המוכרומטוזיס: הסיפור שאנחנו לא יודעים אבל צריכים לדעת

כולנו שמענו מילדות כמה ברזל טוב לגוף, ושאם חסר ברזל, נפתח מחלות. אנחנו תמיד מדברים על "חוסר ברזל", כלומר אנמיה. אבל האם חשבתם פעם שגם עודף ברזל בגוף יכול להיות בעיה רצינית? כן, זה נכון. מצב זה הוא מה שאנו מכנים ברפואה "המוכרומטוזיס" או פשוט "עומס ברזל". היום אנחנו מדברים על מצב זה שרבים לא יודעים עליו, אבל כולם צריכים להיות מודעים אליו.

מהי בדיוק המוכרומטוזיס?

במילים פשוטות, זהו מצב שבו הגוף סופג יותר ברזל מהמזון שהוא אוכל ממה שהוא צריך. בדרך כלל, הגוף שלנו טוב מאוד בלקלוט רק את כמות הברזל שהוא צריך ולדחות את השאר. אבל אצל אדם עם המוכרומטוזיס, יש משהו לא בסדר במערכת הבקרה הזו.

אז, מכיוון שאין דרך להוציא את הברזל העודף הזה מהגוף, הגוף מתחיל לאגור אותו באיברים שונים. בדיוק כמו שאנחנו מאחסנים פריטים לא רצויים בפינה בבית שלנו. עם הזמן, ברזל זה מצטבר באיברים עיקריים כמו הלב, הכבד והלבלב, וגורם נזק לאיברים אלה. אם לא מטופל, זה יכול להיות מסכן חיים. אבל החלק הטוב ביותר הוא שזהו מצב שניתן לטפל בו לחלוטין ובשליטה .

מהם התסמינים של מצב זה? כיצד מאבחנים אותו?

הבעיה הגדולה ביותר בכך היא שלוקח זמן רב עד שהתסמינים מופיעים. למרות שמצב זה הוא בדרך כלל מולד, לוקח שנים עד שהגוף צובר רמות מזיקות של ברזל. לכן, אנשים רבים מתחילים לחוות תסמינים לאחר גיל 40 או 50. לפעמים מתעלמים מתסמינים אלה, מתוך מחשבה שמדובר במצבים נורמליים המתרחשים עם ההזדקנות.

בואו נראה מהם התסמינים העיקריים של מצב זה בטבלה שלהלן.

למה זה קורה? מהן הסיבות?

ישנן שתי קטגוריות עיקריות של גורמים להמוכרומטוזיס.

1. סיבות תורשתיות (המוכרומטוזיס תורשתית)

זהו הסוג הנפוץ ביותר. במילים פשוטות, זוהי מחלה גנטית שאתה יורש מההורים שלך . ישנו גן ששולט בברזל בגופנו. הוא נקרא "גן HFE". אם יש מוטציה (שינוי) בגן זה, הגוף אינו יכול לשלוט בברזל.

דמיינו, כדי שמצב זה יתפתח, עליכם לרשת שני עותקים של הגן הפגום הזה גם מאמך וגם מאביכם. אם אתם יורשים רק עותק אחד משניהם, אתם רק נשאים ובדרך כלל לא מפתחים את המחלה. לכן, גם אם להוריכם יש את הגן הזה, ייתכן שהם לא חולים במחלה. המוטציות הגנטיות הנפוצות ביותר הן `(C282Y)` ו- `(H63D)`.

בנוסף, קיימת צורה נדירה בשם "המוכרומטוזיס לנוער" המופיעה בגיל צעיר, כלומר, בין הגילאים 15-30. היא נגרמת על ידי מוטציות בגנים `(HJV)` או `(HAMP)`. בה, הצטברות ברזל מתרחשת במהירות רבה.

2. נגרם על ידי מחלות או טיפולים אחרים (המוכרומטוזיס משנית)

זה קורה כאשר רמות הברזל בגוף עולות עקב מצב רפואי אחר או טיפול רפואי.

• עירויי דם תכופים: חולים עם אנמיה כמו תלסמיה זקוקים לעירויי דם רציפים. מצב זה יכול להתרחש כאשר הברזל בדם מצטבר בגוף.
• מחלת כבד כרונית: אם הכבד ניזוק קשות, הוא אינו יכול לפרק ברזל כראוי.
• צריכה מוגזמת של אלכוהול: אלכוהול לא רק פוגע בכבד, אלא גם מגביר את ספיגת הברזל בגוף.

מהם הסיבוכים של עומס יתר של ברזל?

כפי שציינו קודם לכן, ברזל רעיל לגוף אם הוא עולה על הכמות הנדרשת. מכיוון שאין דרך להסיר את עודפי הברזל הללו, הגוף אוגר אותו ברקמות. הנזק שזה יכול לגרום אינו זניח.

הכבד, הלב והלבלב מושפעים במיוחד. אם לא מטופלים, עלולים להתרחש הסיבוכים החמורים הבאים:

• אי ספיקת כבד כרונית: שחמת הכבד נגרמת כתוצאה מהצטברות ברזל בכבד, אשר בסופו של דבר עלולה להוביל לאי ספיקת כבד מוחלטת.
• אי ספיקת לב: משקעי ברזל בשריר הלב עלולים לגרום ללב להיחלש ולא להיות מסוגל לשאוב מספיק דם לגוף.
• סוכרת: משקעי ברזל בלבלב פוגעים בתאים המייצרים אינסולין, מה שעלול להוביל לסוכרת (סוג 3c).

בנוסף, זה יכול גם להשפיע על תפקוד בלוטת התריס, בלוטת יותרת המוח, בלוטות יותרת הכליה ומערכת הרבייה.

איך רופא מגלה את זה?

אם אתם חווים אחד מהתסמינים הנ"ל או אם מישהו במשפחתכם סובל ממצב זה, חשוב לפנות לרופא. הרופא ישאל אתכם תחילה מספר שאלות.

• האם להוריך או למישהו במשפחתך הייתה מחלת כבד או עומס יתר של ברזל?
• האם את/ה נוטל/ת תוספי ברזל או ויטמין C (אשר מגביר את ספיגת הברזל)?
• כמה אלכוהול אתה שותה?

לאחר מכן, מתבצעת בדיקה גופנית, ובמידת הצורך, מבוצעות הבדיקות הבאות.

מהם הטיפולים הטובים ביותר?

המטרה העיקרית של טיפול בהמוכרומטוזיס היא להפחית את כמות הברזל העודף בגוף ולשמור על רמה תקינה שלה. זה יכול למנוע נזק נוסף לאיברים.

איך החיים עם המצב הזה?

זה אולי נשמע לכם מפחיד. אבל האמת היא שאם מאובחנים מוקדם ומטופלים כראוי, המוכרומטוזיס היא מצב שניתן לנהל אותו בקלות . אתם יכולים לחיות חיים נורמליים ובריאים לחלוטין. במקרים מסוימים, חלק מהנזק לאיברים ניתן להפוך לאחר תחילת הטיפול.

הבעיה היא שאם לא מטופלים זמן רב מדי, הנזק לאיברים עלול להיות בלתי הפיך. לכן חשוב לפנות לרופא מיד אם יש לכם חששות כלשהם.