האם אתם מודאגים לגבי גדילתו של הקטן שלכם? בואו נלמד על תסמונת ראסל-סילבר!

האם אי פעם הרגשתם שהתינוק שלכם קצת איטי בגדילתו? או שהרופאים אמרו שהתינוק נולד עם משקל לידה נמוך או שיש לו מאפיינים שונים? לפעמים, דברים כאלה יכולים לדאוג לנו מאוד כהורים. היום, נדבר על מצב נדיר אך חשוב שכדאי להיות מודעים אליו. זוהי תסמונת ראסל-סילבר.

מי יכול לחלות במצב הזה? עד כמה זה נפוץ?

למעשה, תסמונת ראסל-סילבר יכולה להשפיע על כל ילד. היא משפיעה על בנים ובנות כאחד באופן שווה. עם זאת, זוהי הפרעה גנטית נדירה . מבחינה סטטיסטית, היא משפיעה על לידה אחת מכל 15,000 עד לידה אחת מכל 100,000. קשה לתת מספר מדויק, משום שלפעמים התסמינים של מצב זה דומים לאלה של הפרעות התפתחותיות אחרות, ולפעמים הם אינם מאובחנים.

מצב זה התגלה לראשונה בשנת 1953 על ידי ד"ר הנרי סילבר. לאחר מכן, בשנת 1954, ד"ר אלכסנדר ראסל גילה מספר מאפיינים נוספים. בתחילה, במשך כ-20 שנה, חוקרים סברו ששני הגברים הללו גילו שתי מחלות שונות. מאוחר יותר התברר שהם ראו היבטים שונים של אותה מחלה. זו הסיבה שהיא נקראת כיום תסמונת ראסל-סילבר. במדינות מסוימות, במיוחד באירופה, היא נקראת גם תסמונת סילבר-ראסל.

מהם התסמינים של תסמונת ראסל-סילבר?

זה הדבר הכי חשוב. התסמינים יכולים להשתנות מאוד מילד לילד. והם יכולים להשפיע על חלקים שונים בגוף. בואו נראה מהם התסמינים העיקריים.

מאפיינים הקשורים לצמיחה

ישנם מספר מאפיינים מיוחדים שיש לשים לב אליהם בהתפתחותם של ילדים אלה:

• הגבלת גדילה תוך רחמית (IUGR): משמעות הדבר היא שהתינוק אינו גדל כצפוי בזמן שהוא ברחם.
• משקל לידה נמוך : משקל נמוך מהרגיל בלידה.
• חוסר שגשוג וצמיחה לקויה לאחר הלידה : זוהי גם בעיה עבור אמהות רבות.
• קומה נמוכה: להיות נמוך יותר מילדים אחרים באותו גיל.

גולגולת ותווי פנים

ניתן לראות כמה מוזרויות גם בצורת הפנים ובגודל הראש של ילדים אלה:

• בעל ראש גדול בהשוואה לשאר הגוף (יחסית לגובה ולמשקל).
• לפונטנלה , או הנקודה הרכה על הראש, לוקח זמן להיסגר.
• בעל פנים משולשות .
• מצח שבולט קדימה .
• סנטר צר .
• לסת קטנה (מיקרוגנתיה).
• נראה כי זוויות הפה מושפלות כלפי מטה .

בעיות שיניים

ייתכנו גם כמה בעיות הקשורות לשיניים:

• אובדן של כמה שיניים (היפודונטיה).
• שיניים קטנות באופן יוצא דופן (מיקרודונטיה).
• צפיפות במרפאות שיניים .
• לפעמים ישנם מצבים כמו חך שסוע .

מאפיינים פיזיים אחרים

ישנם מספר מאפיינים פיזיים נוספים, והם:

• הבדל באורך הזרועות והרגליים משני הצדדים (המיהיפרטרופיה).
• האצבע הקטנה כפופה פנימה (קלינודקטיליה).
• עקמת .

מהם הסיבוכים האפשריים של תסמונת ראסל-סילבר?

חשוב להיות מודעים להשפעות הפיזיות של תסמונת ראסל-סילבר, אשר עלולה לגרום לסיבוכים בריאותיים שונים עבור ילדכם.

קשיי אכילה ושתייה

• תיאבון : הילד עלול לאבד עניין באכילה.
• ריפלוקס חומצי כרוני (GERD - מחלת ריפלוקס קיבתי-ושטי): משמעות הדבר היא שחומצת קיבה זורמת מעלה לגרון.
• דלקת הוושט : מצב זה (GERD) גורם לדלקת בוושט.

בעיות הקשורות להתפתחות עצבים

• עיכוב התפתחותי: משמעות הדבר היא שדברים כמו התהפכות, ישיבה והליכה מתעכבים.
• עיכוב בדיבור .
• הבדלי למידה : קשיים מסוימים עשויים להתעורר בלימודים.

סיבוכים אחרים

• עיכוב גדילה .
• קושי בהליכה או בשמירה על שיווי משקל .
• רמות סוכר נמוכות בדם (היפוגליקמיה).
• בעיות בכליות .
• בעיות במערכת הרבייה ובמערכת השתן .

כיצד תסמונת ראסל-סילבר משפיעה על מבוגרים?

מבוגרים עם תסמונת ראסל-סילבר הם בדרך כלל נמוכים . גובהם של גברים הוא בדרך כלל כ-1.25 מטר. גובהם של נקבות הוא כ-1.25 מטר.

כמו כן, מחקרים מצאו כי אנשים אלו נמצאים בסיכון לפתח סיבוכים בריאותיים חדשים ככל שהם מתבגרים. אלה כוללים:

• תסמונת מטבולית.
• ירידה במסת שריר .
• צפיפות העצם מופחתת .
• ירידה בחשק המיני (היפוגונדיזם).
• סרטן האשכים .
• מיוקלונוס דיסטוניה : זהו מצב הגורם לתנועות פתאומיות ובלתי מבוקרות.

מה גורם למחלה הזו?

תסמונת ראסל-סילבר היא למעשה מצב מורכב למדי . היא נגרמת על ידי חריגות בגנים מסוימים השולטים בגדילת הגוף.כיום ידוע כי כ-60% מהאנשים הסובלים ממצב זה נגרמים כתוצאה משינויים גנטיים בכרומוזומים 7 או 11.

אבל, באופן מפתיע, כ-40% מהאנשים שאובחנו קלינית כחולי המחלה אינם סובלים מסיבה גנטית ניתנת לזיהוי. ייתכן שהמצב נגרם על ידי שינויים בכרומוזומים אחרים מלבד כרומוזומים 7 ו-11. חוקרים עדיין חוקרים אילו שינויים גנטיים נוספים עשויים להיות מעורבים במחלה.

כיצד מתבצע האבחון?

תסמונת ראסל-סילבר יכולה לפעמים להיות קשה לאבחון. כפי שצוין קודם לכן, התסמינים וחומרת המצב משתנים מאוד מילד לילד. עם זאת, רופא ילדכם יבצע תחילה בדיקה גופנית יסודית . הוא או היא עשויים גם להמליץ ​​על בדיקה גנטית מולקולרית . בדיקה גנטית זו יכולה לאשר את האבחנה בכ-60% מהמקרים.

כיצד מטפלים בתסמונת ראסל-סילבר?

הטיפול במצב זה משתנה מילד לילד. זה תלוי בתסמינים ובחומרת המצב. הדבר החשוב ביותר הוא להתחיל בטיפול בהקדם האפשרי . זה הזמן שבו ילדכם יקבל את התוצאה הטובה ביותר האפשרית. צוות מומחים יטפל בתינוקכם. צוות זה עשוי לכלול:

• רופא הילדים של התינוק שלך.
• רופא ילדים התפתחותי .
• מומחה לעצמות .
• אנדוקרינולוג הוא רופא המתמחה בבלוטות אנדוקריניות והורמונים .
• רופא המתמחה במערכת העיכול (גסטרואנטרולוג).
• תזונאית .
• נוירולוג .
• מומחה לרפואת שיניים .
• קלינאי/ת תקשורת .
• פסיכולוג .
• יועץ גנטי וגנטיקאי .

