו העתיד והקמת משפחה יכולים לגרום לפחד.

מסיבות אלו, קיים סיכון לפתח בעיות נפשיות כגון חרדה ודיכאון .

הודות לידע שיש לנו על תסמונת מרפן ולטיפולים חדשים, תוחלת החיים של אדם הסובל ממצב זה דומה כיום הרבה יותר לזו של האדם הממוצע. הדבר החשוב ביותר הוא לזהות את המחלה מוקדם ולטפל בה כראוי.