שמעתם פעם על תסמונת MELAS? כנראה שלא. מכיוון שמדובר בתסמונת נדירה, כלומר היא לא נראית לעתים קרובות. אבל חשוב מאוד להיות מודעים לה. מכיוון שהיא יכולה להשפיע על מערכת העצבים שלנו, על השרירים ועל חלקים חשובים אחרים בגוף. היום נדבר עליה בפירוט, בפשטות רבה, בצורה שתוכלו להבין.
מהי תסמונת MELAS? בואו נבין אותה בפשטות!
במילים פשוטות, תסמונת MELAS היא מצב המתרחש כאשר החלקים הזעירים בתוך התאים שלנו, הנקראים
מיטוכונדריה , אינם פועלים כראוי. חשבו על זה כמו על תחנות כוח קטנות שמייצרות אנרגיה לתאים שלנו. כאשר תחנות כוח אלו אינן פועלות כראוי, כל הגוף מרגיש זאת. המילה MELAS נוצרת משילוב של מספר מאפיינים מרכזיים של מחלה זו:
- אנצפלומיופתיה מיטוכונדריאלית : מתייחסת למחלה הפוגעת במוח ובשרירים הקשורים למיטוכונדריה .
- חמצת לקטית : זהו מצב שבו חומר כימי בשם חומצה לקטית מצטבר בגופנו. בדרך כלל, חומצה לקטית מיוצרת כתוצר לוואי כאשר אנו משתמשים בפחמימות שאנו אוכלים לייצור אנרגיה, אך במחלה זו היא מצטברת בעודף.
- אירועים דמויי שבץ : זהו האירוע הנפוץ ביותר. נראה שיש להם תסמינים דומים לשבץ , אך אינם למעשה שבץ. אלה יכולים להתרחש שוב ושוב.
זוהי
מחלה גנטית , כלומר, מדובר במחלה שנולדת איתה. אבל התסמינים מתחילים בדרך כלל קצת מאוחר יותר. רוב האנשים מתחילים להראות תסמינים בשנות ה-20 לחייהם או קודם לכן. אבל עבור אנשים מסוימים, תסמינים אלה יכולים להופיע אפילו מוקדם יותר, כמו שנתיים מאוחר יותר, ואצל אחרים, אפילו אחרי גיל 40.
עד כמה נפוץ מצב זה?
תסמונת MELAS אינה מצב נפוץ במיוחד. ההערכה היא שכאחד
מכל 4,000 אנשים סובל מהמצב הזה. למרות שהוא יכול להשפיע על כל אחד, הדבר המיוחד הוא
שמחלה זו עוברת בתורשה רק מהאם. היא אינה מועברת מהאב לילד.
מהם התסמינים של תסמונת MELAS?
כפי שציינו קודם לכן, מכיוון שמיטוכונדריה נמצאת כמעט בכל תא בגופנו, תסמונת MELAS יכולה להשפיע על כל איבר או רקמה. כתוצאה מכך, התסמינים יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. עם זאת, עבור אנשים רבים, התסמינים אינם חמורים מספיק כדי לגרום לתסמינים נוירולוגיים.
ניתן לראות סוכרת ואובדן שמיעה. זהו גם רמז קטן לחשוב על מחלה זו. בעיות ותסמינים הקשורים למוח (נוירולוגיות)
אלה נגרמים בעיקר על ידי אירועים דמויי שבץ. הנה כמה דברים שיכולים לקרות:- ישנם שינויים פתאומיים בהתנהגות .
- התודעה מתבלבלת , לא מסוגלת להבין מה קורה.
- תחושת סחרחורת או אובדן שיווי משקל .
- חלק אחד של הגוף, למשל יד או רגל, הופך משותק (שיתוק) .
- זה מרגיש כמו קהות או עקצוץ בצד אחד של הגוף.
- כאבי ראש באים והולכים, ולפעמים ייתכנו שינויים בראייה או בדיבור .
- ההתקף מגיע ( התקפים ) .
- מילים לא ברורות , קושי בדיבור.