אפשרויות הטיפול נקבעות בהתאם למצבו של הילד:

טיפול לגדילה

הטיפול החשוב ביותר במהלך השנתיים הראשונות לחייו של ילד הוא תמיכה תזונתית . הרופאים ידאגו שהילד מקבל את כמות הקלוריות הנכונה. במידת הצורך, ניתן להשתמש בצינור הזנה למטרה זו:

• צינור נזוגאסטרי: בניתוח זה מועבר צינור דק דרך אפו, ושט וקיבתו של התינוק.
• צינור גסטרוסטומיה: בניתוח זה, מתבצע חתך קטן בדופן הקיבה של התינוק וצינור מוחדר ישירות לקיבה.

טיפול בהורמון גדילה (טיפול בהורמון גדילה):

עם טיפול זה:

• משפר את מבנה הגוף של הילד, את ההתפתחות המוטורית ואת התיאבון.
• מפחית את הסיכון לרמות סוכר נמוכות בדם (היפוגליקמיה).
• מגביר את הצמיחה .

טיפול בבעיות אכילה ושתייה

ניתן לטפל בריפלוקס חומצי באופן הבא:

• לספק ארוחות קטנות ותכופות .
• החזקת התינוק זקוף בזמן האכלה.
• תרופות: חוסמי H2, אשר מפחיתים את ייצור החומצה, ותרופות חזקות יותר, כגון מעכבי משאבת פרוטונים , אשר גם מסייעות בריפוי כיבים בוושט.
• פונדופליקציה : זהו הליך כירורגי המחזק את השסתום (ספינקטר) בין הוושט לקיבה של התינוק.

טיפול ברמות סוכר נמוכות בדם (היפוגליקמיה)

ניתן להתייחס לכך באופן הבא:

• אספקת אוכל בתדירות גבוהה .
• תוספי תזונה.
• מזונות המכילים פחמימות מורכבות .

טיפול בבעיות שיניים

טיפולי שיניים שונים, כגון גשרים או ניתוחי פה, עשויים להיות נחוצים כדי לתקן בעיות בשיניים של ילדכם.

טיפול בסיבוכים אחרים

לעיתים, גשרים או נעליים מיוחדות יכולים לעזור לשפר את ההליכה ואת שיווי המשקל. ניתוח לתיקון אסימטריה בגפיים הוא לעיתים רחוקות הכרחי.

כיצד לנהל תסמינים?

בנוסף לתרופות, רופא התינוק עשוי להמליץ ​​על מספר שיטות טיפוליות נוספות. אלו כוללות:

• טיפול פסיכו-סוציאלי : מטפלים פסיכו-סוציאליים (עובדים סוציאליים) מספקים תמיכה בבריאות הנפש. הם מסייעים בבעיות הקשורות לדימוי העצמי של הילד, ליחסים עם עמיתים ולאינטראקציות חברתיות.
• ייעוץ גנטי : יועצים גנטיים יכולים לאשר את האבחנה של תינוקך ולספק לך ולמשפחתך את הייעוץ הדרוש.
• פיזיותרפיה : פיזיותרפיסטים משתמשים בתרגילים גופניים כדי לסייע במתיחה וחיזוק השרירים והגידים של הילד.
• ריפוי בעיסוק : מרפאים בעיסוק מסייעים בדברים כמו מוטוריקה עדינה, תפיסה חזותית, חשיבה קוגניטיבית ועיבוד חושי.
• קלינאי תקשורת : קלינאי תקשורת מסייעים בבעיות הקשורות לדיבור, שפה, תקשורת, כמו גם אכילה ובליעה.

