האם יש בעיה עם חמצן בדם? בואו נלמד על מתמוגלובינמיה!

האם ראיתם פעם את עורו ושפתיו של מישהו הופכים פתאום לצבע כחול מוזר? או ששמעתם שחלק מהתינוקות נולדים קצת כחולים? אחת הסיבות לכך יכולה להיות הפרעת דם נדירה מאוד, אך עלולה להיות חמורה. היום נדבר על מצב כזה , מתמוגלובינמיה . יש אנשים שקוראים לזה גם "תסמונת התינוק הכחול".

מהי בדיוק מתמוגלובינמיה?

במילים פשוטות, מתמוגלובינמיה היא מצב שבו תאי הדם האדומים בדם שלנו אינם מסוגלים לשאת חמצן לתאים ורקמות אחרים בגוף. תחשבו על זה, תאי דם אדומים הם אלו שעוזרים לשאת חמצן בכל הגוף שלנו, נכון? תאי דם אדומים אלה מכילים חלבון מיוחד בשם המוגלובין . זה כמו אוטובוס, וההמוגלובין הזה נושא חמצן בכל הגוף.

עם זאת, במצב זה הנקרא "מתמוגלובינמיה", מה שקורה הוא שה"המוגלובין" שלנו שנושא חמצן משתנה והופך לסוג אחר שנקרא "מתמוגלובין". הבעיה היא שה"מתמוגלובין" הזה לא יכול לשאת חמצן. זה כמו שאוטובוס שנושא חמצן מתקלקל ולא יכול להסיע נוסעים.

מצב זה יכול להיות תורשתי (גנטי) אצל אנשים מסוימים. אך לרוב הוא נגרם על ידי תרופות מסוימות שאנו משתמשים בהן, סמים או חשיפה לכימיקלים מסוימים . לעיתים הוא יכול להיות מסכן חיים, במיוחד אצל תינוקות שנולדו עם צורה חמורה של המצב ואצל אנשים המשתמשים בסמים. עם זאת, ברוב המקרים, רופאים יכולים לרשום תרופות כדי להוריד את רמת ה"מתמוגלובין" ולחסל את התסמינים.

איך זה משפיע על הגוף שלי?

אנשים רבים הסובלים ממתמוגלובינמיה חווים מצב הנקרא ציאנוזיס . ציאנוזיס היא מצב שבו הציפורניים, הלשון, השפתיים והעור הופכים לצבע כחול בהיר או סגול. זה קורה כאשר אין מספיק חמצן בדם. כפי שציינתי קודם, תאי דם אדומים הם אלה שבדרך כלל נושאים חמצן בכל הגוף. חלבון הנקרא המוגלובין מסייע בכך.

במתמוגלובינמיה, "מתמוגלובינמיה" מתרחשת כאשר "המוגלובין" הופך ל"מתמוגלובין", בין אם עקב מוטציה גנטית ובין אם עקב סיבה חיצונית אחרת. מכיוון ש"מתמוגלובין" אינו יכול לשאת חמצן, כמות החמצן בדם פוחתת ומתפתחת "ציאנוזיס".

מהם התסמינים של מתמוגלובינמיה?

התסמינים יכולים להשתנות מאדם לאדם, וגם תלויים בסוג המחלה שיש לך. בואו נבחן כיצד תסמינים אלה מתבטאים בדרך כלל.

תסמינים של מתמוגלובינמיה נרכשת

אנשים רבים מפתחים מצב זה לאחר נטילת משככי כאבים מסוימים, תרופות או חשיפה לחומרים רעילים . מצב זה נקרא מתמוגלובינמיה נרכשת. תסמינים שעשויים להופיע כוללים:

• עור חיוור (חיוורון)
• תחושת עייפות רבה (עייפות)
• חוּלשָׁה
• כְּאֵב רֹאשׁ

לעיתים, אנשים עם מתמוגלובינמיה נרכשת עלולים לפתח תסמינים חמורים הדורשים טיפול רפואי מיידי . אלה כוללים:

• בחילות והקאות.
• ישנוניות מוגזמת, דיבור לא ברור ואיטיות בתגובה: אלה עשויים להיות סימנים לדיכאון של מערכת העצבים המרכזית .
• אובדן הכרה או תנועות גוף בלתי נשלטות (כמו התקף): אלו הם תסמינים של התקף אפילפטי .
• נשימה מהירה, קצב לב מוגבר ובלבול: אלה הם תסמינים של מצב הנקרא חמצת מטבולית .

חשוב: אם מישהו שנמצא איתך מראה אחד מהתסמינים הבאים של אפילפסיה, '(חמצת מטבולית)' או '(דיכאון מערכת העצבים המרכזית)', עליך להתקשר מיד ל-1990 ולהזמין אמבולנס .

תסמינים של מתמוגלובינמיה מולדת

מתמוגלובינמיה מולדת היא מצב נדיר מאוד. רק מקרים בודדים דווחו ברחבי העולם. בהתבסס על מידע זה, רופאים חילקו אותה לשלושה סוגים עיקריים: סוג 1, סוג 2 ומחלת המוגלובין M (HbM) .

• אנשים עם מחלת המוגלובין M (HbM) סובלים לעיתים קרובות מציאנוזיס (עור כחול), אך הם בדרך כלל בריאים.
• למרות שאנשים עם מתמוגלובינמיה מסוג 1 (MetHb מסוג 1) סובלים גם מציאנוזיס, בעיות בריאותיות משמעותיות אחרות הן נדירות.
• עם זאת, תינוקות שנולדו עם מתמוגלובינמיה מסוג 2 (MetHb מסוג 2) עלולים לפתח בעיות נוירולוגיות קשות עד גיל 9 חודשים בערך. למרבה הצער, תינוקות אלה אינם חיים זמן רב.

מדוע מתרחשת מתמוגלובינמיה?

מצב זה יכול להיות תורשתי, או, כפי שציינתי קודם, הוא יכול להיגרם גם מאוחר יותר על ידי תרופות מסוימות, סמים או כימיקלים רעילים.

גורמים למתמוגלובינמיה נרכשת

• משככי כאבים כמו בנזוקאין ולידוקאין (במיוחד אלה המצויים בג'לים ובתרסיסים לשימוש חיצוני) והאנטיביוטיקה דפסון יכולים לגרום לכך.
• ניטרטים המשמשים בתרופות מסוימותניטריטים, שעשויים להימצא בחומרים משמרים למזון ובחלק ממי בארות, וחשיפה לקוטלי עשבים מסוימים המשמשים בחקלאות, גם הם גורמים לכך.
• אנשים המשתמשים בסמים כמו אמיל ניטריט (הידוע גם בשם פופרס), תחמוצת החנקן (גז צחוק) וכמה חומרי הרדמה מעורבבים עם סמים כמו קוקאין נמצאים בסיכון מוגבר לבעיות רפואיות מסכנות חיים עקב רמות גבוהות מאוד של מתמוגלובין.

גורמים למתמוגלובינמיה מולדת

מתמוגלובינמיה מולדת (Congenital MetHb) נגרמת על ידי שתי מוטציות גנטיות שונות.

• בסוגים 1 ו-2 , מוטציה בגן CYB5R משבשת את האיזון בין המוגלובין למתמוגלובין בתאי דם אדומים.
• מחלת המוגלובין M (HbM) נגרמת על ידי מוטציות במספר גנים של המוגלובין M.

מתמוגלובינמיה מולדת היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית . במילים פשוטות, כדי שילד יפתח את המחלה, שני ההורים חייבים להיות נשאים של המוטציה הגנטית והילד חייב לרשת את המוטציה משניהם.

מחלת המוגלובין M (HbM) היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית . משמעות הדבר היא שילד יכול לפתח את המחלה גם אם הוא יורש את המוטציה הגנטית מהורה אחד בלבד.

כיצד רופאים מאבחנים זאת?

רופאים מאבחנים מצב זה על ידי איסוף ההיסטוריה הרפואית המלאה שלך וביצוע בדיקה גופנית . אם למישהו יש תסמינים של מתמוגלובינמיה נרכשת, הוא עשוי לשאול על כל תרופה שהוא משתמש בה או כימיקלים רעילים אליהם הוא נחשף.

אילו בדיקות נעשות כדי לאבחן זאת?

בדיקות אלו נעשות בדרך כלל:

• בדיקות דם: דם הנלקח מהעורקים של אנשים עם מצב זה הוא בדרך כלל בצבע חום כהה. צבע חום כהה זה אומר שהעורקים אינם נושאים חמצן כראוי בדם.
• בדיקת רמת מתמוגלובין (MetHb): בדיקה זו מודדת כמה מתמוגלובין נמצא בדם.
• פעילות האנזים CYB5R: אם פעילות האנזים הזה נמוכה מהרגיל, זהו סימן למתמוגלובינמיה מולדת.
• גנוטיפינג: אם אתם חושדים שיש לכם מתמוגלובינמיה מולדת, ה-DNA שלכם ייבדק לאיתור שינויים גנטיים כדי לאשר את האבחנה. זה יכול גם לעזור בזיהוי סוג המחלה.
• אלקטרופורזה של המוגלובין:זוהי שיטה לבדיקת "המוגלובין" בתאי דם אדומים. בדיקה זו יכולה לשמש לאבחון מחלת המוגלובין M (HbM).

כיצד מטפלים בזה?

אפשרויות הטיפול משתנות בהתאם לסוג המטמוגלובינמיה שיש לך. לדוגמה, הטיפול עבור יילוד שנולד עם סוג 2 שונה מאוד מהטיפול עבור מישהו שפיתח את המצב באמצעות חשיפה לחומר כימי רעיל או שימוש בסמים.

• אנשים עם מתמוגלובינמיה מסוג 1 או מחלת המוגלובין M עשויים שלא להזדקק לטיפול. במידת הצורך, רופאים עשויים להשתמש בתרופות הבאות כדי להוריד את רמות המתמוגלובין:
• מתילן כחול: זהו התרופה העיקרית למתמוגלובינמיה.
• ויטמין C וויטמין B2.

טיפול במתמוגלובינמיה נרכשת

בהתאם למצב, מתמוגלובינמיה נרכשת יכולה להיות מצב חירום רפואי. במקרים כאלה, ייתכן שיהיה צורך במתן נוזלים תוך ורידי וחמצן . לעתים קרובות, אנשים עם מתמוגלובינמיה נרכשת מקבלים מתילן כחול .

מהם הסיבוכים של הטיפול?

אם אדם עם חסר G6PD (גם הוא מצב גנטי) מקבל טיפול מתילן כחול באופן רציף, עלול להתרחש מצב הנקרא המוליזה . המוליזה היא פירוק מוקדם או מיותר של תאי הדם האדומים.

האם אני יכול להפחית את הסיכון שלי לפתח מתמוגלובינמיה?

• אנשים שיורשים וריאנט גנטי של מצב זה צריכים להימנע מכימיקלים רעילים (למשל חומרי הדברה), תרופות מסוימות וחומרי הרדמה מקומיים רבים שיכולים להעלות את רמות המתמוגלובין. אם יש לך מצב זה, שאל את הרופא שלך לגבי מה שאתה עשוי להיות אלרגי אליו.
• אנשים המשתמשים בסמים כמו אמיל ניטריט או קוקאין מעמידים את עצמם בסיכון מוגבר לפתח מתמוגלובינמיה. אם אתם משתמשים בסמים אלה וזקוקים לעזרה בהפסקת עישון, שוחחו עם רופא על הטיפולים הקיימים.

מה קורה אם יש לי את המצב הזה?

ברוב המקרים, טיפול יכול להקל על התסמינים. לרוב האנשים עם מתמוגלובינמיה מולדת מסוג 1, או מחלת המוגלובין M, יש תסמינים מועטים. הם בדרך כלל חיים זמן רב כמו מישהו שאין לו את המצב.

איך אני דואג לעצמי?

• באופן כללי, אנשים שנולדו עם הצורה ה"מולדת" של המחלה צריכים להיזהר מתרופות וכימיקלים שעלולים להחמיר את המחלה. מכיוון שהמצב של כל אחד שונה במקצת, עדיף להתייעץ עם רופא.
• אנשים עם מתמוגלובינמיה נרכשת (MetHb נרכש) צריכים להימנע לחלוטין מהדברים שגרמו לה - כגון תרופות, משככי כאבים מקומיים או כימיקלים רעילים.

מתי עליי לפנות לרופא?

• אם יש לך צורה תורשתית של מתמוגלובינמיה, פנה לרופא אם אתה מבחין בשינויים בגוף שלך, כגון עייפות או נמנום. אלה עשויים להיות סימנים לכך שתאי הדם האדומים שלך אינם מסוגלים עוד לשאת חמצן בכל הגוף.
• אם אתם חווים תסמינים חמורים כגון ציאנוזיס (עור כחול) יחד עם התקפים או נמנום מוגזם, התקשרו מיד ל-911 או פנו למחלקת החירום הקרובה ביותר בבית החולים.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא?

מתמוגלובינמיה היא הפרעת דם נדירה מאוד. יש אנשים שסובלים ממנה בתורשה (MetHb מולד), אך רוב האנשים מפתחים אותה מאוחר יותר (MetHb נרכש). בהתאם למצבך, ייתכן שתרצה לשאול את הרופא שלך שאלות כמו:

אודות מתמוגלובינמיה נרכשת (MetHb נרכש):

• למה זה קרה לי?
• האם הטיפול יגרום לתסמינים שלי להיעלם?
• האם התסמינים שלי יכולים לחזור?
• מה עליי לעשות כדי למנוע משהו כזה לקרות שוב?

אודות מטא-המוגלובין מולד מסוג 1:

• האם ציאנוזיס (עור כחול) היא בעיה רפואית חמורה?
• האם תמיד אצטרך ליטול טיפול במתמוגלובינמיה (MetHb)?
• האם יכול להיות לי תסמינים אחרים?
• האם ילדיי יכולים לרשת את המצב הזה?

מטא-הברוזיס מולד מסוג 2 (אם אצל ילד):

• כיצד מצב זה ישפיע על התינוק שלי?
• האם ישנם טיפולים להפחתת התסמינים של התינוק שלי?
• מה אני יכול לעשות כדי לעזור לתינוק שלי?
• אם יהיו לי עוד ילדים, האם זה יקרה גם להם?

לסיכום (מסר לקחת הביתה)

מתמוגלובינמיה היא הפרעת דם נדירה המשפיעה על יכולתם של תאי הדם האדומים שלנו לשאת חמצן בגוף. עבור חלק מהאנשים, היא עוברת בתורשה, אך עבור רוב האנשים היא נגרמת על ידי תרופות מסוימות, חשיפה לכימיקלים רעילים או שימוש בסמים. מתמוגלובינמיה מולדת (במיוחד מסוג 2) יכולה לפעמים לגרום לבעיות נוירולוגיות חמורות, אך לרוב אינה גורמת לבעיות בריאותיות משמעותיות. עם זאת, מתמוגלובינמיה נרכשת (מתמוגלובינמיה נרכשת) יכולה לפעמים להיות מסכנת חיים.

הדבר החשוב ביותר הוא שאם אתם חושבים שאתם בסיכון לפתח את המחלה הזו, אל תפחדו לדבר עם רופא על כך. הוא או היא ישמחו לעזור לכם.

מתמוגלובינמיה , מתמוגלובינמיה, תסמונת התינוק הכחול, ציאנוזה, חוסר חמצן בדם, המוגלובין, מחלות דם, מחלות גנטיות