- בעיות ראייה מתרחשות - ראייה כפולה או אובדן ראייה מוחלט.
- תחושת חולשה בצד אחד של הגוף.
אם אתם חווים אחד או יותר מהתסמינים הללו בו זמנית, אל תתעלמו מהם. עדיף לפנות מיד לייעוץ רפואי.
תסמינים המשפיעים על חלקים אחרים בגוף
בנוסף לתסמינים הקשורים למוח, מחלה זו יכולה להשפיע גם על חלקים אחרים בגוף.- קומה נמוכה - יש אנשים שנמוכים מהממוצע.
- אירועים חוזרים ונשנים של הקאות .
- כאבי בטן .
- אני מרגישה עייפה מאוד, כאילו אין לי כוח לעשות כלום.
- התכווצויות שרירים , שהן תחושה כאילו השרירים מתכווצים.
מדוע מתרחשת תסמונת MELAS? מה הסיבה?
הסיבה העיקרית לכך היא שינויים מסוימים בגנים שלנו (וריאציות גנטיות) . אתם יודעים, ההוראות שכל התאים שלנו צריכים כדי לפעול נמצאות ב- DNA שלנו. אם יש שינוי או מוטציה כלשהם במאגר המידע הזה שנקרא DNA, התאים לא יכולים לתפקד כראוי. אותו דבר קורה בתסמונת MELAS. הדבר החשוב הוא שאם יש לך תסמונת MELAS, אתה יורש את השונות הגנטית הזו מאמך.זה נגרם עקב שינוי ב-DNA במיטוכונדריה. מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר לכך?
גורם הסיכון העיקרי למחלה זו הוא היסטוריה משפחתית . משמעות הדבר היא שאם האם או קרוב משפחה מצד האם חולה במחלה זו, קיים סיכון מסוים שגם הילדים יפתחו אותה. מהם הסיבוכים האפשריים של תסמונת MELAS?
תסמונת MELAS אינה דבר שמראה רק כמה תסמינים ונעלם. היא עלולה להוביל לסיבוכים נוספים, כלומר, בעיות בריאותיות נוספות.- זה יכול להוביל לפגיעות שכלית ואולי גם לדמנציה .
- סוכרת (סוכרת מליטוס) .
- בעיות שמיעה , ואולי אף אובדן שמיעה מוחלט.
- בעיות שרירים - דברים כמו התכווצויות שרירים ואובדן שליטה על השרירים.
- בעיות הליכה ושיווי משקל .
- אובדן ראייה .
- בעיות בכבד .
סיבוכים כאלה הופכים את החיים עם מחלה זו לאתגר. כיצד רופאים מאבחנים זאת?
אם אתם חווים תסמינים אלה, רופא ישאל אתכם תחילה לגבי התסמינים שלכם והאם מישהו במשפחתכם סבל ממצבים אלה (היסטוריה רפואית). לאחר מכן הוא יזמין בדיקות שונות. בדיקות אבחון:
- בדיקות גנטיות: אלו הן הבדיקות הקובעות בדיוק האם קיים וריאציה גנטית.
- בדיקות הדמיה: לדוגמה , ניתן לבצע סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית) כדי לבחון את מצב המוח. בדיקה זו יכולה גם לבדוק אם יש נזק מוחי שנגרם ממצבים דומים לשבץ מוחי.
- בדיקות נוזל מוחי שדרתי, שתן ודם: אלה יכולות לבדוק דברים כמו רמות חומצת חלב.
- ביופסיה של שריר: לעיתים, במידת הצורך, נלקחת חתיכה קטנה של שריר ונבדקת תחת מיקרוסקופ כדי לראות אם ישנם שינויים במיטוכונדריה.
מהם הטיפולים לתסמונת MELAS?
למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה לתסמונת MELAS. משמעות הדבר היא שאין תרופה קבועה. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולשפר את איכות החיים . רופאים מנסים להפחית את השפעת התסמינים הללו. תרופות לטיפול בתסמינים:
הרופא שלך עשוי להמליץ על תרופות כמו אלה:- תרופות נגד התקפים: עם זאת, התרופה ולפרואט נגד התקפים אינה מתאימה לחולים אלה, ולכן הרופאים ירשמו תרופה מתאימה אחרת.
- קואנזים Q10 או L-קרניטין: אלו הם חומרים דמויי ויטמין אשר נחשבים כמגבירים את ייצור האנרגיה במיטוכונדריה ומאטים את התקדמות המחלה.
- L-ארגינין ו-L-ציטרולין: אלו הן חומצות אמינו. מחקרים הראו שהן יכולות לסייע בהפחתת תדירות אירועים דמויי שבץ ולהפחית את הנזק שהן גורמות למוח.
- אינסולין או מטפורמין: אם יש לך סוכרת, ניתן לתת תרופות אלו כדי לשלוט בה.
- חיסונים: אנשים עם תסמונת MELAS צריכים לקבל את חיסוני הילדות שלהם בהקדם האפשרי. חשוב גם לקבל את החיסון נגד COVID-19, חיסון נגד שפעת וחיסון נגד דלקת ריאות מדי שנה, מכיוון שזיהומים עלולים להחמיר את מצבם.
טיפולים ללא תרופות:
בנוסף לתרופות, הרופא עשוי להמליץ גם על דברים כמו:- שגרת אימונים לחיזוק השרירים ולשמירה על תפקוד תקין.
- אם יש לך אובדן שמיעה, אתה יכול לקבל עזרה ממכשירים כמו שתלי שבלול .
אם יש לי תסמונת MELAS, למה עליי לצפות?
מכיוון שמדובר במחלה חשוכת מרפא, תצטרכו להתמודד איתה למשך שארית חייכם . זה לא קל, אך ניתן לעשות זאת בעזרת ייעוץ ותמיכה רפואית מתאימים. מכיוון שמחלה זו יכולה להשפיע על כל איבר או רקמה בגוף, ייתכן שתזדקקו לעזרתם של צוות של נותני שירותי בריאות . לדוגמה:- נוירולוגים
- גנטיקאים
- קרדיולוגים
- פיזיותרפיסטים - לתפקוד שרירים ומפרקים
- מרפאים בעיסוק - אנשים שעוזרים לאנשים לבצע משימות יומיומיות ביתר קלות
- קלינאי תקשורת - לקשיי דיבור
- עובדים סוציאליים - לתמיכה פסיכולוגית וחברתית
בנוסף, הצטרפות לקבוצת תמיכה יכולה להיות עזרה רבה עבורך ועבור משפחתך. בקבוצות כאלה תוכל לשתף חוויות, לקבל מידע ולצבור כוח רגשי מאחרים המתמודדים עם מצבים דומים. כמה זמן אפשר לחיות עם תסמונת MELAS?
זוהי שאלה שרבים שואלים. קשה לתת תשובה מדויקת לשאלה "כמה זמן יכול לחיות אדם עם תסמונת MELAS?". הסיבה לכך היא שזה משתנה מאוד מאדם לאדם. לחלק מהאנשים יש פחות תסמינים, לחלק יותר. גם התגובות לטיפול משתנות. אפילו בתוך אותה משפחה, אופי התסמינים וקצב התקדמות המחלה יכולים להשתנות. עם זאת, עלינו להבין את האמת. תסמונת MELAS היא מחלה שעלולה להיות קטלנית במקרים מסוימים. משמעות הדבר היא שהיא יכולה אפילו להיות מסכנת חיים. לכן חשוב להיות מעודכנים היטב במחלה זו ולטפל בה בצורה הטובה ביותר האפשרית. האם ניתן למנוע זאת?
למרבה הצער, כיום אין דרך למנוע את תסמונת MELAS מכיוון שמדובר במחלה גנטית. עם זאת, אם למישהו במשפחה יש מחלה תורשתית כזו, חשוב מאוד שאלו במשפחה זו ייפגשו עם יועץ גנטי ויבקשו ייעוץ. הם יכולים לספק מידע על הסיכון שילדים עתידיים יירשו את המחלה הזו ועל אילו צעדים ניתן לנקוט כדי למנוע אותה. איך אני דואג לעצמי כאדם עם תסמונת MELAS?