כיצד אוכל להפחית את הסיכון שילדי יפתח תסמונת ראסל-סילבר?

תסמונת ראסל-סילבר היא תוצאה של שינוי גנטי.לכן, אין דרך למנוע מצב זה. אם את מתכננת להיכנס להריון ורוצה להבין את הסיכון בלהיות תינוק עם מצב גנטי, שוחחי עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות טרום-התעברות .

למה עליי לצפות אם לילד שלי יש תסמונת ראסל-סילבר?

תסמונת ראסל-סילבר היא מצב לכל החיים . עם זאת, אין לה תופעות לוואי מסכנות חיים. אתם יכולים להיות אופטימיים לגבי עתידו של ילדכם. אך הדבר תלוי באבחון ובטיפול. תינוקכם יזדקק לטיפול רפואי מיידי ומעקב. אם יטופל מוקדם ובהצלחה, תינוקכם יוכל לחיות חיים נורמליים .

מה ההבדל בין תסמונת ראסל-סילבר לתסמונת סילבר?

שתיהן מצבים גנטיים נדירים הנגרמים משינוי בגן. עם זאת, תסמונת סילבר נגרמת משינוי בגן BSCL2 . תסמונת סילבר היא הפרעה גנטית הגורמת לנוקשות שרירים (ספסטיות) ולשיתוק של הגפיים התחתונות (פאראפלגיה). תסמיני תסמונת סילבר מתחילים בדרך כלל בסוף הילדות . התסמינים עשויים להחמיר ככל שאנשים מתבגרים, אך אנשים עם המצב יכולים בדרך כלל לנהל חיים פעילים.

לשמוע אבחנה של תסמונת ראסל-סילבר יכול להיות מכריע. עם זאת, הדבר החשוב ביותר לזכור הוא שתחזית המחלה עבור ילדים שנולדו עם מצב זה היא בדרך כלל טובה. אם מאובחנת ומטופלת מוקדם, תסמונת ראסל-סילבר אינה מצב מסכן חיים. צוות של רופאים מומחים יעבוד איתך ועם ילדך כדי לעזור לו לחיות חיים נורמליים ובריאים.

אז, מהם הדברים שעלינו לזכור מהסיפור הזה? (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אני מקווה שעכשיו יש לך הבנה טובה יותר של תסמונת ראסל-סילבר שדיברנו עליה. זה נורמלי להרגיש מודאג כששומעים על מצב כזה. עם זאת, הדבר החשוב ביותר הוא לא להיכנס לפאניקה, לקבל את המידע הנכון ולנקוט בצעדים הדרושים.

• תסמונת ראסל-סילבר היא מצב גנטי נדיר המשפיע על התפתחות הילד, במיוחד לפני ואחרי הלידה.
• התסמינים משתנים מילד לילד, לכן חשוב לפנות לייעוץ רפואי אם יש לכם חששות לגבי התפתחותו או מראהו של ילדכם.
• אבחון מוקדם ותחילת טיפול מתאים הם הטובים ביותר עבור הילד. זה דורש סיוע של מומחים שונים.
• למרות שמצב זה נמשך לאורך כל החיים, הוא אינו מסכן חיים. עם טיפול נכון, הילד יכול לנהל חיים נורמליים.
• אתם לא לבד. ישנם אנשים רבים כמו רופאים, יועצים ומטפלים שיכולים לעזור לכם ולילדכם במצב הזה.

לבסוף, אל תפחדו לדבר עם רופא על כל דאגה שיש לכם בנוגע לבריאות ילדכם. בעזרת ההדרכה והתמיכה הנכונות, נוכל להתגבר על כל אתגר.

תסמונת ראסל -סילבר, תסמונת ראסל-סילבר, מחלות גנטיות, התפתחות הילד, משקל לידה נמוך, קומה נמוכה, עיכוב התפתחותי