האם מח העצם שלך מייצר גם רקמה סיבית? בואו נלמד על מיאלופיברוזיס!

האם שמעתם פעם על מחלה בשם מיאלופיברוזיס? זוהי למעשה סוג נדיר מאוד של סרטן דם. במילים פשוטות, זהו סוג של סרטן דם המתרחש כאשר מח העצם , שהוא החלק הרך והספוגי של העצמות, מוחלף ברקמת צלקת סיבית . זהו גם סוג של לוקמיה ארוכת טווח, והיא שייכת לקבוצה הנקראת הפרעות מיאלופרוליפרטיביות. הפרעות מיאלופרוליפרטיביות הן כאשר יותר מדי תאי דם מיוצרים במח העצם, שם מיוצרים תאי דם.

מהי בדיוק מיאלופיברוזיס?

בואו נבחן זאת ביתר פירוט. מח העצם שלך מכיל תאי גזע היוצרים דם. תאי גזע אלה מתפתחים מאוחר יותר לתאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם. אבל אצל אדם עם מיאלופיברוזיס, מתרחשת מוטציה בחומר הגנטי, או ב- DNA, באחד מתאי הגזע הללו. זה גורם לתא להפוך לתא סרטני פגום. תא פגום זה מתחלק ומעביר את המוטציה לכל התאים החדשים שהוא מייצר.

עם הזמן, תאי סרטן לא תקינים אלה מצטברים במספרים גדולים. חלק מתאים אלה גורמים לדלקת במח העצם. דלקת זו היא הגורמת להיווצרות רקמת הצלקת שהזכרתי קודם לכן. לכן, בגלל רקמת הצלקת הזו ועודף תאי הסרטן, מח העצם מאבד את יכולתו לייצר תאי דם בריאים.

מהם הסוגים העיקריים של מיאלופיברוזיס?

ישנם שני סוגים עיקריים של מיאלופיברוזיס.

• מיאלופיברוזיס ראשונית: זהו הסוג המופיע באופן ספונטני, ללא כל קשר למחלה אחרת.
• מיאלופיברוזיס משנית: מחלה זו נגרמת על ידי הפרעת דם אחרת. לדוגמה, היא יכולה להיגרם על ידי מחלות כמו טרומבוציטוזיס ראשונית או פוליציטמיה ורה. סוג משני זה מהווה בין 10% ל-20% מהחולים שאובחנו.

כמה שכיחה מחלה זו, הנקראת מיאלופיברוזיס?

מיאלופיברוזיס היא למעשה מצב נדיר מאוד . לדוגמה, בארצות הברית, דווח כי מחלה זו מופיעה בכ-1.5 מתוך 100,000 איש בשנה. היא יכולה להשפיע על כל אחד, ללא קשר לגיל. אין הבדל גילאים, אך סביר יותר שהיא תתבגר אצל אנשים מעל גיל 50. אם מיאלופיברוזיס מתפתחת אצל ילדים צעירים, היא מאובחנת בדרך כלל לפני גיל 3.

אילו השפעות יכולות להיות למיאלופיברוזיס על הגוף שלך?

כאשר תאי דם מיוצרים בצורה לא תקינה בצורה זו, עלולים להתרחש סיבוכים שונים. בואו נבחן מה הם:

• אנמיה: זהו מצב בו אין מספיק תאי דם אדומים. כידוע, תאי דם אדומים הם אלו הנושאים חמצן בכל הגוף. לכן, כאשר אין מספיק תאי דם אדומים, רקמות הגוף אינן מקבלות מספיק חמצן. זה יכול לגרום לתסמינים כמו עייפות, חולשה וקוצר נשימה .

• טרומבוציטופניה: זהו מצב בו יש מעט מדי טסיות דם. טסיות הדם הן אלו המסייעות לקרישת דם כאשר יש פגיעה. לכן, כאשר ספירת טסיות הדם נמוכה, הגוף נוטה יותר לדימום וחבלות .

• טחול: הטחול שלך שולט בספירת תאי הדם ומסיר תאי דם אדומים פגומים מהגוף. לכן, כאשר אתה מייצר יותר מדי תאי דם לא תקינים, הטחול שלך צריך לעבוד קשה יותר. הוא יכול להתרחב. כאשר הטחול שלך גדל, אתה עלול להרגיש מלאות או אי נוחות בחלק השמאלי העליון של הבטן .

• המטופויזה חוץ-מדולרית: זוהי התפתחות של תאים יוצרי דם מחוץ למח העצם , בחלקים אחרים של הגוף. תאים אלה יכולים להיווצר במקומות כמו הריאות, מערכת העיכול, חוט השדרה, המוח או בלוטות הלימפה. תאים אלה יכולים להתקבץ יחד וליצור גידולים , אשר יכולים לפלוש לאיברים אחרים או להפריע לתפקודם.

• יתר לחץ דם פורטלי: זוהי עלייה בלחץ הדם בווריד הנושא דם מהטחול לכבד. סביר להניח שזה נגרם כתוצאה מנזק לוורידים עקב תהליך ההמטופואזה החוץ-מדולרי שהוזכר קודם לכן.

דבר נוסף הוא שעבור כ-12% מהאנשים עם מיאלופיברוזיס ראשוני, המצב יכול להתפתח לסוג חמור מאוד של סרטן דם הנקרא לוקמיה מיאלואידית חריפה .

מה גורם למיאלופיברוזיס?

מדענים עדיין לא יודעים בדיוק מה גורם למיאלופיברוזיס. אך הם גילו שהוא קשור לשינויים ב-DNA של גנים מסוימים . מעורב סוג של חלבון הנקרא קינאזות הקשורות ל-Janus (JAKs) . חלבוני JAK אלה שולטים בייצור תאי דם במח העצם, ושולחים אותות לתאים להתחלק ולגדול. אם חלבוני JAK אלה הופכים לפעילים יתר על המידה, עלולים להיווצר יותר מדי או מעט מדי תאי דם.

בין 60% ל-65% מהאנשים עם מיאלופיברוזיס סובלים ממוטציה בגן JAK2 . 5% עד 10% נוספים...קיימת מוטציה בגן לוקמיה מיאלופרוליפרטיבית (MPL). כמו כן, מוטציה בשם קלרטיקולין (CALR) נראית בין 20% ל-25% מחולי מיאלופיברוזיס.

מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר לכך?

ייתכן שאתה נמצא בסיכון מוגבר לפתח מיאלופיברוזיס מהסיבות הבאות:

• אם אתה מעל גיל 50 .
• אם יש לך הפרעת דם הנקראת טרומבוציטוזיס ראשונית או פוליציטמיה ורה.
• אם נחשפת לקרינה מייננת או לחומרים פטרוכימיים כמו בנזן וטולואן.

מהם התסמינים של מיאלופיברוזיס?

מיאלופיברוזיס היא מחלה שמתקדמת באיטיות , כך שייתכן שלא יהיו תסמינים במשך שנים. כשליש מהחולים אינם סובלים מתסמינים בשלבים המוקדמים.

אם מופיעים תסמינים, הנפוצים ביותר הם עייפות קשה (עקב אנמיה) והגדלת הטחול . התסמינים עשויים לכלול גם:

• עבודה קשה
• חום
• עִקצוּץ
• עור חיוור
• ירידה במשקל
• הזעות לילה
• כאבי עצמות או מפרקים
• זיהומים תכופים
• טחול או כבד מוגדלים
• קרישי דם בלתי מוסברים
• דימום או חבורות חריגות
• הגדלת הוורידים בקיבה ובוושט (ורידים אלה עלולים להתפוצץ ולדמם).

כיצד לאבחן מחלה זו?

רופא, ובמיוחד אונקולוג, יבדוק אותך פיזית, ישאל אותך על ההיסטוריה הרפואית שלך ועל התסמינים הנוכחיים שלך. הוא יבדוק גם אם יש לך טחול מוגדל וסימנים של אנמיה.

לאחר מכן, מבוצעות בדיקות שונות כדי לשלול מצבים אחרים ולאשר האם יש לך מיאלופיברוזיס.