אם יש לך תסמונת MELAS, חשוב מאוד שתטפל בעצמך היטב.- יש להקפיד על הוראות הרופא. יש לגשת למרפאה בזמן, ליטול את התרופות שנקבעו בדיוק. הרופא כנראה יגיד לך לבקר אותו לפחות פעם בשנה.
- יהיה צורך לבצע בדיקות מסוימות מדי שנה . לדוגמה:
- מצב לב
- רמות הסוכר בדם
- שְׁמִיעָה
- עיניים
- עליך להפסיק לחלוטין לשתות אלכוהול ולעשן, מכיוון שדברים אלה עלולים לפגוע עוד יותר במיטוכונדריה.
- קבלו את חיסון השפעת השנתי, חיסון דלקת ריאות וחיסונים אחרים שהומלצו על ידי הרופא שלכם בזמן.
אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?
זה נורמלי להרגיש מוצף כשאתם שומעים שאתם או ילדכם סובלים ממחלת מיטוכונדריה. ייתכן שלא שמעתם על מיטוכונדריה קודם לכן. לכן חשוב לקבל מידע ברור על תסמונת MELAS ומה המשמעות של לחלות בה. שאלו את הצוות הרפואי שלכם על כל זה. לעולם אל תפחדו לשאול שאלות. הנה כמה שאלות שתוכלו לשאול:- "מהם התסמינים או הסימנים המעידים על מצב חירום רפואי מתקרב?"
- "אם משהו כזה קורה, האם עליי להתקשר לרופא או ללכת ישר לחדר מיון?"
- האם ישנן תוכניות תזונה מיוחדות שיכולות לעזור במצב זה?
- "אילו תרופות או טיפולים אתה ממליץ לי? מהן תופעות הלוואי האפשריות?"
- האם המשפחה שלי צריכה לעבור ייעוץ גנטי?
- האם אני זכאי/ת להשתתף בניסויים קליניים?
- "תוכל להציע קבוצת תמיכה שאני ומשפחתי יכולים להשתתף בה?"
שאלו את כל השאלות שאתם צריכים וקבלו את התשובות שאתם צריכים. קבלו את התמיכה שאתם צריכים מהרופאים, מהמשפחה ומהחברים שלכם. תחושת התמיכה, וקבלת התמיכה בפועל, יכולה לעשות הבדל גדול במסע הזה. דברים שאנחנו צריכים לזכור מזה (מסר לקחת הביתה)
אוקיי, אז בואו נסכם כמה מהנקודות החשובות ביותר שדנו בהן היום:- תסמונת MELAS היא מצב גנטי נדיר אך חמור הנובע מתפקוד לקוי של המיטוכונדריה, התאים המייצרים אנרגיה בתאים שלנו.
- זה משפיע בעיקר על מערכת העצבים והשרירים. התסמינים העיקריים הם מצבים דמויי שבץ והצטברות של חומצה לקטית בגוף.
- מחלה זו יכולה לעבור בתורשה מאם לילד.
- למרות שאין כיום תרופה מלאה, ישנם טיפולים לטיפול בתסמינים ולשיפור איכות החיים.
- תמיכה של צוות רפואי מומחה, תמיכה משפחתית וקבוצות תמיכה חשובות מאוד כשחיים עם מחלה זו.
- לעולם אל תהססו לשאול שאלות, לחפש מידע ולקבל את העזרה שאתם צריכים.
תסמונת MELAS יכולה להיות מפחידה כששומעים את השם. עם זאת, הדבר החשוב ביותר הוא להיות מעודכנים, לפעול לפי העצות הרפואיות ולהתמודד עם המצב הזה בגישה חיובית. זכרו תמיד שאתם לא לבד. תסמונת MELAS, מיטוכונדריה, מחלות גנטיות, חמצת לקטית, תסמינים דמויי שבץ, מערכת עצבים, מחלות שרירים
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך