האם אתם מודעים לסרטן הנדיר הזה? בואו נדבר על קרצינומה של NUT

שמעתם פעם על קרצינומה של NUT? כנראה שלא. כי זהו סוג סרטן נדיר, נדיר מאוד, שגדל במהירות. אבל חשוב מאוד לדעת עליו, כי מצב זה יכול להתפתח אצל כל אחד. אז היום נדבר על זה קצת יותר בפירוט, כאילו היינו מדברים עם חבר.

מהי קרצינומה של NUT?

במילים פשוטות, קרצינומה של תאי קשקש (NUT) היא סוג סרטן אגרסיבי שגדל במהירות רבה . היא נחשבת לאגרסיבית ביותר מבין קרצינומות תאי קשקש. כעת אתם עשויים לתהות מהם תאי קשקש. אלו סוגים של תאים הנמצאים בעור שלנו. לא רק זאת, אלא שחלק מהאיברים הפנימיים בגופנו מכוסים גם הם על ידי תאים אלה.

קרצינומה זו של תאי NUT נגרמת על ידי מוטציה גנטית בגנים שלנו. ליתר דיוק, היא נגרמת על ידי פגם בגן הנקרא 'NUTm1'. אתם יודעים, גנים אלה נותנים לתאים שלנו הוראות כיצד לתפקד. לכן, כאשר יש טעות בהוראות אלה, כלומר, 'מוטציה', אפילו תאים בריאים מתחילים להפוך ל'תאים סרטניים'. לאחר מכן תאי הסרטן הללו מתאספים ויוצרים 'גידולים'.

לרוב, קרצינומות NUT אלו מתפתחות במרכז הגוף, או לאורך "קו האמצע" . זו הסיבה שהן נקראו בעבר קרצינומה של קו האמצע של NUT. עם זאת, גידולים אלה יכולים להתפתח גם בחלקים אחרים של הגוף.

היכן גידולים סרטניים אלה יכולים להתפתח?

לאנשים שאובחנו עם קרצינומה של NUT יש גידולים במקומות הבאים בגופם:

• הראש, במיוחד בסינוסים (זה הנפוץ ביותר)
• על הצוואר (גם זה נפוץ)
• בריאות (גם זה נפוץ)
• בחלק האמצעי של בית החזה, החלל בו נמצאים הלב והריאות ("המדיאסטינום") (גם זה נפוץ)
• לַבלָב
• כליות
• בלוטות יותרת הכליה
• בֶּטֶן
• שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן
• בתוך העצמות ('עצמות')

סרטן זה, הנקרא קרצינומה של NUT , יכול לגדול ולהתפשט מהר מאוד, גם אם הוא מטופל . זה הדבר המסוכן ביותר בו.

עד כמה נדירה קרצינומה של NUT?

למעשה, זהו סרטן נדיר מאוד . עם זאת, ייתכן שיש יותר חולים ממה שאנחנו חושבים. הרישום הבינלאומי של קרצינומה בקו האמצע של NUT מדווח על 20 מקרים חדשים בלבד בשנה.

אחת הסיבות למספר הנמוך הזה היא הקושי באבחון מחלה זו. מדענים גילו את המאפיין העיקרי של סרטן זה, ה"מוטציה" בגן "NUTm1", רק בשנת 2004. לכן, לא לכל בתי החולים יש את "חומרי הבדיקה" שיכולים לזהות את הגן הזה.

תחשבו על זה כמו גילוי מחלה חדשה. לוקח זמן עד שהבדיקות הנכונות יהיו זמינות בכל מקום.

כמו כן, סרטן NUT מתבלבל בקלות עם סוגים נפוצים אחרים של סרטן. ניתן לקבוע במדויק אם סרטן הוא סרטן NUT רק אם מזוהה המוטציה בגן `NUTm1`. חלק מהאנשים שאובחנו עם `סרטן ראש וצוואר`, `סרטן ריאות` וסוגים אחרים של סרטן עשויים למעשה להיות בעלי מוטציה גנטית זו.

אבל עכשיו, מכיוון שהמודעות לסוג זה של סרטן גברה, ומכיוון שהטכנולוגיה לגילוי מוטציה גנטית זו השתפרה, הפך קל יותר למומחי סרטן לאבחן קרצינומה של NUT מאשר בעבר.

מי חולה בסרטן NUT?

סרטן זה מאובחן לרוב בקרב צעירים . הגיל החציוני באבחון הוא כ-24 שנים. משמעות הדבר היא שכמחצית מהמאובחנים הם מתחת לגיל 24, והמחצית השנייה מבוגרים יותר.

עם זאת, סרטן זה יכול להתפתח בכל אחד . הוא נמצא גם אצל תינוקות שזה עתה נולדו וגם אצל אנשים בשנות ה-80 לחייהם. לכן לא ניתן לחשוב שהוא לא יתרחש רק על סמך גיל.

מהם התסמינים של קרצינומה של NUT?

ברוב המקרים, סרטן זה אינו מראה תסמינים בשלבים המוקדמים . התסמינים מתחילים להופיע כאשר הסרטן גדל מעט והחל להשפיע על הרקמות סביב הגידול. בשלב זה, בדרך כלל ייתכן שתרגישו עייפים וחולשה.

מכיוון שגידולים מתפתחים לעיתים קרובות בחללי הסינוסים ובריאות, התסמינים המדווחים ביותר קשורים אליהם.

תסמינים נפוצים:

• עייפות/תשישות קיצונית ('עייפות')
• ירידה בלתי מוסברת במשקל
• מסה כואבת

תסמינים של ציסטה בסינוסים:

• לחץ בסינוסים, לחץ או כאב
• דימומים תכופים מהאף
• גודש באף או סתימת אף
• איבוד חוש הריח

תסמינים של גידול ריאה:

• קוצר נשימה או קשיי נשימה
• שיעול כרוני (שיעול מתמשך שאינו חולף)

אל תפחדו מקרצינומה של NUT רק בגלל שיש לכם את התסמינים האלה. אבל אם התסמינים האלה נמשכים,חשוב מאוד בהחלט לפנות לרופא ולקבל ייעוץ.

מה גורם לקרצינומה של NUT?

סרטן זה נגרם על ידי שילוב של שני גנים שונים, היוצרים גן היברידי מוזר ("גן היברידי" או "גן היתוך"). בכל חולה עם קרצינומה של NUT, הגן "NUTm1" משולב עם גן אחר שאינו אמור להיות משולב איתו. הגן "NUTm1" אינו גורם לסרטן בפני עצמו, אך גן היברידי חדש זה הוא שגורם לתאי סרטן לגדול.

בכ-75% מהאנשים עם קרצינומה של NUT, הגן `NUTm1` משולב עם הגן `BRD4`. בכ-15% נוספים, הגן `NUTm1` משולב עם הגן `BRD3`. לעיתים רחוקות מאוד, הוא יכול להיות משולב עם גנים אחרים.

מדענים עדיין אינם בטוחים מה גורם למוטציות גנטיות אלו. אבל דבר אחד ברור: הן אינן עוברות בתורשה. נראה כי גם גורמי סיכון נפוצים לסרטן, כמו עישון וחשיפה לחומרים מסרטנים, אינם מעורבים. יש צורך במחקר נוסף כדי להבין מה משפיע על שינויים גנטיים אלו.

כיצד מאבחנים קרצינומה של NUT?

רופאים מאבחנים את המחלה באמצעות ביופסיה. ביופסיה זו נטולת דגימת רקמה קטנה מהגידול באמצעות מחט חלולה מיוחדת. לאחר מכן, הדגימה נשלחת למעבדה לבדיקת תאי סרטן.

הרופא שלך ישתמש גם בהליכי הדמיה מיוחדים כדי לבחון את הגידול בתוך גופך ולקבוע את שלב הגידול. שלב הסרטן הוא תהליך של קביעת חומרת הסרטן, בהתבסס על גודל הגידול, מיקומו והאם הוא התפשט (שלח גרורות) מהגידול הראשוני לחלקים אחרים בגוף. גרורות בסרטן מתרחשות כאשר תאי סרטן מתנתקים מהגידול המקורי, נעים דרך נוזל הלימפה או זרם הדם ויוצרים גידולים חדשים באיברים או ברקמות מרוחקים.

סריקת CT ו-MRI יכולות להראות היכן הגידול נמצא בגוף. סריקת PET יכולה לקבוע אם הסרטן התפשט.

אילו בדיקות נעשות כדי לאבחן מחלה זו?

בדיקה מיוחדת הנקראת 'אימונוהיסטוכימיה' מבוצעת במעבדה כדי לברר אם הגן 'NUTm1' קיים בדגימת הביופסיה. אם הגן 'NUTm1' קיים בדגימה ("חיובי"), היא מאובחנת כקרצינומה של NUT.

בדיקות נוספות שניתן לעשות כדי לזהות גן זה הן בדיקת Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) או בדיקות גנטיות מיוחדות אחרות.

כיצד מטפלים בקרצינומה של NUT?

ניתן להסיר את הגידול.ייתכן שיהיה צורך בניתוח ובטיפול בקרינה. אם הסרטן התפשט מעבר לגידול, ניתן גם לתת כימותרפיה . לעתים קרובות, טיפול אחד או יותר ניתנים יחד.

עם זאת, טיפול בקרצינומה של NUT הוא מאתגר מאוד. לעתים קרובות, גם אם הטיפול מונע את החמרת הסרטן, הוא יתחיל לגדול ולהתפשט שוב ​​לאחר זמן מה.

הדבר הכי חשוב בזמנים כאלה הוא להישאר חזקים. אנחנו צריכים להקשיב למה שהרופאים אומרים ולהתמודד עם זה יחד איתם.

אם אובחנתם כחולי קרצינומה של תאי עצב (NUT), ניסוי קליני עשוי להיות אפשרות הטיפול הטובה ביותר . ניסויים קליניים הם מחקרים שבודקים טיפולים חדשים או גישות טיפוליות. מדענים חוקרים כיום טיפול ממוקד עבור קרצינומה של תאי עצב. טיפול ממוקד הוא טיפול המכוון למוטציה הגנטית הגורמת לתא בריא להפוך לסרטני.

אחת הטיפולים הממוקדים לקרצינומה של תאי NUT היא מעכבי BET . תרופות אלו מכוונות לשני גנים, BRD4 ו-BRD3, המקושרים בדרך כלל לגן NUTm1. מעכבים אלו, בשילוב עם הגן NUTm1, עוצרים את צמיחתם של תאי סרטן.

האם ניתן לרפא קרצינומה של NUT?

למרבה הצער, אין תרופה לסרטן NUT. זהו סרטן שגדל במהירות רבה ומתפשט במהירות לחלקים אחרים בגוף. בממוצע, אנשים המקבלים טיפול חיים כ-10 חודשים לאחר שאובחנו כחולים במחלה. שניים עד שלושה מתוך כל עשרה אנשים שאובחנו כחולי סרטן NUT חיים שנתיים.

אבל, כמו בכל סרטן, הפרוגנוזה שלך, או מידת התגובה שלך לטיפול, תלויה בגורמים רבים. מיקום הגידול, האם ניתן להסירו לחלוטין באמצעות ניתוח או טיפול בקרינה, וכמה מחקרים הראו שגנים אחרים המזווגים עם הגן NUTm1 גם הם משחקים תפקיד.

הרופא שלך יסביר את מטרות הטיפול בהתבסס על האבחנה שלך.

איך אני דואג לעצמי?

חשוב להקיף את עצמך באנשים שאתה סומך עליהם ותומכים בהם בתקופה זו. נצלו את כל המשאבים הזמינים כדי לעזור לך להתמודד עם האתגרים שמגיעים עם אבחנה זו.

טיפול פליאטיבי מהרופא שלךלמד על שירותים. אנשי מקצוע בתחום הטיפול הפליאטיבי יכולים לעזור לך להתמודד עם הדרישות החדשות של חייך עקב אבחנה זו. הם יכולים לעזור לך להתמודד עם תופעות הלוואי של טיפולי כימותרפיה והקרנות, ולעזור לך להתמודד עם האחריות היומיומית שמגיעה עם סרטן.

זכרו, אתם לא לבד. לעולם אל תהססו לבקש עזרה ותמיכה.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

יש הרבה דברים שכדאי לשאול את הרופא בזמן כזה. הנה כמה דוגמאות:

• האם הסרטן התפשט?
• האם עליי לפנות למומחה או לבית חולים ייעודי לצורך טיפול?
• איזה סוג טיפול אתה ממליץ?
• מהם היתרונות והסיכונים האפשריים של הטיפול?
• מהן מטרות הטיפול?
• האם תוכלו לעזור לי לקבל שירותי תמיכה אחרים, כולל טיפול פליאטיבי?

טיפול בסרטן NUT יכול להיות לעיתים קרובות אינטנסיבי. עם פגישות תכופות אצל אונקולוג והלחץ של חיי היומיום, התמודדות עם אבחון סרטן יכולה להיות קשה. משאבים רפואיים כמו טיפול פליאטיבי יכולים לעזור. ופנייה ליקיריך יכולה להיות מקור כוח רב. מרגע קבלת האבחון, חיוני לדבר בגלוי עם צוות הטיפול בסרטן שלך כדי להבין את אפשרויות הטיפול הטובות ביותר להמשך. חוויית הסרטן של כל אחד שונה. הצוות הרפואי שלך שם כדי להדריך אותך בתקופה מאתגרת זו.

דברים חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז בואו נסכם את הדברים החשובים ביותר שאתם צריכים לזכור ממה שדיברנו עליו:

• קרצינומה של NUT היא סוג סרטן נדיר, אך אגרסיבי ומתפשט במהירות רבה.
• זה נגרם על ידי מוטציה בגן ``NUTm1``. זה לא משהו שעובר בתורשה.
• תסמינים מופיעים לעיתים קרובות לאחר שהסרטן התקדם מעט. אל תתעלמו ממנו, ופנו לייעוץ רפואי אם אתם חווים תסמינים חריגים שנמשכים.
• נדרשות ביופסיה ובדיקות גנטיות מיוחדות לאבחון.
• הטיפול הוא מאתגר, אך מחקרים חדשים מתנהלים. ניסויים קליניים עשויים להיות אופציה טובה.
• טיפול פליאטיבי ותמיכה של יקיריכם חשובים מאוד במסע הזה.
• דברו בגלוי על הכל עם הצוות הרפואי שלכם.

אני מקווה שמידע זה יהיה שימושי עבורך. מודעות למחלה זו תעזור לך לקבל את ההחלטות הנכונות כשיגיע הזמן.

קרצינומה של תאי קשקש, סרטן, מוטציות גנטיות, סוגי סרטן נדירים, קרצינומה של תאי קשקש, תסמיני סרטן, טיפול בסרטן