בדיקות דם

• ספירת דם מלאה (CBC): בדיקה זו מודדת את מספר הסוגים השונים של תאים בדם. אם מספר תאי הדם האדומים שלך נמוך מהרגיל, או אם מספר תאי הדם הלבנים וטסיות הדם שלך אינו תקין, זה יכול להיות סימן למיאלופיברוזיס.
• משטח דם היקפי (PBS): בדיקה זו בודקת את הגודל, הצורה ומאפיינים אחרים של תאי הדם שלך לאיתור חריגות. אם ישנם תאים שנראים חריגים ומספר גדול של תאי דם לא בשלים, זה יכול להיות גם סימן למיאלופיברוזיס.
• בדיקות כימיה של הדם:בדיקות אלו מודדות את רמות החומרים השונים המשתחררים לדם מהאיברים. בדיקות אלו יכולות להעיד על תפקודו הטוב של האיבר. רמות גבוהות של חומרים כמו חומצת שתן, בילירובין ודהידרוגנאז לקטית בדם יכולות גם הן להיות סימן למיאלופיברוזיס.

בדיקות מח עצם

• ביופסיה של מח עצם: בבדיקה זו לקיחת דגימה קטנה ממח העצם ובחינתה תחת מיקרוסקופ. התאים מנותחים כדי לקבוע אם יש לך מיאלופיברוזיס.
• שאיבת מח עצם: פעולה זו כוללת הוצאת הנוזל ממח העצם ובדיקתו לאיתור סימנים של מיאלופיברוזיס.

ייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות

ייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה שלך:

• ניתוח מוטציות גנטיות: הרופא שלך יבדוק את תאי הדם ומח העצם שלך לאיתור מוטציות גנטיות הקשורות למיאלופיברוזיס, כגון JAK2, CALR ו-MPL. חלק מהטיפולים מכוונים לתאי סרטן בעלי המוטציה JAK2.
• הליכי הדמיה: הרופא שלך עשוי לבצע אולטרסאונד כדי לבדוק טחול מוגדל. הוא עשוי גם לבצע MRI כדי לבדוק רקמת צלקת במח העצם. רקמת צלקת זו יכולה להיות סימן למיאלופיברוזיס.

כיצד מטפלים במיאלופיברוזיס?

אם אינך מראה תסמינים, ייתכן שאינך זקוק לטיפול. עם זאת, גם אם אינך זקוק לטיפול מיידי, הרופא שלך ימשיך לעקוב אחר מצבך.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib), ו-Vonjo® (pacritinib) הן תרופות שאושרו על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) . הן משמשות לטיפול במיאלופיברוזיס בסיכון בינוני עד גבוה. שלוש התרופות הללו פועלות כמעכבי JAK . כלומר, הן מפחיתות את האיתות הפעיל יתר על המידה של יאנוס-קינוז (JAK). כתוצאה מכך, תרופות אלו מסייעות להקל על תסמינים הקשורים למיאלופיברוזיס, כגון טחול מוגדל, הזעות לילה, גירוד, ירידה במשקל וחום.

עבור רבים, המטרה העיקרית של הטיפול היא לנהל מצבים הקשורים למיאלופיברוזיס, כגון אנמיה והגדלת הטחול.

טיפול באנמיה

ישנם טיפולים לאנמיה כגון:

• אנדרוגנים: נטילת אנדרוגנים כמו דנאזול יכולה להגביר את ייצור תאי הדם האדומים.
• אימונומודולטורים: תרופות אלו מגבירות את יכולתה של מערכת החיסון להילחם בתאי סרטן, ובכך מפחיתות את התסמינים. תרופות כמו אינטרפרון, תלידומיד (Thalomid®) ולנלידומיד (Revlimid®) שייכות לסוג זה. ניתן לתת אותן גם בשילוב עם גלוקוקורטיקואידים כמו פרדניזון.
• תרופות כימותרפיות: חלק מתרופות הכימותרפיה יכולות להפחית תסמינים הנגרמים מספירת תאי דם מוגברת וטחול מוגדל. הידרוקסיוריאה וקלאדריבין הן תרופות כאלה.
• עירויי דם: אם יש לך אנמיה חמורה, עירויי דם קבועים יכולים להעלות את ספירת כדוריות הדם האדומות שלך.

טיפול בספלנומגליה

מעכבי JAK, אימונומודולטורים ותרופות כימותרפיות משמשים לטיפול בטחול מוגדל. במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך להסיר את הטחול בניתוח (כריתת טחול) או לעבור טיפול בקרינה לטחול.

