האם יש לכם גושים קטנים שנוצרים בחלקים מסוימים של הגוף? או שאתם סובלים מאובדן שמיעה קל ואתם מרגישים סחרחורת? למרות שאנו חושבים שאלה דברים נורמליים, לפעמים מאחורי הדברים האלה עשויה להיות מחלה גנטית שלא שמענו עליה הרבה. היום נדבר על מחלה אחת כזו. מחלה זו היא נוירופיברומטוזיס סוג 2, או השם הקצר שכולנו מכירים הוא NF2 . למרות שזה קצת מסובך, בואו נבין את זה בפשטות רבה.
במילים פשוטות, מה זה NF2?
NF2 הוא מצב גנטי המשפיע על מערכת העצבים שלנו. עקב שינוי בגן בגופנו, גופנו מקבל אות שגוי לייצר יותר מדי תאים. עודף התאים מצטבר ויוצר גידולים.
החלק הטוב ביותר הוא שרוב הגושים הללו שפירים/לא סרטניים . משמעות הדבר היא שהם אינם מתפשטים לחלקים אחרים בגוף. עם זאת, בהתאם למקום שבו הגושים הללו נוצרים, אנו עשויים להיתקל בבעיות שונות.
המקומות הנפוצים ביותר שבהם בליטות אלו יכולות להיווצר הם:
- עצבים בכל גופנו (עצבים היקפיים).
- הקרום שבין המוח לגולגולת (קרומי המוח).
- עַמוּד הַשִׁדרָה.
- העצבים המחברים את המוח לאוזן הפנימית, ועוזרים לשמיעה ולשיווי משקל.
NF2 הוא מצב השייך לקבוצת מחלות הנקראות 'נוירופיברומטוזיס'. קבוצת מחלות זו משפיעה בעיקר על העור ומערכת העצבים שלנו.
עד כמה נפוצה מחלה זו?
זוהי אינה מחלה נפוצה במיוחד. על פי הסטטיסטיקה, NF2 משפיע על כאחד מכל 33,000 ילדים שנולדו ברחבי העולם. כ-3% מכלל חולי נוירופיברומטוזיס שאובחנו הם חולי NF2.
מהם התסמינים של NF2?
התסמינים של NF2 יכולים להשתנות מאדם לאדם. הם תלויים במיקום הגידולים בגוף ובגודלם. עבור אנשים רבים, התסמינים הראשונים נגרמים על ידי גידולים בעצבים השולטים בשמיעה.
התסמינים הראשונים שמופיעים בדרך כלל הם שינויים בראייה או בשמיעה. אם אתם חווים משהו כזה, הקפידו לפנות לרופא.
הטבלה שלהלן יכולה לעזור לך להבין את התסמינים הללו בצורה ברורה יותר.
| סוג התסמין | תֵאוּר |
|---|---|
| תסמינים מוקדמים של גידולים בעצב השמיעה | |
| בעיות שיווי משקל | תחושת סחרחורת, חוסר יכולת לשמור על שיווי משקל בזמן הליכה. |
| קשיי שמיעה | אובדן שמיעה הדרגתי באחת האוזניים או בשתיהן. |
| שמיעת צלצול באוזניים (טינטון) | שמיעת צלצול מתמשכת בתוך האוזניים, גם כאשר אין צליל. |
| תסמינים הנגרמים מגידולים של עצבים אחרים | |
| כְּאֵב רֹאשׁ | כאבי ראש תכופים שאינם מוקלים על ידי משככי כאבים רגילים. |
| קהות או חולשת שרירים | קהות או תחושה של חוסר חיים באזורים כמו ידיים, רגליים או פנים. |
| שיתוק פנים | חוסר יכולת לשלוט בצד אחד של הפנים כראוי. |
| שינויים בעור | הופעת גושים או פלאקים על פני העור. |
| בעיות עיניים | ראייה מטושטשת, קטרקט. |
| כְּאֵב | תחושת צריבה בידיים וברגליים. |
| התקפים | הופעת מצבים דמויי התאמה. |
תסמינים מתחילים להופיע לעיתים קרובות בין גיל הילדות המאוחר לגיל 30. עם זאת, המחלה יכולה להשפיע על אנשים בכל גיל. מבוגרים נוטים יותר לחוות בעיות שמיעה תחילה. עם זאת, ילדים נוטים יותר לפתח גידולים במוח או בחוט השדרה. הופעת התסמינים בילדות פירושה שהמחלה עשויה להיות חמורה יותר.
אילו סוגי גושים מתפתחים ב-NF2?
ישנם מספר סוגים עיקריים של גושים שניתן לראות ב-NF2. בואו נסתכל עליהם בקצרה.
| סוג הגידול | מקום מוצא וטבע |
|---|---|
| שוואנומות | אלה נובעים מתאים הנקראים תאי שוואן. הם נמצאים לרוב בעצב השמיעה, המחבר את המוח לאוזן (הנקראים גם שוואנומות וסטיבולריות ). הם יכולים גם להתפתח בעצבים המסייעים בדברים כמו תנועת עיניים, תנועת לשון ובליעה. |
| מנינגיומות | אלו הם סוגים של גידולים שנוצרים במוח. באופן ספציפי, הם נוצרים בקרומים (קרומי המוח) שבין המוח לגולגולת. |
| גליומות | זהו גם סוג של גידול שנוצר במוח. אלה נוצרים מתאים הנקראים תאי גליה. הם נראים לרוב סביב עצבי הראייה. |
| אפנדימומות | זהו גם סוג של גליומה. היא מתפתחת במוח ובחוט השדרה. היא נובעת מתאים המייצרים את הנוזל בתוך המוח (נוזל מוחי שדרתי - CSF). |
מדוע מתפתח NF2? מה הסיבה לכך?
הסיבה העיקרית לכך היא שינוי גנטי בגן `NF2` בגופנו. גן זה מסייע ביצירת חלבון בשם `merlin`. תפקידו העיקרי הוא לעצור את היווצרות הגידולים (מדכא גידולים).
לכן, כאשר יש שינוי בגן `NF2`, חלבון ה`מרלין` אינו מיוצר כראוי. לאחר מכן, חלק מהתאים בגופנו מתחילים להתחלק ולהתרבות באופן בלתי נשלט. כך מצטברים עודפי התאים ויוצרים גידולים.
אנו יכולים להשיג את השונות הגנטית הזו בשתי דרכים:
1. תורשה: אם לאחד ההורים יש מוטציה גנטית זו, יש סיכוי של כ-50% שילד יירש אותה (דפוס 'אוטוזומלי דומיננטי').
2. באופן אקראי: לעיתים, גם אם אף אחד במשפחה אינו חולה במחלה, מוטציה גנטית חדשה יכולה להתרחש באופן אקראי בזמן ההתעברות. כך רוב חולי NF2 מפתחים את המחלה.
מי נמצא בסיכון? מהם הסיבוכים האפשריים?
אם מישהו במשפחתך, במיוחד ההורים שלך, חולה ב-NF2, גם אתה נמצא בסיכון לפתח את המחלה.
ישנם מספר סיבוכים שיכולים להתרחש עקב NF2.
- אובדן שמיעה מוחלט.
- אובדן ראייה מוחלט.
- נזק עצבי.
- הצטברות נוזלים במוח.
לעיתים רחוקות מאוד, חלק מהגושים של NF2 עלולים להפוך לסרטניים, ולכן בדיקות רפואיות סדירות חשובות מאוד.
כיצד לאבחן מחלה זו?
רופא יבדוק אותך ויבצע בדיקות שונות כדי לאשר אם את/ה חולה/ה במחלה זו או לא. ראשית, הוא/היא יבצע/י בדיקה גופנית. הוא/היא יבחן/י דברים כמו שינויים בעורך ובאיזון הגוף שלך. לאחר מכן הוא/היא ישאל/י אותך על התסמינים שלך ועל ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך.
בנוסף, ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:
- סריקת MRI: בדיקה זו יכולה לראות בבירור אם יש גידולים במערכת העצבים ובעור.
- בדיקת שמיעה: בדקו את רמת השמיעה שלכם.
- בדיקת עיניים: בדיקת קטרקט או בעיות עיניים אחרות.
- בדיקה גנטית: בדיקת מוטציה בגן `NF2`.
מהם הטיפולים עבור NF2?
למעשה, עדיין אין תרופה ל-NF2. עם זאת, האבחון והטיפול במחלה השתפרו מאוד. טיפולים אלה עוזרים לשלוט בתסמינים ולעזור לך לחיות חיים נורמליים ככל האפשר. הטיפול משתנה מאדם לאדם. הרופא שלך יחליט איזה טיפול הוא הטוב ביותר עבורך.
| שיטת טיפול | מה נעשה |
|---|---|
| כִּירוּרגִיָה | ניתוח מבוצע להסרת גושים או קטרקט. |
| כימותרפיה או טיפול בקרינה | טיפולים אלה משמשים להפחתת גודל הגידולים. לדוגמה, רדיותרפיה סטריאוטקטית היא טיפול בקרינה. |
| מכשירי שמיעה | מכשירים כגון מכשירי שמיעה, שתלי שבלול ושתלי גזע מוח שמיעתיים משמשים לשימור ולשיפור השמיעה. |
| עזרי ראייה | מכשירים כגון משקפיים מסופקים לאנשים עם לקויות ראייה. |
| עזרי ניידות | אם מתרחשים קשיי הליכה עקב נזק עצבי, יינתנו מכשירי ניידות. |
| תרופות | תרופות שונות ניתנות כדי לשלוט בתסמינים כמו כאב. |
לעיתים, אם הגושים אינם גורמים לך אי נוחות משמעותית, הרופא שלך עשוי להחליט לעקוב אחריהם מבלי לטפל בהם. עם זאת, חיוני לעבור בדיקה גופנית, סריקות ובדיקות שמיעה וראייה לפחות פעם בשנה כדי לעקוב אחר התקדמות המחלה.
הצוות הרפואי המטפל בזה
מכיוון ש-NF2 היא מחלה הפוגעת במערכות גוף מרובות, היא מטופלת על ידי צוות רופאים בעלי התמחויות שונות. צוות זה כולל בדרך כלל:
- נוירו-אונקולוגים: רופאים המתמחים בסרטן ובגידולים של מערכת העצבים.
- נוירוכירורגים: מנתחים המתמחים במערכת העצבים.
- כירורגים אף אוזן גרון: כירורגים של אף, אוזן וגרון.
- אודיולוגים: מומחים בתחום השמיעה.
- יועצים גנטיים: מומחים המייעצים בנוגע למחלות גנטיות.
האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?
כן, כמו כל טיפול, טיפולים אלה עלולים להיות בעלי תופעות לוואי. זה משתנה בהתאם לסוג הטיפול.
ישנם סיכונים מסוימים הכרוכים בניתוח להסרת גידולים. מכיוון שגידולים אלה ממוקמים באזורים רגישים מאוד כמו המוח וחוט השדרה, ישנם סיכונים כגון דימום, זיהום ונזק עצבי. אך צוות הניתוח שלך יעשה כמיטב יכולתו כדי למזער סיכונים אלה.
בטיפולי כימותרפיה והקרנות,
- עֲצִירוּת
- שִׁלשׁוּל
- עייפות
- נשירת שיער
- תֵאָבוֹן
- בחילות והקאות
תופעות לוואי כגון: לפני תחילת הטיפול, שוחח עם הרופא שלך על תופעות לוואי אפשריות.
מה אתה יכול לומר על תוחלת החיים עם מחלה זו?
האופן שבו NF2 משפיע על תוחלת החיים של אדם תלוי בגורמים רבים. גודל הנגעים, מיקומם וגילם באבחון הראשון הם בין החשובים ביותר. לעיתים הנגעים עלולים לא לגרום לתסמינים כלשהם. פעמים אחרות, התסמינים יכולים להיות חמורים מאוד.
הדבר הטוב ביותר הוא לאבחן את המחלה מוקדם ולהתחיל בטיפול לפני שמתפתחים סיבוכים . אז התחזית טובה בהרבה. בהתאם לאופן שבו התסמינים שלך משפיעים עליך, הרופא שלך יוכל לתת לך פרוגנוזה מדויקת יותר.
האם ניתן למנוע NF2?
לא. מכיוון ש-NF2 הוא מצב גנטי, לא ניתן למנוע אותו. עם זאת, אם יש היסטוריה משפחתית של המצב ואתם מתכננים להקים משפחה, מומלץ ייעוץ גנטי לפני לידת ילד.חשוב מאוד להתייחס לנושאים הבאים: כדי שתוכלו להבין טוב יותר את הסיכון שילדכם יפתח מחלה זו.
מסר לקחת הביתה
- NF2 הוא מצב גנטי הגורם לגידולים במערכת העצבים. רוב הגידולים הללו אינם סרטניים.
- תסמינים כגון אובדן שמיעה, בעיות שיווי משקל, שינויים בראייה, פריחות בעור וכאבי ראש שכיחים.
- למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה, ישנם טיפולים יעילים רבים שיכולים לשלוט בתסמינים ולשפר את איכות החיים.
- חשוב מאוד לאבחן את המחלה מוקדם ולעבור בדיקות תקופתיות תחת צוות רופאים מומחים.
- אם במשפחתך יש היסטוריה של מחלות אלו, שקלו לפנות לייעוץ גנטי לפני הבאת ילדים לעולם.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך