האם לתינוק שלך יש את המצב הגנטי הנדירה הזה? בואו נדבר על טריזומיה 13 (טריזומיה 13 - תסמונת פאטאו)!

כשאתם מצפים לתינוק, או שיש לכם ילד קטן, זה נורמלי להרגיש קצת מודאגים או סקרנים לגבי בריאותו, נכון? לפעמים אנחנו לומדים על מחלות עם שמות שמעולם לא שמענו עליהן. לדוגמה, מצב גנטי נדיר שאנשים רבים אינם מכירים, אך יכול להשפיע על ילד, נקרא טריזומיה 13. יש אנשים שקוראים לזה גם תסמונת פאטאו. למרות שזה אולי נשמע קצת מפחיד, חשוב להיות מעודכנים היטב לגביו. אז בואו נדבר על זה בפשטות, בצורה שתוכלו להבין?

האם אתה יודע מהי טריזומיה 13?

במילים פשוטות, כל תא בגופנו מכיל חבילות קטנות הנקראות כרומוזומים המאחסנות מידע גנטי. אלה כמו מדריכי הוראות שגופנו זקוק להם כדי לגדול ולתפקד. חשבו עליהם כעל פרקים בספר. בדרך כלל, יש לנו זוגות, או שניים, מכל כרומוזום. אנו מקבלים אחד מאמנו ואחד מאבינו.

עם זאת, לתינוק עם טריזומיה 13 יש שלושה עותקים של הכרומוזום ה-13 במקום שניים. זו הסיבה שזה נקרא 'טריזומיה' ('tri' פירושו שלושה). כרומוזום נוסף זה משפיע על פניו, מוחו, ליבו והתפתחות גופו של התינוק בדרכים שונות. לעתים קרובות זה יכול להיות מצב מסכן חיים עבור התינוק. לכן, לפעמים קיים סיכון להפלה במהלך ההריון, או, למרבה הצער, הסיכון לאבד את התינוק במהלך שנת החיים הראשונה הוא גבוה.

מי הכי מושפע מהמצב הזה?

זה משהו שיכול לקרות לכל אחד. מכיוון שזה נגרם משגיאת העתקה שמתרחשת בטעות כאשר תאים מתחלקים במהלך התפתחות העובר. כלומר, זה לא נובע מאשמת האם או האב. עם זאת, כמה מחקרים מצאו כי לאמהות מעל גיל 35 יש סיכון מעט גבוה יותר לפתח מצב גנטי זה כשהן מביאות ילד לעולם . עם זאת, אין זה אומר שזה לא קורה לאמהות צעירות יותר, וגם לא לכל מי שמבוגר יותר.

כדי לברר אם את/ה נמצא/ת בסיכון לסוג זה של מצב גנטי, מומלץ להתייעץ עם הרופא/ה שלך על בדיקות גנטיות , במיוחד אם את/ה מתכנן/ת להקים משפחה או בהריון.

כמה שכיחה טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)?

זהו מצב נדיר מאוד. הוא משפיע על כ-1 מתוך 10,000 עד 20,000 לידות חי. שיעור התמותה גבוה בימים הראשונים לחיים. מכיוון שמצבים מסכני חיים כמו בעיות לב ומומים בחוט השדרה יכולים להתפתח בשלב העובר, הריונות רבים מסתיימים בהפלה. רק 5% עד 10% מהתינוקות שנולדו עם טריזומיה 13 שורדים מעבר לשנתם הראשונה. מובן להרגיש עצב כששומעים את הנתונים הסטטיסטיים האלה, אך חשוב להיות מודעים למצב זה.

כיצד משפיעה טריזומיה 13 (תסמונת פטאו) על גופו של התינוק שלי?

לטריזומיה 13 יכולה להיות השפעה משמעותית על התפתחות התינוק. השפעות אלו יכולות להשתנות מתינוק לתינוק.

לְדוּגמָה,

• חיך שסוע או שפה שסוע
• אצבעות נוספות על הידיים והרגליים (פולידקטיליה)
• חולשת שרירים (היפוטוניה) , שמשמעותה שגוף התינוק מרגיש חסר חיים.
• ראש קטן (מיקרוצפליה)

ניתן לראות חריגות בהתפתחות הפיזית.

זה משפיע גם על התפתחות האיברים הפנימיים של התינוק. זה יכול לגרום לבעיות באיברים חשובים, במיוחד הלב, המוח והכליות. זה יכול להוביל לתסמינים מסכני חיים. לאחר לידת התינוק, התינוק כנראה יאוחסן ביחידה לטיפול נמרץ יילודים (NICU) . שם, רופאים ואחיות יספקו לתינוק את הטיפול הרפואי הדרוש בהתבסס על התסמינים הפיזיים של התינוק כדי לתת לו את הסיכוי הטוב ביותר להישרדות.

מהם התסמינים של טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)?

תסמינים אלה יכולים להשתנות מאדם לאדם, וחומרתם יכולה להשתנות. לחלק מהתינוקות עשויים להיות תסמינים רבים, בעוד שאחרים עשויים להיות מעטים.

המאפיינים העיקריים הנראים לעין הם:

• מומים מולדים בלב. זהו מצב נפוץ מאוד.
• הפרעות התפתחות גופנית, במיוחד הפרעות בחוט השדרה.
• בעיות חמורות בתפקוד הקוגניטיבי. משמעות הדבר היא שיש לכך השפעה משמעותית על ההתפתחות השכלית של התינוק.
• איברים פנימיים לא מפותחים.

מהם הסימנים הפיזיים?

אלו הן חלק מהמאפיינים החיצוניים:

• שפה שסוע או חך שסוע.
• קושי בעלייה במשקל, מה שאומר שהתינוק לא מקבל מספיק חלב ולא נצמד היטב.
• אצבעות או בהונות נוספות (פולידקטיליה).
• אוזניים נמוכות.
• הפרעות בהתפתחות הזרועות והרגליים.
• חולשת שרירים (היפוטוניה).
• ראש קטן (מיקרוצפליה) ולסת קטנה (מיקרוגנתיה).
• עיניים קטנות מאוד, צמודות זו לזו, או לא מפותחות.

מהם התסמינים המשפיעים על האיברים הפנימיים?

מצב זה משפיע גם על האיברים בתוך הגוף:

• בעיות במערכת העיכול (GI) הגורמות לקושי באכילה.
• אִי סְפִיקַת הַלֵב.
• בעיות שמיעה, כלומר, ליקויי שמיעה.
• ריאות לא מפותחות.
• בעיות ראייה.

מכיוון שתסמינים פנימיים אלה עלולים להיות מסכני חיים, כ-80% מהתינוקות שאובחנו עם טריזומיה 13 מתים לפני יום הולדתם הראשון.אפילו אלו שחיים כך עלולים לפתח מצבים מסכני חיים אחרים, כמו סרטן והתקפים, לאחר השנה הראשונה.

מה גורם לטריזומיה 13 (תסמונת פטאו)?

כפי שציינו קודם לכן, טריזומיה 13 נגרמת על ידי הוספת כרומוזום נוסף בנוסף לכרומוזום 13. לכן, לאדם עם טריזומיה 13 יש סך של 47 כרומוזומים, במקום 46 הרגילים.

דמיינו, לגופנו יש משהו שנקרא כרומוזומים. אלו הם ה-DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) בתאים שלנו, אשר מאחסן את ההוראות שגופנו צריך כדי לגדול ולתפקד. גנים הם מקטעים של ה-DNA הזה, כמו פרקים בספר הוראות.

תאים נוצרים לראשונה באיברי הרבייה, כאשר תא זרע וביצית מתאחדים ליצירת תא מופרה. התאים החדשים מתחלקים ויוצרים עותקים של עצמם עם מחצית מה-DNA של התא המקורי. במהלך תהליך חלוקת התאים, לעיתים כרומוזום שלישי יכול להתווסף במקרה לזוג כרומוזומים - זה נקרא טריזומיה. זה כמו אות נוספת בספר לימוד כשמעתיקים אותה מילה במילה. כאשר "טעות הקלדה" זו מתרחשת, מופיעים הסימפטומים של טריזומיה 13. מכיוון שהתאים אינם מקבלים את ההוראות הדרושות להם כדי לגדול ולתפקד כראוי.

ישנן שלוש דרכים בהן טריזומיה 13 יכולה להתרחש:

ישנן שלוש דרכים עיקריות בהן טריזומיה 13 יכולה להתרחש, תלוי באופן שבו כרומוזום 13 מחובר:

1. טריזומיה מלאה 13: זוהי השכיחות ביותר. מה שקורה כאן הוא שלפני ההתעברות, כאשר הזרע והביצית נוצרים, טעות העתקה אקראית גורמת להוספת חומר גנטי רב יותר לכרומוזום 13 ממה שצריך. משמעות הדבר היא שלכל תא בתינוק יש שלושה עותקים של כרומוזום 13. חומר גנטי נוסף זה הוא שגורם לתסמינים.

2. טרנסלוקציה: תופעה זו מתרחשת בכ-20% מהאנשים עם טריזומיה 13. תופעה זו מתרחשת כאשר, במהלך ההתפתחות העוברית, חלק מכרומוזום 13 מתחבר לכרומוזום סמוך אחר (לדוגמה, כרומוזום 14). במקרה זה, בדרך כלל ישנם שני זוגות של כרומוזום 13, אך בנוסף, חלק מכרומוזום 13 מחובר לכרומוזום אחר.

3. טריזומיה מוזאית 13: זהו מצב נדיר מאוד. מה שקורה כאן הוא שרק בחלק מהתאים בגוף יש עותק נוסף של כרומוזום 13, לא לכל התאים. כלומר, בחלק מהתאים יש שלושה מתוך 13 הכרומוזומים, בעוד שלתאים אחרים יש את שני הזוגות הרגילים (אאופלואידים). חומרת התסמינים בטריזומיה מוזאית 13 תלויה במספר התאים שיש להם את הכרומוזום הנוסף. ככל שיותר תאים מכילים את העותק הנוסף, כך התסמינים חמורים יותר.

כיצד מאבחנים טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)?

במהלך השליש הראשון של ההריון, בסביבות שבועות 11-14, הרופא שלך יבצע בדיקות אולטרסאונד טרום לידתיות שגרתיות.בנוסף , מומלצות גם בדיקות סקר גנטיות . סריקות אלו בודקות דברים כמו עודף מי שפיר וכל חריגה בהתפתחות התינוק. אלה כוללות גם בדיקות דם.

אם בדיקות ראשוניות אלו מצביעות על סיכון, הרופא עשוי להציע בדיקות אבחון נוספות. האבחנה עשויה להתאשר לאחר לידת התינוק. לאחר מכן, הרופא יכול לבדוק פיזית את התינוק כדי לחפש תסמינים, ובמידת הצורך, לבצע בדיקות כרומוזום מיוחדות, כגון בדיקת קריוטיפ . בדיקת קריוטיפ זו משמשת לאישור האנומליה הכרומוזומלית המדויקת.

כיצד מטפלים בטריזומיה 13 (תסמונת פטאו)?

תינוק עם טריזומיה 13 יזדקק לטיפול הן בלידה והן לטווח ארוך, כדי לשלוט בתסמינים ולגרום לתינוק להרגיש בנוח ככל האפשר. עם זאת, עלינו להבין גם שאין תרופה מוחלטת למצב זה . הטיפול מכוון בעיקר לניהול תסמינים ולשיפור איכות החיים.

טיפולים לילדים שנולדו עם טריזומיה 13 כוללים:

• תמיכה חינוכית: תוכניות חינוכיות המותאמות לילדים עם צרכים מיוחדים.
• תרופות להפחתת תסמינים: לדוגמה, תרופות לשליטה בהתקפים או למחלות לב.
• טיפול בדיבור, התנהגות ופיזיותרפיה: טיפולים אלה מסייעים בפיתוח יכולותיו של התינוק.
• ניתוח לתיקון מומים גופניים: לדוגמה, ניתן לבצע ניתוח לתיקון חך שסוע או מומי לב מסוימים. עם זאת, ניתוחים אלה מבוצעים לאחר התחשבות בבריאותו הכללית של התינוק.

במקרים מסוימים של טריזומיה 13, התינוק עלול לא לחיות עד יום הולדתו הראשון, אך חומרת התסמינים עלולה למנוע ממנו להגיע ליום הולדתו הראשון. במקרים רבים, אבחנה של טריזומיה 13 גורמת להפלה או אובדן הריון. במהלך תקופה מאתגרת זו, חשוב לפנות לתמיכה מחברים, משפחה וצוות רפואי כדי לעזור לך להתמודד. ייעוץ אבל או ייעוץ שכול יכולים להיות דרך מצוינת לעזור לך להתמודד עם אובדן אדם אהוב, במיוחד ילד.

כיצד אוכל להפחית את הסיכון שילדי יחלה בטריזומיה 13 (תסמונת פטאו)?

טריזומיה 13 היא פגם גנטי המתרחש באופן אקראי, כך שאין באמת דרך למנוע אותו. משמעות הדבר היא שהוא לא יכול להיגרם על ידי משהו שעשית או לא עשית. עם זאת, כפי שציינו קודם לכן, אם את מעל גיל 35 כשאת נכנסת להריון, הסיכון שלך ללדת תינוק עם המצב הגנטי גבוה מעט יותר.

אם את מתכננת להביא ילד לעולם, התייעצי עם הרופא שלך לגבי ייעוץ גנטי.חשוב להיות מודעים לבדיקות גנטיות ולהבין את הסיכון בלהיות ילד עם בעיה גנטית.

למה ניתן לצפות אם יש לכם ילד עם טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)?

למרות שזה עשוי להיות קשה לשמוע, חשוב לומר את האמת. קשה לומר משהו טוב על הפרוגנוזה של תינוק שאובחן עם טריזומיה 13. הסיבה לכך היא שסיבוכים חמורים עלולים להתרחש בשלב העובר, במיוחד המשפיעים על האיברים החיוניים של התינוק, כגון המוח, הלב, חוט השדרה והריאות.

אם לתינוק יש טריזומיה 13, הפלה היא תופעה שכיחה בשליש הראשון. ל-80% מהתינוקות שנולדים עם טריזומיה 13 יש תוחלת חיים קצרה. רוב התינוקות מתים בשבועות הראשונים לחייהם או לפני יום הולדתם הראשון. רק כ-10% שורדים מעבר לשנתם הראשונה. ילדים אלה צריכים גם לחיות עם בעיות בריאותיות חמורות ועיכובים התפתחותיים בטווח הארוך.

כיצד אוכל לטפל בעצמי לאחר שאובחנתי עם טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)?

קבלת אבחנה של טריזומיה 13, או אובדן ילד בגללה, היא חוויה קשה מאוד להתמודד איתה. חשוב מאוד שתדאגו לעצמכם ולמשפחתכם בתקופה זו.

• אם את/ה מרגיש/ה עצוב/ה, חרד/ה, מדוכא/ת או חסר/ת תקווה, ומתקשה/ת להתמודד עם אובדן תינוקך, פנה/י לרופא/ה או ליועץ/ת לבריאות הנפש .
• קבלת ייעוץ יכולה להיות עזרה רבה בהתמודדות עם אבל זה.
• שתפו את רגשותיכם עם המשפחה והחברים הקרובים שלכם.
• זכרו שאתם לא לבד. כמו כן, חפשו קבוצות תמיכה בהן תוכלו לקבל תמיכה מהורים אחרים שעברו חוויות דומות.

מתי עליי לפנות לרופא?

פנו לרופא מיד אם תינוקכם מראה תסמינים חמורים של טריזומיה 13. משמעות הדבר היא:

• אם קשה לאכול, אם נראה שחלב נתקע בגרון.
• אם קשה לנשום, אם דפוס הנשימה שונה.
• אם קצב הלב אינו סדיר.
• אם מתרחשים התקפים.

כמו כן, אם אתם חווים עצב בלתי נסבל, חרדה או דיכאון עקב אובדן ילד או אבחנה זו, הקפידו לפנות לרופא ולדבר על כך.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

זה נורמלי שיהיו הרבה שאלות בזמן כזה. אל תפחדו לשאול את הרופא שלכם את השאלות הבאות:

• "מה הסיכון שלי/שלנו להביא ילד לעולם עם בעיה גנטית?"
• "אילו טיפולים את ממליצה כדי לעזור לתינוק שלי לשרוד אחרי שהוא נולד?"
• "אילו דברים מיוחדים עליי לדעת כשאני מטפלת בילד שנולד עם מצב זה?"
• "אם אאבד את ילדי, האם תוכל לספר לי על שירותי ייעוץ או משאבים אחרים שיעזרו לי להתמודד עם האבל?"

מה ההבדל בין טריזומיה 13 לטריזומיה 18?

טריזומיה 13 וטריזומיה 18 – הידועות גם כתסמונת אדוארדס – דומות בכך ששתיהן כרוכות בתוספת של כרומוזום נוסף לזוג. ההבדל הוא האם הכרומוזום הנוסף נוסף לכרומוזום 13 או לכרומוזום 18. בשני המקרים, לחולה יש סך של 47 כרומוזומים, במקום 46 כרגיל.

התסמינים של שני המצבים דומים מאוד, ושניהם חמורים מאוד. ההשלכות לעיתים קרובות מסכנות חיים. הורים רבים חווים הפלות, לידות מתות, או שהתינוק נפטר לפני יום הולדתו הראשון.

מסר חשוב כדי שתחליטו

כאשר תגלו שלתינוקכם יש טריזומיה 13 ולכן צפוי לחיות חיים קצרים, אתם עלולים לחוש הרבה הלם, עצב וכאב. אתם עלולים לחוש הרבה רגשות בו זמנית, כגון עצב, כעס, בלבול, חוסר אונים, או שאתם עלולים להרגיש אבודים. כל הרגשות הללו נורמליים.

זכרו שאתם לא לבד בתקופה קשה זו. חשוב שיהיו סביבכם אנשים תומכים, כולל משפחה, בן/בת זוג וחברים מהימנים, כמו גם אנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש כמו רופאים, אחיות ויועצי אבל שיכולים לעזור לכם לעבור את החוויה הקשה הזו. לעולם אל תפחדו לדבר על הרגשות שלכם ולבקש עזרה.

אני מקווה שמידע זה עזר לך להבין מעט את המצב הנקרא טריזומיה 13 (תסמונת פטאו).

טריזומיה 13, תסמונת פאטאו, מחלות גנטיות, מומים כרומוזומליים, הריון, בריאות התינוק, מומים מולדים