האם לקטנטן שלכם יש בעיות שמיעה וגרון? בואו נלמד על תסמונת פנדריד!

האם הקטן שלכם לא נרתע מרעשים חזקים? או שהוא לא מסתכל לאחור כשקוראים בשמו? לפעמים, מאחורי הדברים האלה, עשויה להסתתר מצב גנטי נדיר שאנחנו אפילו לא חושבים עליו. זו מהות תסמונת פנדריד . אל דאגה, היום נדבר על זה בפשטות, בצורה שתוכלו להבין.

מהי תסמונת פנדרד?

במילים פשוטות, תסמונת פנדרד היא מצב גנטי נדיר . במקרה זה, תינוקך עלול להיוולד עם אובדן שמיעה קבוע. אובדן שמיעה זה משפיע לעיתים קרובות על שתי האוזניים ועשוי להחמיר עם הזמן. בנוסף, ילדים ומבוגרים צעירים עם תסמונת פנדרד עלולים לפתח זפק , שהוא בלוטת תריס מוגדלת בצוואר. לפעמים, אך לעיתים רחוקות מאוד, זפק זה יכול גם לגרום לתת-פעילות של בלוטת התריס (היפותירואידיזם).

דמיינו כמה קשה לגלות שלילדכם יש את המצב הזה. אבל הדבר הכי חשוב הוא לא להיכנס לפאניקה . הרופא שלכם יעזור לכם לנהל את המצב ולשלוט בתסמינים של ילדכם ככל האפשר. הוא גם יסביר לכם על מכשירי שמיעה המתאימים לילדכם, כמו גם על אסטרטגיות תקשורת. כך, אובדן השמיעה לא יהווה מכשול משמעותי לכישורי השפה והלמידה של ילדכם.

מהם התסמינים של תסמונת פנדרד?

התסמין העיקרי והברור ביותר של מצב זה הוא אובדן שמיעה . היקף האובדן יכול להשתנות מאדם לאדם. חלק מהילדים עלולים לסבול מאובדן שמיעה (חירשות) קל עד חמור. לדוגמה, ילד עם אובדן שמיעה בינוני עשוי להיות מסוגל לשמוע אנשים מדברים אך לא יוכל להבין מה הם אומרים.

לרוב, אובדן שמיעה זה קיים בלידה, אך לעיתים הוא יכול להופיע במהלך ינקות, ילדות או אפילו מאוחר יותר.

תסמינים של אובדן שמיעה הנגרם על ידי תסמונת פנדרד עשויים לכלול:

• תינוק קטן לא נרתע גם כשהוא שומע רעש חזק.
• התינוק לא מגיב כשקוראים לו בשמו.
• התינוק לא אמר את המילה הראשונה שלו כבר כמעט שנה.
• מתחיל לדבר מאוחר יותר מילדים אחרים באותו גיל.
• הילד כל הזמן מבקש ממך "תגיד את זה שוב".

בנוסף לבעיות שמיעה אלו, ייתכנו מספר תסמינים נוספים:

• בעיות שיווי משקל בזמן הליכה - לדוגמה, לקיחת זמן עד שמתחילים ללכת. עם זאת, זה לא קורה לכולם וזה די נדיר.
• זפק - זה נראה לרוב כאשר הילד קצת יותר מבוגר, כלומר, במהלך גיל ההתבגרות או הבגרות הצעירה.
• תת פעילות של בלוטת התריס - גם זהו מצב נדיר מאוד.

מדוע מתרחשת תסמונת פנדריד זו?

הסיבה העיקרית לתסמונת פנדריד היא מוטציה גנטית בגן הנקרא `SLC26A4` . גן זה מסייע לגוף שלנו לייצר חלבון בשם `פנדרין` . פנדרין זה קשור הן לשמיעה שלנו והן לתפקוד בלוטת התריס. האם ידעתם שבלוטת התריס מייצרת הורמונים השולטים באופן שבו גופנו משתמש באנרגיה (מטבוליזם).

לכן, כאשר יש בעיה עם חלבון הפנדרין הזה, המבנים באוזן הפנימית של הילד הקשורים לשמיעה עלולים לא להתפתח כראוי . זה מה שגורם למצב הנקרא אובדן שמיעה חושי-עצבי . "חושית-עצבית" פירושו שאובדן שמיעה זה הוא קבוע ונגרם על ידי בעיה באוזן הפנימית עצמה. בעיות אלו יכולות לכלול:

• אמות וסטיבולריות מוגדלות (EVA) : אמות וסטיבולריות הן צינורות גרמיים קטנים המחברים את האוזן הפנימית לגולגולת. אנשים רבים הסובלים מאמות וסטיבולריות מוגדלות חווים אובדן שמיעה.
• שבלול עם פחות "סיבובים" מהרגיל : שבלול האוזן הוא החלק הפנימי ביותר של מערכת השמיעה שלנו. זהו מבנה מפותל, כמו חריץ של חילזון. בדרך כלל יש בו 2 ו-3/4 סיבובים. לילד עם תסמונת פנדרד עשויים להיות פחות סיבובים בסליל זה מאשר לאדם רגיל. זה קשור גם לאובדן שמיעה.

כמו כן, כפי שציינתי קודם, פנדרין משפיע גם על אופן פעולתה של בלוטת התריס. לכן, כאשר יש בעיות בבלוטת התריס, היא עלולה להתנפח (להתנפח) ולא לייצר מספיק הורמונים.

כיצד תסמונת פנדרד עוברת בתורשה לילד?

זה אולי נראה קצת מסובך להבנה, אבל הרשו לי לנסח זאת בפשטות. ילד עם תסמונת פנדריד יורש את התכונה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי . אוקיי, זה נשמע קצת מסובך, נכון? במילים פשוטות, זה כך:

כדי שילד יראה תסמינים אלה, עליו לרשת שני עותקים של מוטציה גנטית זו - אחד מאמו ואחד מאביו.

במקרה זה, שני ההורים נשאים של הגן המוטנטי. כלומר, לשניהם יש גן מוטנטי אחד וגן תקין אחד. בגלל הגן התקין הזה, ההורים לא מפתחים תסמונת פנדריד. עם זאת, כאשר יש להם ילד, יש סיכוי של כ-25% שהילד יפתח את המצב. חשבו על זה כמו הטלת שני מטבעות ושניהם יעלו ראש.

כיצד מאבחנים תסמונת פנדרד?

מה לעשות כדי לבדוק בעיות שמיעה אצל תינוקות שזה עתה נולדובדיקות שמיעה נעשות בדרך כלל בבתי חולים. אם בדיקת שמיעה מצביעה על אובדן שמיעה, יש צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה. רק לאחר מכן נעשות בדיקות ספציפיות יותר כדי לבדוק אם יש תסמונת פנדריד. לחלופין, אם אתם חושדים שלילדכם יש בעיית שמיעה, תוכלו לפנות לרופא. בשלב זה, סביר להניח שתפנו לרופא אף אוזן גרון (א.א.ר.) או למומחה גנטיקה .

הרופא ישאל אותך שאלות לגבי בעיית השמיעה של ילדך. לדוגמה, מתי שמת לב לכך לראשונה והאם מישהו במשפחתך סבל מבעיות שמיעה בעבר. מכיוון שתסמונת פנדריד היא תורשתית, ייתכן שמישהו במשפחתך סבל ממנה גם כן.

אלו הן הבדיקות המסייעות לאבחון תסמונת פנדרד:

• בדיקות שמיעה : אלה כוללות בדיקות כגון פליטות אוטואקוסטיות (OAE) ותגובת גזע המוח השמיעתית (ABR) . אלה בוחנות את תפקוד האוזן הפנימית ואת מסלולי השמיעה. ככל שהילד מתבגר, ניתן לבצע בדיקות נוספות כדי לראות אם אובדן השמיעה משתנה.
• סריקות הדמיה : סריקת CT או סריקת MRI מבוצעות כדי לחפש מבנים חריגים באוזן הפנימית. לדוגמה, סריקות אלו יכולות לחפש אמות וסטיבולריות מוגדלות (EVA) או שבלול לא תקין.
• בדיקה גנטית : בדיקות דם לבדיקת נוכחות של מוטציה בגן SLC26A4 יכולות לאשר את האבחנה.

אם לילדכם יש זפק, הוא עשוי לפנות גם לאנדוקרינולוג לבדיקת בעיות בבלוטת התריס.

כיצד מטפלים בתסמונת פנדרד?

למען האמת, עדיין אין תרופה לתסמונת פנדריד . עם זאת, ישנן אפשרויות רבות לניהול המצב. הטיפול תלוי בגורמים רבים, כגון אילו אנומליות קיימות באוזן הפנימית של הילד וחומרת אובדן השמיעה.

אפשרויות טיפול לתסמונת פנדרד:

• חינוך ושיטות תקשורת: יש לעזור לילד ללמוד דרכים אחרות לתקשר ולקיים אינטראקציה עם אחרים, לא רק באמצעות שמיעה. לדוגמה, דברים כמו שפת סימנים.
• מכשירי שמיעה : מכשירי שמיעה או שתל שבלול שיעזרו לילדכם לשמוע טוב יותר.כן, ייתכן שזה נחוץ. מכשירים אלה מספקים עזרה משמעותית, לפחות הילד מתחיל לשמוע צלילים. אודיולוג ומומחה לאף, אוזן וגרון עובדים יחד כדי להמליץ ​​על טכנולוגיית השמיעה המתאימה ביותר עבור הילד.
• טיפולים בבלוטת התריס : אם לילדכם יש תת-פעילות של בלוטת התריס (היפותירואידיזם), ייתכן שהוא יצטרך ליטול כדורי הורמון בלוטת התריס (תוספי בלוטת התריס). אם הזפק גדול מאוד, ייתכן שיהיה צורך להסירו בניתוח (כריתת בלוטת התריס).

אם לילד שלי יש תסמונת פנדרד, למה עליי לצפות?

ברוב המקרים של תסמונת פנדרד , אובדן השמיעה מחמיר בהדרגה (אובדן שמיעה מתקדם) . חלק מהילדים עלולים לאבד את שמיעתם לחלוטין עם הזמן. עם זאת, חומרת המצב משתנה מאדם לאדם. ילדים רבים משתמשים במכשירי שמיעה או בשתלי שבלול כדי להשיג שמיעה כמעט תקינה ולחיות טוב. הצוות הרפואי של ילדכם ייעץ לכם לגבי אפשרויות הטיפול הטובות ביותר שיעזרו לשמיעת ילדכם.

הדבר החשוב ביותר הוא לזהות את המצב הזה ולהתחיל בטיפול בהקדם האפשרי. בדרך זו, הילד יוכל ללמוד כיצד לתקשר עם אחרים ולשגשג לצד ילדים אחרים בגילו.

תסמונת פנדרד היא מצב לכל החיים. עם זאת, אין פירוש הדבר שהילד לא יוכל להבין אחרים או לבטא את רעיונותיהם.

איך עליי לטפל בילד שלי?

אם לילדכם יש תסמונת פנדריד, חשוב להגן עליו מפני פגיעות ראש, בדיוק כמו כל ילד אחר . לדוגמה, חבישת קסדה בעת רכיבה על אופניים יכולה לסייע בהפחתת הסיכון לאובדן שמיעה פתאומי עקב פגיעת ראש בתאונה. דברים קטנים כמו אלה יכולים לעשות הבדל גדול.

מתי עליי לפנות לרופא?

בואו נניח בצד את השאלה האם הסיבה היא תסמונת פנדריד או משהו אחר. אם אתם מבחינים בשינויים או ליקויים בשמיעת ילדכם, עליכם בהחלט לפנות לרופא. כי ככל שתקבלו אבחנה מוקדם יותר, כך תוכלו לטפל באובדן השמיעה מוקדם יותר ולהתחיל בטיפול. זה חשוב מאוד לעתידו של הילד.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא של ילדי?

כשאתם הולכים לרופא, היו מוכנים לשאול שאלות כמו אלה:

• מי יהיה חלק מהצוות הרפואי שיטפל בילדי? (למשל, רופא אף אוזן גרון, אודיולוג, גנטיקאי)
• מהם הסימנים לכך שהשמיעה של ילדי מחמירה?
• מהן אפשרויות הטיפול?
• מהו לוח הזמנים של הטיפולים המומלץ על ידיך?
• אילו פעילויות נוספות עלולות לפגוע בשמיעת ילדי? (למשל, רעשים חזקים, ענפי ספורט מסוימים)
• אילו משאבים זמינים כדי לעזור לילדים ולהורים להתמודד עם אובדן שמיעה בילדות? (למשל, שירותי ייעוץ, קבוצות תמיכה)

עם תסמונת פנדרד, ילד עלול לאבד את היכולת לשמוע צלילים שעוזרים לו להתחבר לסביבתו. עם זאת, אין זה אומר שעל הילד להימנע מאינטראקציות אלו לנצח. מכשירי שמיעה יכולים להיות לעזר רב עבור ילדים רבים הסובלים ממצב זה. לימוד מיומנויות תקשורת בגיל צעיר יכול לעזור לילדכם להיות חברתי יותר, לא משנה כמה חמור אובדן השמיעה שלו. צוות שירותי הבריאות של ילדכם יוכל לשוחח אתכם על הצעדים שאתם ומשפחתכם יכולים לנקוט כדי לעזור לילדכם. היו עצובים, אתם לא לבד!

דברים חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

• תסמונת פנדרד היא מצב גנטי הגורם בעיקר לאובדן שמיעה ולעיתים לדלקת אוזניים תיכונה.
• גילוי וטיפול מוקדם חשובים מאוד. זה יכול לשפר מאוד את איכות חייו של הילד.
• למרות שאין תרופה, ישנן דרכים להתמודד איתה. אלה כוללות מכשירי שמיעה, טיפול בדיבור, ובמידת הצורך, טיפול בבלוטת התריס.
• חיוני לספק אהבה, תמיכה ועידוד לילד. תוך כדי הקפדה על העצות הרפואיות, עזרו לילד לחיות חיים נורמליים ומאושרים.
• הגן על ילדך מפני פגיעות ראש. זה יקטין את הסיכוי להחמרת אובדן השמיעה.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לדבר עם הרופא שלך. הוא תמיד מוכן לעזור לך.

תסמונת פנדרד , לקות שמיעה, דלקת שקדים, מחלות גנטיות, בריאות ילדים, מכשירי שמיעה, בלוטת התריס