האם לקטנטן שלך יש כתם סגול גדול על הפנים? האם ייתכן שזו תסמונת סטרג-וובר?

ייתכן שתהיו מעט מודאגים אם תראו נקודה גדולה, שטוחה, ורודה עד סגולה כהה בצד אחד של פניו של היילוד שלכם, אולי על המצח או מעל העפעפיים. ברוב המקרים, אלו כתמי לידה רגילים. אבל, במקרים נדירים מאוד, נקודה כזו יכולה להיות סימן למצב גנטי בשם תסמונת סטרג-ובר . בואו נדבר על זה ביתר פירוט היום, טוב? אל תיבהלו, החשוב הוא להיות מודעים לכך.

מהי תסמונת סטרג-וובר?

במילים פשוטות, תסמונת סטרג-וובר היא מצב גנטי המשפיע על התפתחות כלי הדם במוח, בעור ובעיניים של התינוק. היא נראית לעיתים קרובות בלידה.

הסימן הראשון והברור ביותר למצב זה הוא כתם הלידה שהזכרנו קודם לכן , כתם יין פורט . זהו כתם שטוח, ורוד עד סגול כהה (או כהה יותר מצבע העור הטבעי של התינוק) על פני העור. הוא קיבל את שמו משום שהוא דומה לצבע שקצת יין היה משאיר על העור. כתם זה נראה לרוב בצד אחד של פני התינוק, במיוחד על המצח ומעל העפעף.

עם זאת, כתמי לידה נפוצים מאוד. לכן, לא לכל תינוק עם כתם יין פורט יש תסמונת סטרג-וובר. אצל חלק מהילדים עשויה להיות רק נקודה זו, ללא תסמינים אחרים.

עם זאת, אם תינוקך נולד עם כתם לידה מסוג זה, הרופאים יבדקו את כלי הדם במוחו של התינוק מיד עם לידתו כדי לראות אם ישנם שינויים נוספים. הסיבה לכך היא שאם יש בעיה בכלי הדם במוח, היא עלולה להשפיע על זרימת הדם למוח ולגרום לדברים כמו התקפים . מצב זה (תסמונת סטרגה-וובר) אינו מסכן חיים. עם זאת, אם לא מטופל, הוא עלול לפגוע באיכות חייו של הילד. לכן חשוב להיות מודעים לכך ולנקוט בצעדים הנדרשים.

מהם התסמינים של תסמונת סטרג-ובר?

ישנם שלושה תסמינים עיקריים של תסמונת סטרג-ובר. בואו נראה מהם:

• (כתם יין פורט) כתם לידה: זהו הסימן העיקרי והראשון הנראה לעין. זהו אוסף של כלי דם שהצטברו בעור הילד. לרוב נראה על המצח ומעל העפעפיים. עם הזמן, העור שבו נמצא נקודה זו עשוי להתעבות ולהפוך לכהה יותר בצבעו.

• גלאוקומה: זהו מצב בו מצטבר נוזל בתוך העין, מה שגורם להצטברות לחץ. זה כמו בלון שמתמלא במים וגורם לה להתכווץ. זה יכול לפגוע בראייה שלך, לכן עליך להיות מודע גם לכך. מספר משמעותי של ילדים עם תסמונת סטרג-וובר עלולים לפתח מצב זה.

• אנגיומות לפטומנינגיאליות:זה שם קצת מסובך, לא? במילים פשוטות, זה מתייחס לכלי דם לא תקינים (הנקראים אנגיומות) הנוצרים בקרומים המכסים את המוח וחוט השדרה (הנקראים לפטומנינגס). כלי דם לא תקינים אלה יכולים לחסום את זרימת הדם לחלקים במוח. החלקים הנפגעים במוח יכולים לגרום להתקפים וחולשה בצד אחד של הגוף (המיפרזיס) .

אם לילדכם יש התקף, הוא יכול להתחיל במהלך שנתו הראשונה, לרוב לפני יום הולדתו השני. בדרך כלל, תסמיני ההתקף משפיעים רק על צד אחד של הגוף. כתם יין הפורט עשוי להתכהות ככל שההתקף מתקדם. זה נורמלי, אז אל דאגה.

בנוסף לתסמינים העיקריים הללו, ישנם כמה תסמינים נוספים שאתם עשויים להבחין בהם. חשוב לזכור שלא כולם יחוו את כולם.

• עיכוב התפתחותי: משמעות הדבר היא שהילד מאחר בפיתוח מיומנויות המתאימים לגילו כגון דיבור, הליכה ומשחק עם ילדים אחרים.
• תת פעילות של בלוטת התריס: זה יכול להאט תהליכים רבים בגוף, ולגרום לעייפות ועצירות.
• מוגבלות שכלית: דברים כמו קשיי למידה ויכולת מופחתת להבין.
• כאבי ראש או מיגרנות: כאבי ראש תכופים.

אבל זכרו, לא כל התסמינים הללו מופיעים אצל כל ילד. הם יכולים להשתנות מילד לילד. לחלק מהילדים עשויה להיות רק הפריחה, בעוד שאחרים עשויים לחוות את הפריחה יחד עם ההתקף.

מה גורם לתסמונת סטרג-וובר?

זאת בשל וריאנט גנטי בגן הנקרא (CNAQ). גן זה אחראי על שליטה על היווצרות ותפקוד כלי הדם בגופנו. כשם שלא ניתן להכין מתכון בצורה נכונה אם ישנה טעות, כך גם שינוי בגן זה יכול להתרחש. כתוצאה מכך, כלי הדם אינם נוצרים כראוי בזמן שהתינוק עדיין ברחם.

האם זה משהו שבא מדור לדור?

זוהי שאלה שעולה להורים רבים. לא, תסמונת סטרג-וובר אינה תורשתית. זוהי תופעה שקורה באופן אקראי, כלומר, ללא סיבה ספציפית (באופן ספורדי). משמעות הדבר היא שכל אחד יכול להיוולד עם מצב זה. אל תניחו שזה קרה בגלל משהו שעשיתם או אמרתם.

שינוי גנטי זה מתרחש בתאים סומטיים - כלומר, הוא אינו משפיע על תאי המין (ביציות וזרע) של האם והאב. שינוי זה מתרחש בשלב מוקדם מאוד של התפתחות העובר. בחלק מהתאים עשוי להיות שינוי גנטי זה, בעוד שבאחרים לא (זה נקרא מוזאיקה). זו הסיבה שחלק מכלי הדם נוצרים כראוי, בעוד שאחרים לא.

מהם הסיבוכים האפשריים של תסמונת סטרג-וובר?

בגלל האנגיומות הלפטומנינגיאליות שדיברנו עליהן, שהן כלי דם לא תקינים במוח, ייתכן סיכון מוגבר לסיבוכים מסוימים. אלה כוללים:

• הסתיידות: זוהי הצטברות של סידן בכלי הדם . ניתן לראות זאת בצילומי רנטגן של המוח.
• אובדן/בזבוז רקמת מוח (אטרופיה): עם הזמן, חלקים מסוימים במוח עלולים להתכווץ.
• שיתוק: אובדן כוח בצד אחד של הגוף.
• שבץ מוחי: מצב חמור הנגרם כתוצאה מחסימה או קרע בכלי דם המספק דם למוח.

סיבוכים אלה לא קורים לכולם, אך חשוב להיות מודעים להם.

איך יודעים אם יש לכם תסמונת סטרג-וובר?

רופא יקבע אם לתינוקך יש תסמונת סטרג-וובר לאחר לידתו. ייתכן שתראו גם את כתם היין הפורט על עורו של תינוקכם. הרופא יחפש אותו במהלך הבדיקה הגופנית הראשונה של תינוקכם. לאחר מכן, יבוצעו בדיקה נוירולוגית ובדיקות נוספות כדי לחפש חריגות בכלי הדם המשפיעות על העיניים והמוח. בדיקות אלו עשויות לכלול:

• סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית): בדיקה זו יכולה לצלם תמונות מפורטות של המוח וכלי הדם. חשוב מאוד לבדוק אם ישנן (אנגיומות לפטומנינגיאליות).
• סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת): בדיקה זו מצלמת גם תמונות של המוח, במיוחד כדי לראות אם יש הסתיידות.
• בדיקת EEG (אלקטרואנצפלוגרם): מודדת את הפעילות החשמלית של המוח. אם מתרחש התקף, היא יכולה לעזור לקבוע מה גורם לו והיכן במוח הוא מתחיל.
• בדיקת עיניים: חיונית לבדיקת גלאוקומה ולחץ בעיניים.

על סמך המידע המתקבל מבדיקות אלו, הרופאים מגיעים לאבחון מדויק.

מהם הטיפולים לתסמונת סטרג-וובר?

הטיפול במצב זה מכוון בעיקר לשליטה בתסמינים. משמעות הדבר היא שעדיין אין תרופה, אך ישנם טיפולים רבים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולעזור לילד לחיות חיים טובים יותר. אלה עשויים לכלול:

• תרופות נגד התקפים או לעיתים ניתוח משמשים לשליטה בהתקפים. ילדים רבים יכולים לשלוט בהתקפים שלהם בעזרת תרופות.
• טיפות עיניים רפואיות או ניתוח לגלאוקומה מסייעים בהפחתת לחץ העיניים.
• חידוש עור בלייזר יכול להפחית את מראה כתם יין פורט. למרות שזה לא יסיר לחלוטין את הכתם, זה יכול להפחית את צבעו ולשנות את מראהו במידה מסוימת.
• פיזיותרפיה לחולשת שרירים. אם יש חולשה בצד אחד של הגוף, זה יכול לעזור לחזק את השרירים האלה ולהקל על התנועה.
• קורסים בחינוך מיוחד זמינים לילדים עם עיכובים התפתחותיים או מוגבלויות שכליות. אלה חשובים מאוד לפיתוח יכולותיהם.

רופאים עשויים להמליץ ​​למבוגרים עם תסמונת סטרג-וובר ליטול אספירין במינון נמוך מדי יום כדי להפחית את הסיכון לשבץ ותסמינים נלווים. עם זאת, אין לתת אספירין לילדים צעירים ללא המלצת רופא. זה יכול להיות מסוכן.

הטיפול משתנה מאדם לאדם. רופא ילדכם יאמר לכם אילו טיפולים הוא ממליץ ומהן תופעות הלוואי של טיפולים אלה, כך שתוכלו לקבל החלטות מושכלות לגבי בריאותו.

איך ייראה העתיד של ילד עם תסמונת סטרג-וובר?

רופא ילדכם יכול לספר לכם בצורה הטובה ביותר על מצבו. במקרה של תסמונת סטרג-וובר, היקף הנזק המוחי יכול לעזור לרופא לקבוע את הפרוגנוזה של ילדכם. לדוגמה, אם ילדכם מתחיל לחוות התקפים לפני גיל שנתיים, יש סיכוי גבוה יותר שהוא סובל מעיכובים התפתחותיים או מוגבלויות שכליות. עם זאת, זה לא המקרה עבור כל הילדים.

ילדכם יצטרך להישאר בקשר הדוק עם הצוות הרפואי שלו לאורך כל חייו כדי לטפל בתסמינים. ייתכן שיפנה לנוירולוג במידת הצורך, ורופא עיניים לבדיקות ראייה שנתיות.

האם יש השפעה על תוחלת החיים?

זוהי דאגה עבור הורים רבים. תסמונת סטרג-וובר בדרך כלל אינה משפיעה על תוחלת החיים של הילד. עם זאת, התסמינים יכולים להשפיע על איכות חייו של הילד, ולכן טיפול וטיפול מרופא יידרשו לאורך כל חייו. מכיוון שחומרת המצב משתנה מאדם לאדם, רופא ילדכם יסביר למה לצפות ולמה לשים לב.

האם ניתן למנוע את תסמונת סטרג-וובר?

כפי שציינו קודם לכן, המוטציה הגנטית הגורמת לתסמונת סטרג-וובר מתרחשת באופן אקראי, ללא כל סיבה נראית לעין. לכן, נכון לעכשיו, אין דרך מוכחת למנוע אותה. זה לא משהו שקורה באשמת אף אחד.

האם ניתן לחיות חיים נורמליים עם תסמונת סטרג-וובר?

כן, בהחלט אפשרי לחיות חיים נורמליים עם מצב כמו תסמונת סטרג-וובר. אנשים רבים חיים חיים מוצלחים ומאושרים עם מצב זה.

כתמי לידה נפוצים מאוד. עם זאת, כתמי לידה גלויים ונפוצים על הפנים אינם נפוצים כל כך. ייתכן שתרצה לשקול טיפול לייזר כדי להפחית את מראה כתמי הלידה הללו כדי להרגיש בנוח יותר. זו לגמרי החלטה שלך.

אין שום דבר רע באופן שבו נולדת. לכל אחד יש מראה ייחודי משלו. אנשים רבים עוברים ניתוח קוסמטי כדי לבצע שינויים אישיים במראה שלהם. זה מובן. האם תבחר לעבור ניתוח קוסמטי או לא זו החלטה אישית. מה שאנשים אחרים חושבים עליך לא צריך להשפיע על ההחלטה הזו.

כיצד אוכל לעזור לילד שלי עם תסמונת סטרגה-וובר?

הדבר החשוב ביותר שאתם יכולים לעשות כהורים הוא לאהוב, לתמוך ולספק לילדכם את הטיפול הרפואי שהוא זקוק לו. הדבר החשוב ביותר לעשות כדי להתמודד היטב עם מצב זה הוא לבנות דימוי עצמי חיובי.

אתם יכולים לעזור לילדכם להרגיש טוב עם המראה שלו על ידי שיחה על גובהו, צורת האף שלו, ואפילו על כתם יין הפורט כחלק נורמלי מהמראה שלו. דברו עם ילדכם על דברים כמו, "יש דברים בגוף שלנו שאנחנו לא יכולים לשלוט בהם. אבל אנחנו יכולים ללמוד לאהוב את מה שיש לנו על ידי חשיבה עליהם כ'אנחנו'."

אם אתם או ילדכם זקוקים לתמיכה פסיכולוגית, שוחחו עם הרופא שלכם. הוא או היא עשויים להמליץ ​​לכם לפנות ליועץ לבריאות הנפש או להצטרף לקבוצת תמיכה עם משפחות אחרות עם תסמונת סטרג-וובר. יש הרבה מה ללמוד מניסיונם של אחרים.

מתי עליי לקחת את ילדי לרופא?

אם ילדכם אינו עומד באבני דרך התפתחותיות המתאימות לגילו, כגון אמירת המילים הראשונות שלו או הליכה, ספרו לרופא.

חלק מהתסמינים של תסמונת סטרג-ובר, כגון חולשת שרירים בצד אחד של הגוף, יכולים להיות דומים לאלה של שבץ מוחי. אם אתם מבחינים בתסמינים חדשים או יוצאי דופן השונים מהתנהגותו הרגילה של ילדכם, אל תהססו לפנות לרופא או לשירותי חירום.

אם לילדכם יש התקף בפעם הראשונה, קחו אותו מיד לבית החולים. זה מאוד חשוב.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא של ילדי?

כשאתם מבקרים אצל רופא ילדכם, שאלו את כל השאלות שיש לכם. אל תסתירו דבר. לדוגמה, מומלץ לשאול שאלות כמו:

• "לאילו תסמינים עליי לשים לב?"
• "איזה סוג טיפול אתה ממליץ?"
• "האם יש תופעות לוואי לטיפול? מהן?"
• "מה עליי לעשות אם לילד שלי יש התקף?"
• "לאילו דברים עלינו להתכונן בעתיד?"

תסמונת סטרגה-וובר היא אבחנה שיכולה להיות מעט מאתגרת אם מגלים זאת ברגעים הראשונים עם היילוד שלכם. ייתכן שאתם מודאגים לגבי מה צופן עתידו וכיצד הוא יתמודד עם התסמינים הבלתי צפויים שמופיעים לפתע. זה נורמלי שיהיו לכם שאלות ולהרגיש קצת אבודים בשלב זה. אבל דעו שאתם לא לבד. הצוות הרפואי של ילדכם מוכן לעזור לכם להבין מה קורה ולענות על כל שאלה שעשויה להיות לכם. הם יתמכו בכם ובילדכם ככל שהוא גדל. אם אתם מבחינים בתסמינים חדשים או שיש לכם שאלות לגבי הטיפול של ילדכם, אל תהססו לדבר עם הרופא שלו.

הדברים החשובים ביותר שאנחנו רוצים לקחת הביתה מהמאמר הזה

אוקיי, אז דיברנו הרבה על תסמונת סטרג-וובר היום, נכון? הנה כמה מהדברים החשובים ביותר שכדאי לזכור:

• כתם יין פורט: הסימן העיקרי לכך הוא כתם ורוד עד סגול כהה על פני התינוק, במיוחד על המצח ומעל העפעפיים. עם זאת, לא לכל מי שיש לו כתם זה יש תסמונת סטרג-וובר.
• זוהי מחלה גנטית: אבל זה לא משהו שעובר בתורשה, זה משהו שקורה במקרה.
• תסמינים: בנוסף למקולה, תסמינים נוספים כוללים לחץ עיניים מוגבר (גלאוקומה), התקפים עקב בעיות בכלי הדם במוח ועיכובים התפתחותיים. לא כולם יחוו את כל התסמינים.
• ישנם טיפולים: הטיפול מכוון בעיקר לשליטה בתסמינים. ישנם דברים כמו לייזרים, תרופות, ניתוחים ופיזיותרפיה.
• תמכו בילדכם: חשוב מאוד לעזור לילדכם לפתח גישה חיובית לגבי המראה החיצוני שלו. פנו לעזרת רופאים, ובמידת הצורך, ליועצים פסיכולוגיים.
• אל תיבהלו, קבלו מידע: זה נורמלי להרגיש חרדה כשאתם לומדים על מצב כזה. אבל הדבר הכי חשוב הוא לקבל ייעוץ רפואי מתאים ולהיות מעודכנים בנושא. שוחחו עם הרופא שלכם על הכל.

אנו מאחלים לך ולילדך שתהיו תמיד מאושרים ובריאים!

תסמונת סטרגה -וובר, כתם יין פורט, כתם לידה, גלאוקומה, התקף, מחלות גנטיות, בריאות הילד