טיפול בקרינה עשוי להיות נחוץ גם לטיפול במצב הנקרא המטופויזה חוץ-מדולרית, שבו תאי דם מתפתחים מחוץ למח העצם.

האם ניתן לרפא לחלוטין מיאלופיברוזיס?

השתלת תאים המטופויאטיים אלוגניים (HCT) עשויה להיות האפשרות היחידה לרפא מחלה זו. עם זאת, זהו הליך מסוכן ואינו מתאים לכולם.

בהליך זה, תאי הדם הלא תקינים שלך מוחלפים בתאים מתורם בריא. לפני ההשתלה, תקבל כימותרפיה או טיפול בקרינה כדי להרוג את התאים החולים שלך. לאחר מכן, התאים החדשים מהתורם יכולים להשתלט על תפקודי הגוף שלך.

טיפול HCT כרוך בסיכון גבוה לסיבוכים . לכן, הוא מתאים רק לקבוצה נבחרת של אנשים. הסיכון לסיבוכים גבוה אף יותר עבור אנשים עם מצבים רפואיים אחרים. האם אתם מתאימים לכך תלוי בגורמים רבים, כגון גילכם, חומרת התסמינים שלכם והסבירות להצלחת הטיפול.

מהי תוחלת החיים כשחיים עם מחלה זו?

מיאלופיברוזיס הוא סרטן חמור מאוד . שיעור ההישרדות החציוני עבור חולים אלה הוא בדרך כלל כשש שנים. שיעור ההישרדות החציוני פירושו שחלק מהאנשים חיים פחות משש שנים, בעוד שמספר דומה חי יותר משש שנים. זה לא אותו דבר עבור כולם, זה משתנה מאדם לאדם.

ישנם מספר גורמים הקובעים את הפרוגנוזה של המחלה שלך:

• הגיל שלך.
• התסמינים שלך.
• ספירת תאי הדם שלך.
• חומרת הצלקות במח העצם.
• האם ישנן מוטציות גנטיות (JAK2, CALR, MPL) ובין אם לאו.

הדבר החשוב ביותר הוא לדבר בגלוי עם הרופא שלך על האופן שבו האבחון שלך ישפיע על חייך.

איך אני דואג לעצמי? (טיפול עצמי)

שאל את הרופא שלך אם אתה יכול להפיק תועלת מטיפול פליאטיבי . צוותי טיפול פליאטיבי עשויים לכלול רופאים, אחיות, עובדים סוציאליים ומומחים אחרים. הם יכולים לספק לך את המשאבים והתמיכה שאתה צריך כדי לחיות עם מחלה זו. בנוסף לטיפול שאתה מקבל מהאונקולוג שלך, אנשים אלה יכולים להיות מקור תמיכה נהדר. מומחים לטיפול פליאטיבי יכולים לעזור לשפר את איכות חייך כאדם שחי עם סרטן.

לבסוף, הדברים החשובים ביותר שעליכם לזכור

מיאלופיברוזיס הוא סוג נדיר של סרטן דם שבו מח העצם מוחלף ברקמה סיבית. זהו מצב חמור הדורש ניטור רפואי מתמשך ו/או טיפול. בהתאם למצבך, ייתכן שלא תחוו תסמינים במשך שנים. במקרים אחרים, התסמינים יכולים להתקדם במהירות ולהקשות על ביצוע פעילויות יומיומיות. עם זאת, קיימים טיפולים זמינים המסייעים בשליטה בתסמינים המפריעים לחיי היומיום שלך.

בינתיים, שאל את הרופא שלך לגבי משאבים שיכולים לעזור לך להתמודד עם שינויים אלה. טיפול פליאטיבי וקבוצות תמיכה הן אפשרויות מועילות מאוד כשאתה מסתגל לחיים עם סרטן.

זכרו, אתם לא לבד. רופאים, משפחה וחברים נמצאים שם כדי לעזור לכם. אל תפחדו לדבר עם הרופא שלכם על כל שאלה שיש לכם.

מיאלופיברוזיס , סרטן דם, מח עצם, אנמיה, הגדלת טחול, מעכבי JAK, לוקמיה