גם לך אין חתך קטן שעוצר את הדימום? בואו נדבר על המופיליה!

כשאתה חוטף פצע קטן או מכה איפשהו, הדימום מפסיק אחרי זמן מה, נכון? זה בגלל התהליך הטבעי של קרישת דם בגוף שלנו. אבל תחשבו על זה, יש אנשים שלא מפסיקים לדמם בקלות כזו. אפילו עם פצע קטן, הם מדממים במשך זמן רב. הגוף הופך לכחול ונוצרים בו חבורות. הסיבה למצב הזה יכולה להיות מחלה בשם המופיליה. למרות שאנשים רבים לא יודעים בדיוק על זה, זה משהו חשוב שאנחנו צריכים לדעת. בואו נדבר על זה בפשטות, בצורה שתוכלו להבין.

מהי בדיוק המופיליה?

במילים פשוטות, המופיליה היא מצב נדיר שבו הדם שלנו אינו נקרש כראוי. הדם שלנו מכיל חלבונים מיוחדים המסייעים לעצור דימום כשהוא מתחיל. אנו קוראים להם "גורמי קרישה". בדיוק כמו שטיט נחוץ כדי להחזיק לבנים יחד בעת בניית קיר, גורמי קרישה אלה חיוניים לעצירת דימום.

אדם עם המופיליה אינו מייצר מספיק מאחד או יותר מגורמי הקרישה הללו. משמעות הדבר היא שאפילו חתך קטן יכול לגרום לדימום ממושך. לעיתים, דימום יכול להתרחש בתוך הגוף, במיוחד במפרקים ובשרירים. זה יכול להיות מסכן חיים.

רופאים מחלקים את חומרת המחלה לשלוש קטגוריות, בהתאם לכמות גורמי הקרישה בדם.

• המופיליה קלה: דימום מתרחש בדרך כלל לאחר פציעה או ניתוח משמעותיים.
• המופיליה בינונית: אפילו פציעות קלות עלולות לגרום לדימום מוגזם. הגוף עלול אפילו להפוך לכחול.
• המופיליה חמורה: דימום יכול להתרחש פנימית וחיצונית, אפילו ללא סיבה נראית לעין.

למרות שאין תרופה מוחלטת למחלה זו, בעזרת הטיפולים החדשים הקיימים, ניתן לשלוט בדימום ולנהל חיים תקינים במידה רבה.

האם ישנם סוגים עיקריים של המופיליה?

כן, ישנם שלושה סוגים עיקריים של מחלה זו. הם מבוססים על סוג גורם הקרישה שחסר בגוף. כדי להבין זאת בבירור, עיינו בטבלה שלהלן.

מהם התסמינים של מחלה זו?

התסמינים העיקריים של המופיליה הם דימום חריג או מוגזם וחבורות. חומרת התסמינים הללו תלויה בשאלה האם יש לך המופיליה קלה, בינונית או חמורה.

דימום מוגזם

דמיינו, פתאום יש לכם דימום מהאף ללא סיבה. או אפילו חתך קטן באצבע, או אחרי ניתוח, הדימום לא מפסיק במשך זמן רב. אם לתינוק קטן יש את המצב הזה, הוא אפילו עלול להכניס צעצוע לפיו ולדמם.

נְקִיפָה

העור שלנו הופך לכחול כאשר דם זורם מתחתיו. אנשים עם המופיליה יכולים להפוך לכחולים ולקבל חבורות בקלות, גם אם הם נפגעים ממשהו קטן. אם תינוק קטן מכה בראשו איפשהו, הוא יכול לפתח גושים גדולים הנקראים "ביצי אווז".

כאבי מפרקים ונפיחות

זהו הסיבוך החמור ביותר של המופיליה. דימום יכול להתרחש בתוך הגוף, במיוחד במפרקים כמו הברכיים, המרפקים והקרסוליים. לאחר מכן המפרקים הופכים לנפוחים, כואבים וחמים למגע. כאשר זה קורה לתינוקות צעירים, הם עלולים לבכות ברציפות, לסרב לכרוע ברך או ללכת.

מה גורם להמופיליה?

המופיליה היא לרוב מחלה גנטית שעוברת מדור לדור.זה אומר שזה נגרם משינוי בגנים שאנו יורשים מאמנו או מאבינו. בואו נבין את זה קצת יותר בפשטות.

גופנו מקבל הוראה לייצר גורמי קרישה על ידי גנים. כאשר יש שינוי או פגם בגנים אלה, הוראות אלה אינן פועלות כראוי. התוצאה היא שהגוף אינו מייצר את כמות גורמי הקרישה שהוא זקוק לה.

פגם גנטי זה ממוקם על כרומוזום X.

• לנערה יש שני כרומוזומי X (XX), אחד מאמה ואחד מאביה.
• לבן יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY). ה-X מגיע מהאם וכרומוזום Y מגיע מהאב.

עכשיו תראו איך זה עובר מדור לדור:

• אם אם נושאת כרומוזום X עם גן פגום זה (אנו קוראים לו 'נשאית'), היא בדרך כלל לא מראה תסמינים מכיוון שיש לה את כרומוזום ה-X הבריא השני.
• אם בנה של האם הזו יורש את כרומוזום ה-X הפגום, הוא יפתח המופיליה מכיוון שאין לו כרומוזום X בריא אחר שישלוט בו.
• אם בתה של האם תורשת את כרומוזום ה-X הפגום, גם היא תהפוך לנשאית. היא עשויה להראות תסמינים קלים, כגון דימום וסתי כבד.

לעיתים, המופיליה יכולה להתפתח באופן ספונטני, מבלי לעבור בתורשה, כתוצאה משינוי גנטי ספונטני במהלך חיי העובר. כמו כן, לעיתים רחוקות מאוד, היא יכולה להתרחש כאשר מערכת החיסון של אדם תוקפת את גורמי הקרישה שלו. אנו קוראים לזה 'המופיליה נרכשת'.

איך רופא מאבחן את זה?

אם לך או לילדך יש תסמינים אלה, הרופא שלך יבדוק אותך תחילה וישאל אם מישהו במשפחתך סבל ממצבים אלה. לאחר מכן, הוא יזמין מספר בדיקות דם כדי לאשר זאת.

• ספירת דם מלאה (CBC): מודדת את סוגי וכמויות התאים בדם.
• בדיקת זמן פרותרומבין (PT): בודקת כמה זמן לוקח לדם שלך להיקרש.
• בדיקת זמן טרומבופלסטין חלקי (PTT): זוהי בדיקה נוספת המודדת את זמן קרישת הדם.
• בדיקות גורמי קרישה ספציפיים: אלו הן הבדיקות הקובעות בדיוק באיזה גורם קרישה חסר לך וכמה הוא נמוך.

מהם הטיפולים לכך?

הטיפול שתקבל יהיה תלוי בסוג ההמופיליה שיש לך ובחומרת המצב שלך. הטיפול העיקרי הוא טיפול חלופי.

במילים פשוטות, מדובר במתן זריקה של גורם קרישה בדם הנמצא בריכוז נמוך. גורמי קרישה אלה יכולים להיות מיוצרים מפלזמת דם אנושית או במעבדה. טיפול זה יכול לסייע במניעת דימום ולעצור אותו במהירות אם הוא אכן מתרחש.

בנוסף, קיימים כעת מספר טיפולים חדשים:

• תרופות כמו Marstacimab-hncq (Hympavzi®) ו-Concizumab (Alhemo®) : אלו חוסמות חלבון המונע קרישת דם ומגרות אנזים המסייע לקרישת דם.
• פיטוסיראן (Qfitlia®): תרופה זו מונעת מהכבד שלנו לייצר חומר (אנטיתרומבין) המונע קרישת דם.
• ריפוי גנטי: זוהי שיטת הטיפול המתקדמת ביותר. בשיטה זו, גן בריא מוחדר לגוף כדי להחליף את הגן הפגום, מה שמאפשר לגוף לייצר את גורמי הקרישה הדרושים.

מתי כדאי לפנות לייעוץ רפואי מיידי?

אם אתם מבחינים בשינויים כלשהם בגוף, כגון דימום מוגבר או חבורות, יש לפנות לרופא מיד. כמו כן, אם אתם חווים אחד מהתסמינים החמורים הבאים, יש לפנות לחדר מיון של בית חולים ללא דיחוי.

דברים שכדאי לדעת כשחיים עם המופיליה

המופיליה היא מחלה כרונית לכל החיים. לכן תזדקקו לטיפול רפואי ומעקב לאורך כל חייכם. אך אל דאגה. בעזרת טיפולים חדשים, אדם עם המופיליה יכול לחיות חיים הדומים לאלה של אדם ללא המחלה.

הנה כמה דברים שיכולים לעזור לך להרגיש טוב יותר בזמן שאתה חי עם המחלה הזו:

• שלוט במשקל שלך: ככל שאתה עולה במשקל, הלחץ על המפרקים שלך גובר. שמירה על משקל תקין חשובה כדי להגן על מפרקים שכבר ניזוקו עקב דימום בתוך המפרקים.
• שמרו היטב על השיניים שלכם: חשוב לצחצח שיניים היטב ולדאוג לבריאות השיניים שלכם. מכיוון שפרוצדורות כמו עקירות שיניים וטיפולי שורש עלולות לגרום לדימום, עדיף להימנע מהן.
• קחו בחשבון בריאות הנפש: חיים עם מחלה כרונית עלולים להוביל לחרדה ודיכאון. שוחחו עם הרופא שלכם על כך ופנו לייעוץ לבריאות הנפש במידת הצורך.
• היו פעילים בצורה בטוחה: עיסוק בפעילויות המפחיתות את הסיכון לפציעה טוב לגוף ולנפש. שאלו את הרופא שלכם אילו תרגילים מתאימים לכם.

כשיש לך המופיליה, אפילו פגיעה קטנה שאחרים אולי לא ישימו לב אליה יכולה להיות בעיה גדולה עבורך. חבטה בברך על רגל שולחן עלולה לגרום לדימום לתוך מפרק. דימום מהאף יכול להיות בלתי ניתן לעצירה אפילו לאחר עיטוש חזק. לחיות עם מצב זה יכול להיות מאתגר. אבל זכור, אתה לא לבד. הצוות הרפואי שלך תמיד שם כדי לעזור לך.