האם לקטנטנים שלכם יש חום כל הזמן? האם הוא משתפר אחרי חום של כמה ימים, רק כדי לקבל חום נוסף כמה ימים לאחר מכן? אולי אתם תוהים מדוע זה קורה ללא זיהום וירוס או חיידקי. זה יכול להיות בגלל מצב נדיר בשם מחלות אוטואינדלמטיות מערכתיות (SAIDs) , שרבים לא שמעו עליהן. אל דאגה, בואו נדבר על זה במילים פשוטות ונבין הכל.
מהם SAIDs? בואו נבין את זה בפשטות.
במילים פשוטות, תסמונות חום מחזוריות (SAIDs) הן קבוצת מחלות הגורמות לחום תכוף וחוזר ללא כל זיהום (כגון וירוסים או חיידקים). הסיבה לכך היא תקלה במערכת החיסון המולדת של ילדנו. בעבר, תופעה זו נקראה "תסמונות חום מחזוריות".
עכשיו אתם אולי תוהים, האם זו מחלה "אוטואימונית"? לעתים קרובות אנו שומעים על מחלות אוטואימוניות כמו דלקת מפרקים שגרונית או זאבת. לא, זה שונה.
דמיינו שיש לנו צבא הגנה בתוך גופנו, מערכת החיסון שלנו. לצבא הזה שני חלקים עיקריים:
1. מערכת חיסון מולדת: זהו הצבא שאיתו נולדנו, והוא הראשון לתקוף כל חיידק.
2. מערכת חיסון אדפטיבית: זהו צבא שאומן במיוחד להילחם בחיידקים שונים ככל שאנו גדלים.
במחלות סאידס (SAIDs), הבעיה היא במערכת החיסון המולדת. מערכת חיסון זו נסערת ומתחילה קרב בתוך הגוף ללא אויב. התוצאה של קרב זה היא דלקת בגוף וחום.
אבל במחלות אוטואימוניות שדיברנו עליהן, הבעיה היא עם הצבא האדפטיבי שמאומן מאוחר יותר. צבא זה אינו מסוגל לזהות את התאים הטובים בגופו ומתחיל לתקוף אותם.
מחלות אוטואימוניות מסוג SAID נדירות בהרבה ממחלות אוטואימוניות. הן נגרמות לעיתים קרובות מסיבות גנטיות , כלומר הן עוברות בתורשה. תסמינים אלה מתחילים בדרך כלל כשהילד צעיר מאוד , כמו במהלך ינקות או פעוטות. הילד חווה פתאום אירוע או התקף של מחלה עם חום ותסמינים אחרים, שבדרך כלל חולפים תוך מספר ימים. הילד עשוי להיות בריא לחלוטין כאשר אינו חולה. למרות שאין תרופה, ישנם טיפולים יעילים שיכולים לשלוט בתסמינים.
מהם הסוגים העיקריים של SAIDs?
חוקרים זיהו עד כה כ-60 סוגים של SAIDs, וסוגים חדשים מתגלים כל הזמן. הנה כמה מהסוגים הנפוצים ביותר.
| שם המחלה (סוג של SAID) | הקדמה קצרה |
|---|---|
| קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) | זהו הסוג הנפוץ ביותר של SAID המזוהה גנטית, הגורם לדלקת כואבת בבטן, בחזה ובמפרקים. |
| חום תקופתי, אפטה-סטומטיטיס, דלקת גרון, דלקת אדניטיס (PFAPA) | זה מתחיל אצל ילדים צעירים, במיוחד לפני גיל 4. תסמינים כמו כאב גרון, פצעים בפה ונפיחות בבלוטות בצוואר מגיעים עם החום. זה בדרך כלל חולף לאחר גיל 10. |
| תסמונת מחזורית הקשורה לקולטן גורם נמק גידולי (TRAPS) | זה יכול להתחיל בילדות או אפילו בגיל ההתבגרות. |
| חוסר במבלונאט קינאז (MKD) | זה מתחיל בדרך כלל לפני שהילד בן שנה. |
| מחלות אוטואינדלקתיות הקשורות ל-NLRP3 (CAPS) | זהו למעשה שילוב של שלוש מחלות שונות. |
| מחלת Still's Disease (AOSD) של מבוגרים | כפי שמרמז השם, זוהי מחלה שמתחילה בבגרות. |
| תסמונת בלאו | זה קורה בדרך כלל אצל ילדים מתחת לגיל 4. זה משפיע בעיקר על העור, העיניים והמפרקים. |
מהם התסמינים הנפוצים של מחלות אלו?
התסמין העיקרי והשכיח ביותר של מחלות סאידס הוא חום חוזר . עם זאת, בנוסף לחום, עשויים להופיע גם תסמינים אחרים בהתאם לסוג המחלה.
חשוב לציין שתסמינים אלה מופיעים רק במהלך תקופת מחלה. לאחר שתקופה זו תסתיים, הילד יכול להיות בריא לחלוטין ללא כל תסמינים.
| שם המחלה (סוג של SAID) | תסמינים שיש לשים לב אליהם |
|---|---|
| FMF | כאבים עזים בבטן, בחזה ובמפרקים. נגעים בעור על הרגליים התחתונות או הקרסוליים. |
| פפאפא | כאב גרון, פצעי פה, בלוטות לימפה נפוחות בצוואר. |
| מלכודות | הגוף מרגיש קור ורועד. יש כאב בשרירי הגוף, במיוחד בגו ובזרועות. כתמים אדומים כואבים עשויים להופיע בכל רחבי הגוף. |
| MKD | הגוף מרגיש קר ורועד, עם כאבי ראש, כאבי בטן, אובדן תיאבון ותסמינים דומים לאלה של הצטננות רגילה. |
| מחלות NLRP3 | פריחות בעור, כאבי ראש, עייפות, כאבי מפרקים ודלקות עיניים (דלקת הלחמית). |
| תסמונת בלאו | נגעים בעור על זרועותיו, רגליו או גופו של הילד. כאבי מפרקים וכאבי עיניים. |
מדוע מחלות אלו מתרחשות? מהם הגורמים?
כפי שציינו קודם לכן, מחלות רבות מסוג SAID הן מחלות גנטיות . משמעות הדבר היא שמחלות אלו נגרמות על ידי מוטציה (וריאנט) בגן מסוים.
| שם המחלה (סוג של SAID) | גן משויך |
|---|---|
| FMF | גן MEFV |
| פפאפא | הסיבה המדויקת טרם נמצאה. |
| מלכודות | גן TNFRSF1A |
| MKD | גן MVK |
| מחלות NLRP3 | גן NLRP3 |
| AOSD | הסיבה המדויקת טרם נמצאה. |
| תסמונת בלאו | גן NOD2 |
מה יכול לקרות אם לא מקבלים טיפול מתאים?
זהו נושא חשוב מאוד. חיוני לשלוט במצב זה על ידי טיפול מתאים. מכיוון שאם יש דלקת מתמשכת בגוף כזו, זה יכול להוביל למצב הנקרא עמילואידוזיס . במילים פשוטות, סוג של חלבון יכול להצטבר בכליות שלנו ולגרום נזק קבוע לכליות. לכן, חשוב מאוד לאבחן את המחלה ולטפל בה במהירות.
כיצד רופא מאבחן מחלה זו?
למען האמת, אבחון SAIDs יכול להיות מעט מאתגר מכיוון שהתסמינים יכולים להיות דומים לאלה של מחלות קשות אחרות, כמו זאבת.
לכן, הדבר החשוב ביותר הוא לפנות לרופא המתמחה בסוגים אלה של מחלות. רופא המתמחה במחלות הקשורות למפרקים ולמערכת החיסון נקרא ראומטולוג .
הרופא שלך ישקול מספר גורמים כדי לבצע אבחנה. סביר להניח שהוא ישאל לגבי התסמינים של ילדך והאם יש היסטוריה משפחתית של המצב. הרופא שלך עשוי לחשוד בהפרעות קדחתניות (SAIDs), במיוחד אם:
- אם לילד יש חום תכוף.
- אם מישהו במשפחה חווה מחלות חוזרות דמויות שפעת כמו זו.
- מאחר שמחלות אלו נפוצות בקרב קבוצות אתניות מסוימות, גם זה נלקח בחשבון.
אילו בדיקות מבוצעות?
הרופא עשוי להמליץ על מספר בדיקות כדי לאשר את המחלה.
- בדיקות דם (בדיקות מעבדה): בדיקות כמו חלבון C-ריאקטיבי (CRP) וספירת דם מלאה (CBC) יכולות לבדוק דלקת בגוף. רמות אלו עולות במהלך מחלה וחוזרות לרמות נורמליות כאשר הגוף בריא.
- בדיקת שתן: בודקת רמות גבוהות של חלבון בשתן. במחלות מסוימות, כמו MKD, בדיקות שתן יכולות לזהות חומצות ספציפיות.
- בדיקה גנטית: בדיקה זו יכולה לזהות מוטציות גנטיות. עם זאת, לעיתים, ייתכן שלילד יש SAID אך הבדיקה הגנטית לא תגלה זאת. לכן, גם אם תוצאת הבדיקה שלילית, לא ניתן לומר ב-100% שהמחלה אינה קיימת.
מהם הטיפולים לכך?
הטיפול במחלות SAID תלוי בסוג ובחומרת המחלה. למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את המחלות הללו, תרופות יכולות לשלוט במידה רבה בתסמינים.
- FMF: לשם כך משתמשים בתרופה בשם קולכיצין . היא מפחיתה דלקות בגוף. אם תרופה זו אינה יעילה עבור הילד, הוא יכול לפנות לתרופות כמו קנאקינומאב .
- PFAPA: ניתן לתת סטרואידים כמו פרדניזון לתקופה קצרה כדי להפחית במהירות את משך המחלה.
- מלכודות: קנאקינומאבהתרופה יעילה מאוד. כמו כן, משתמשים בתרופות אנטי דלקתיות כמו גלוקוקורטיקואידים .
- MKD: התרופה קנאקינומאב יעילה גם לכך. NSAIDs (משככי כאבים) או סטרואידים יכולים לעזור במהלך מחלה.
- מחלות NLRP3: תרופות המשנות את מערכת החיסון כגון Canakinumab , Rilonacept ו- Anakinra משמשות בהצלחה לכך.
- תסמונת בלאו: בהתאם לתסמינים, ניתן להשתמש בתרופות מדכאות חיסון, מעכבי TNF ותרופות עיניים.
האם מצב זה יירפא לחלוטין?
חלק מהתופעות הלוואי של SAID נמשכות לכל החיים. עם זאת, חלקן, כמו PFAPA, עשויות לחלוף מעצמן ככל שהילד מתבגר. למרות שמדובר במצבים לכל החיים, תדירות המחלה וחומרת התסמינים עשויות לרדת עם הזמן. הרופא שלך ייתן לך פרטים ספציפיים על מצבו של ילדך.
טיפול בילד עם מצב זה יכול להיות מאתגר. אך בעזרת המומחים הנכונים, תוכלו לנהל את תסמיני ילדכם ולתת לו את הילדות הטובה ביותר האפשרית.
מסר לקחת הביתה
- אם לילדכם יש חום תכוף ללא סיבה נראית לעין, אל תתעלמו ממנו ופנו מיד לרופא.
- מחלות נדירות מסוג SAID הן קבוצה של מחלות הנגרמות מבעיה בחלק המולד של מערכת החיסון.
- אלו אינן מחלות מדבקות; הן נגרמות לרוב על ידי גורמים גנטיים.
- חשוב מאוד לפנות לראומטולוג (רופא המתמחה במפרקים ובמערכת החיסון) כדי לאבחן במדויק את המחלה.
- למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את התסמינים הללו, תרופות יכולות לסייע בשליטה עליהם ולאפשר חיים תקינים.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך