האם העיניים של הקטן שלך מלבינות? האם ייתכן שמדובר ברטינובלסטומה?

האם שמתם לב פעם שלעיניים של הקטן שלכם יש נקודה לבנה בתוך העיגול השחור, כמו עיניים של חתול שמנצנצות בתמונה? או שלפעמים זה נראה כאילו עין אחת מוטה מעט לשנייה? לפעמים אלה יכולים להיות יותר מדברים קטנים. היום אנחנו הולכים לדבר על משהו כזה, במיוחד על סוג של סרטן עיניים שמופיע אצל ילדים צעירים. זה מה שרופאים מכנים "(רטינובלסטומה)". אל דאגה, נדבר על הכל במונחים פשוטים.

מהי בעצם `(רטינובלסטומה)`?

במילים פשוטות, "(רטינובלסטומה)" הוא סוג של סרטן שמתחיל בשכבת התאים הרגישים לאור בחלק האחורי של העין שלנו. אנו קוראים גם לשכבה הזו רשתית. היא פועלת כמו סרט במצלמה, התמונה של מה שאנו רואים נרשמת לראשונה כאן. לכן, "(רטינובלסטומה)" היא הסוג הנפוץ ביותר של סרטן עיניים אצל ילדים צעירים.

זה יכול להשפיע רק על עין אחת, אך אצל חלק מהילדים יכולות להיות שתי העיניים. סטטיסטית, בערך אחד מכל ארבעה אנשים עם רטינובלסטומה יסבול משתי העיניים. רופאים מאמינים שזה נגרם כתוצאה מתקלה בתאים הצעירים המתפתחים ברשתית. ברוב המקרים, כארבעה מתוך חמישה ילדים מאובחנים עם המחלה לפני גיל שלוש. עם זאת, במקרים נדירים מאוד, מבוגרים יכולים לפתח רטינובלסטומה. איך אתה יודע? זה קורה כאשר גידול קטן שהחל בילדות רדום ואז פתאום מתחיל לגדול שוב לאחר שנים רבות.

האם ישנם סוגים עיקריים של רטינובלסטומה?

כן, רטינובלסטומה יכולה להופיע בשלוש דרכים עיקריות:

• רטינובלסטומה חד-צדדית: כפי שהשם מרמז (Uni פירושו עין אחת, ו-lateral פירושו צד), סוג זה משפיע על עין אחת בלבד.
• רטינובלסטומה דו-צדדית: במקרה זה (המילה 'Bi' פירושה שתיים), הסרטן משפיע על שתי עיני הילד.
• רטינובלסטומה תלת-צדדית: זו קצת יותר מסובכת. Tri פירושו שלוש. כאן, יש סרטן בשתי העיניים, ובנוסף, יש סרטן במקום שלישי, בלוטה קטנה בתוך המוח, הנקראת בלוטת האצטרובל. זה נקרא גם פינובלסטומה.

ברוב המקרים, כ-60% מחולי רטינובלסטומה סובלים מהסוג החד-צדדי, המשפיע על עין אחת בלבד. 40% הנותרים הם מהסוגים הדו-צדדיים והתלת-צדדיים, המשפיעים על שתי העיניים.

כמה נפוצה מחלה זו, הנקראת "רטינובלסטומה"?

למעשה, "(רטינובלסטומה)" הוא סוג נדיר מאוד של סרטן.אם ניקח מיליון ילדים מתחת לגיל 20, כ-3.3 מהם יפתחו את המחלה. במדינה כמו אמריקה, מדווחים כ-300 מקרים חדשים בשנה. אם ניקח את כל העולם, מדווחים כ-9,000 מקרים חדשים בשנה. אז זה לא דבר נפוץ במיוחד.

מהם התסמינים של רטינובלסטומה? כיצד ניתן לזהות זאת?

לעיתים קרובות ניתן לזהות זאת עוד לפני שהילד בן 3, שכן ילדים צעירים אינם יודעים כיצד לבטא את קשייהם. לכן, כהורים, עלינו להיות קשובים מאוד לשינויים שניתן לראות בעיני הילד ולשינויים בהתנהגותו.

לויקוקוריה - הפרשה לבנה

זהו התסמין הראשון והנפוץ ביותר של `(רטינובלסטומה)`. `(לויקוקוריה)` הוא כאשר אישון העין נראה לפעמים לבן או בהיר, במיוחד בעת צילום עם פנס במקום חשוך. זה כמו עיניים של חתול הזוהרות בלילה. זה יכול לקרות בעין אחת או בשתי העיניים.

דמיינו שצילמתם את התינוק שלכם ביום הולדתו, עם פלאש דולק. מאוחר יותר, כשאתם מסתכלים על התמונה, אתם רואים שהקשתית השחורה של עין אחת בוהקת בלבן, בעוד שהעין השנייה נראית אדומה כרגיל (אפקט עיניים אדומות). מראה לבן זה נקרא "(לויקוקוריה)". אם אתם רואים משהו כזה, עליכם בהחלט להראות אותו לרופא מיד.

תסמינים נוספים של רטינובלסטומה

בנוסף ל"לויקוקוריה", ישנם מספר תסמינים נוספים שמרמזים על מחלה זו:

• פזילה (עיניים מצולבות): לפעמים, כאשר עין אחת מסתכלת ישר קדימה, העין השנייה עשויה לפנות פנימה או החוצה.
• קושי להסתכל על משהו שזז, או לא להסתכל עליו בכלל.
• כאב עיניים: ילדים צעירים לא יכולים להבחין בכך. לכן הם עשויים לבכות לעתים קרובות יותר מהרגיל, לסרב לאכול, להתקשות לישון ולהיות חסרי מנוחה כל הזמן.
• עין אחת נראית גדולה יותר מהשנייה (`Buphthalmos`).
• עין בולטת ("פרופטוזיס").
• קריש דם בחלק הקדמי של העין ("היפמה").
• נפיחות, אדמומיות ומראה דמוי זיהום של הרקמה סביב העין ("צלוליטיס של העין").

אם אתם מבחינים באחד או יותר מהתסמינים הללו אצל ילדכם, אנא אל תתעלמו מהם. פנו לרופא ילדים או לרופא עיניים בהקדם האפשרי.

מדוע מתפתחת ה"(רטינובלסטומה)" הזו? מהם הגורמים לכך?

רטינובלסטומה היא סוג של סרטן. במילים פשוטות, סרטן הוא כאשר תאים מסוימים בגופנו הופכים לתפקוד לקוי ומתחילים להתחלק במהירות וללא שליטה.חלוקה זו היא הגורמת להיווצרות גידולים, ופוגעת ברקמה בריאה שמסביב. אם תאי הסרטן הללו ממשיכים לגדול בצורה בלתי מבוקרת, הם עלולים להתפשט לחלקים אחרים בגוף מהמקום בו התחילו. זה נקרא גרורות.

אז, הסיבה העיקרית להתפתחות של `(רטינובלסטומה)` היא טעות בגנים שלנו ``DNA``.

ההבדל ב-"(DNA)" הוא ההתחלה

התאים שלנו משתמשים ב-"דנ"א" כמו מתכונים בספרי בישול. אנחנו מקבלים את ה-"דנ"א" שלנו מאמנו ומאבינו. משמעות הדבר היא שאנחנו לוקחים חלקים מספרי המתכונים שלהם ויוצרים ספר מתכונים משלנו.

אבל לפעמים, יכולה להיות טעות ב-"(DNA)" הזה, כמו אות במתכון שנכתבה בצורה שגויה. התאים שלנו יודעים רק איך להכין את המתכון בדיוק כפי שהוא בספר. אז אם יש טעות ב-"(DNA)", התאים גם יודעים איך להכין אותו בצורה שגויה. זו הסיבה שחלק מהתאים גדלים ללא שליטה והופכים לסרטניים.

רופאים ממליצים שילדים עם רטינובלסטומה, בין אם היא תורשתית ובין אם לאו, יעברו בדיקות גנטיות וייעוץ. כמו כן, הם ממליצים שאחיו של הילד ובני משפחה אחרים יעברו גם הם בדיקות אלו.

המוטציה הגורמת לרטינובלסטומה משפיעה על הגן הנקרא RB1. זהו גן מדכא גידולים. גנים מדכאי גידולים הם כמו מערכת הבלמים בגופנו. הם שולטים בחלוקת תאים ובגדילתם. לכן, אם יש מוטציה בגן RB1, נראה שהבלם לא עובד. אז התאים ברשתית גדלים ללא שליטה ויוצרים גידול. לפעמים, גם אם החלק בכרומוזום הנקרא 13p המכיל את הגן RB1 מחוק לחלוטין (נעלם), רטינובלסטומה יכולה להתפתח.

לעיתים נדירות, אנשים מסוימים עלולים לפתח גידול שפיר הנקרא "(רטינומה)" ברשתית. אלה הם כמו גידולים קודמים ל"(רטינובלסטומה)". אך מסיבה כלשהי, אלה מפסיקים לגדול. עם זאת, מאוחר יותר, "(רטינומה)" זו יכולה להתחיל לגדול שוב ולהפוך ל"(רטינובלסטומה)".

ישנן שתי דרכים עיקריות בהן מתרחשות שגיאות ב-`(DNA)`:

• מוטציות ספורדיות: אלו מתרחשות כאשר תא עושה טעות אקראית בעת העתקת DNA מהוריו. זה כמו מישהו שעושה טעות כשהוא כותב מתכון בכתב יד. המתכון המקורי היה טוב, אבל במתכון החדש יש טעות. סוג זה של רטינובלסטומה ספורדית משפיע בדרך כלל רק על עין אחת.
• מוטציות תורשתיות:מה שקורה כאן הוא שלאם או לאב, או לשניהם, יש פגם ב-"(DNA)" הזה. לאחר מכן, כאשר הילד מקבל עותק של אותו "(DNA)", הוא מגיע עם הפגם הקיים מראש. המוטציה הגנטית שמשפיעה על "(רטינובלסטומה)" עוברת בתורשה באופן הנקרא "(ירושה אוטוזומלית דומיננטית). משמעות הדבר היא, בפשטות, שאם לאחד ההורים יש את המוטציה הגנטית הזו, לילד יש סיכוי של כ-50% לחלות בה. אם לשניהם יש אותה, יש סיכוי של כ-75%. עם זאת, לפעמים, גם אם להורים אין "(רטינובלסטומה)", הילד יכול לפתח "(רטינובלסטומה)" באמצעות תורשה. הסיבה לכך היא שחלק מהאנשים "נשאים" של המוטציה הגנטית הזו. משמעות הדבר היא שלמרות שיש להם את המוטציה בגופם, הם לא מפתחים את המחלה.

אם "רטינובלסטומה" מתפתחת עקב מוטציה גנטית תורשתית, לרוב מדובר בסוג "דו-צדדי", המשפיע על שתי העיניים. לעיתים רחוקות, היא יכולה להופיע גם כ"חד-צדדי", המשפיע על עין אחת בלבד.

לאחים ואחיות של ילד עם רטינובלסטומה יש גם סיכון מוגבר לפתח אותה. אם לשני ההורים יש רטינובלסטומה, הסיכון לאחים ואחיות של הילד הפגוע הוא בין 4% ל-7%.

אילו סיבוכים נוספים יכולים להתרחש עקב רטינובלסטומה?

רטינובלסטומה עלולה לפגוע ברקמות סביב העין, ויכולה להוביל לאובדן ראייה חלקי או מלא בעין הפגועה.

מכיוון שמדובר בסרטן, קיים סיכון להתפשטות תאי ה"רטינובלסטומה" (גרורות) לחלקים אחרים בגוף. אם היא מתפשטת, המצב הופך למסוכן עוד יותר. לכן, אחת המטרות העיקריות של הטיפול היא למנוע התפשטות זו. הדרך המסוכנת ביותר היא שהסרטן הזה יתפשט מהעין לאורך "עצב הראייה" למוח. לאחר מכן הוא מתחיל מחדש כסרטן מוח.

המוטציות הגנטיות הגורמות לרטינובלסטומה מגבירות גם את הסיכון לפתח סוגים אחרים של סרטן בהמשך החיים. קיים סיכון של כ-1% לפתח סרטן חדש בכל שנה (לדוגמה, סיכון של 20% במשך 20 שנה).

סוגים אחרים של סרטן שיכולים להופיע בתדירות הגבוהה ביותר הם:

• סרקומות: אלו הן סוגי סרטן המשפיעים על העצם ועל רקמת החיבור.
• מלנומות: אלו הן סוגי סרטן המשפיעים על אזורים כמו העור, העיניים והריריות בתוך הפה והאף.
• סרטן ריאות: בשל מערכת כלי הדם המורכבת בריאות, סרטן המתפתח כאן יכול להתפשט בקלות לחלקים אחרים בגוף.

כיצד רופאים מאבחנים רטינובלסטומה? (אבחון)

ברוב המקרים, הורים (או מטפלים) הם הראשונים להבחין בכתמים הלבנים הנקראים "לויקוקוריה". ברגע שהם רואים זאת, הם מספרים לרופא הילדים של הילד. לאחר מכן הרופא מנסה לאשר זאת. לפעמים, רופאים יכולים לראות את ה"לויקוקוריה" הזו גם במהלך בדיקות שבודקות את התפתחותו התקינה של הילד.

אם רופא ילדים רואה "לויקוקוריה", הצעד הבא הוא להפנות את הילד באופן מיידי לרופא עיניים או למומחה אחר לטיפול עיניים. רופא עיניים ינסה להסתכל ישירות לתוך העין כדי לראות אם יש גידול של "רטינובלסטומה". בבדיקת עיני ילדים צעירים, לעיתים יש צורך לטפטף "טיפות רפואיות להרחבת האישונים " או לתת לילד הרדמה כדי לבדוק את העיניים.

מה עושות בדיקות סריקה?

בנוסף, סביר להניח שיבוצעו סריקות. באמצעות סריקות אלו ניתן לראות אם ישנם גידולים שקשה לראות בעין השנייה, או אם ישנם גידולים במוח כמו "פינובלסטומה".

סוגי הסריקות הנפוצים ביותר הם:

• סריקת אולטרסאונד: סריקה זו מראה הצטברויות סידן, אשר נראות בדרך כלל ברטינובלסטומה.
• סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת): לרטינובלסטומה יש משקעי סידן, כך שניתן לראותם בבירור בסריקות CT.
• סריקת MRI (סריקת תהודה מגנטית (MRI): זוהי הסריקה הטובה ביותר לצילום תמונות מפורטות של הרקמות והמבנים השונים בתוך הגוף. היא אורכת זמן מה והיא יקרה. לכן לרוב זוהי לא הבדיקה הראשונה שנעשית. עם זאת, חשוב מאוד לראות בדיוק עד כמה הגידול התפשט והאם ישנם גידולים אחרים בעין השנייה או במוח.
• סריקת PET (סריקת טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים (PET): בדיקה זו יכולה להתבצע בשלב מוקדם של תהליך האבחון והטיפול או מאוחר יותר. היא שימושית במיוחד כדי לראות אם הגידול התפשט (שלח גרורות) לאזורים אחרים או אם נוצרו גידולים חדשים במקום אחר.

מהם הטיפולים לרטינובלסטומה?

ישנן מספר דרכים לטפל ברטינובלסטומה. לרוב, הטיפול כרוך בשילוב של מספר שיטות. ניתן לבצע אותן בו זמנית או אחת אחרי השנייה. שיטות הטיפול העיקריות הן:

• כימותרפיה: טיפול זה כרוך בשימוש בתרופות שתוקפות ישירות את תאי הסרטן. לעיתים, זה יכול לעזור להימנע מניתוח, אשר יכול להוביל לעיוורון . זה יכול גם לכווץ גידולים, מה שמקל על טיפולים אחרים להרוג את כל תאי הסרטן שנותרו. תרופות כימותרפיות אלו יכולות להינתן באופן מקומי, כלומר הן מוזרקות ישירות לעין (זריקות ממוקדות), או תוך עורקיות, כלומר הן ניתנות לעורק (עירוי תוך ורידי). אופן מתןן תלוי במצבו ובצרכיו של הילד.
• טיפול בקרינה:שיטה זו משתמשת באנרגיה בתדר גבוה כדי להשמיד תאי סרטן. ניתן לעשות זאת מבחוץ הגוף, כגון טיפול בקרינה חיצונית (EBRT), או מתוך הגוף, כגון ברכיתרפיה. עם זאת, שיטת טיפול זו נמנעת לעיתים קרובות בגלל הסיכון לסיבוכים ארוכי טווח.
• טיפולים מוקדיים: אלו נקראים כך משום שהם "מתמקדים" והורסים רק את תאי הסרטן. הם יכולים להשתמש בתרמותרפיה, המשתמשת בחום גבוה, או בטיפול בלייזר, המשתמש בקור גבוה.
• ניתוח: ניתוח מבוצע לרוב כאשר קיים סיכון להתפשטות רטינובלסטומה. ניתוח זה כרוך לעיתים קרובות בהסרה מלאה של העין (אנוקלאציה). זה מונע מהסרטן להתפשט עוד יותר. עד למועד ביצוע ניתוח זה, העין הפגועה כבר עלולה לאבד את הראייה.
• טיפולים וטיפולים אחרים: אלה יכולים להשתנות במידה רבה. לעתים קרובות, אלה עוזרים לשלוט בתופעות הלוואי של טיפולים אחרים. לדוגמה, תרופות לטיפול בבחילות והקאות הנגרמות כתוצאה מכימותרפיה. ישנם סוגים רבים של טיפולים תומכים, כך שהרופא שלך יוכל לייעץ לך אילו מהם מתאימים ביותר לילדך.

מה קורה אם לילד שלי יש את המצב הזה? מה צופן העתיד?

הפרוגנוזה לילד עם רטינובלסטומה תלויה במידה רבה במהירות האבחון של המחלה והתחלת הטיפול. עם זאת, באופן כללי, סיכויי ההחלמה גבוהים מאוד. 95% מחולי רטינובלסטומה בילדים מחלימים לחלוטין. אם המחלה מאובחנת לפני שהילד בן שנתיים, הסיכויים לתוצאה טובה ללא אובדן ראייה גבוהים.

אנשים המחלימים מרטינובלסטומה זקוקים למעקב לכל החיים כדי לבדוק אם יש גידולים חדשים. זה בדרך כלל כרוך בסריקות שנתיות ובדיקות אחרות לבדיקת גידולים חדשים. הרופא שלך יאמר לך אילו בדיקות ילדך צריך.

האם יש דרך למנוע התפתחות של רטינובלסטומה?

רטינובלסטומה נגרמת על ידי מוטציה גנטית. לכן, אין דרך למנוע אותה לחלוטין. עם זאת, אם מישהו במשפחתך חלה ברטינובלסטומה, או שאתה יודע שיש לך מוטציה גנטית שגורמת לה, ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להבין את הסיכון להעביר את הגן הזה לילדך כשיהיה לך ילד.

מתי עליי לדבר עם רופא על `(רטינובלסטומה)`?

קשור ל"(רטינובלסטומה)" בעיני ילדכםאם אתם מבחינים בתסמינים או שינויים בראייה שלכם, פנו מיד לרופא. כמו כן, אם לכם או לבן/בת זוגכם יש היסטוריה משפחתית של רטינובלסטומה, או אם ידוע לכם שיש לכם מוטציה בגן RB1, מומלץ לשקול ייעוץ גנטי לפני הבאת ילדים לעולם.

דברים חשובים שכדאי לדעת אם מישהו במשפחה שלך חלה ב"(רטינובלסטומה)"

אם מישהו במשפחתך חלה ברטינובלסטומה, חשוב מאוד שילדך ושאר בני משפחתך יעברו בדיקות עיניים סדירות. הגן RB1 הגורם לרטינובלסטומה יכול גם לגרום לסוג שפיר של גידול עיניים הנקרא רטינוציטומה. רטינוציטומה יכולה להתפתח אצל אנשים בכל גיל.

קבלת אבחון סרטן היא חוויה משנה חיים. אבל, שמרו על תקווה. חוקרים ורופאים מוצאים כל הזמן טיפולים חדשים ויעילים המגדילים את סיכויי ההישרדות של ילדים עם סוג זה של סרטן. אם לילדכם יש רטינובלסטומה, ייתכן שתרצו לשקול להשתתף בניסוי קליני כדי למצוא טיפולים חדשים. כמו כן, שאלו את הרופא שלכם לגבי קבוצות תמיכה לחולי סרטן ולמשפחותיהם. הורים ומשפחות רבים מוצאים בקבוצות אלו מקור נהדר לכוח, אומץ ותקווה.

הדבר הכי חשוב שאנחנו רוצים לקחת הביתה מהסיפור הזה (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז דיברנו הרבה על `(רטינובלסטומה)` היום, נכון? הנה הדברים הכי חשובים לזכור:

• אם אתם רואים נקודה לבנה בעין של הקטן שלכם (במיוחד בתמונות פלאש), או אם העיניים נראות שקועות, אל תתעלמו מכך. פנו מיד לרופא.
• רטינובלסטומה היא מחלה נדירה אך ניתנת לריפוי מלא אם מתגלה מוקדם.
• ישנן מספר אפשרויות טיפול, והרופאים יבחרו את זו המתאימה ביותר לילדכם.
• אם מישהו במשפחתך חלה במחלה זו, שקול ייעוץ גנטי ובדיקות עיניים תקופתיות.
• אל תדאג, אתה לא לבד. יש הרבה מקומות ואנשים שאפשר לפנות אליהם לקבלת עזרה בתקופה כזו.

אני מקווה שתמצא מידע זה שימושי. אני מאחל לך ולתינוקך בריאות טובה!

רטינובלסטומה , סרטן ילדים, סרטן עיניים, לויקוקוריה, רשתית, מוטציות גנטיות, גן RB1