האם איבדתם פתאום את שמיעתכם ופשוט הרגשתם סחרחורת? האם אתם שומעים רק רעש באוזניים? למרות שאתם חושבים שאלה דברים נורמליים, לפעמים מאחורי הדברים האלה יכולה להסתתר מחלה שלא שמענו עליה הרבה, אבל כדאי להיות מודעים לה. היום אנחנו מדברים על מחלה כזו. מחלה זו היא נוירופיברומטוזיס סוג 2, או בקיצור NF2.
במילים פשוטות, מהי נוירופיברומטוזיס סוג 2 (NF2)?
NF2 הוא מצב גנטי המשפיע על מערכת העצבים שלנו. הוא נגרם על ידי שינוי בגן השולט בגדילת התאים בגופנו. שינוי גנטי זה גורם לגוף לייצר יותר מדי תאים. תאים עודפים אלה יכולים להצטבר וליצור גידולים.
אבל אל דאגה, רוב הגושים הללו שפירים , כלומר אינם סרטניים. גושים אלה נוצרים בעיקר ב:
- עצבים היקפיים הם עצבים המשתרעים לחלקים בגופנו, כמו הגפיים.
- הקרום שבין הגולגולת למוח שלנו (קרומי המוח).
- עַמוּד הַשִׁדרָה.
- העצבים המחברים את המוח לאוזן הפנימית, המסייעים לשמיעה ולשיווי המשקל של הגוף.
NF2 הוא מצב השייך לקבוצת מחלות הנקראות נוירופיברומטוזיס. קבוצת מחלות זו משפיעה בעיקר על העור ומערכת העצבים שלנו.
עד כמה נפוץ מצב NF2 זה בחברה?
זהו מצב נדיר יחסית. על פי הסטטיסטיקה, NF2 משפיע על כאחד מכל 33,000 תינוקות שנולדו ברחבי העולם. כ-3% מכלל החולים שאובחנו עם נוירופיברומטוזיס הם חולי NF2.
מהם התסמינים של NF2?
התסמינים של NF2 יכולים להשתנות מאדם לאדם. הם תלויים במיקום הגידולים בגוף ובגודלם. רוב האנשים חווים תחילה תסמינים הנגרמים על ידי גידולים בעצבים המחברים את האוזן למוח.
בואו נבחן את התסמינים הללו כדי להבין אותם בצורה ברורה:
| קטגוריית מאפיינים | תסמינים נפוצים |
|---|---|
| תסמינים מוקדמים הקשורים לעצב השמיעה | |
| בעיות שיווי משקל | סחרחורת פתאומית |
| קשיי שמיעה | אובדן שמיעה הדרגתי |
| צלצולים באוזניים | שמיעת צלצול באוזניים (טינטון) |
| תסמינים נוירולוגיים אחרים | |
| תכונות אחרות |
|
תסמינים מתחילים להופיע לעיתים קרובות בין גיל הילדות המאוחר לגיל 30. אך המצב יכול להשפיע על כל אחד בכל גיל. אצל מבוגרים, העצבים המחברים את האוזן למוח מושפעים לעיתים קרובות ראשונים. זו הסיבה שבעיות שמיעה הן הראשונות להופיע. אצל ילדים, לעומת זאת, גידולים מתפתחים לעיתים קרובות במוח או בחוט השדרה. אם תסמינים מופיעים בילדות או בגיל ההתבגרות, זה עשוי להצביע על כך שהמחלה חמורה יותר.
אילו סוגי גידולים מתפתחים ב-NF2?
ישנם סוגים רבים ושונים של גידולים שיכולים להתפתח ב-NF2. בואו נסתכל עליהם בקצרה.
| סוג הגידול | במילים פשוטות... |
|---|---|
| שוואנומות | אלו הם גידולים של מערכת העצבים המתפתחים מתאים הנקראים שוואן. לרוב הם מתפתחים בעצבים המחברים את המוח לאוזן הפנימית (שוואנומות וסטיבולריות). הם יכולים להתפתח גם בעצבים השולטים בתנועת העיניים, תנועת הלשון והבליעה. |
| מנינגיומות | סוג של גידול הנוצר בקרום המגן (קרומי המוח) שבין המוח לגולגולת. |
| גליומות | אלו הם סוג של גידול במוח שמתפתח מתאים הנקראים תאי גליה. הם נוצרים לעתים קרובות סביב עצבי הראייה. |
| אפנדימומות | זהו גם סוג של גליומה. היא מתפתחת במוח ובחוט השדרה. היא נובעת מהתאים המייצרים את נוזל השדרה (CSF) במוח ובחוט השדרה. |
מדוע מתפתח NF2? מה הסיבה לכך?
הסיבה העיקרית לכך היא שינוי בגן הנקרא נוירופיברומין 2 (NF2) בגופנו. גן זה מסייע ביצירת חלבון בשם 'מרלין'. תפקידו העיקרי של חלבון זה הוא לעצור את צמיחת הגידולים. משמעות הדבר היא שהוא מדכא גידולים .
לכן, כאשר יש פגם בגן NF2 זה, חלבון ה-'Merlin' אינו מיוצר כראוי. לאחר מכן, תאים מסוימים בגופנו מתחלקים באופן בלתי נשלט, מתרבים ומתקבצים יחד ליצירת גידולים.
וריאציה גנטית זו יכולה לעבור בתורשה מהורים לילדים. זה נקרא דפוס אוטוזומלי דומיננטי. אבל עבור אנשים רבים, זה לא תורשתי. משמעות הדבר היא ששונות גנטית זו יכולה להיות קיימת גם בהתעברות, ללא היסטוריה משפחתית.
אילו סיבוכים יכולים להתרחש עקב מצב זה?
אם NF2 אינו נשלט, עלולים להתרחש סיבוכים. אלה כוללים:
- אובדן שמיעה מוחלט
- אובדן ראייה
- נזק עצבי קבוע
- הצטברות נוזלים במוח (הידרוצפלוס)
למרות שגידולים אלה אינם סרטניים, קיים סיכוי קטן שחלק מגידולי NF2 יהפכו לסרטניים, לעיתים רחוקות מאוד. לכן, בדיקות רפואיות סדירות חשובות מאוד.
כיצד מאבחנים NF2?
כשתלכו לרופא, הוא יבדוק אתכם תחילה ביסודיות, ישאל אתכם על התסמינים שלכם והאם מישהו במשפחתכם חלה במחלה זו. לאחר מכן, הוא עשוי לבצע מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה:
- סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית): בדיקה זו יכולה לזהות בבירור גידולים במערכת העצבים ובעור.
- בדיקת שמיעה: בדקו את רמת השמיעה שלכם.
- בדיקת עיניים: בדיקת קטרקט או בעיות עיניים אחרות.
- בדיקה גנטית: כדי לאשר האם קיים פגם בגן NF2.
מהם הטיפולים עבור NF2?
עדיין אין תרופה למחלה זו. אבל אל דאגה, כיום קיימות שיטות מתקדמות רבות לאבחון, טיפול וניהול גידולים אלה. הרופא שלך יבחר את הטיפול המתאים ביותר עבורך. שיטות הטיפול עשויות להשתנות מאדם לאדם.
הנה כמה משיטות הטיפול העיקריות:
- ניתוח: הסרה כירורגית של גידולים הגורמים לתסמינים. ניתוח משמש גם להסרת קטרקט.
- כימותרפיה או טיפול בקרינה: טיפולים אלה משמשים להפחתת גודלם של גידולים מסוימים. טיפול בקרינה סטריאוטקטית הוא שיטת טיפול בקרינה מתקדמת כזו.
- מכשירי שמיעה וראייה: אנשים עם אובדן שמיעה יכולים להשתמש במכשירים כגון 'מכשירי שמיעה', 'שתלי שבלול' או 'שתלי גזע מוח שמיעתיים'. דברים כמו משקפיים יכולים לעזור עם בעיות ראייה.
- עזרים נוספים: אם אתם מתקשים בשיווי משקל ובהליכה, תוכלו להשתמש במכשירי ניידות.
- תרופות: הרופא רושם תרופות לשליטה בתסמינים כמו כאב.
חשוב לציין שלפעמים, אם הציסטות אינן גורמות לך לבעיות משמעותיות, הרופא שלך עשוי להחליט לא לטפל בהן ורק לעקוב אחריהן באופן קבוע. לכן, חיוני לעבור בדיקה גופנית, סריקת MRI ובדיקות אוזניים ועיניים לפחות פעם בשנה.
באיזו שעה עליי לפנות לרופא?
אם יש לך אחד או יותר מהתסמינים הבאים, הקפד לפנות לרופא.
- שינוי בראייה.
- שינויים בשמיעה או צלצולים באוזניים.
- חולשת שרירים או צניחת פנים.
- בליטות או כתמים חדשים על העור.
- כאב ראש מתמיד.
- כאב בגפיים ללא סיבה.
- התקף (התקפים).
לעיתים קרובות, שינויים בשמיעה או בראייה הם הסימנים הראשונים למחלה זו. לכן, אם אתם חווים אחד מהתסמינים הללו, פנו לייעוץ רפואי ללא דיחוי.
מסר לקחת הביתה
- נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2) היא מצב גנטי הגורם להיווצרות גידולים לא סרטניים במערכת העצבים.
- אובדן שמיעה, סחרחורת וצלצולים באוזניים (טינטון) הם התסמינים המוקדמים הנפוצים ביותר.
- למרות שעדיין אין תרופה למחלה זו, קיימות שיטות רבות ומתקדמות ביותר לשליטה בתסמינים ולטפל בגידולים.
- לאחר אבחון המחלה, חשוב מאוד להיות תחת פיקוח רפואי מתמיד, כולל סריקות MRI, בדיקות אוזניים ועיניים ובדיקות תקופתיות לפחות פעם בשנה.
- אם אתה או מישהו במשפחתך חווה תסמינים אלה, פנה מיד לרופא מוסמך לקבלת ייעוץ.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך